Genetinis testas, kurio jums nereikia

Genetinis testas yra galingas įrankis, kuris gali suteikti mums vertingos informacijos apie mūsų genetinį paveldą ir galimas ligų rizikas. Tačiau yra genetinis testas, kurio jums gali net nereikėti. Ar galėtumėte suvaidinti tikslą pristatydamas savo genetinę informaciją? Ar esate pasiruošę priimti galimas neigiamas pasekmes? Svarbu apgalvoti visus privalumus ir trūkumus prieš nutarsite atlikti genetinį testą. Galbūt geriau laikyti jį palaipsniui paieškai, kai bus tam tinkamas laikas ir motyvas.

Autorius: Charis Eng, MD, Ph.D

Kaip genetikas ir tyrinėtojas tikiu genetinių tyrimų galia. Nustatę genetines mutacijas galime pagerinti priežiūrą ir išgelbėti gyvybes.

Bet tik todėl, kad mes gali ką nors išbandyti ne visada reiškia, kad turėtume.

Paimkite, pavyzdžiui, MTHFR geną. MTHFR koduoja fermentą, kuris padeda jūsų organizmui homocisteiną paversti aminorūgštimi, kuri apdoroja baltymus. Žmonės su homozigotinėmis (esančiomis dviem kopijomis) MTHFR mutacijomis arba variacijomis gali baigtis homocistinurija – sutrikimu, kuris pažeidžia akis, sąnarius ir kitas kūno dalis. Aukštas homocisteino kiekis taip pat buvo susijęs su širdies ligomis ir insultu.

Yra atliktas genetinis MTHFR variacijų testas. Tačiau taip pat yra pigesnis ir tikslesnis būdas patikrinti, ar MTHFR pokyčiai sukelia ligą. Mes tiesiog patikriname homocisteino kiekį kraujyje. Jei lygis yra aukštas, galime tinkamai reaguoti. Jei homocisteino lygis yra normalus, net jei yra MTHFR kitimas, tada nieko nereikia daryti kliniškai.

Kitaip tariant, homocisteino lygis lemia mūsų veiksmus, o ne MTHFR testo rezultatus.

Paprastas testas, paprasti sprendimai

Paprastas ne tik homocisteino kiekio nustatymas, bet ir sprendimai. Žmonės, turintys aukštą homocisteino kiekį, paprastai gerai reaguoja į papildymą vitaminais, tokiais kaip B6, B12 ir folio rūgštis arba folio rūgštis.

Tas pats pasakytina ir apie kitus sutrikimus, kurie gali būti susiję su MTHFR. Pavyzdžiui, MTHFR mutacijos buvo susijusios su kai kuriais kūdikių nervinio vamzdelio defektais. Tačiau užuot atlikę nereikalingą MTHFR genų variacijų tyrimą, nėščios moterys turėtų tiesiog vartoti prenatalinius vitaminus, kuriuose yra daugiau folio rūgšties.

Folio rūgštis veiksmingai apeina šią problemą, o vitaminų dozės yra nekenksmingos.

Priežiūros atskaitomybė

MTHFR variacijos buvo tiriamos atsižvelgiant į insultą, aukštą kraujospūdį ir širdies ligas, taip pat bipolinį sutrikimą ir kitas sąlygas. Tačiau asociacijos nebuvo įkurtos kaip vienareikšmės. Kol jų nėra, dauguma genetikų, įskaitant mane, mano, kad daugeliu atvejų MTHFR tyrimas nėra būtinas.

Šiuo metu, kai įperkama, atsakinga priežiūra yra itin svarbi, kaip niekad svarbu stebėti, kurie tyrimai tikrai pagerina priežiūrą ir kurie gali iššvaistyti pinigus.

Sužinokite daugiau apie mūsų redakcinį procesą.

Genetinis testas gali būti naudingas daugeliui žmonių, tačiau ne visada būtinas ar svarbus. Svarbu suprasti, kad tai tik papildomas įrankis sveikatos priežiūros srityje. Jums nereikia priversti pateikti genetinio testo rezultatų, jei jums to nereikia arba nenorite sužinoti tam tikrų informacijos apie savo genetiką. Svarbu atsiminti, kad jūs turite teisę priimti sprendimus pagal savo asmeninius pageidavimus ir poreikius, kai kalbama apie genetinį testavimą. Visiškai suprantamas jūsų sprendimas atskleisti ar neatskleisti savo genetinę informaciją.