Fanconi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Fanconi sindromas yra reta genetinė liga, kuri gali paveikti vaikų ir suaugusiųjų aktyvumą. Ši liga dažniausiai diagnozuojama vaikystėje ir gali sukelti įvairių sveikatos problemų, įskaitant sumažėjusį kraujo ląstelių kiekį ir kaulų čiulpų pažeidimus. Svarbu žinoti šios ligos priežastis, simptomus ir gydymo galimybes, kad būtų galima ją kontroliuoti ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Šiame straipsnyje aptarsime svarbiausius aspektus, susijusius su Fanconi sindromu.

Apžvalga

Kas yra Fanconi sindromas?

Sindromas yra simptomų, atsirandančių tuo pačiu metu, grupė, kuri gali neturėti konkrečios priežasties. Fanconi sindromas paveikia proksimalinius inkstų kanalėlius ir jų gebėjimą reabsorbuoti elektrolitus ir kitas medžiagas. Sveiki proksimaliniai kanalėliai reabsorbuoja tam tikras molekules į jūsų kraują. Šie konkretūs elektrolitai ir kitos medžiagos yra būtinos jūsų kūno funkcionavimui. Jei turite Fanconi sindromą, šios molekulės per daug išsiskiria iš jūsų kūno su šlapimu (šlapimu).

Molekulės apima:

• Fosforas.
• gliukozė.
• Kalis.
• Bikarbonatas.
• Šlapimo rūgštis.
• Amino rūgštys.

Kas paveikia Fanconi sindromą?

Fanconi sindromas gali paveikti bet ką. Šią būklę galite paveldėti iš vieno iš savo biologinių tėvų (paveldėtas Fanconi sindromas). Jūs taip pat galite jį išsivystyti tam tikru gyvenimo momentu (įgytas Fanconi sindromas).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Fanconi sindromo simptomai?

Paveldimo Fanconi sindromo simptomai yra šie:

• Šlapinasi daugiau nei įprastai.
• Dehidratacija.
• Ištroškęs nei įprastai (polidipsija).
• Skausmas jūsų kauluose.
• Raumenų silpnumas.
• Kaulų silpnumas.
• Kaulų lūžiai.
• Gerokai žemiau vidutinio ūgio (mažo ūgio).

Įgyto Fanconi sindromo simptomai yra šie:

• Raumenų silpnumas.
• Žemas fosfatų kiekis kraujyje (hipofosfatemija).
• Mažas kalio kiekis kraujyje (hipokalemija).
• Daugiau aminorūgščių šlapime (hiperaminoacidurija).
• Rūgščių susikaupimas jūsų kūno skysčiuose (metabolinė acidozė).
• Šlapinasi daugiau nei įprastai.
• Dehidratacija.
• Būdamas ištroškęs nei įprastai.

Kas sukelia Fanconi sindromą?

Šios sąlygos veikia inkstų kanalėlius ir gali sukelti Fanconi sindromą:

• Cistinozė. Cistinozė yra liga, dėl kurios organizme kaupiasi aminorūgštis cistinas. Tai gali paveikti jūsų inkstus, akis, raumenis, širdį ir smegenis. Cistinozė yra reta liga ir dažniausia paveldimo Fanconi sindromo priežastis. Cistinozė paprastai pasireiškia paauglystėje, jei ji sukelia Fanconi sindromą.
• Lowe sindromas. Lowe sindromas yra reta genetinė būklė, susijusi su jūsų X chromosoma. Tai veikia jūsų akis, inkstus ir smegenis. Lowe sindromas yra reta liga, kurios simptomai paprastai pasireiškia gimus.
• Wilsono liga. Wilsono liga yra genetinė būklė, dėl kurios jūsų kūnas negali tinkamai pašalinti vario. Kadangi varis kaupiasi, jis gali paveikti kepenis, smegenis, inkstus ir akis.
• Paveldimas fruktozės netoleravimas. Paveldimas fruktozės netoleravimas – tai liga, pažeidžianti medžiagų apykaitą, nes neturite fermento aldolazės B. Jei paveldėjote fruktozės netoleravimą, valgydami fruktozę (vaisių cukrų) arba sacharozę (augalų cukrų, ypač cukranendrių ir cukrinių runkelių) , dėl to sumažėja cukraus kiekis kraujyje (hipoglikemija), o tai gali turėti įtakos kepenims.
• Dantų liga. Dantų liga yra retas inkstų sutrikimas, dėl kurio į šlapimą išsilieja nedideli baltymai, padidėja kalcio kiekis šlapime, atsiranda kalcio nuosėdų inkstų kanalėliuose (nefrokalcinozė), inkstų akmenligė ir lėtinė inkstų liga. Tai daugiausia paveikia berniukus, vyrus ir žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB).
• Glikogenozė. Glikogenozė yra genetinis sutrikimas, sukeliantis cukraus transporterio (GLUT2) defektą. Tai turi įtakos jūsų žarnynui, kepenims, kasai ir inkstams apdoroti gliukozę. Kitas glikogenozės pavadinimas yra Fanconi Bickel sindromas.
• Paveldima I tipo tirozinemija. Paveldima I tipo tirozinemija yra genetinė liga, paveikianti jūsų kepenų, nervų ir inkstų aminorūgšties tirozino metabolizmą. Šiems pacientams gali kauptis nenormalus šalutinis tirozino produktas ir sukelti Fanconi sindromą.

Įgyto Fanconi sindromo priežastys yra šios:

• Tam tikri vaistai. Tam tikri antibiotikai, antiretrovirusiniai vaistai, chemoterapiniai vaistai ir vaistai nuo vėžio gali turėti toksinį šalutinį poveikį, kuris pažeidžia jūsų inkstus ir sukelia Fanconi sindromą.
• Inkstų persodinimas. Fanconi sindromas gali išsivystyti po inksto persodinimo dėl įvairių priežasčių, įskaitant vaistus, inkstų pažeidimą operacijos metu ir atmetimą.
• Dauginė mieloma. Daugybinė mieloma yra kraujo vėžys, pažeidžiantis jūsų plazmos ląsteles. Fanconi sindromas gali išsivystyti dėl to, kad plazmos ląstelės gamina nenormalų baltymą, kuris veikia inkstus, arba po gydymo kamieninėmis ląstelėmis.
• AL amiloidozė (pirminė amiloidozė). AL amiloidozė yra sutrikimas, kai plazmos ląstelėse mutuoja baltymas. Jis gali paveikti daugelį organų, įskaitant inkstus.
• Lengvosios grandinės proksimalinė tubulopatija (LCPT). LCPT yra sutrikimas, kai jūsų organizmas nusėda nenormalių baltymų inkstuose.
• Apsinuodijimas švinu. Didelis švino kiekis gali sukelti Fanconi sindromą.
• Tolueno poveikis. Tolueno poveikis gali sukelti Fanconi sindromą. Toluenas yra skaidrus, bespalvis skystis, kuris po kambario temperatūros oro tampa dujomis. Produktai, kuriuose gali būti tolueno, yra klijai, dažai, metalo valikliai ir klijai. Tolueno poveikis dažnai atsiranda uostydamas klijus.
• Tam tikros vaistažolių terapijos. Kai kurie augaliniai vaistai, kurių sudėtyje yra aristolochinės rūgšties, gali būti susiję su Fanconi sindromu. Gydytojai paprastai neskiria šių gydymo būdų.

Kuris vaistas sukelia Fanconi sindromą?

Šie vaistai dažniausiai sukelia Fanconi sindromą:

• Cisplatina.
• Ifosfamidas.
• Tenofoviras.
• Valproinė rūgštis.
• Aminoglikozidų grupės antibiotikai, tokie kaip gentamicinas.
• Deferasiroksas.

Ar Fanconi sindromas yra užkrečiamas?

Ne, Fanconi sindromas nėra užkrečiamas. Negalite to perduoti kitam artimu ryšiu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Fanconi sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paklaus apie jūsų simptomus, atliks fizinę apžiūrą ir paklaus, kokius vaistus vartojate. Jie paskirs testus, kad padėtų patvirtinti diagnozę. Jie taip pat gali nukreipti jus pas nefrologą. Nefrologas yra gydytojas, kurio specializacija yra inkstų ligos.

Kokie tyrimai bus atliekami Fanconi sindromui diagnozuoti?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šlapimo ar kraujo tyrimus. Didelis gliukozės, amino rūgščių ir fosfatų kiekis šlapime padeda patvirtinti Fanconi sindromą. Mažas fosfatų, bikarbonatų ir kalio kiekis kraujyje taip pat gali būti Fanconi sindromo požymiai.

Šlapimo tyrimai

Atliekant šlapimo tyrimą, jūs šlapinsitės į specialų puodelį sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo biure. Tada paslaugų teikėjas nusiųs jį į laboratoriją, kur laboratorijos technikas išanalizuos cheminius jūsų šlapimo komponentus.

Šlapimo tyrimas turėtų trukti tik kelias minutes.

Kraujo tyrimai

Kraujo tyrimai taip pat padeda suteikti svarbios informacijos apie jūsų kraujyje esančias chemines medžiagas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos ploną adatą (21 dydžio, maždaug mažo auskaro dydžio), kad iš jūsų rankos venos ištrauktų nedidelį kiekį kraujo. Tada jie nusiųs jį į laboratoriją analizei.

Galite pajusti adatos suspaudimą ar diskomfortą. Taip pat galite pastebėti mėlynę, skausmą ar nedidelį kraujavimą toje vietoje, kur adata įsuko į ranką. Šie simptomai paprastai išnyksta per dieną ar dvi.

Valdymas ir gydymas

Ar išgydomas Fanconi sindromas?

Tai priklauso nuo Fanconi sindromo priežasties.

Paveldimos Fanconi sindromo priežastys dažnai neišgydomos, nors tam tikri mitybos pokyčiai gali būti naudingi.

Įgytos Fanconi sindromo priežastys gali atsigauti. Tačiau garantijos nėra. Tinkamai gydydami galite kontroliuoti savo simptomus ir apriboti inkstų, raumenų ir kaulų pažeidimus.

Kaip gydomas Fanconi sindromas?

Gydymas priklauso nuo Fanconi sindromo priežasties ir sunkumo. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pirmiausia nustatys ir gydys visas pagrindines priežastis. Jie taip pat atkurs medžiagas, kurios palieka jūsų kūną šlapinantis.

Galite atkurti prarastus skysčius ir elektrolitus keisdami mitybą, geriamuosius papildus arba intraveninę (IV) infuziją. IV infuzijos metu medžiagos patenka per adatą į veną.

Daugelis žmonių, sergančių Fanconi sindromu, dažnai turi metabolinę acidozę. Teikėjas gali suteikti jums natrio bikarbonato, kad padėtų atkurti sveiką kraujo pH balansą. PH skalė yra rūgščių ir bazių kiekis kraujyje.

Mažas fosfatų kiekis gali sukelti kaulų silpnumą ir kaulų skausmą. Jei turite mažą fosfatų kiekį, paslaugų teikėjas gali skirti fosfatų papildą ir vitaminą D.

Jei jūsų vaikas paveldėjo Fanconi sindromą, jam gali prireikti specialiai pritaikytos dietos, pavyzdžiui, vengti fruktozės, galaktozės ar tirozino.

Jei jūsų Fanconi sindromą sukelia genetinė būklė, gali tekti atlikti kitus dietos pakeitimus. Pavyzdžiui, jei paveldėjote fruktozės netoleravimą, turite apriboti vartojamos fruktozės ir sacharozės kiekį.

Jums gali prireikti nustoti vartoti arba sumažinti bet kokių vaistų, galinčių sukelti įgytą Fanconi sindromą, dozę.

Kaip greitai po gydymo pasijusiu geriau?

Kaip greitai pasijusite geriau po Fanconi sindromo gydymo, gali labai skirtis, priklausomai nuo priežasties. Kai kurios įgytos Fanconi sindromo priežastys gali pagerėti per kelias dienas ar savaites. Tačiau Fanconi sindromas gali būti ilgalaikė būklė įgytomis ir paveldimomis formomis.

Prevencija

Kaip išvengti Fanconi sindromo?

Galite padėti išvengti įgyto Fanconi sindromo:

• Vengti švino poveikio.
• Žolelių papildų aptarimas su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
• Aptarkite vaistų riziką su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, pavyzdžiui, antibiotikų ir chemoterapinių vaistų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Fanconi sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ir medicinos mokslininkai žino daugiau apie Fanconi sindromą ir kaip jį gydyti dabar, nei prieš keletą metų. Nauji gydymo būdai ir gydymo būdai leidžia daugeliui žmonių gyventi gana įprastą gyvenimą.

Dauguma paveldimų Fanconi sindromo simptomų atsiranda kūdikystėje. Jei jūsų vaikas turi Fanconi sindromą dėl cistinozės, jam būdingas nesugebėjimas klestėti (nesugebėjimas priaugti svorio, nepaisant gero apetito ir suvartojamo pakankamai kalorijų) ir augimo sulėtėjimas (lėtas arba sulėtėjęs augimas). Inkstų nepakankamumas linkęs vystytis anksti. Tai taip pat gali apimti akis, kepenis, kaulus ir kitus organus.

Įgyto Fanconi sindromo atveju, kai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nustato jo priežastį, jūsų inkstai gali atsigauti. Tačiau kai kurie inkstų pažeidimai gali būti nuolatiniai.

Kiek ilgai galite gyventi su Fanconi sindromu?

Jei turite Fanconi sindromą, fiksuota gyvenimo trukmė nėra nustatyta. Tinkamai gydydami ir laikydamiesi nuoseklaus medicininio plano, galite turėti gana normalią gyvenimo trukmę. Tačiau jei išsivystys inkstų nepakankamumas, jūsų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti.

Paveldimos Fanconi sindromo priežastys yra skirtingos situacijos. Jų poveikis jūsų gyvenimo trukmei skiriasi.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas kartu su jumis parengs gydymo planą, įskaitant papildų vartojimą, dietos keitimą ir gyvenimo būdo koregavimą.

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turite kokių nors Fanconi sindromo simptomų arba būklės, kuri gali sukelti Fanconi sindromą, simptomų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Iš kur žinai, kad turiu Fanconi sindromą?
• Kokius tyrimus atliksite, norėdami diagnozuoti Fanconi sindromą?
• Ar turiu paveldėtą Fankoni sindromą ar įgytą Fankoni sindromą?
• Kas sukėlė mano Fanconi sindromą?
• Ar turėčiau kreiptis į specialistą?
• Kokius papildus turėčiau vartoti?
• Kokia yra mano inkstų nepakankamumo rizika?
• Ar man reikia persodinti inkstą?
• Ar turėčiau atlikti genetinius tyrimus?
• Kaip dažnai turėčiau planuoti susitikimus, kad galėčiau stebėti mano Fanconi sindromą?
• Ar yra kokių nors paramos grupių žmonėms, turintiems Fanconi sindromą?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Fanconi sindromas ir Fanconi anemija?

Fanconi sindromas ir Fanconi anemija yra dvi skirtingos sąlygos.

Fanconi sindromas veikia tai, kaip inkstai reabsorbuoja reikalingas medžiagas, kad organizmas veiktų.

Fanconi anemija yra reta paveldima būklė, pažeidžianti jūsų kaulų čiulpus. Jūsų kaulų čiulpai negali sukurti sveikų kraujo ląstelių ir trombocitų, todėl padidėja kraujo sutrikimų ir tam tikrų rūšių vėžio rizika.

Fanconi sindromas yra būklė, kuri paveikia tai, kaip jūsų inkstai reabsorbuoja mineralus ir maistines medžiagas, kurių jums reikia. Tai reta būklė, ir jūs galite paveldėti klaidingus genus iš savo biologinių tėvų, kurie ją sukelia. Taip pat galite jį gauti nuo tam tikrų vaistų ar apsinuodijimo švinu. Jei turite Fanconi sindromą, galite jausti nerimą ar išsigandimą. Tačiau atsirandantys gydymo būdai daugeliui žmonių leidžia gyventi normalų gyvenimą. Jei turite klausimų, kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie gali atsakyti į visus klausimus, rekomenduoti specialistą arba nukreipti jus į paramos grupes.

Išvada: Fanconi sindromas yra reta genetinė liga, kuri pasireiškia kelioms organų sistemoms. Šios sindromo priežastys susijusios su paveldimumu, o simptomai gali įvairuoti nuo skeleto anomalijų iki kraujo ląstelių nepakankamumo. Gydymas gali apimti hematopoetinių stemosų transplantaciją arba reguliarią kraujo perpylimą, tačiau nėra gydomosios terapijos, kuri visiškai pašalintų šią ligą. Svarbu, kad pacientai būtų nuolat stebimi ir gydomi specialistų, siekiant išlaikyti jų sveikatą ir gerovę.