G6PD trūkumas: simptomai, veiksniai ir gydymas

G6PD trūkumas yra genetinė būklė, kuri gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant anemiją ir padidėjusį jautrumą tam tikriems maisto produktams ar vaistams. Ši būklė dažniausiai pasireiškia vyrams, ir ji gali būti paveldima iš tėvų. Svarbu žinoti apie šią būklę ir jos galimus padarinius, kad būtų galima tinkamai ją gydyti ir valdyti. Šiame straipsnyje aptarsime G6PD trūkumo simptomus, veiksnius ir gydymo metodus, padėsiančius suvaldyti šią genetinę būklę.

Apžvalga

Kas yra G6PD trūkumas?

Tai genetinis sutrikimas, turintis įtakos žmonių G6PD lygiui. G6PD reiškia gliukozės-6-fosfato dehidrogenazę. G6PD yra fermentas, kuris apsaugo jūsų raudonuosius kraujo kūnelius nuo kenksmingų medžiagų. Trūkumas atsiranda, kai genas, skatinantis G6PD fermentą, mutuoja arba pasikeičia, todėl fermentas negali apsaugoti raudonųjų kraujo kūnelių. Tam tikri maisto produktai ir vaistai taip pat gali sukelti G6PD trūkumą.

Daugumai žmonių, kuriems yra G6PD trūkumas, simptomai nepasireiškia. Tačiau kai kuriais atvejais G6PD trūkumas gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų, tokių kaip hemolizinė anemija suaugusiems ir sunki gelta naujagimiams. Kartais anemijos simptomai išsivysto labai greitai, sukeldami hemolizinės krizės simptomus, kuriems reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Kam įtakos turi G6PD trūkumas?

G6PD trūkumas paveikia nuo 400 iki 500 milijonų žmonių visame pasaulyje. G6PD trūkumas yra labiau paplitęs tarp žmonių, gyvenančių Afrikoje į pietus nuo Sacharos, Viduržemio jūros ir Pietryčių Azijos regionuose.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai apskaičiavo, kad 1 iš 10 juodaodžių vyrų Jungtinėse Valstijose turi G6PD trūkumą. Apskritai, maždaug 4–7% žmonių Jungtinėse Valstijose turi šį genetinį sutrikimą. Apie 30% naujagimių, kuriems yra sunki gelta, serga G6PD. Moterys mažiau nei vyrai turi G6PD trūkumą.

Kas sukelia G6PD trūkumą?

G6PD trūkumas atsiranda, kai G6PD genas pasikeičia arba mutuoja ir neatlieka jam paskirtos užduoties: liepia savo kūnui gaminti G6PD fermentą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai G6PD vadina namų ruošos fermentu, nes jis palaiko jūsų raudonuosius kraujo kūnelius sveikus ir apsaugo juos nuo toksinių medžiagų jūsų kraujyje. Nepakankamai G6PD fermentų gali prasidėti įvykių grandinė, kuri gali sukelti gyvybei pavojingas sąlygas. Štai kodėl:

• Paprastai jūsų raudonieji kraujo kūneliai gali papildyti savo G6PD fermentų atsargas. G6PD trūkumas to neleidžia. Be pakankamai G6PD, jūsų raudonieji kraujo kūneliai neturi apsaugos nuo to, ką sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai vadina oksidaciniu stresu.
• Oksidacinis stresas atsiranda, kai jūsų kūno antioksidacinė gynybos sistema negali kontroliuoti laisvųjų radikalų (kartais vadinamų reaktyviosiomis deguonies rūšimis). Antioksidantai yra natūralios mūsų valgomame maiste esančios medžiagos, tokios kaip vitaminai ir mineralai. Laisvieji radikalai susidaro dėl įprastų kūno procesų, tokių kaip kvėpavimas ir aplinkos veiksniai, tokie kaip cigarečių dūmai.
• Antioksidantai paprastai neutralizuoja laisvuosius radikalus ir atkuria jų daromą žalą. Tačiau kai antioksidantai negali atsispirti, laisvieji radikalai gali kauptis ir galiausiai sukelti stresą raudoniesiems kraujo kūneliams ir kitoms kūno dalims.
• Kiti išoriniai veiksniai, tokie kaip infekcijos, tam tikri maisto produktai ir vaistai, padidina šį stresą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šiuos veiksnius vadina trigeriais, nes jie padidina raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimą.
• Pervargę raudonieji kraujo kūneliai pradeda skilti ir miršta, kol kūnas nespėja jų pakeisti, sukeldami hemolizinę anemiją.

Kokie veiksniai sukelia hemolizę ir kitas sąlygas, susijusias su G6PD trūkumu?

Kai kurių tyrėjų teigimu, dažniausiai pasitaikantis veiksnys yra „fava“ pupelių valgymas. Kiti įprasti trigeriai yra šie:

• Infekcijos, tokios kaip hepatitas A ir hepatitas B, vidurių šiltinė ir pneumonija.
• Tam tikri vaistai, gydantys maliarija, įskaitant primaquine.
• Kai kurie antibiotikai, įskaitant nitrofurantoiną, dapsoną ir sulfatus.
• Aspirinas.
• Tam tikri maisto produktai, įskaitant ankštinius augalus, sojų pupeles, žemės riešutus ir žirnius, ir maisto produktus, kuriuose yra dirbtinių maisto dažiklių.
• Emocinis stresas.

Svarbu žinoti, kad G6PD trūkumas žmones veikia skirtingai. Tai reiškia, kad ne visi, turintys genetinę būklę, turės tokią pačią reakciją. Jei jums buvo diagnozuotas G6PD trūkumas, paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo atlikti genetinius tyrimus, kad nustatytų jūsų specifinę G6PD geno mutaciją, kad jis galėtų rekomenduoti būdus, kaip išvengti sunkių G6PD trūkumo simptomų.

Kodėl vyrams dažniau pasireiškia G6PD trūkumas?

G6PD trūkumas yra paveldimas kaip su X susijusi recesyvinė būklė. Štai ką tai reiškia:

• Vyrams dažniau pasireiškia G6PD trūkumas, nes jie turi tik vieną X chromosomą, o tai padidina tikimybę, kad patinas perduos mutavusį G6PD geną.
• Tačiau patelės turi dvi X chromosomas, o tai padidina tikimybę, kad patelė perduos normalų G6PD geną, o ne mutavusį G6PD geną.
• Dauguma patelių gali turėti mutavusį geną ir neturi G6PD trūkumo. Kai kurios moterys gali būti paveiktos, jei viena arba abi G6PD geno kopijos yra mutavusios. Patelės, turinčios vieną mutavusį geną, gali turėti mažesnį G6PD aktyvumą ir mažesnę simptomų atsiradimo riziką.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra G6PD trūkumo simptomai?

Kai kuriems žmonėms, kuriems yra G6PD trūkumas, gali pasireikšti hemoliziniai epizodai, sukeliantys šiuos simptomus ar sąlygas:

• Anemija. Žmonės gali sirgti sunkia anemijos forma, vadinama ūmine hemolizine anemija.
• Gelta. Kai jūsų oda pagelsta.
• Tamsios spalvos šlapimas.
• Nuovargis.
• Būdamas blyškesnis nei įprastai.
• Turint greitą širdies ritmą.
• Dusulio jausmas.
• Padidėjusi blužnis.

Kokie yra hemolizinės krizės simptomai?

Šie simptomai yra panašūs į anemiją, tačiau vystosi labai greitai. Simptomai apima:

• Jums staiga pakyla kūno temperatūra.
• Pastebite, kad jūsų oda pagelsta arba esate blyškesnis nei įprastai.
• Jūsų šlapimas yra tamsiai geltonai oranžinis.
• Jūs sunkiai, greitai kvėpuojate.
• Jūsų pulsas yra silpnas ir greitas.
• Jaučiatės išsekęs ir apskritai blogai.

Kokie simptomai būdingi naujagimiams, kuriems yra G6PD trūkumas?

Kūdikiams retai pasireiškia rimti ir akivaizdūs G6PD trūkumo simptomai. Dažniausias simptomas yra sunki gelta, kuri atsiranda per pirmąsias 24 valandas kūdikiui ir (arba) kūdikio bilirubino kiekis yra didesnis nei 95 procentilė. Negydomi kūdikiai, sergantys sunkia gelta, gali pažeisti smegenis.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja G6PD trūkumą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai pradeda rinkdami visą ligos istoriją. Jie gali paklausti, ar neseniai pakeitėte vaistus ar nesirgote infekcija. Jie gali paklausti, ar kas nors kitas jūsų šeimoje turi G6PD trūkumo požymių.

Kokius testus mano paslaugų teikėjas gali naudoti diagnozuodamas G6PD trūkumą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas sutelks dėmesį į jūsų kraujo ląsteles. Jie gali atlikti tam tikrus testus, kad pašalintų kitas sąlygas. Laktato dehidrogenazės (LDH) tyrimas dėl kraujo vėžio limfomos požymių nereiškia, kad sergate limfoma. Kai kurie kiti testai, kuriuos jie gali naudoti, yra šie:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): CBC padeda sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams nustatyti ir diagnozuoti ligas.
• Bilirubino kiekis: Tai kraujo tyrimas.
• Retikulocitų skaičius: Šiuo kraujo tyrimu matuojami jauni kraujo kūneliai, siekiant nustatyti, ar kaulų čiulpai gamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių.
• Serumo aminotransferazės: Šis tyrimas tikrina fermentą jūsų kepenyse.
• Periferinio kraujo tepinėlis: Šis kraujo tyrimas apima kraujo ląstelių skaičiaus, tipo, formos ir dydžio pakitimų tikrinimą.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo su G6PD trūkumu susijusias sąlygas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taiko skirtingus gydymo būdus, atsižvelgdami į jūsų situaciją. Pavyzdžiui, jei sergate lengva gelta ir jūsų gydytojas žino, kad turite G6PD trūkumą, jis gydys jūsų geltos simptomus ir pasakys, kokio maisto ar kitų veiksnių jums reikia vengti.

Kai kuriems žmonėms ir naujagimiams simptomai yra sunkesni. Jei sergate hemolizine anemija, jums gali prireikti kraujo perpylimo. Jei jūsų naujagimiui yra gelta, jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali ją gydyti fototerapija (gydymu natūralia arba dirbtine šviesa). Sunkesniais atvejais jūsų kūdikio sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti vadinamąjį mainų perpylimą. Keisdami perpylimus, jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pašalina jūsų kūdikio nesveiką kraują ir pakeičia jį sveiku, paaukotu krauju.

Prevencija

Kaip išvengti G6PD trūkumo?

Tai genetinis sutrikimas, kurio negalite išvengti. Ką galite padaryti, tai sužinoti savo šeimos ligos istoriją. Jei kas nors turi G6PD trūkumą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti genetinį patikrinimą.

Perspektyva / Prognozė

Ar G6PD trūkumas kelia grėsmę gyvybei?

Tai gali būti, tačiau dauguma žmonių, kuriems yra G6PD trūkumas, niekada nejaučia simptomų.

Gyvenimas su

Ar galima išgydyti G6PD trūkumą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti G6PD trūkumo, nes tai genetinis sutrikimas. Tačiau yra dalykų, kuriuos galite padaryti, kad išvengtumėte įvykių grandinės, sukeliančios G6PD trūkumo simptomus. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie maistą ir vaistus, kurių turėtumėte vengti. Štai keletas kitų pasiūlymų:

• Jei geriate alkoholį, stenkitės negerti per daug. Per didelis alkoholio kiekis padidina oksidacinį stresą. Per didelis oksidacinis stresas sukelia hemolizinę anemiją.
• Jei rūkote tabako gaminius, pabandykite mesti. Tabako rūkymas silpnina jūsų imuninę sistemą ir skatina laisvuosius radikalus.
• Mankšta yra geras įprotis, tačiau nepersistenkite. Treniruotės metu gali padidėti oksidacinis stresas.
• Stenkitės pakankamai pailsėti. Miegas palaiko jūsų imuninę sistemą, kuri padeda kovoti su infekcijomis, kurios gali sukelti G6PD trūkumą.
• Stresas gali sukelti G6PD trūkumo simptomus. Jei jaučiate nerimą ar stresą, paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo padėti valdyti.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją kiekvieną kartą, kai pasireiškia G6PD trūkumo simptomai. Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbos, jei simptomai yra sunkūs ir greitai praeina.

Jei jums buvo diagnozuotas G6PD trūkumas, galite jaustis geriau žinodami, kad dauguma žmonių, kuriems yra G6PD trūkumas, niekada nejaučia simptomų. Bet jei esate tarp tų, kurie tai daro, arba turite ką tik gimusį kūdikį, kuris tai daro, tikriausiai nerimaujate, ko tikėtis.

G6PD trūkumas negali būti išgydomas, tačiau jo simptomus galima valdyti. Galite pasirūpinti savimi žinodami, kokio maisto ir vaistų vengti, ir ugdydami sveikus įpročius, pvz., saikingai vartodami alkoholį, pakankamai ilsėdamiesi ir mankštindamiesi bei vengdami tabako dūmų. Galite pasirūpinti savo naujagimiu stebėdami geltos simptomus, kurie yra G6PD trūkumo požymis. Paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo informacijos, kuri padėtų jums valdyti G6PD trūkumo poveikį jūsų kasdieniam gyvenimui.

Išvada

G6PD trūkumas yra genetinė būklė, kuri gali sukelti įvairius simptomus, įskaitant anemiją, geltonumą ir šlapimo takų infekcijas. Ši būklė dažniausiai būna paveldima ir gali būti išprovokuota tam tikromis veiksniais, tokiomis kaip vaistai, infekcijos arba tam tikri maisto produktai. Gydytojai gali skirti vaistų gydymą, tačiau svarbu vengti veiksnių, kurie gali sukelti simptomus. Svarbu suprasti savo būklę ir stebėti savo sveikatą, norint išvengti komplikacijų.