Diastrofinė displazija: kas tai yra, priežastys ir simptomai

Sveiki, esu patyręs gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie diastrofinę displaziją. Daugeliui ši diagnozė skamba nepažįstamai. Kas tai per liga? Paprastai tariant, tai reta genetinė liga, pažeidžianti jungiamąjį audinį. Simptomai įvairūs – nuo trumpų galūnių ir sąnarių kontraktūrų iki stuburo iškrypimų. Kviečiu skaityti toliau ir sužinoti daugiau apie šios ligos priežastis ir kaip ji pasireiškia.

Diastrofinė displazija yra retas įgimtas sutrikimas, pažeidžiantis normalų kremzlių ir kaulų vystymąsi. Tai perduodama šeimose. Sąlyga gali būti nustatyta prieš kūdikio gimimą, tačiau dažniausiai ji diagnozuojama gimus. Žmonės, sergantys šia liga, dažnai turi žemą ūgį, trumpas rankas ir kojas bei turi problemų su sąnariais.

Apžvalga

Kas yra diastrofinė displazija?

Diastrofinė displazija yra retas sutrikimas, pažeidžiantis normalų kremzlės ir kaulų vystymąsi. Tai įgimta, o tai reiškia, kad žmogus gimsta su juo.

Sąlyga sukelia:

• Sąnarių displazija, nenormalus sąnarių vystymasis.
• Trumpos rankos ir kojos.
• Žemo ūgio (ūgio).
• Skeleto displazija (nenormalus kaulų vystymasis).

Paprastai tai paveikia šias kūno dalis:

• Ausys.
• Veidas.
• Pėdos.
• Rankos.
• Klubai.
• Kojos.
• Stuburas.

Diastrofinė displazija taip pat vadinama:

• DD arba DTD.
• Diastrofinis nykštukiškumas.
• Diastrofinio nanizmo sindromas.
• Trumpašakis nykštukas.

Kaip reta yra diastrofinė displazija?

Diastrofinė displazija yra reta, manoma, kad ji pasireiškia 1 iš 500 000 naujagimių. Šis sutrikimas labiau paplitęs Suomijoje, tikriausiai dėl bendrų protėvių. Ten ja serga maždaug 1 iš 30 000 kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia diastrofinę displaziją?

Diastrofinę displaziją sukelia genetinė mutacija. Tai paveldima, o tai reiškia, kad ji gali būti perduodama šeimose.

Mutacija paveikia geną, kuris yra svarbus kremzlės vystymuisi. Kremzlė yra kietas, bet lankstus audinys, sudarantis vaisiaus skeletą ankstyvosiose žmogaus vystymosi stadijose.

Kai kūdikis vystosi, dauguma kremzlių virsta kaulais, išskyrus keletą sričių (kaulų galus, nosį ir ausis). Tačiau kai įvyksta ši mutacija, genas negali tinkamai prisidėti prie kremzlės ir kaulų formavimosi.

Koks genas yra mutavęs sergant diastrofine displazija?

Specifinė genų mutacija, sukelianti DTD, atsiranda SLC26A2 genas. Jis taip pat vadinamas DTDST (diatrofinės displazijos sulfato transporteris). Genas yra atsakingas už baltymo, svarbaus kremzlės susidarymui, gamybą, taip pat kremzlės pakeitimą į kaulus.

Žmogus gali būti genetinės mutacijos nešiotojas, bet neturėti sutrikimo. Jei kūdikio motina ir tėtis yra nešiotojai, kūdikio tikimybė susirgti šia liga yra 25%.

Kokie yra diastrofinės displazijos simptomai?

Diastrofinio nykštukiškumo simptomai labai skiriasi. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, yra žemo ūgio ir nesugeba augti. Tačiau visame kūne gali atsirasti kitų simptomų, tokių kaip:

Galva ir burna

• Plati kakta su aukšta plaukų linija.
• Storos, patinusios arba deformuotos ausys.
• Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija).
• Dantų anomalijos, pvz., maži dantys arba dantų susigrūdimas.
• Gomurio įskilimas, nenormali anga burnos ertmėje.
• Kvėpavimo problemos.

Galūnės

• Brachidaktiliai, neįprastai trumpi pirštai.
• „Autostopo nykščiai“, nukreipti į išorę.
• Šleivapėdystė, kai viena ar abi pėdos pasisuka į vidų.
• Trumpos, sulenktos rankos ir kojos.

Sąnariai

• Kontraktūros, sąnarių deformacijos, galinčios sustabdyti sąnarių visišką išsiplėtimą, apriboti judesius.
• Sulydyti jungtys, kurios nesilanksto, o tai gali apriboti judėjimą.
• Atsilaisvinę ar sustingę sąnariai arba sąnarių išnirimai.
• Osteoartritas su sąnarių skausmu.

Stuburas

• Kifozė, per didelis stuburo išlinkimas, sukuriantis kupros ar suapvalėjusios nugaros išvaizdą.
• Skoliozė, stuburo išlinkimas į šoną.

Ar diastrofinė displazija turi įtakos smegenų vystymuisi?

Diastrofinė displazija neturi įtakos smegenims ar smegenų vystymuisi. Žmonės su DTD turi normalų intelektą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama diastrofinė displazija?

Kartais diastrofinis nykštukiškumas gali būti aptiktas dar prieš gimstant paveiktam kūdikiui. Jei jūsų šeimoje yra buvęs sutrikimas, jūsų sveikatos priežiūros komanda gali rekomenduoti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu atlikti genetinius tyrimus.

Būklė taip pat gali būti atskleista vaisiaus ultragarsu. Šis testas pateikia kūdikio, besivystančio įsčiose, nuotraukas. Jei nuotraukose matomi sutrumpėję arba deformuoti kaulai, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti genetinius tyrimus dėl diastrofinės displazijos.

Tačiau būklė paprastai nustatoma gimus kūdikiui. Diagnozė pagrįsta fizine apžiūra ir vaizdiniais tyrimais, kurie rodo deformuotus arba sutrumpėjusius kaulus.

Valdymas ir gydymas

Koks yra diastrofinės displazijos gydymas?

Nėra DTD gydymo. Gydymu siekiama valdyti individo simptomus ir kiek įmanoma palaikyti sveikatą bei gerovę.

Asmeniui, turinčiam sutrikimą, gali prireikti specialistų komandos, įskaitant:

• Audiologas, kuris gydo klausos sutrikimus.
• Genetinis konsultantas padėti šeimai suprasti būklę.
• Mitybos specialistai gali padėti valgant, kai yra burnos ir valgymo problemų.
• Gydytojas ortodontas, kuris sprendžia dantų ir žandikaulio problemas.
• Ortopedas, kuris specializuojasi kaulų ir sąnarių problemų srityje.
• Pediatras, specialistas, gydantis vaikus.
• Fizinis terapeutai ir profesinės terapeutai, padedantys žmonėms išmokti kuo geriau judėti ir veikti.
• Pulmonologas, kuris specializuojasi padėti žmonėms susidoroti su kvėpavimo problemomis.
• Chirurgai prireikus ištaisyti deformacijas.

Prevencija

Kaip sumažinti diastrofinės displazijos riziką?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią diastrofiniam nykštukui. Jei kas nors iš jūsų šeimos narių turi šį sutrikimą, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus prieš nėštumą. Testavimas ir konsultavimas gali padėti nustatyti, ar esate nešiotojas ir ką tai reiškia jūsų šeimai.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra žmonių, sergančių diastrofine displazija, perspektyvos?

Diastrofinė displazija gali būti mirtina naujagimiams, turintiems kvėpavimo takų komplikacijų, tačiau dauguma žmonių gyvena sulaukę pilnametystės. Jie dažnai turi gyventi su tam tikru skausmu ir negalia, priklausomai nuo sutrikimo sunkumo.

Gyvenimas su

Kokius klausimus galiu užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūsų vaikas serga diastrofine displazija, apsvarstykite galimybę užduoti šiuos klausimus, kad gautumėte daugiau informacijos:

• Kokios kūno dalys yra paveiktos?
• Ar tai ribos gyvenimą?
• Pas kokius specialistus mano vaikas turėtų lankytis ir kaip dažnai?
• Ar galime ką nors padaryti, kad sumažintume kaulų ar sąnarių skausmą?
• Ar žinote kokių nors paramos grupių žmonėms, turintiems šią būklę ar panašių sutrikimų?
• Jei turėsiu kitų vaikų, ar jie taip pat turės tokią būklę?

Diastrofinė displazija yra retas įgimtas sutrikimas, pažeidžiantis normalų kremzlių ir kaulų vystymąsi. Žmonės, sergantys šia liga, dažnai turi žemą ūgį, trumpas rankas ir kojas bei turi problemų su sąnariais. Jei jūsų šeima sirgo diastrofine displazija, apsvarstykite galimybę pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ir konsultacijų.

Taigi, trumpai tariant, diastrofinė displazija – reta, bet rimta genetinė liga, paveikianti raumenis ir kaulus. Nors išgydyti negalime, per savo ilgametę praktiką mačiau, kaip šiuolaikiniai gydymo metodai, fizioterapija ir palaikomoji priežiūra gali ženkliai pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir pradėti gydymą. Jei kyla įtarimų, nedvejokite kreiptis į specialistus. Jūsų sveikata – mūsų rūpestis.