Genetinis vėžio rizikos tyrimas: tipai, privalumai ir trūkumai

Genetinis vėžio rizikos tyrimas yra svarbus žingsnis kovojant su šia mirtina liga. Tyrimai padeda nustatyti paveldimus vėžio genetinius veiksnius, kurie gali padidinti asmenį jautrumą vėžiui. Nors genetinis tyrimas gali suteikti svarbią informaciją apie paciento vėžio riziką, jis taip pat turi privalumų ir trūkumų. Svarbu suprasti, kad vadovaujantis gautais rezultatais, galima įgyti svarbią žinią apie savo sveikatą ir imtis prevencinių veiksmų vėžio profilaktikai. Tačiau svarbu ir prisiminti, kad genetiniai tyrimai gali sukelti psichologinį stresą ir nesaugumas.

Apžvalga

Kas yra genetinis vėžio rizikos tyrimas?

Sergant vėžiu, genetinės mutacijos keičia mūsų ląstelių veiklą, ypač jų dalijimąsi ir dauginimąsi. Dauguma šių mutacijų įvyksta per visą žmogaus gyvenimą. Tačiau kartais žmonės paveldi mutacijas, dėl kurių jiems kyla didesnė rizika susirgti paveldėtu (paveldimu) vėžiu. Paveldimos mutacijos sukelia apie 5–12 % visų vėžio atvejų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai atlieka genetinius tyrimus (DNR tyrimus), kad patvirtintų, kad kas nors turi paveldimą (paveldimą) vėžį.

Jei genetiniai tyrimai rodo, kad turite paveldimą mutaciją, kuri padidina vėžio riziką, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti jūsų šeimos nariams atlikti tokius pačius tyrimus. Genetiniai vėžio tyrimai gali turėti reikšmingų medicininių, finansinių ir psichologinių pasekmių. Jei ketinate atlikti genetinį vėžio tyrimą, prieš atlikdami tyrimus turėtumėte dirbti su genetikos konsultantais, kad suprastumėte, kaip genetinis vėžio tyrimas gali paveikti jus ir jūsų šeimą.

Kaip genetinės mutacijos sukelia vėžį?

Genetinės mutacijos, sukeliančios vėžį, pakeičia jūsų DNR. Jūsų DNR yra atsakinga už jūsų žmogaus struktūros kūrimą ir palaikymą ir yra suskirstyta į genus. Jūsų genuose yra baltymų gamybos instrukcijos. Baltymai kontroliuoja milijonus veiksmų, įskaitant tai, kaip ląstelės auga ir dauginasi.

Mutacijos, pakeičiančios instrukcijas, reikalingas tam tikriems baltymams gaminti, sveikas ląsteles gali paversti vėžinėmis ląstelėmis. Pavyzdžiui, TP53 genas turi instrukcijų vadovą, kaip gaminti baltymą, vadinamą naviko baltymu 53 arba P53. Šis baltymas neleidžia jūsų ląstelėms dalytis ir augti per greitai arba nekontroliuojamai, todėl jos tampa navikais. Kai tavo TP53 genas mutuoja, jis praranda arba pakeičia 53 baltymo gamybos instrukciją. Tinkamai neveikiant P53 baltymams, ląstelės gali nekontroliuojamai dalytis ir tapti vėžiu.

Kokios genetinės mutacijos sukelia vėžį?

Vėžys gali išsivystyti, kai mutuoja vienas genas arba mutuoja keli genai, kurie veikia kartu. Mokslininkai nustatė daugiau nei 400 genų, susijusių su vėžio vystymusi. Daugelis šių genų gali padidinti vėžio riziką, jei jie yra paveldimi. Pavyzdžiai:

• Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas: Žmonės, kurie paveldi mutavusias formas BRCA genai turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu, kiaušidžių vėžiu ir kitomis vėžio formomis.
• Lyncho sindromas: Ši paveldima būklė padidina gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio ir kelių kitų vėžio rūšių riziką. Lyncho sindromas atsiranda, kai vienas iš penkių genų, atkuriančių DNR, mutuoja.
• Li-Fraumeni sindromas: Ši reta paveldima būklė atsiranda, kai TP53 genas mutuoja. TP53 genai padeda kontroliuoti ląstelių augimą.

Auglio slopinimo genai yra vieni iš labiausiai paplitusių genų, susijusių su vėžiu. Paprastai auglio slopinimo genai koduoja (gamina) baltymus, kurie fiksuoja pažeistą DNR arba neleidžia vėžinėms ląstelėms daugintis.

Naviko slopinimo genai stabdo vėžio ląstelių augimą. Kai šie genai mutuoja, jie tarsi pereina nuo kojos laikymo ant transporto priemonės stabdžių prie kojos nuspaudimo ant transporto priemonės dujų pedalo. Kai naviką slopinantys genai mutuoja, vėžio ląstelės, kurias jie turėtų kontroliuoti, pradeda nekontroliuojamai daugintis ir tampa navikais.

Kokius vėžius gali sukelti paveldima mutacija?

Paveldimos mutacijos gali sukelti daugybę vėžio formų. Įprastos šių vėžio formų yra krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos, gimdos, kasos ir prostatos, skrandžio, skydliaukės ir inkstų vėžys. Ne visi vėžio atvejai yra paveldimi. Pavyzdžiui, gimdos kaklelio vėžys nėra paveldimas.

Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus dėl vėžio rizikos?

Pasak Nacionalinio vėžio instituto, veiksniai, kurie gali reikšti, kad jums būtų naudinga atlikti genetinį vėžio rizikos tyrimą:

• Jums buvo diagnozuotas vėžys prieš 50 metų.
• Jūs sergate kelių skirtingų rūšių vėžiu.
• Jūs sergate abiejų organų vėžiu, pvz., abiejų inkstų arba abiejų krūtų vėžiu.
• Keli pirmos eilės šeimos nariai serga to paties tipo vėžiu. Pirmojo laipsnio šeimos nariai yra jūsų biologiniai tėvai, broliai ir seserys arba vaikai. Kai kurie mokslininkai pasisako už antrojo ir trečiojo laipsnio šeimos narių testavimą.
• Keli jūsų šeimos nariai serga arba sirgo vėžiu.
• Jūs sergate tam tikro tipo vėžiu, kuris paprastai nepasireiškia jūsų amžiaus ar lyties žmonėms. Krūties vėžys vyrams ar asmeniui, gimus paskirtam vyrui, yra neįprasto konkretaus vėžio tipo atvejo pavyzdys.
• Jūs turite fizinių skirtumų, susijusių su tam tikrais paveldėtais vėžio sindromais. Pavyzdžiui, 1 tipo neurofibromatozė yra paveldimas vėžys, kuris taip pat sukelia kitus simptomus, tokius kaip nevėžiniai navikai, vadinami neurofibromomis.
• Jūs priklausote rasinei arba etninei grupei, kuri, kaip žinoma, turi tam tikrų paveldimų vėžio sindromų, IR turite vieną ar daugiau iš aukščiau išvardytų veiksnių. Pavyzdžiui, tyrimai rodo BRCA1/2 mutacijos dažniau pasitaiko aškenazių (Vidurio ir Rytų Europos) žydų protėvių žmonėms.

Kuo naudingi genetiniai vėžio tyrimai?

Atliekant genetinius vėžio tyrimus, žinios gali panaikinti tam tikrą nerimą ar nežinomybės baimę. Asmuo, sergantis paveldimu vėžiu, gali gauti specifinį vėžio gydymą, nes genetiniai tyrimai parodė, kad jie turi mutavusius genus, susijusius su tuo vėžiu. Be to, asmuo ir jo sveiki šeimos nariai, turintys tą pačią paveldimą mutaciją, gali bendradarbiauti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, siekdami užkirsti kelią vėžiui. Asmuo, sergantis paveldimu vėžiu, gali imtis veiksmų, kad neperduotų savo paveldimos mutacijos savo biologiniams vaikams.

Kokie yra vėžio genetinių tyrimų trūkumai?

Tyrėjai, tiriantys genetinių tyrimų poveikį šeimoms, nustatė, kad genetiniai tyrimai gali sukelti psichologinę kančią (pvz., nerimą ir kaltės jausmą) ir paveikti šeimos santykius.

Žmonės, turintys paveldėtus vėžio genus, gali nerimauti, kad kiti žmonės – draugai, darbdaviai, draudimo bendrovės – sužinotų apie jų situaciją. Žmonės, kurie galėjo paveldėti vėžinius genus, gali nerimauti dėl galimų išlaidų už genetinį tyrimą ir tolesnius tyrimus.

Testo detalės

Kaip atliekamas genetinis vėžio tyrimas?

Genetinis konsultavimas yra pirmasis žingsnis atliekant genetinį tyrimą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai rekomenduoja genetines konsultacijas prieš atlikdami bet kokius genetinius tyrimus. Apmokyti genetiniai konsultantai paprastai aptaria šias temas kaip genetinės konsultacijos dalį:

• Ar genetinis tyrimas yra tinkamas konkrečioje situacijoje.
• Konkrečių testų, kurie gali būti naudojami, paaiškinimas.
• Galima bandymo nauda ir žala.
• Bandymo išlaidos.
• Tyrimo rezultatų medicininės pasekmės.
• Tyrimo poveikis šeimai, įskaitant genetinių mutacijų perdavimo biologiniams vaikams riziką. Galimybė, kad atliekant bandymus gali būti aptikta genetinė mutacija, kurios medicinos mokslininkai negali pasakyti, ar tai padidins vėžio riziką.

Kokie yra paveldimų genetinių vėžio tyrimų tipai?

Paveldimo genetinio vėžio tyrimai apima:

• Viena mutacija: Šis testas ieško pokyčių konkrečioje vieno geno srityje. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai tikrina šeimos narius, kai kas nors iš šeimos turi žinomą specifinę genetinę mutaciją.
• Vieno geno tyrimas: Šis testas apžvelgia visą DNR konkrečiame gene.
• Skydelių testai: Šie testai ieško mutacijų keliuose genuose.

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atlieka genetinius vėžio tyrimus?

Atlikdami genetinius vėžio tyrimus, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai paima jūsų kraujo arba seilių mėginį, kurį siunčia į laboratoriją. Laboratorijoje technikai ieškos jūsų genų pokyčių. Technikai siunčia tyrimo rezultatus jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Nors kraujo paėmimas užtrunka nedaug laiko, paslaugų teikėjams gali prireikti dienų ar savaičių, kad atliktų tyrimo analizę.

Ar genetinis vėžio tyrimas yra tikslus?

Genetiniai testai yra labai patikimas būdas rasti mutacijas, kurios gali padidinti vėžio riziką. Vėlgi, svarbu nepamiršti, kad tyrimų rezultatai negali pasakyti, ar tikrai susirgsite vėžiu. Šie tyrimai rodo, ar turite mutavusį geną, susijusį su tam tikromis vėžio formomis. Genetiniais tyrimais gali būti nerasta visų mutavusių genų arba gali būti aptikta mutacija, kuri gali paveikti arba nepaveikti atitinkamo geno.

Ar brangūs genetiniai vėžio tyrimai?

Išlaidos priklauso nuo kelių veiksnių, tokių kaip jūsų asmeninė ir šeimos istorija bei užsakytas testas. Apskritai genetiniai tyrimai gali kainuoti nuo kelių šimtų dolerių iki kelių tūkstančių dolerių. Sveikatos draudimas dažnai padengia kai kurias arba visas išlaidas, priklausomai nuo jūsų asmeninės ir šeimos vėžio istorijos. Jei ketinate atlikti genetinius vėžio tyrimus, paprašykite savo genetikos konsultanto apibūdinti galimas galimybes ir išlaidas.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kokius rezultatus gaučiau atlikus genetinį vėžio tyrimą?

Genetiniai testai gali turėti keletą galimų rezultatų: teigiamų, tikrų neigiamų, neinformatyvių neigiamų arba gerybinių.

Teigiamas rezultatas

Šis tyrimo rezultatas reiškia, kad turite genetinę mutaciją, susijusią su konkrečiu paveldėtu vėžiu. Teigiami rezultatai turi skirtingą reikšmę, atsižvelgiant į tai, kodėl buvote išbandytas.

• Jei sergate vėžiu, teigiamas tyrimo rezultatas patvirtina, kad sergate vėžiu, nes paveldėjote tam tikras genetines mutacijas. Svarbu atsiminti, kad jūsų tyrimo rezultatas nereiškia, kad jūsų šeimos nariai turi tą pačią mutaciją, kad jiems turi būti atliktas genetinis vėžio tyrimas arba kad jie susirgs vėžiu.
• Jei jums buvo atliktas genetinis tyrimas dėl to, kad šeimos narys serga paveldimu vėžiu, teigiamas tyrimo rezultatas reiškia, kad jums yra padidėjusi vėžio rizika. Tai nereiškia, kad susirgsite vėžiu. Jei jūsų tyrimo rezultatas yra teigiamas, jūsų genetinis konsultantas paaiškins, ką reiškia rezultatai. Jie arba jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali suteikti jums informacijos apie būdus, kaip sumažinti vėžio išsivystymo riziką.

Neigiamas rezultatas

Šis rezultatas reiškia, kad bandymas nerado mutacijos, susijusios su padidėjusia vėžio rizika. Jei sergate vėžiu, o jūsų genetinis tam tikros genetinės mutacijos tyrimas rodo, kad neturite šios genetinės mutacijos, tai reiškia, kad jūsų vėžys nėra paveldimas. Tai taip pat reiškia, kad jūsų šeimos nariams nereikia atlikti genetinių tyrimų.

Jei jūsų šeimoje yra žinoma mutacija, jūsų neigiamas rezultatas yra tikras neigiamas. Tai reiškia, kad jūs neturite genetinės mutacijos, kuri padidina jūsų šeimos narių riziką susirgti vėžiu. Tikri neigiami rezultatai nepašalina visos vėžio rizikos. Jūs vis tiek galite susirgti vėžiu, tačiau jūsų rizika yra tokia pati kaip ir bet kuriam kitam asmeniui iš visos populiacijos.

Jei jūsų šeimoje nėra žinomos mutacijos, bet kas nors iš jūsų serga vėžiu, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai neigiamus rezultatus klasifikuoja kaip neinformatyvius neigiamus. Jums vis tiek gali kilti rizika susirgti vėžiu, o jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti daugiau vėžio patikros,

Neaiškios reikšmės variantas (mutacija) arba VUS

Medicinos mokslininkai nenustatė visų genetinių mutacijų, kurios gali padidinti vėžio riziką. Tai reiškia, kad gali būti, kad turite genetinę mutaciją, kuri nebuvo susijusi su padidėjusia vėžio rizika arba yra tik dalis įprasto žmogaus kintamumo.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai nenaudoja VUS teikdami rekomendacijas, tačiau asmuo, turintis VUS rezultatą, turėtų palaikyti ryšį su savo paslaugų teikėju, jei papildomi tyrimai nustatytų ryšį tarp VUS ir konkretaus paveldimo vėžio.

Gerybinis variantas/mutacija

Gerybinis variantas yra įprastas genetinis pokytis, kuris nesukelia vėžio.

Kas bus toliau?

Jei tyrimai rodo, kad sergate paveldimu vėžiu, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudos tai, ką išmoko, kad pritaikytų gydymą. Genetikos konsultantai mielai padės paaiškinti jūsų situaciją šeimos nariams.

Jei jūsų šeimos nariai buvo išbandyti, jie susitiks su genetikos konsultantais, kad peržiūrėtų savo tyrimų rezultatus. Konsultantai paaiškins testo rezultatus ir galimybes. Jie padarys viską, ką gali, kad jūsų šeima jaustųsi patogiai priimdama sprendimus dėl genetinių tyrimų.

Tam tikra prasme genetinis vėžio tyrimas gali būti mišrus palaiminimas. Jei sergate paveldima vėžio forma, genetinis tyrimas patvirtina jūsų diagnozę ir padeda sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams planuoti gydymą. Jei jūsų šeimos nariai nerimauja dėl vėžio rizikos, genetiniai tyrimai gali pašalinti kai kuriuos jų rūpesčius. Tačiau genetiniai vėžio tyrimai gali paveikti šeimos santykius, sukeldami nerimą, baimę ir įtampą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, ypač genetikos konsultantai, supranta, kaip genetinis vėžio tyrimas veikia šeimos dinamiką. Susidoroti su vėžiu jau daromas spaudimas jums ir jūsų šeimai. Jūs ir jie jau susiduria su dideliais iššūkiais. Kreipkitės pagalbos į savo genetinį konsultantą arba sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei manote, kad jūsų šeimai kyla problemų dėl genetinių tyrimų ar tyrimų rezultatų.

Išvados galima daryti, kad genetinis vėžio rizikos tyrimas yra svarbus ir naudingas įrankis, kuris gali padėti nustatyti asmenų paveldimą polinkį į vėžį. Nors šis tyrimas turi tam tikrų privalumų, Ji taip pat turi ir trūkumų, įskaitant aukštą kainą, moralinius ir etinius klausimus bei galimybę sukelti nepagrįstą baimę pacientams. Svarbu atsižvelgti į visas šias priežastis ir kruopščiai apsvarstyti, ar atlikti genetinį vėžio rizikos tyrimą yra teisingas sprendimas kiekvienam žmogui.