Diušeno raumenų distrofija (DMD): simptomai ir gydymas

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra paveldima raumenų liga, kuri dažnai pasireiškia vaikystėje. Ši liga gali turėti didelį poveikį kūno raumenų jėgai ir judrumui, o tai gali sukelti sunkumų kasdienėje veikloje. Svarbu suprasti ligos simptomus, kad būtų galima diagnozuoti ir pradėti gydymą laiku. Naujausi moksliniai tyrimai ir gydymo metodai gali padėti pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir sustabdyti lėtinį raumenų silpnumą. Šiame straipsnyje aptarsime DMD simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra būklė, dėl kurios susilpnėja skeleto ir širdies raumenys, kuri laikui bėgant greitai blogėja.

Kas yra Diušeno raumenų distrofija?

Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra būklė, dėl kurios susilpnėja skeleto ir širdies raumenys, kuri laikui bėgant greitai blogėja. Tai dažniausia raumenų distrofijos forma.

Dauguma DMD atvejų yra paveldimi kaip su X susijęs recesyvinis požymis (perduodamas per motiną, kuri yra nešiotoja), tačiau maždaug 30 % atvejų atsiranda dėl naujų genetinių pokyčių (mutacijų), kurie įvyksta atsitiktinai ir nėra paveldimi.

Kas paveikia Diušeno raumenų distrofiją?

Diušeno raumenų distrofija dažniausiai paveikia vaikus, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), tačiau vaikams, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), kurie yra DMD nešiotojai, simptomai kartais gali būti švelnesni.

Raumenų silpnumo simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 4 metų amžiaus, tačiau kartais pastebimi ir 6 metų amžiaus.

Ar dažna yra Diušeno raumenų distrofija?

Diušeno raumenų distrofija pasireiškia maždaug 1 iš 3600 gyvų kūdikių vyrų. Tai labiausiai paplitęs sunkių paveldimų miopatijų (skeleto raumenų sutrikimų) tipas.

Ar Duchenne raumenų distrofija yra mirtina?

Taip, Diušeno raumenų distrofija galiausiai yra mirtina. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, miršta nuo jos sukeltų plaučių ar širdies problemų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Diušeno raumenų distrofijos simptomai?

Diušeno raumenų distrofijos (DMD) simptomai dažniausiai pasireiškia nuo 2 iki 4 metų amžiaus, nors jie gali prasidėti dar kūdikystėje arba būti pastebėti vėliau vaikystėje.

DMD sukelia raumenų silpnumą, kuris laikui bėgant blogėja, todėl dažni simptomai yra šie:

• Progresuojantis raumenų silpnumas ir atrofija (raumenų masės praradimas), kuris prasideda jūsų vaiko kojose ir dubenyje. Jis pasireiškia ne taip stipriai jų rankose, kakle ir kitose kūno vietose.
• Blauzdos raumenų hipertrofija (raumenų padidėjimas).
• Sunkumai lipant laiptais.
• Sunku vaikščioti, kuris laikui bėgant blogėja.
• Dažni kritimai.
• Važiuojanti eisena (vaikščiojimas).
• Vaikščiojimas pirštais.
• Nuovargis.

Kiti dažni DMD simptomai:

• Kardiomiopatija.
• Pasunkėjęs kvėpavimas ir dusulys.
• Kognityviniai sutrikimai ir mokymosi skirtumai.
• Uždelstas kalbos ir kalbos vystymasis.
• Vystymosi vėlavimas.
• Skoliozė (stuburo kreivumas).
• Žemo ūgio (ūgio).

Maždaug 2,5–20 % vaikų, sergančių AFAB, kurie yra DMD nešiotojai, gali turėti simptomų, kurie paprastai yra švelnesni.

Kas sukelia Duchenne raumenų distrofiją?

Diušeno raumenų distrofija (DMD) atsiranda dėl geno, duodančio nurodymus dėl baltymo, vadinamo distrofinu, pasikeitimas (mutacija). Distrofinas yra svarbi distrofino ir glikoproteino komplekso (DGC) dalis, kuri atlieka svarbų vaidmenį kaip raumenų struktūrinis vienetas.

Sergant DMD, trūksta tiek distrofino, tiek DGC baltymų, o tai galiausiai sukelia raumenų ląstelių mirtį (nekrozę). Žmonės, sergantys DMD, turi mažiau nei 5% normalaus distrofino kiekio, reikalingo sveikiems raumenims.

Kadangi žmonės, sergantys DMD, sensta, jų raumenys negali pakeisti negyvų ląstelių naujomis, o jungiamasis ir riebalinis (riebalinis) audinys palaipsniui pakeičia raumenų skaidulas.

Diušeno raumenų distrofija turi su X susietą recesyvinį paveldėjimą, tačiau apie 30% atvejų atsiranda spontaniškai, be šeimos istorijos.

X susietas reiškia, kad už DMD atsakingas genas yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų. Žmonės AMAB turi X ir Y chromosomas, o žmonės AFAB turi dvi X chromosomas.

Genai, kaip ir chromosomos, dažniausiai būna poromis. Recesyvinis reiškia, kad kai yra dvi atsakingo geno kopijos, abiejose kopijose turi būti ligą sukeliančių pokyčių (patogeninis variantas arba mutacija), kad asmuo susirgtų šia liga. Kadangi žmonės AMAB turi tik vieną X chromosomą, jei ta chromosoma turi genetinį variantą, sukeliantį DMD, jie turės DMD.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Duchenne raumenų distrofija?

Jei jūsų vaikas patiria Diušeno raumenų distrofijos (DMD) simptomus, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai atliks fizinį, neurologinį ir raumenų tyrimą. Jie užduos išsamius klausimus apie jūsų vaiko simptomus ir ligos istoriją.

Jei jūsų vaiko paslaugų teikėjas įtaria, kad jūsų vaikas gali turėti DMD, jis greičiausiai užsisakys šiuos tyrimus:

• Kreatinkinazės kraujo tyrimas: Jūsų raumenys išskiria kreatino kinazę, kai jie yra pažeisti, todėl padidėjęs lygis gali rodyti DMD. Lygiai paprastai pasiekia aukščiausią lygį iki 2 metų ir gali būti daugiau nei 10–20 kartų didesni už įprastą diapazoną.
• Genetinis kraujo tyrimas: Genetinis kraujo tyrimas, kurio metu ieškoma visiško ar beveik visiško distrofino geno nebuvimo, gali patvirtinti DMD diagnozę.
• Raumuo biopsija: Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali paimti nedidelį raumenų audinio mėginį iš šlaunies arba blauzdos raumens. Tada specialistas pažiūrės į mėginį po mikroskopu ir ieškos DMD požymių.
• Elektrokardiograma (EKG): Kadangi DMD beveik visada veikia jūsų širdį, jūsų vaiko paslaugų teikėjas greičiausiai atliks EKG, kad nustatytų būdingus DMD požymius ir patikrintų jūsų vaiko širdies sveikatą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Diušeno raumenų distrofija?

Šiuo metu nėra Duchene raumenų distrofijos (DMD) gydymo, todėl pagrindinis gydymo tikslas yra valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Pagalbinės DMD terapijos apima:

• Kortikosteroidai: Kortikosteroidai, tokie kaip prednizolonas ir deflazakortas, yra naudingi atitolinant raumenų jėgos praradimą, gerinant plaučių funkciją, atitolinant skoliozę, lėtinant kardiomiopatijos (širdies silpnumo) progresavimą ir pailginant išgyvenamumą.
• Vaistai kardiomiopatijai gydyti: Ankstyvas gydymas AKF inhibitoriais ir (arba) beta adrenoblokatoriais gali sulėtinti kardiomiopatijos progresavimą ir užkirsti kelią širdies nepakankamumo atsiradimui.
• Fizinė terapija: Pagrindinis DMD fizinės terapijos tikslas yra užkirsti kelią kontraktūroms (nuolatiniam raumenų, sausgyslių ir odos įtempimui). Paprastai tai apima tam tikrus tempimo pratimus.
• Chirurgija, padedanti gydyti skoliozę ir kontraktūras: Sunkiais atvejais gali prireikti kontraktūrų atpalaidavimo operacijos. Skoliozės korekcijos operacija gali pagerinti plaučių ir kvėpavimo funkciją.
• Pratimas: Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos švelnius pratimus, kad išvengtumėte raumenų atrofijos dėl nepakankamo naudojimo. Paprastai tai yra baseino ir laisvalaikio pratimų derinys.

Kiti palaikomieji DMD gydymo būdai yra:

• Pagalbinės judėjimo priemonės, tokios kaip petnešos, lazdos ir invalido vežimėliai.
• Tracheostomija ir pagalbinė ventiliacija esant kvėpavimo nepakankamumui.

Bėgant metams gerėjant palaikomajai priežiūrai, per pastaruosius kelis dešimtmečius DMD gyvenimo trukmė gerokai pailgėjo.

Šiuo metu yra daug naujų vaistų, kuriems atliekami klinikiniai tyrimai, kurie yra perspektyvūs gydant DMD. Kai kurie naujesni gydymo būdai, kuriuose naudojamas „egzonų praleidimas“ (trūkusios arba mutavusios distrofino geno dalies užtaisymas), neseniai gavo FDA (Maisto ir vaistų administracijos) patvirtinimą. Šie gydymo būdai taikomi tik nedaugeliu atvejų, kai yra labai specifinių mutacijų. Nors šie gydymo būdai padidina distrofino baltymų kiekį raumenyse, reikšmingas jėgos ir fizinės funkcijos padidėjimas dar nebuvo įrodytas.

Prevencija

Ar galima išvengti Duchenne raumenų distrofijos?

Kadangi Diušeno raumenų distrofija (DMD) yra paveldima liga, nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte. Maždaug trečdalis atvejų įvyksta atsitiktinai, be šeimos istorijos.

Jei nerimaujate dėl DMD perdavimo ar kitų genetinių ligų rizikos prieš bandydami susilaukti biologinio vaiko, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Kai kuriais atvejais prenataliniai tyrimai gali padėti diagnozuoti DMD ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Diušeno raumenų distrofijos prognozė?

Prognozė dažnai yra prasta žmonėms, sergantiems Diušeno raumenų distrofija (DMD). Dėl to neįgalumas laipsniškai blogėja, o daugumai DMD sergančių vaikų iki 12 metų reikia važiuoti neįgaliojo vežimėliu. DMD galiausiai sukelia mirtį ankstyvame amžiuje.

Kokia gyvenimo trukmė sergant Diušeno raumenų distrofija?

Žmonės, sergantys Duchene raumenų distrofija, dažnai miršta nuo šios būklės iki 25 metų amžiaus. Tačiau dėl palaikomojo gydymo pažangos daugelis žmonių gyvena ilgiau.

Mirtis dažnai įvyksta dėl kvėpavimo (kvėpavimo) ar širdies komplikacijų. Kitos mirties priežastys yra pneumonija, aspiracija (įkvėpimas svetimu objektu, pavyzdžiui, maistu) arba kvėpavimo takų obstrukcija.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis asmeniu, sergančiu Diušeno raumenų distrofija?

Jei rūpinatės asmeniu, sergančiu Diušeno raumenų distrofija (DMD), svarbu juos propaguoti, kad jie gautų geriausią medicininę priežiūrą ir prieigą prie gydymo, kuris gali padėti jiems turėti geriausią gyvenimo kokybę.

Jūs ir jūsų šeima taip pat galbūt norėsite prisijungti prie paramos grupės, kad susitiktumėte su kitais, kurie gali būti susiję su jūsų patirtimi.

Kada mano vaikas turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją dėl Diušeno raumenų distrofijos?

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuota Diušeno raumenų distrofija, jis turės reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandoje, kad gautų gydymą ir stebėtų simptomus.

Jūsų vaiko Duchenne raumenų distrofijos (DMD) diagnozės supratimas gali būti didžiulis. Jūsų sveikatos priežiūros komanda pasiūlys tvirtą valdymo planą, būdingą jūsų vaiko simptomams. Svarbu užtikrinti, kad jūsų vaikas gautų jam reikalingą pagalbą, ir būti dėmesingam savo sveikatai. Žinokite, kad jų sveikatos priežiūros komanda padės jiems ir jūsų šeimai.

Diušeno raumenų distrofija yra paveldima liga, kuri veikia vaikus ir sukelia raumenų silpnumą ir praradimą. Ligai būdingi įvairūs simptomai, įskaitant sunkumus vaikui vaikystėje vaikstant ir pakelti daiktus, taip pat raumenų masės mažėjimą. Gydymas šiai ligai kol kas nėra galimas, tačiau yra būdų palengvinti simptomus ir pagerinti paciento kokybę gyvenimo. Svarbu nuolat stebėti sveikatą, reguliariai lankytis pas gydytoją ir vadovautis specialistų rekomendacijomis.