Dauno sindromas: simptomai ir priežastys

Sveiki! Jau daugelį metų, kaip gydytojas, konsultuoju pacientus įvairiais klausimais, ir viena iš temų, su kuria tenka susidurti – Dauno sindromas. Šiame straipsnyje paprastai ir aiškiai aptarsime Dauno sindromo simptomus ir priežastis, kad geriau suprastumėte šią genetinę būklę.

Dauno sindromas yra genetinė būklė, kai žmogus gimsta su papildoma 21 chromosomos kopija. Tai reiškia, kad iš viso jis turi 47 chromosomas, o ne 46. Tai gali turėti įtakos smegenų ir kūno vystymuisi. Žmonės, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, gyvena laimingai ir sveikai su palaikomąja priežiūra.

Apžvalga

Dauno sindromas gali turėti įtakos jūsų vaiko vystymuisi. Kūdikiui augant fiziniai požymiai tampa ryškesni.

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra genetinė būklė, kai žmonės gimsta su papildoma chromosoma. Daugumos žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje yra 23 poros chromosomų, iš viso 46. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21 chromosomos kopiją, o tai reiškia, kad jų ląstelėse yra 47 chromosomos, o ne 46. Tai keičia būdą. vystosi jų smegenys ir kūnas.

Kas paveikia Dauno sindromą?

Dauno sindromas gali paveikti bet ką. Tai genetinė būklė, ir tai neatsitinka dėl to, ką tėvai darė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų atsiranda atsitiktinai (sporadiškai). Žmonės paprastai nepaveldi Dauno sindromo autosominiu dominuojančiu ar recesyviniu būdu pastojimo metu, kai susitinka kiaušinėlis ir sperma.

Kokie yra Dauno sindromo rizikos veiksniai?

Vykdomi tyrimai, siekiant sužinoti daugiau apie Dauno sindromo rizikos veiksnius. Tyrimai rodo, kad rizika pagimdyti vaiką, sergantį Dauno sindromu, didėja senstant gimdyviam tėvui. Moterims arba žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), kurioms yra 35 metai ar vyresni, yra didesnė tikimybė, kad vaikui bus diagnozuotas Dauno sindromas ar kita genetinė būklė. Kadangi AFAB jaunesnių nei 35 metų žmonių vaisingumas yra didesnis, dauguma kūdikių su Dauno sindromu gimsta jaunesniems nei 35 metų žmonėms.

Kaip dažnai yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi su chromosomomis susijusi būklė Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apskaičiuota, kad kiekvienais metais JAV gimsta apie 6000 kūdikių su šia liga, tai yra maždaug 1 iš 700 kūdikių. JAV yra apie 200 000 žmonių, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Dauno sindromo simptomai?

Dauno sindromas sukelia fizinius, pažinimo ir elgesio simptomus. Ne visi Dauno sindromą turintys žmonės turi visus šiuos simptomus. Simptomai ir jų sunkumas skiriasi kiekvienam asmeniui.

Fiziniai Dauno sindromo požymiai

Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai atsiranda gimus ir ryškėja kūdikiui augant. Jie gali apimti:

• Plokščias nosies tiltelis.
• Pasvirusios akys, nukreiptos į viršų.
• Trumpas kaklas.
• Mažos ausys, rankos ir kojos.
• Silpnas raumenų tonusas gimus.
• Mažas rausvas pirštas, nukreiptas į vidų link nykščio.
• Viena raukšlė jų delne (delno raukšlė).
• Trumpesnis nei vidutinis ūgis.

Kai jūsų vaikas auga, gali atsirasti papildomų simptomų dėl to, kaip jo kūnas vystėsi gimdoje, įskaitant:

• Ausų infekcijos arba klausos praradimas.
• Regėjimo problemos ar akių ligos.
• Dantų problemos.
• Esate labiau linkę į infekcijas ar ligas.
• Obstrukcinė miego apnėja.
• Įgimta širdies liga.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas reguliariai tikrins šias ir kitas sąlygas, kurios gali sukelti papildomų simptomų per visą jūsų vaiko gyvenimą.

Kognityviniai Dauno sindromo simptomai

Jūsų vaikas, sergantis Dauno sindromu, gali turėti pažinimo problemų dėl papildomos chromosomos. Tai gali sukelti intelekto ar vystymosi negalią. Jūsų vaiko gebėjimas pasiekti vystymosi etapus arba dalykus, kuriuos vaikas gali atlikti tam tikrame amžiuje, gali skirtis nuo kitų vaikų, įskaitant tai, kaip jie:

• Vaikščiokite ir judėkite (stambioji ir smulkioji motorika).
• Kalbėti (kalbos tobulinimo įgūdžiai).
• Mokytis (kognityviniai įgūdžiai).
• Žaidimas (socialiniai ir emociniai įgūdžiai).

Dėl to vaikui gali prireikti ilgiau atlikti šiuos veiksmus:

• Tualeto mokymas.
• Tardami pirmuosius žodžius.
• Žengdami pirmuosius žingsnius.
• Valgyti maistą savarankiškai.

Dauno sindromo elgesio simptomai

Jūsų vaikui, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, gali pasireikšti elgesio simptomai. Tai gali būti dėl to, kad jūsų vaikas nesugeba veiksmingai pranešti apie savo poreikius jums ar savo globėjams. Dauno sindromo elgesio simptomai gali būti:

• Užsispyrimas ir pykčio priepuoliai.
• Sunku atkreipti dėmesį.
• Obsesinis ar kompulsinis elgesys.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Papildoma chromosoma sukelia Dauno sindromą. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje paprastai yra 23 poros chromosomų, kurių iš viso yra 46. Dauno sindromas atsiranda dėl 21 chromosomos ląstelių dalijimosi būdo pokyčių. Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus turi papildomą 21 chromosomą kai kuriose arba visose savo ląstelėse.

Yra trys Dauno sindromo tipai su skirtingomis priežastimis, įskaitant:

• Trisomija 21.
• Translokacija.
• Mozaicizmas.

Kas yra trisomija 21?

Trisomija 21 yra labiausiai paplitęs Dauno sindromo tipas. Terminas „trisomija“ reiškia papildomą chromosomos kopiją. Trisomija 21 atsiranda, kai besivystantis vaisius kiekvienoje ląstelėje turi tris 21 chromosomos kopijas vietoj įprastų dviejų kopijų. Šis tipas sudaro 95% visų Dauno sindromo atvejų.

Kas yra translokacijos Dauno sindromas?

Translokacija yra Dauno sindromo tipas, kai dalinis arba visas 21 chromosomos kiekis yra prijungtas prie kitos chromosomos. Skirtingai nuo 21 trisomijos, translokacija įvyksta, kai 21 chromosoma nėra atskirta, bet persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą. Šio tipo Dauno sindromas sudaro mažiau nei 4% visų atvejų.

Kas yra mozaikinis Dauno sindromas?

Mozaikinis Dauno sindromas yra rečiausias Dauno sindromo tipas ir sudaro mažiau nei 1% visų atvejų. Mozaikizmas atsiranda, kai tik kai kuriose ląstelėse yra įprastos 46 chromosomos, o kai kuriose ląstelėse yra 47. Kai kuriose ląstelėse papildoma chromosoma yra 21 chromosoma.

Diagnozė ir testai

Kaip Dauno sindromas diagnozuojamas prieš gimdymą?

Nėštumo metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti Dauno sindromą, atlikdamas prenatalinės patikros testus. Jie taip pat gali diagnozuoti šią būklę nėštumo metu, atlikdami diagnostinius tyrimus.

Prenataliniai atrankos testai

Šie testai įvertina jūsų riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, o ne patvirtina diagnozę. Atrankos testai gali būti gimdyvių tėvų kraujo tyrimas, siekiant nustatyti Dauno sindromo požymius. Kitas atrankos testas yra ultragarsas. Šio vaizdo tyrimo metu jūsų paslaugų teikėjas ieškos Dauno sindromo požymių, pavyzdžiui, papildomo skysčio už jūsų kūdikio kaklo. Gali būti, kad atrankos testas gali būti normalus ir nerodyti Dauno sindromo požymių, kai tokia būklė yra.

Diagnostiniai tyrimai nėštumo metu

Diagnostiniai testai nėštumo metu gali patvirtinti Dauno sindromo diagnozę. Paprastai jie įvyksta po teigiamo atrankos testo. Diagnostiniai tyrimai kelia didesnę riziką gimdančiam tėvui ir besivystančiam vaisiui. Testai gali apimti:

• Amniocentezė.
• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS).
• Perkutaninis bambos kraujo mėginių ėmimas (PUBS).

Šie testai gali aptikti chromosomų pokyčius, dėl kurių diagnozuojamas Dauno sindromas.

Kaip Dauno sindromas diagnozuojamas po gimdymo?

Gimus jūsų kūdikiui, paslaugų teikėjai per fizinį egzaminą ieško fizinių Dauno sindromo požymių. Norėdami patvirtinti diagnozę, jūsų kūdikio paslaugų teikėjas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Atliekant šį testą, jūsų kūdikio paslaugų teikėjas paims nedidelį kraujo mėginį, kad galėtų ištirti mikroskopu. Norėdami diagnozuoti būklę, jie ieškos papildomos 21-osios chromosomos.

Ką daryti, jei sužinosiu, kad vaisius turi Dauno sindromą?

Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, jūsų paslaugų teikėjai nukreips jus į išteklius, kurie padės jums gimus kūdikiui. Galbūt norėsite dalyvauti konsultacijose arba prisijungti prie paramos grupės. Konsultantai ir paramos grupės padeda jums pasiruošti auginti vaiką su Dauno sindromu.

Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas dalytis praktiniais patarimais, kaip valdyti būklę, jos nusivylimus ir džiaugsmus. Šios grupės suteikia priklausymo jausmą ir palaiko, kad žinotumėte, jog nesate vieni.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Dauno sindromas?

Nėra Dauno sindromo išgydymo, tačiau yra galimybė gydyti, kad jūsų vaikas išnaudotų visas savo galimybes. Gydymas skirtas padėti jūsų vaikui klestėti fiziškai ir protiškai. Gydymo parinktys gali apimti:

• Fizinė ar ergoterapija.
• Kalbos terapija.
• Dalyvavimas specialiojo ugdymo programose mokykloje.
• Visų pagrindinių sveikatos būklių gydymas.
• Nešioti akinius esant regėjimo sutrikimams arba pagalbinius klausos aparatus, kai sutrikusi klausa.

Kas yra mano vaiko priežiūros komandoje?

Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis greičiausiai kreipsis į įvairius specialistus, kad įsitikintų, jog yra sveikas. Jų priežiūros komandoje gali būti:

• Pirminės sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai stebi augimą, vystymąsi ir sveikatos problemas bei skiepija.
• Medicinos specialistai, priklausomai nuo asmens poreikių (pavyzdžiui, kardiologas, endokrinologas, genetikas ir klausos bei akių specialistai).
• Logopedai padeda jiems bendrauti.
• Kineziterapeutai padeda stiprinti raumenis ir gerina motorinius įgūdžius.
• Ergoterapeutai, padedantys tobulinti motorinius įgūdžius ir palengvinti kasdienes užduotis.
• Elgesio terapeutai, padedantys valdyti emocinius iššūkius, kurie gali kilti dėl Dauno sindromo.

Kokios kitos sveikatos būklės yra susijusios su Dauno sindromu?

Žmonės su Dauno sindromu gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie yra gimus arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias sąlygas. Dažnos Dauno sindromo sąlygos gali būti:

• Širdies problemos.
• Skydliaukės anomalijos.
• Virškinimo trakto problemos, tokios kaip vidurių užkietėjimas, gastroezofaginis refliuksas ir celiakija.
• Autizmas, iššūkiai, susiję su socialiniais įgūdžiais, bendravimu ir pasikartojančiu elgesiu.
• Alzheimerio liga.

Ar žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga?

Žmonės su Dauno sindromu turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga serga apie 30 % Dauno sindromą turinčių 50 metų žmonių ir apie 50 % 60 metų amžiaus žmonių.

Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma prisideda prie šios padidėjusios Alzheimerio ligos rizikos. 21 chromosomos genai gamina amiloido pirmtakų baltymą, kuris vaidina svarbų vaidmenį Alzheimerio liga sergančių pacientų smegenų pakitimuose.

Prevencija

Kaip išvengti Dauno sindromo?

Jūs negalite išvengti Dauno sindromo, nes tai yra genetinė būklė. Norėdami sužinoti daugiau apie riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei vaikui diagnozuotas Dauno sindromas?

Vaikai, gimę su Dauno sindromu, gyvena laimingą ir sveiką gyvenimą su palaikomuoju gydymu. Gydymas ir terapija gali padėti jiems pasiekti vystymosi etapus, įgyti išsilavinimą su savo bendraamžiais, užmegzti santykius ir turėti sėkmingą karjerą.

Grupės ir ištekliai yra prieinami tėvams, šeimos nariams ir globėjams, kad padėtų jums geriausiai rūpintis savo vaiku ir jį paremti.

Ar yra Dauno sindromo gydymas?

Ne. Dauno sindromas yra visą gyvenimą trunkanti būklė ir nėra išgydoma. Būklės simptomai yra valdomi, todėl galima gydyti bet kokias susijusias sąlygas, kurios gali atsirasti.

Kokia yra Dauno sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė?

Asmens, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, gyvenimo trukmė yra 60 metų ir vyresni. Visą gyvenimą jiems gali prireikti paramos ir priežiūros.

Gyvenimas su

Kokie ištekliai yra prieinami žmonėms, sergantiems Dauno sindromu ir jų šeimoms?

Žmonėms su Dauno sindromu ir jų šeimoms yra prieinamų išteklių. Daugelis šeimų prisijungia prie Dauno sindromo palaikymo grupių, kad pasidalintų savo patirtimi ir būdais, kaip padėti savo vaikams gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą.

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, greičiausiai reikės pagalbos visą gyvenimą. Be nuolatinės terapijos, tai gali būti pagalba mokslui, darbui ir savarankiškam gyvenimui. Įvairios organizacijos siūlo išteklius, kad padėtų šviesti ir įgalinti žmones, sergančius Dauno sindromu ir jų šeimas.

Nacionalinė Dauno sindromo draugija ir Nacionalinė Dauno sindromo asociacija yra du ištekliai, kuriuos dažniausiai žmonės naudoja norėdami gauti daugiau informacijos ir paramos.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip pasiruošti vaiko gimimui, jei įtariate Dauno sindromą?
• Kaip aš galiu palaikyti savo vaiką?
• Ar galite rekomenduoti kokių nors išteklių šeimoms?
• Kas turėtų būti mano vaiko priežiūros komandoje?

Papildomi bendri klausimai

Ar žmonės, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, gali turėti vaikų?

Žmonės, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, gali turėti savo vaikų. Apytiksliai 50 % moterų arba žmonių, kuriems gimus paskirta moteris (AFAB), gali turėti vaikų. Normalu, kad vyrai arba žmonės, kuriems gimus vyras priskirtas (AMAB), turi žemą vaisingumo rodiklį, jei jie serga Dauno sindromu. Jei gimdantis tėvas turi Dauno sindromą, rizika, kad genetinė liga bus perduodama būsimiems vaikams, yra 35–50%.

Sužinojus, kad jūsų vaikas turi Dauno sindromą, gali jaustis stulbinantis. Apdorodami naujienas žinokite, kad nesate vieni ir kad jūsų vaiko papildoma chromosoma yra dalis to, kas daro jį unikalų. Galite rasti pagalbos per savo vaiko medicininės priežiūros komandą arba prisijungę prie šeimų ir globėjų grupių, kad sužinotumėte daugiau apie būklę ir kaip padėti vaikui augti.

Taigi, nors Dauno sindromas ir yra genetinė būklė, su kuria gimstama, svarbu žinoti, kad tai nėra nei tėvų kaltė, nei kažko pasekmė. Šiuolaikinė medicina siūlo vis daugiau galimybių ir pagalbos tiems, kurie gyvena su šiuo sindromu. Kaip gydytojas, galiu užtikrinti, kad su meile, parama ir tinkama priežiūra, žmonės su Dauno sindromu gali gyventi visavertį ir laimingą gyvenimą.