Erdheimo-Chesterio liga (ECD): simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu susidūręs su įvairiomis retomis ligomis. Viena jų – Erdheimo-Chesterio liga (ECD). Nors ši liga reta, svarbu žinoti jos simptomus, tokius kaip kaulų skausmas, kojų tinimas ir nuovargis. Šiame straipsnyje aptarsime ECD išsamiau – nuo simptomų iki gydymo galimybių.

Erdheimo-Chesterio liga (EKD) yra retas kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai organizmas gamina per daug baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų histiocitais. ECD gali paveikti kelis organus ir sukelti įvairius simptomus arba net nebūti simptomų, todėl diagnozė tampa sudėtinga. Šiuolaikiniai gydymo būdai apima tikslinę terapiją, imunoterapiją ir chemoterapiją.

Apžvalga

Kas yra Erdheimo-Chesterio liga (ECD)?

Erdheimo-Chesterio liga (ECD) yra retas kraujo sutrikimas, galintis paveikti įvairius jūsų kūno organus. ECD priklauso retų sutrikimų, vadinamų histiocitoze, grupei. Esant histiocitozei, nenormaliai padaugėja tam tikrų imuninių ląstelių, vadinamų histiocitais. Histiocitai yra svarbi jūsų imuninės sistemos dalis.

Paprastai jie randami daugelyje jūsų kūno dalių, įskaitant kaulų čiulpus, kraujotaką, odą, plaučius, blužnį ir kepenis.

Esant ECD, histiocitai auga nekontroliuojami. Histiocitų perteklius gali nukeliauti į skirtingas jūsų kūno dalis, kur jų paprastai nerandama, ir sukelti navikus. Histiocitai įsiskverbia į audinius ir sukelia žalą.

Ar dažna Erdheimo-Chesterio liga?

ECD yra retas, nuo tada, kai liga buvo nustatyta 1930 m., visame pasaulyje užregistruota tik apie 800 atvejų. Tikėtina, kad ji nepakankamai diagnozuota. Šiuo metu nėra bendrų ataskaitų teikimo gairių, kurias šalys taiko diagnozėms sekti.

Erdheimo-Chesterio liga dažniausiai serga vidutinio amžiaus suaugusieji, tačiau vaikams diagnozuojama retai. Vidutinis diagnozavimo amžius JAV yra 46 metai. ECD dažniau serga vyrai ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, kuriems diagnozuojama 70–75 % diagnozių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Erdheimo-Chesterio ligos simptomai?

ECD skirtingai veikia žmones. Simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kuriose jūsų kūno dalyse yra histiocitų perteklius ir kurios kūno sistemos yra paveiktos. Kai kuriais atvejais Erdheimo-Chesterio liga yra besimptomė, o tai reiškia, kad ji nesukelia simptomų. Tokiu atveju jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas vizualizavimo ar laboratorinių tyrimų metu gali matyti ECD požymių.

Kaulai

ECD gali sukelti nenormalų kaulų sukietėjimą (osteosklerozę), kartais sukeliantį kaulų skausmą. Kaulų sukietėjimas, dažnai pažeidžiantis abi kojas, dažniausiai parodomas vaizduojant diagnozuojant ECD. Abiejų kojų kaulų skausmas yra labiausiai paplitęs ECD simptomas.

Inkstai

ECD gali pažeisti jūsų inkstus ir audinius kūno ertmėje, kurioje yra jūsų inkstai ir kiti pilvo organai (retroperitoneum). Invaziniai histiocitai gali sukelti:

• Inkstų patinimas.
• Inkstų atrofija.
• Inkstų nepakankamumas (inkstų nepakankamumas).

Endokrininė sistema

Įsiveržę histiocitai gali pažeisti liaukas, kurios išskiria hormonus, kurie padeda reguliuoti svarbius procesus jūsų kūne. Priklausomai nuo to, kuri liauka yra pažeista, gali pasireikšti šie simptomai:

• Hipopituitarizmas (per mažai vieno ar daugiau hipofizės hormonų).
• Hipotireozė (per mažai vieno ar daugiau skydliaukės hormonų).
• Hipogonadizmas (per mažai lytinių hormonų, tokių kaip testosteronas ar estrogenas).
• Antinksčių nepakankamumas (per mažai hormonų, kuriuos gamina jūsų antinksčiai).

Hipofizės pažeidimas gali sukelti cukrinio diabeto simptomus, tokius kaip dažnas šlapinimasis ir troškulys. Iki pusės ECD sergančių žmonių taip pat diagnozuojamas cukrinis diabetas.

Nervų sistema

Histiocitai gali pažeisti jūsų smegenų ir nervų sistemos audinius. Simptomai gali būti:

• Koordinacijos ir pusiausvyros problemos (ataksija).
• Neaiški kalba dėl prastos kalbos kontrolės (dizartrija).
• Sunku mąstyti, susikaupti ar prisiminti.
• Galvos skausmai.

Akys

ECD gali paveikti vieną arba abi akis. Simptomai apima:

• Minkštos, gelsvos ataugos ant akių vokų (ksanthelazma).
• Išsipūtę akių obuoliai (proptozė).
• Akių skausmas.
• Regėjimo praradimas.

Kvėpavimo sistema

Pernelyg didelis histiocitų kiekis, turintis įtakos plaučiams, dažnai pasirodo vaizduojant, bet nesukelia simptomų. Jei jaučiate simptomus, jie gali būti:

• Kosulys.
• Dusulys (dusulys).

Negydomas ECD gali sukelti rimtus, ilgalaikius plaučių randus (plaučių fibrozę).

Širdies ir kraujagyslių sistema

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali matyti įrodymų, kad histiocitų perteklius veikia jūsų širdį ir kraujagysles. Žala gali būti pavojinga gyvybei be gydymo. ECD gali sukelti:

• Skysčių kaupimasis ir patinimas maišelyje, supančiame jūsų širdį (perikardo efuzija).
• Aukštas kraujospūdis, atsirandantis dėl riboto kraujo tekėjimo į inkstus (inkstų hipertenzija).
• Širdies nepakankamumas.

Oda

Dažniausias ECD požymis ant jūsų odos yra gelsvos išaugos ant akių vokų. Gelsvai rudos ataugos taip pat gali atsirasti ant jūsų:

• Veidas.
• Kaklas.
• Liemuo.
• Kirkšnis.

Histiocitų perteklius taip pat gali kauptis blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose, sukeldamas audinių pažeidimus.

Kas sukelia Erdheimo-Chesterio ligą?

Esant ECD, histiocitai dauginasi nekontroliuojamai ir plinta, pažeisdami sveikus audinius ir organus. Mokslininkai nėra tikri, kas visais atvejais sukelia nekontroliuojamą ląstelių augimą, tačiau jie neseniai atrado genų mutacijas (pokyčius), kurios greičiausiai vaidina svarbų vaidmenį.

Daugiau nei pusė žmonių, sergančių Erdheimo-Chesterio liga, turi mutaciją BRAF genas, skatinantis nekontroliuojamą histiocitų augimą. Nors BRAF yra labiausiai paplitusi genų mutacijų su ECD vieta, mokslininkai taip pat atrado kitų su ECD susijusių genų mutacijų.

Šie atradimai leido mokslininkams sukurti gydymo būdus, nukreiptus į mutacijas ir užkertančius kelią nenormaliam histiocitų augimui.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Erdheimo-Chesterio liga?

ECD yra toks retas ir žmonėms pasireiškia taip skirtingai, kad sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali to net neįtarti. Diagnozės gavimas gali užtrukti. Prieš nustatydami diagnozę, galite dirbti su keliais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais.

Prieš diagnozuodami ECD, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atsižvelgs į jūsų simptomus kartu su kelių kitų procedūrų ir testų rezultatais. Diagnozė apima:

• Vaizdo gavimo procedūros: Įvairūs vaizdo tyrimai leidžia jūsų paslaugų teikėjui pamatyti, kur histiocitų perteklius įsiskverbia į jūsų kūno audinius. Rentgeno spinduliai ir kaulų skenavimas gali parodyti, ar jūsų kaulai yra paveikti. PET nuskaitymas gali parodyti kaulų ir minkštųjų audinių pažeidimus. Kompiuterinė tomografija ir MRT gali parodyti minkštuosius audinius, kurie gali būti paveikti, įskaitant jūsų smegenis ir organus krūtinėje ir pilve.
• Laboratoriniai testai: Laboratoriniai tyrimai gali parodyti organų veikimo problemas, kurios gali būti susijusios su ECD. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali patikrinti, ar nėra uždegimo požymių, nereguliaraus kraujo ląstelių skaičiaus ar netipinio hormonų kiekio.
• Biopsija: Biopsijos metu paslaugų teikėjas paima audinio mėginį ir peržiūri jį po mikroskopu, kad patikrintų, ar ląstelėse nėra ECD požymių. Jie išbandys ląsteles dėl mutacijų (pvz BRAF) susijęs su ECD. Šių ląstelių savybių išmokimas gali padėti jūsų paslaugų teikėjui nustatyti, kuris gydymas bus geriausias.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Erdheimo-Chesterio liga?

Jei neturite simptomų ir ECD nedaro neigiamos įtakos jūsų kūnui, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nuspręsti stebėti jūsų būklę. Vis dėlto daugumai žmonių, sergančių ECD, reikia gydymo. Nors gydymo nėra, keli gydymo būdai gali padėti valdyti Erdheimo-Chesterio ligą. Gydymas apima:

• Tikslinė terapija: Tikslinė terapija apima vaistus, nukreiptus į genų mutacijas, dėl kurių histiocitai dauginasi nekontroliuojamai. Šie gydymo būdai trukdo procesui, dėl kurio histiocitai veikia neįprastai. Vemurafenibas yra JAV maisto ir vaistų (FDA) patvirtintas vaistas, vartojamas ECD gydyti. BRAF genų mutacijos. Cobimetinibas yra FDA patvirtintas vaistas, skirtas gydyti ECD MEK mutacijų. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti Vemurafenibą arba kobimetinibą, kitus tikslinės terapijos vaistus arba vaistų derinį, priklausomai nuo ląstelių mutacijų, kurias jie nustato tyrimo metu.
• Imunoterapija: Imunoterapiniai vaistai padeda jūsų imuninei sistemai veiksmingiau atpažinti vėžines ląsteles ir kovoti su ja. Interferonas-alfa yra įprastas imunoterapinis vaistas, vartojamas ECD gydyti.
• Chemoterapija: Chemoterapijoje naudojami vaistai, skirti sunaikinti vėžio ląsteles ir užkirsti kelią naviko augimui visame kūne. Dažniausias chemoterapinis vaistas, vartojamas ECD gydyti, yra kladribinas. Vis dėlto jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti kitus chemoterapinius vaistus ar vaistų derinius.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti papildomų gydymo būdų, kurie padėtų palengvinti simptomus. Šie gydymo būdai negali užkirsti kelio histiocitams įsiskverbti į audinius, tačiau jie gali padėti jaustis geriau.

• Chirurgija: Jums gali prireikti operacijos, kad būtų pašalintas audinių pažeidimas dėl ECD. Pavyzdžiui, uždegimas ir pažeisti audiniai gali užkimšti vamzdelius, kuriais šlapimas (šlapimas) teka iš šlapimo pūslės (šlapimtakių). Jums gali prireikti operacijos, kad išspręstumėte šią ar kitas problemas.
• Radiacinė terapija: Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti spindulinę terapiją, kad sunaikintų vėžio ląsteles, kurios sukelia nemalonius simptomus konkrečioje jūsų kūno dalyje.
• Kortikosteroidai: Kortikosteroidai gali palengvinti uždegimą, susijusį su invaziniais histiocitais.

Taip pat galite gauti klinikinį tyrimą. Klinikinis tyrimas yra tyrimas, kurio metu tikrinami nauji gydymo būdai ir nauji gydymo deriniai, siekiant užtikrinti saugumą ir veiksmingumą. Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar turėtumėte dalyvauti Erdheimo-Chesterio ligos klinikiniame tyrime.

Prevencija

Kaip išvengti Erdheimo-Chesterio ligos?

Erdheimo-Chesterio ligos negalima išvengti, tačiau ją dažnai galima valdyti gydant.

Perspektyva / Prognozė

Kiek laiko galite gyventi su Erdheimo-Chesterio liga?

Jūsų prognozė priklauso nuo to, kur histiocitai padarė žalą jūsų organizmui, ir nuo jūsų reakcijos į gydymą. Vis dėlto naujausi gydymo pažanga, pavyzdžiui, tikslinė terapija, pagerino su ECD susijusius rezultatus.

1996 m. penkerių metų išgyvenamumas sergant ECD buvo 43%. Remiantis neseniai atliktu tyrimu, išgyvenamumas padidėjo iki 83%.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie savo prognozę, atsižvelgdami į jūsų būklę ir atsaką į gydymą.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

ECD reikia nuolatinio gydymo ir stebėjimo. Jūsų paslaugų teikėjas patars, kaip dažnai jums reikės tolesnių apsilankymų, įskaitant vaizdo gavimo procedūras ir laboratorinius darbus.

Daugelis ECD gydymo būdų gali sukelti nemalonų šalutinį poveikį. Darbas su paliatyviosios priežiūros komanda, be savo ECD priežiūros komandos, gali padėti valdyti šalutinį gydymo poveikį, kai naršote ECD diagnozę.

Erdheimo-Chesterio liga (ECD) žmones paveikia skirtingai, priklausomai nuo to, kur histiocitų perteklius sukelia audinių pažeidimus. Šios ligos požymiai ir simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Jie turės įtakos visai jūsų patirčiai, įskaitant galimus gydymo būdus. Laimei, naujausi pažanga leido mokslininkams sukurti gydymo būdus, kurie pagerintų ECD prognozę. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie tai, kaip unikalios jūsų ligos savybės paveiks jūsų gydymo galimybes ir rezultatus.

Nors Erdheimo-Chesterio liga yra reta ir sudėtinga, svarbu žinoti, kad diagnozavus ją laiku ir pradėjus gydymą, galima pagerinti gyvenimo kokybę ir sulėtinti ligos progresavimą. Per savo praktikos metus mačiau pacientų, kurie, nepaisant ECD diagnozės, sugebėjo gyventi pilnavertį gyvenimą. Svarbiausia – neprarasti vilties, pasitikėti savo gydytoju ir aktyviai dalyvauti savo gydymo procese.