Fenilketonurija (PKU): simptomai, priežastys ir gydymas

Fenilketonurija (PKU) yra genetinė liga, kurią sukelia paveldimos savybės. Liga būdinga aminorūgšties fenilalanino pertekliui organizme, kuris gali sukelti įvairius simptomus, tokius kaip intelektinės gebėjimų stoka, sutrikusi kalba, epilepsija ir kt. Laiku neatsižvelgiant į šiuos simptomus ir nepakartotinas, gali kilti rimtų sveikatos problemų. Gydymas apima specialią dietą, kuri leidžia išvengti fenilalanino kaupimosi organizme ir sumažinti ligos simptomus. Svarbu suprasti PKU priežastis, simptomus ir gydymo galimybes, kad būtų užkirstas kelias rimtesnėms sveikatos komplikacijoms.

Apžvalga

Kas yra fenilketonurija (PKU)?

Fenilketonurija (PKU) yra genetinė būklė, dėl kurios jūsų organizme kaupiasi padidėjęs medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis. Fenilalaninas organizme randamas kaip dalis įprastų biocheminių takų, tačiau problemų kyla, kai jo kiekis nuolat yra didesnis nei įprasta.

Fenilalaninas yra aminorūgštis. Aminorūgštys yra molekulės, kurios sudaro baltymus. Daugelis jūsų vartojamų maisto produktų, kuriuose yra baltymų ir dirbtinio saldiklio aspartamo, turi fenilalanino. Jei ši būklė negydoma, fenilalanino kaupimasis jūsų organizme sukelia simptomus, įskaitant pažinimo vystymosi problemas (proto negalią).

Kokie yra fenilketonurijos (PKU) tipai?

Atsižvelgiant į diagnozės sunkumą, yra įvairių fenilketonurijos (PKU) tipų. Sunkiais atvejais simptomai yra blogesni tiems, kurie nėra gydomi. PKU tipai apima:

• Klasikinis PKU (sunkiausias).
• Vidutinis arba lengvas PKU.
• Lengva hiperfenilalaninemija (mažiausiai sunki).

Kam veikia fenilketonurija (PKU)?

Fenilketonurija (PKU) gali paveikti visus, kurių abiejose kopijose yra mutacijų PAH genas. Tyrimai rodo, kad didesnė rizika yra tarp indėnų ar europiečių kilmės žmonių.

Jei asmuo, turintis nekontroliuojamą PKU, nėštumo metu turi didelį fenilalanino kiekį, tai gali sukelti protinę negalią, apsigimimus ir kitas kūdikio problemas, net jei kūdikis neturi PKU.

Ar dažna yra fenilketonurija (PKU)?

Jungtinėse Amerikos Valstijose fenilketonurija (PKU) kasmet paveikia 1 iš 10 000–15 000 naujagimių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra fenilketonurijos (PKU) simptomai?

Kadangi fenilketonurijos (PKU) diagnozė ir gydymas dažniausiai atsiranda netrukus po gimimo dėl nenormalaus naujagimio ekrano, pastebimi simptomai yra labai reti. Simptomai pasireiškia tiems, kurių atvejai nėra diagnozuoti arba negydomi.

Negydomo PKU simptomai yra šie:

• Egzema.
• Odos ir (arba) plaukų spalvos pakitimas (šviesesnis, palyginti su kitais šeimos nariais).
• Mažas galvos dydis (mikrocefalija).
• Puikus kvapas iš burnos, odos ar šlapimo.

Sunkūs negydomo PKU simptomai:

• Elgesio problemos.
• Vystymosi vėlavimas.
• Intelektinės negalios.
• Traukuliai (retai).

Vaikams ir suaugusiems, sergantiems lengva hiperfenilalaninemija, yra daug mažesnė protinio sutrikimo rizika, jei negydoma.

Kas sukelia fenilketonuriją (PKU)?

Mutacijos abiejose kopijose PAH genas sukelia fenilketonuriją (PKU). The PAH genas duoda jūsų kūnui nurodymus gaminti fermentą (fenilalanino hidroksilazę), kuris yra atsakingas už aminorūgščių pavertimą komponentais (baltymais), kuriuos jūsų kūnas gali naudoti. Kai jūsų kūnas negali apdoroti aminorūgščių, kurias valgote su maistu, jos kaupiasi kraujyje ir audiniuose. Jūsų kūnas yra jautrus fenilalaninui. Per didelis fenilalanino kiekis jūsų kūne pažeidžia jūsų smegenis.

Ar fenilketonurija (PKU) yra dominuojanti ar recesinė?

Fenilketonurija (PKU) yra genetinė būklė, kuri vaikams perduodama iš tėvų autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad kūdikiai pastojimo metu iš kiekvieno iš tėvų gauna vieną mutavusio geno, sukeliančio PKU, kopiją. Daugeliu atvejų tėvai yra geno nešiotojai, bet neturi ligos simptomų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama fenilketonurija (PKU)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai patvirtina fenilketonurijos (PKU) diagnozę netrukus po gimimo atlikdami įprastinę naujagimio patikrą, atlikdami kraujo tyrimą. Jei jūsų kūdikio fenilalanino kiekis kraujo mėginyje yra didelis, jūsų paslaugų teikėjas atliks papildomus tyrimus, kad patvirtintų diagnozę ir PKU tipą, paprastai su papildomais kraujo ar šlapimo tyrimais. Kadangi PKU yra genetinė būklė, genetinis testas gali tiksliai nustatyti mutaciją, atsakingą už simptomus.

Nors dauguma PKU diagnozių diagnozuojamos netrukus po kūdikio gimimo, paslaugų teikėjai gali diagnozuoti PKU bet kuriame amžiuje, jei naujagimių patikra nebuvo baigta.

Ar yra atrankos testai, skirti diagnozuoti fenilketonuriją (PKU)?

Fenilalanino atrankos testas nustato fenilalanino kiekį kraujyje. Naujagimiams šis testas atliekamas nuo 24 iki 72 valandų po gimimo kaip naujagimio ekrano dalis. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims kraujo mėginį iš jūsų kūdikio kulno, badydamas jį maža adata. Šiam tyrimui reikia tik kelių lašų kraujo.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma fenilketonurija (PKU)?

PKU gydymas trunka visą gyvenimą. Tai gali apimti specialią dietą ar vaistus.

Gydymas gali apimti:

• Valgyti specialią dietą, kurioje mažai fenilalanino, bet pilna maistinių medžiagų.
• Vartoti vitaminus, mineralus ir papildus.
• Papildomo vaisto, vadinamo sapropterino dihidrochloridu (Kuvan®), pridėjimas, kad suskaidytų fenilalaniną jūsų kūne.

Vaistas, vadinamas Pegvaliase (Palynziq®), leidžia žmonėms, sergantiems PKU, valgyti neribotą dietą be jokių papildų ar Kuvan. Šis vaistas pakeičia fermentą, kuris padeda suskaidyti fenilalaniną, kuris netinkamai veikia PKU.

Kokiuose maisto produktuose yra fenilalanino?

Asmuo, kuriam diagnozuota fenilketonurija (PKU), turi laikytis specialios dietos, kad apribotų maisto produktų, kurių sudėtyje yra fenilalanino, kiekį (jei jis nėra gydomas Pegvaliase). Fenilalanino galite rasti maisto produktuose, kuriuose yra daug baltymų, įskaitant:

• Pienas.
• Kiaušiniai.
• Sūris.
• Riešutai.
• Žuvis.
• Vištiena.
• Jautiena.
• Pupelės.
• Dirbtinis saldiklis (aspartamas).

Ar yra dieta nuo fenilketonurijos (PKU)?

Mažai baltymų turinti dieta geriausiai tinka žmonėms, kuriems diagnozuota fenilketonurija (PKU), jei jie nėra gydomi Pegvaliase. Turėtumėte vengti maisto, kuriame yra daug baltymų, pavyzdžiui, mėsos, kiaušinių ir pieno produktų. Jei jūs arba jūsų vaikas turi PKU, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju arba dietologu, kad sukurtumėte subalansuotą ir pagrindinių maistinių medžiagų turinčią dietą.

Prevencija

Kaip galiu išvengti fenilketonurijos (PKU)?

Nėra būdo išvengti fenilketonurijos (PKU). Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu fenilketonurija (PKU)?

Fenilketonurija (PKU) yra visą gyvenimą trunkanti būklė ir dauguma su ja gyvenančių žmonių gyvena sveiką gyvenimą. Nustačius diagnozę, būtina reguliariai atlikti kraujo tyrimus, kad būtų galima stebėti fenilalanino kiekį kraujyje.

Tiems, kurie laikosi ribojančios dietos, daugeliui žmonių naudinga glaudžiai bendradarbiauti su dietologu, kuris gali patarti, kokius maisto produktus geriausia valgyti, ko vengti ir kaip gauti visas maistines medžiagas, kurių reikia norint išlikti sveikiems.

Jei turite PKU ir esate nėščia, jūsų paslaugų teikėjas ir (arba) dietologas parengs mitybos planą, kuris užtikrins tinkamą mitybą ir sumažins jūsų kūdikio komplikacijų riziką.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jūsų fenilketonurijos (PKU) diagnozė yra visam gyvenimui, todėl pasikonsultuokite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir atlikite įprastinius kraujo tyrimus, kad galėtumėte stebėti fenilalanino kiekį jūsų organizme.

Jei laikotės ribotos dietos, vis tiek turite valgyti maistą ir vartoti vitaminus, kad kompensuotumėte baltymų trūkumą dietoje. Įsitikinkite, kad visą gyvenimą laikotės dietos, kad išvengtumėte simptomų, kurie gali būti pavojingi jūsų sveikatai.

Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jums arba jūsų vaikui atsiranda fenilketonurijos simptomų, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad atliktumėte išsamų įvertinimą.

Prieš pastodami arba per pirmąjį prenatalinį patikrinimą, galite paprašyti savo gydytojo atlikti tyrimus (vadinamą nešiotojų patikra), kad nustatytumėte, ar jums ir jūsų partneriui kyla pavojus susilaukti PKU sergančio vaiko.

Jei turite PKU, reguliariai apsilankykite pas savo paslaugų teikėją ir atlikite kraujo tyrimus, kad galėtumėte stebėti savo būklę.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip užtikrinti, kad mano kūdikis gautų pakankamai maistinių medžiagų, kad išliktų sveikas?
• Ar man reikia vartoti kokių nors vitaminų ar papildų?
• Ar pakanka mažai baltymų turinčios dietos, kad sumažinčiau fenilalanino kiekį, ar man reikia vaistų?

Anksti diagnozuojant gali būti sunku pasirinkti maisto produktus, kuriuose nėra fenilalanino. Glaudžiai bendradarbiaukite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir (arba) dietologu, kad padėtumėte sukurti dietą, kurioje gausu būtinų maistinių medžiagų, kartu pašalinant fenilalaniną. PKU yra visą gyvenimą trunkanti būsena, o reguliariai laikantis dietos ir tikrinant fenilalanino kiekį kraujyje atsiranda teigiamų, visą gyvenimą trunkančių įpročių, kurie lemia gerą sveikatą.

Fenilketonurija yra reta genetinė liga, kuri gali sukelti įvairius simptomus, tačiau laiku diagnozuojant ir tinkamai gydant, žmonės gali gyventi pilnaverčį gyvenimą. Svarbu laikytis specialios dietos, kuri padeda išvengti simptomų ir komplikacijų. Taip pat būtina reguliariai stebėti sveikatą ir konsultuotis su gydytojais. Šiuolaikinė medicina pasiekė didelę pažangą gydant šią ligą, todėl su tinkamu gydymu gyventi su fenilketonurija yra visai įmanoma. Tad svarbiausia yra būti informuotam ir rūpintis savo sveikata.