Genetiniai sutrikimai: kas tai yra, tipai, simptomai ir priežastys

Genetiniai sutrikimai yra paveldimos ligos, kurios gali turėti įvairių formų ir poveikių. Šie sutrikimai gali pasireikšti skirtingais būdais, nuo lengvų iki labai sunkių. Simptomai gali būti įvairūs, įskaitant fizinį, intelektualinį ir psichologinį vystymąsi. Priežastys gali būti genų pakitimai ar netikėtos chromosomų struktūros. Suprasti šiuos sutrikimus yra svarbu siekiant tinkamo gydymo ir palaikymo užtikrinimo pacientams ir jų šeimoms. Taigi, atkreipkime dėmesį į genetinius sutrikimus ir siekime išplėsti žinias apie šią svarbią sritį.

Apžvalga

Kas yra genetiniai sutrikimai?

Genetiniai sutrikimai atsiranda, kai mutacija (kenksmingas geno pokytis, taip pat žinomas kaip patogeninis variantas) paveikia jūsų genus arba kai turite netinkamą genetinės medžiagos kiekį. Genai yra sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties), kurioje pateikiamos ląstelės funkcionavimo instrukcijos ir savybės, dėl kurių esate unikalūs.

Jūs gaunate pusę savo genų iš kiekvieno biologinio tėvo ir galite paveldėti genų mutaciją iš vieno iš tėvų arba abiejų. Kartais genai keičiasi dėl DNR problemų (mutacijų). Tai gali padidinti riziką susirgti genetiniu sutrikimu. Kai kurie sukelia simptomus gimus, o kiti išsivysto laikui bėgant.

Genetiniai sutrikimai gali būti:

• Chromosomų: Šis tipas veikia struktūras, kuriose yra jūsų genai / DNR kiekvienoje ląstelėje (chromosomose). Esant tokioms sąlygoms, žmonėms trūksta chromosomų medžiagos arba jos pasikartoja.
• Sudėtingas (daugiafaktorinis): Šie sutrikimai atsiranda dėl genų mutacijų ir kitų veiksnių derinio. Tai apima cheminį poveikį, dietą, tam tikrus vaistus ir tabako ar alkoholio vartojimą.
• Vieno geno (monogeninis): Ši sąlygų grupė atsiranda dėl vienos geno mutacijos.

Kokie yra dažni genetiniai sutrikimai?

Yra daug rūšių. Jie įtraukia:

Chromosomų sutrikimai

• Dauno sindromas (trisomija 21).
• FragileX sindromas.
• Klinefelterio sindromas.
• Trigubo X sindromas.
• Turnerio sindromas.
• Trisomija 18.
• Trisomija 13.

Daugiafaktoriniai sutrikimai

• Vėlyvoji Alzheimerio liga.
• Artritas.
• Autizmo spektro sutrikimas, daugeliu atvejų.
• Vėžys, daugeliu atvejų.
• Vainikinių arterijų liga.
• Diabetas.
• Migrenos galvos skausmai.
• Spina bifida.
• Izoliuotos įgimtos širdies ydos.

Monogeniniai sutrikimai

• Cistinė fibrozė.
• Kurtumas, kuris yra gimus (įgimtas).
• Diušeno raumenų distrofija.
• Šeiminė hipercholesterolemija, didelio cholesterolio kiekio ligos tipas.
• Hemochromatozė (geležies perteklius).
• 1 tipo neurofibromatozė (NF1).
• Pjautuvinių ląstelių liga.
• Tay-Sachs liga.

Ar yra kitų genetinių sutrikimų tipų?

Genetiniai sutrikimai taip pat gali sukelti retas ligas. Ši ligų grupė JAV serga mažiau nei 200 000 žmonių. Ekspertų teigimu, šių ligų gali būti net 7 000.

Reti genetiniai sutrikimai apima:

• AA amiloidozė.
• Adrenoleukodistrofija (ALD).
• Ehlers-Danlos sindromas.
• Mitochondrijų ligos.
• Usherio sindromas.

Simptomai ir priežastys

Kokios yra genetinių sutrikimų priežastys?

Norint suprasti genetinių sutrikimų priežastis, naudinga daugiau sužinoti apie tai, kaip veikia jūsų genai ir DNR. Dauguma jūsų genų DNR nurodo organizmui gaminti baltymus. Šie baltymai pradeda sudėtingą ląstelių sąveiką, kuri padeda išlikti sveikiems.

Kai įvyksta mutacija, ji paveikia genų baltymų gamybos instrukcijas. Gali trūkti baltymų. Arba tie, kuriuos turite, neveikia tinkamai. Aplinkos veiksniai (taip pat vadinami mutagenais), galintys sukelti genetinę mutaciją, yra šie:

• Cheminis poveikis.
• Radiacijos poveikis.
• Rūkymas.
• UV poveikis nuo saulės.

Kokie yra genetinių sutrikimų simptomai?

Simptomai skiriasi priklausomai nuo sutrikimo tipo, paveiktų organų ir jo sunkumo. Galite patirti:

• Elgesio pokyčiai ar sutrikimai.
• Kvėpavimo problemos.
• Kognityviniai sutrikimai, kai smegenys negali apdoroti informacijos taip, kaip turėtų.
• Vystymosi vėlavimas, apimantis kalbos ar socialinių įgūdžių iššūkius.
• Valgymo ir virškinimo problemos, tokios kaip rijimo pasunkėjimas arba nesugebėjimas apdoroti maistinių medžiagų.
• Galūnių ar veido anomalijos, įskaitant trūkstamus pirštus arba lūpos ir gomurio įskilimą.
• Judėjimo sutrikimai dėl raumenų sustingimo ar silpnumo.
• Neurologinės problemos, tokios kaip traukuliai ar insultas.
• Blogas augimas arba žemas ūgis.
• Regėjimo ar klausos praradimas.

Diagnozė ir testai

Kaip nustatomi genetiniai sutrikimai?

Jei jūsų šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, galbūt norėsite apsvarstyti genetinę konsultaciją, kad sužinotumėte, ar genetiniai tyrimai jums tinka. Laboratoriniai tyrimai paprastai gali parodyti, ar turite genų mutacijų, atsakingų už šią būklę. Daugeliu atvejų mutacijos nešiojimas ne visada reiškia, kad ja susidursite. Genetikos konsultantai gali paaiškinti jūsų riziką ir jei yra kokių nors veiksmų, kurių galite imtis, kad apsaugotumėte savo sveikatą.

Jei yra šeimos istorija, DNR tyrimas dėl genetinių sutrikimų gali būti svarbi šeimos kūrimo dalis. Parinktys apima:

• Vežėjo bandymas: Šis kraujo tyrimas parodo, ar jūs ar jūsų partneris turi mutaciją, susijusią su genetiniais sutrikimais. Tai rekomenduojama visiems, planuojantiems nėštumą, net jei nėra šeimos istorijos.
• Prenatalinis patikrinimas: Šis tyrimas paprastai apima nėščios moters kraujo tyrimą, kuris parodo, kokia yra tikimybė, kad vaisius gali turėti bendrą chromosomų būklę.
• Prenatalinis diagnostinis tyrimas: Galite sužinoti, ar besivystančiam vaisiui kyla didesnė tam tikrų genetinių sutrikimų rizika. Prenataliniam tyrimui naudojamas skysčio mėginys iš jūsų gimdos (amniocentezė).
• Naujagimio patikra: Šiam tyrimui naudojamas jūsų naujagimio kraujo mėginys ir jis atliekamas visiems Ohajo valstijoje gimusiems kūdikiams. Ankstyvas genetinių sutrikimų nustatymas gali padėti jūsų vaikui laiku gauti priežiūrą, jei reikia.

Valdymas ir gydymas

Koks yra genetinių sutrikimų gydymas?

Dauguma genetinių sutrikimų nėra išgydomi. Kai kurie turi gydymo būdų, kurie gali sulėtinti ligos progresavimą arba sumažinti jų poveikį jūsų gyvenimui. Jums tinkamas gydymo būdas priklauso nuo ligos tipo ir sunkumo. Su kitais galime negydyti, bet galime suteikti medicininę priežiūrą, kad būtų galima anksti pastebėti komplikacijas.

Jums gali prireikti:

• Vaistai simptomams valdyti arba chemoterapija, skirta sulėtinti nenormalų ląstelių augimą.
• Mitybos konsultacijos arba maisto papildai, padedantys gauti organizmui reikalingų maistinių medžiagų.
• Fizinė, profesinė ar kalbos terapija, siekiant maksimaliai padidinti savo sugebėjimus.
• Kraujo perpylimas sveikų kraujo ląstelių kiekiui atkurti.
• Chirurgija, skirta atstatyti nenormalias struktūras arba gydyti komplikacijas.
• Specializuotas gydymas, pvz., vėžio spindulinė terapija.
• Organų transplantacija – tai procedūra, kuria neveikiantis organas pakeičiamas sveiko donoro organu.

Prevencija

Kaip išvengti genetinio sutrikimo?

Dažnai mažai ką galite padaryti, kad išvengtumėte genetinio sutrikimo. Tačiau genetinės konsultacijos ir tyrimai gali padėti jums sužinoti daugiau apie jūsų riziką. Tai taip pat gali padėti jums žinoti, kad kai kurie sutrikimai bus perduoti jūsų vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra žmonių, turinčių genetinių sutrikimų, perspektyvos?

Kai kurios sąlygos, įskaitant tam tikras retas ir įgimtas ligas, turi niūrią prognozę. Vaikai, gimę su anencefalija, paprastai išgyvena tik kelias dienas. Kitos sąlygos, pvz., izoliuota lūpos plyšimas, neturi įtakos gyvenimo trukmei. Tačiau norint jaustis patogiai, gali prireikti reguliarios specializuotos priežiūros.

Gyvenimas su

Ką turėčiau žinoti apie gyvenimą su genetiniu sutrikimu?

Kai gyvenate su genetiniu sutrikimu, jums gali prireikti dažnų medicininių poreikių. Svarbu kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kurio specializacija yra būklė. Jie labiau linkę žinoti, kurie gydymo būdai geriausiai atitinka jūsų poreikius.

Jums taip pat gali būti naudinga kitų parama. Genetiniai sutrikimai dažnai turi vietines ar nacionalines paramos grupes. Šios organizacijos gali padėti jums pasiekti išteklius, kurie palengvina gyvenimą. Jie taip pat gali rengti renginius, kuriuose galėsite susitikti su kitomis šeimomis, patiriančiomis panašius iššūkius.

Genetiniai sutrikimai atsiranda, kai mutacija paveikia jūsų genus ar chromosomas. Kai kurie sutrikimai sukelia simptomus gimus, o kiti išsivysto laikui bėgant. Genetiniai tyrimai gali padėti sužinoti daugiau apie genetinio sutrikimo tikimybę. Jei jūs ar jūsų artimas žmogus turi genetinį sutrikimą, svarbu kreiptis į patyrusį specialistą. Papildomos informacijos ir pagalbos galite gauti iš palaikymo grupių.

Aptariant genetinius sutrikimus, svarbu suprasti, kad tai yra paveldimos būklės, sukeltos genetinių pakitimų. Šie sutrikimai gali pasireikšti įvairiomis formomis, nuo įgimtų anomalijų iki neurologinių problemų arba metabolinių sutrikimų. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus ir juos identifikuoti, kad būtų galima laiku diagnozuoti ir gydyti genetinius sutrikimus. Priežastys gali būti įvairios – nuo paveldimos genetinės mutacijos iki aplinkos veiksnių. Įgyvendinant prevencines priemones ir tinkamą medicininę priežiūrą, galima pagerinti genetinių sutrikimų diagnozavimo ir gydymo sėkmingumą.