DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas): kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir dažnai susiduriu su pacientais, turinčiais retų genetinių sutrikimų. Šiandien noriu pakalbėti apie DiGeorge sindromą, dar vadinamą 22q11.2 delecijos sindromu. Nors pavadinimas skamba sudėtingai, svarbu suprasti, kas tai yra, kokie simptomai ir kaip jis gydomas.

DiGeorge sindromas yra genetinė būklė, kurią sukelia trūkstama 22 chromosomos dalis. Kitas DiGeorge sindromo pavadinimas yra 22q11.2 delecijos sindromas. Simptomai gali turėti įtakos jūsų širdžiai, imuninei sistemai ir kitoms kūno sistemoms bei sukelti skirtingas veido savybes. Gydymas simptomams valdyti yra visą gyvenimą ir nėra jokios ligos gydymo.

Apžvalga

Kas yra DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas)?

DiGeorge sindromas, dar žinomas kaip 22q11.2 delecijos sindromas, yra genetinė būklė, kuri gali paveikti daugelį jūsų kūno dalių ir sukelti širdies sutrikimus, susilpnėjusią imuninę sistemą ir vystymosi vėlavimą. Jei jums diagnozuotas DiGeorge sindromas, jums trūksta mažos 22 chromosomos gabalėlio. DiGeorge sindromo simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Sunkiausi simptomai gali būti pavojingi gyvybei.

Kas paveikia DiGeorge sindromą?

DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) gali pasireikšti bet kam, nes 90% atvejų atsiranda dėl atsitiktinės delecijos 22 chromosomoje. Tai atsitinka, kai kiaušinėlis ir sperma susitinka ankstyvose vaisiaus vystymosi stadijose. Atsiradimo dažnis yra nenuspėjamas. Šią būklę sukelia ne kažkas, ką tėvai padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu.

10% atvejų kai kurie žmonės gali paveldėti 22q11.2 ištrynimo sindromą iš vieno iš tėvų, kuris turi šią būklę (autosominis dominavimas). Kad vaikas paveldėtų šią būklę, reikalinga tik viena chromosomos kopija iš vieno iš tėvų.

Kaip dažnas yra DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas nėra dažnas. Maždaug 1 iš 4000 žmonių JAV kasmet diagnozuojamas 22q11.2 ištrynimo sindromas. Kai kurie tyrimai rodo, kad šis įvertinimas gali būti dažnesnis, nes būklė nepakankamai diagnozuota.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra DiGeorge sindromo simptomai?

DiGeorge sindromo (22q11.2 delecijos sindromo) simptomai gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus ir skirtis kiekvienam žmogui. Kai kurie žmonės gali nepajusti jokių ligos simptomų, tačiau turės genetinio kodo pokyčių. Būklė gali paveikti kelias jūsų kūno dalis.

Klasikiniai bruožai yra širdies problemos, neišsivysčiusi užkrūčio liauka ir sumažėjęs kalcio kiekis.

Širdies simptomai

Širdies augimo ir funkcijos sutrikimai gali turėti įtakos žmonėms, kuriems diagnozuotas 22q11.2 delecijos sindromas, ir sukelti šias sąlygas:

• Fallo tetralogija.
• Truncus arteriosus.
• Nepakankamai išvystyta aorta.
• Skilvelių pertvaros defektai.
• Įgimta širdies liga.

Simptomai, kurie veikia jūsų širdį, gali būti pavojingi gyvybei.

Simptomai, kurie veikia jūsų smegenis

22q11.2 delecijos sindromo simptomai gali turėti įtakos jūsų smegenų funkcijai ir vystymuisi ir gali apimti:

• Nerimas ir (arba) depresija.
• Dėmesio stokos/hiperaktyvumo sutrikimas.
• Autizmo spektro sutrikimas.
• Iššūkiai, susiję su pažinimo raida ir elgesiu.
• Vystymosi vėlavimas, įskaitant smulkiąją motoriką, kalbą ir kalbą.
• Šizofrenija.
• Priepuoliai.

Imuninės sistemos simptomai

22 chromosomos ištrynimas gali sukelti simptomus, kurie turi įtakos jūsų imuninės sistemos funkcijai. Jūsų imuninė sistema yra atsakinga už kovą su infekcijomis ir jūsų sveikatą. Simptomai gali būti:

• Didelė rizika užsikrėsti infekcija.
• Maža baltųjų kraujo kūnelių, kovojančių su infekcijomis (T-limfocitų), gamyba.
• Nepakankamai išsivysčiusi užkrūčio liauka, kuri negamina pakankamai antikūnų kovai su bakterijomis ir virusais.

Fiziniai ir kūno sistemos simptomai

Dalies 22 chromosomos ištrynimas gali sukelti fizinius simptomus, įskaitant:

• Klausos praradimas.
• Stuburo išlinkimas (skoliozė).
• Regėjimo praradimas.
• Sėklidės nenusileidžia (kriptorchizmas).
• Maži adenoidai ir trūkstamos arba mažos tonzilės.
• Kvėpavimo sunkumai.
• Mažesnis nei normalus kalcio kiekis kraujyje (hipokalcemija).
• Inkstų struktūros ir funkcijos anomalijos.
• Endokrininės sistemos (hormonų) funkcijos sutrikimai.
• Maitinimo sunkumai kūdikystėje.

Veido bruožai

DiGeorge sindromas taip pat gali sukelti unikalių veido bruožų, įskaitant:

• Akių vokai su gobtuvu.
• Plokšti skruostai.
• Iškilusi arba išsipūtusi nosis.
• Nepakankamai išvystytas smakras.
• Ausys su pritvirtintomis skiltelėmis.
• Lūpos ir gomurio plyšimas.

Kas sukelia DiGeorge sindromą?

Trūksta 22 chromosomos dalis sukelia DiGeorge sindromą (22q11.2 delecijos sindromą). Kiekvienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų. Genai yra atsakingi už instrukcijų vadovą, kuris padėtų jūsų kūnui augti ir funkcionuoti. Terminas „22q11.2“ nurodo konkrečią vietą chromosomoje, kurioje trūksta genų; 11 segmentas ant ilgosios 22 chromosomos rankos (q). Kai jums trūksta potencialiai tūkstančių genų, jūsų kūnas neturi nurodymų, reikalingų vystymuisi, kaip tikėtasi, ir jūs pajusite simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromas gali būti aptiktas prenataliniu laikotarpiu, remiantis prenatalinio ultragarso rezultatais ir amniocenteze.

Jei iki gimdymo nenustatysite, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai greičiausiai diagnozuos DiGeorge sindromą netrukus po jūsų vaiko gimimo. Jie gali paprašyti atlikti specialius tyrimus, jei įtaria būklę, pagrįstą tokiais simptomais kaip traukuliai, unikalios veido savybės arba kraujo tyrimai, rodantys mažą kalcio kiekį.

Kokie testai diagnozuoja DiGeorge sindromą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas peržiūrės jūsų šeimos ligos istoriją ir atliks šiuos tyrimus, kad nustatytų 22q11.2 ištrynimo sindromą:

• Genetinis tyrimas: Jūsų paslaugų teikėjas ištirs nedidelį naujagimio kraujo mėginį, kad nustatytų genetinius sutrikimus.
• Vaizdo testai: Rentgeno ir kompiuterinės tomografijos tyrimai suteikia jūsų vaiko kūno vidaus vaizdus. Vaizdai padeda nustatyti jūsų vaiko širdies ir kitų organų augimo sutrikimus.
• Fizinis egzaminas: paslaugų teikėjai apžiūri jūsų vaiko veidą, ausis ir akis, kad nustatytų ligos ypatybes.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas DiGeorge sindromas?

DiGeorge sindromo (22q11.2 delecijos sindromo) gydymas kiekvienam žmogui skiriasi ir priklauso nuo to, kokie simptomai veikia jūsų kūną. Gydymas gali apimti:

• Antibiotikų vaistai infekcijoms gydyti.
• Kalcio papildai mažam kalcio kiekiui gydyti.
• Ausų vamzdeliai arba klausos aparatai klausai pagerinti.
• Ergoterapija siekiant pagerinti vystymosi vėlavimą.
• Pakaitinė hormonų terapija endokrininių sutrikimų gydymui.
• Chirurgija vidaus organų simptomams ar gomurio skilimui ištaisyti.
• Priepuolius ar neurologines ligas mažinantys vaistai.
• Specialiojo ugdymo programos, skirtos mokymosi iššūkiams mokykloje spręsti.

Jūsų paslaugų teikėjas nedelsdamas gydys simptomus, kurie gali būti pavojingi gyvybei po diagnozės, ypač simptomus, kurie veikia jūsų vaiko širdį, kad būtų išvengta komplikacijų.

Prevencija

Kaip išvengti DiGeorge sindromo?

Negalite užkirsti kelio DiGeorge sindromui, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti ir norite sužinoti apie savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Jei esate nėščia ir jūsų šeimos narys turi 22q11.2 delecijos sindromą, paklauskite savo paslaugų teikėjo apie prenatalinius ir naujagimių patikrinimus. Šie tyrimai gali atskleisti ligos požymius, pvz., širdies ir inkstų sutrikimus, dar prieš gimstant kūdikiui. Anksti nustatę būklę gali padėti jums ir jūsų paslaugų teikėjui pasiruošti kūdikio priežiūrai jam gimus.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu DiGeorge sindromą?

DiGeorge sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė be gydymo. Jūsų perspektyva priklauso nuo jūsų simptomų sunkumo. Kai kurie jūsų simptomai gali būti pavojingi gyvybei, ypač jei jie veikia jūsų širdį. Su nuolatiniu gydymu ir pagalba suaugusieji, kuriems diagnozuotas DiGeorge’o sindromas, gyvena aktyvų ir visavertį gyvenimą, kai jų būklė netrukdo.

Kokia yra žmogaus, kuriam diagnozuotas DiGeorge sindromas, gyvenimo trukmė?

Dauguma žmonių, kuriems diagnozuotas DiGeorge sindromas, turi normalią gyvenimo trukmę su lengvais simptomais. Sunkūs simptomai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę be gydymo.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Daugeliu atvejų jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos DiGeorge sindromą, kai jūsų kūdikis gimsta arba ankstyvos vaikystės patikrinimų metu. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikui pasireiškia DiGeorge sindromo požymiai ar simptomai.

Jei jūsų vaikui, kuriam diagnozuotas 22q11.2 delecijos sindromas, sunku kvėpuoti arba jį ištiko traukuliai, skambinkite 911 arba nedelsdami apsilankykite greitosios pagalbos skyriuje.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jūsų vaikas turi DiGeorge sindromą, galbūt norėsite paklausti savo gydytojo:

• Kokia šios būklės perspektyva?
• Kaip tai paveiks mano vaiko kasdienį gyvenimą?
• Ką apima gydymas?
• Kokių komplikacijų turėčiau atkreipti dėmesį?
• Ar yra paramos grupė, kurioje galėčiau rasti kitų šeimų, susiduriančių su šia liga?

Gali būti neįtikėtina sužinoti, kad jūsų naujagimis turi genetinę būklę, pvz., DiGeorge sindromą. Atminkite, kad jų diagnozė nėra to, ką padarėte kaip jų tėvai, o jų genetinių instrukcijų vadovas nebuvo visiškai sudarytas jiems vystantis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie genetinį konsultavimą, kad sužinotumėte daugiau apie savo vaiko diagnozę ir kaip galite padėti jam augti.

Taigi, DiGeorge sindromas, nors ir skamba baugiai, yra diagnozuojamas dar kūdikystėje, todėl mes, gydytojai, galime laiku imtis veiksmų ir padėti vaikams gyventi pilnavertį gyvenimą. Svarbiausia – nepanikuoti, žinoti simptomus ir laiku kreiptis profesionalios pagalbos. Su tinkama priežiūra ir gydymu, vaikai su 22q11.2 delecija gali džiaugtis gyvenimu, kaip ir jų bendraamžiai.