Dandy-Walker sindromas: hidrocefalija, VP šuntas, apsigimimas

Dandy-Walker sindromas yra reta įgimta smegenų anomalija, kuri dažniausiai sukelia hidrocefaliją ir reikalauja VP šunto implantacijos, kad būtų išlaikytas normalus skysčių srautas galvoje. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia aptinkant apsigimimą, kuriuo susiduriama jau vaisingojo vystymosi stadijoje. Tai sudėtinga būklė, kuri gali turėti sunkių pasekmių sveikatai, todėl svarbu greitai diagnozuoti ir pradėti gydymą. Šiame straipsnyje aptarsime šios būklės simptomus ir gydymo būdus.

Apžvalga

Kas yra Dandy-Walker sindromas?

Dandy-Walker sindromas kartais vadinamas Dandy-Walker apsigimimu arba tiesiog Dandy-Walker. Tai įgimtas smegenų apsigimimas, sukeliantis smegenų formavimosi problemą. Tai įgimta, o tai reiškia, kad kūdikis gimsta su šia būkle, ir tai įvyksta, kai kūdikis vystosi nėštumo metu.

Dandy-Walker apima smegenis ir erdves aplink ją. Smegenėlės yra užpakalinėje smegenų dalyje, šalia smegenų kamieno. Tai yra centrinės nervų sistemos dalis. Smegenėlės koordinuoja judesius. Tai taip pat padeda kontroliuoti:

• Pusiausvyra, koordinacija ir laikysena.
• Vizija.
• Pažinimas (mąstymas).
• Motoriniai įgūdžiai.
• Elgesys.

Dandy-Walker sindromas pavadintas dviejų neurochirurgų (smegenų chirurgų), kurie jį apibūdino 1900-aisiais, Walterio Dandy, MD ir Arthuro Walkerio, vardu.

Kas atsitinka su Dandy-Walker sergančių žmonių smegenimis?

Sergant Dandy-Walker sindromu, gali pasireikšti kelios sąlygos:

• Ketvirtasis skilvelis padidėja. Ši erdvė aplink smegenis padeda smegenų skysčiui (CSF) tekėti tarp viršutinės ir apatinės smegenų bei nugaros smegenų.
• Smegenėlių vermis (sritis tarp dviejų smegenėlių pusrutulių arba puselių) iš dalies arba visiškai nėra.
• Prie ketvirtojo skilvelio susidaro cista (skysčiu užpildytas maišelis).
• Kaukolės pagrindas (užpakalinė duobė) padidėja.
• Hidrocefalija gali atsirasti, jei kaupiasi CSF, dėl kurios kaukolėje gali padidėti spaudimas ir patinti.

Kaip dažnas yra Dandy-Walker sindromas?

Jungtinėse Amerikos Valstijose Dandy-Walker apsigimimai pasireiškia maždaug 1 iš 25 000–35 000 kūdikių. Ji paveikia daugiau moterų kūdikių nei vyriškos lyties kūdikių.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Dandy-Walker sindromą?

Dandy-Walker atsiranda, kai kyla problemų dėl kūdikio smegenėlių vystymosi gimdoje. Kai kuriais atvejais būklę gali sukelti genetinė mutacija (pokytis).

Kai kurie žmonės, sergantys Dandy-Walker, turi chromosomų sutrikimų, pvz., papildomų chromosomų dalių arba jų trūksta. Chromosomos yra DNR paketai, kuriuose yra genų. Dandy-Walker sindromas taip pat gali atsirasti dėl genetinio sutrikimo, apimančio keletą apsigimimų (įgimtų būklių).

Kitos galimos Dandy-Walker priežastys gali būti:

• Tam tikri virusai, kurie nėštumo metu perduodami iš gimdančių tėvų kūdikiui.
• Kai kurių toksinų ar vaistų poveikis nėštumo metu.
• Gimdyvė sirgo diabetu.

Kada prasideda Dandy-Walker simptomai?

Kartais simptomai atsiranda staiga ir dramatiškai. Kitais atvejais simptomai gali pasireikšti tėvams nepastebėjus, kad kažkas negerai.

Simptomai linkę vystytis pirmaisiais kūdikio gyvenimo mėnesiais, tačiau kai kurie vaikai diagnozuojami tik sulaukę 3 ar 4 metų.

Kokie yra Dandy-Walker sindromo simptomai?

Simptomai kūdikiams yra šie:

• Variklio etapų įvykdymas vėliau nei tikėtasi (vystymo vėlavimas).
• Neproporcingai didelė kaukolė.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Sustingę raumenys (spastiškumas).

Vyresniems vaikams būdingi šie simptomai:

• Vėmimas, traukuliai ir dirglumas – padidėjusio spaudimo smegenims požymiai.
• Nekoordinuoti judesiai, netvirtumas ar trūkčiojantys akių judesiai – smegenėlių būklės požymiai.

Kiti ženklai apima:

• Išsipūtimas arba patinimas kaukolės gale.
• Būklės, kai nervai valdo kaklą, veidą ir akis.
• Neįprastas kvėpavimo ritmas.
• Priepuoliai.
• Intelektinės negalios.
• Hidrocefalijos simptomai.

Kuo skiriasi Dandy-Walker kompleksas ir Dandy-Walker sindromas?

Dandy-Walker kompleksas yra sutrikimų, turinčių panašių simptomų, grupė. Dandy-Walker sindromas yra vienas iš sutrikimų, įtrauktų į Dandy-Walker kompleksą.

Kiti sutrikimai, įtraukti į Dandy-Walker kompleksą, yra:

• Izoliuota smegenėlių vermio hipoplazija arba Dandy-Walker variantas: smegenėlių vermis yra mažas arba nepakankamai išvystytas. Vaikų smegenys neturi kitų struktūrinių problemų, susijusių su Dandy-Walker sindromu. Daugelis vaikų su šia diagnoze vystosi normaliai.
• Mega cisterna magna: Užpakalinė duobė didelė, tačiau tipiškos smegenėlės. Mega cisterna magna dažnai nesukelia sveikatos problemų.
• Užpakalinė duobė arachnoidinė cista: Užpakalinėje duobėje susidaro cista. Vaikams nebūdingi simptomai dėl cistos buvimo.

Kokie kiti sutrikimai yra susiję su Dandy-Walker sindromu?

Vaikai, sergantys Dandy-Walker, gali turėti kitų centrinės nervų sistemos dalių sutrikimų, įskaitant:

• Corpus Callosum (ACC) nebuvimas – reta įgimta būklė, kai kūdikiui trūksta dalies smegenų.
• Galūnių, veido, širdies, rankų ir kojų pirštų formavimosi problemos.

Ar mano vaikas turės intelekto negalią?

Mažiau nei pusė vaikų, sergančių Dandy-Walker, turi intelekto negalią. Intelekto negalia dažniausiai pasireiškia vaikams, sergantiems Dandy-Walker, kurie taip pat turi:

• Sunki hidrocefalija.
• Chromosominės sąlygos.
• Kitos įgimtos būklės.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Dandy-Walker sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai ar tėvai gali pastebėti, kad vaikas padidino galvos dydį. Vaikas taip pat gali neatitikti vystymosi etapų. Teikėjai užsako smegenų vaizdavimą, kad nustatytų Dandy-Walker diagnozę. Testai gali apimti:

• Ultragarsas.
• KT.
• MRT.

Kartais paslaugų teikėjai diagnozuoja šią būklę prieš kūdikio gimimą per prenatalinį ultragarsą arba vaisiaus MRT.

Ar mano šeima turėtų atlikti genetinius tyrimus, jei vaikas serga Dandy-Walker?

Jei jūsų vaikas turi Dandy-Walker apsigimimą, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos. Nedidelė dalis žmonių, sergančių šia liga, turi šeimos narių, kurie taip pat serga šia liga. Kadangi gali būti genetinis komponentas, daugelis paslaugų teikėjų rekomenduoja atlikti genetinius tyrimus.

Valdymas ir gydymas

Kokios yra Dandy-Walker sindromo gydymo galimybės?

Gydymas grindžiamas simptomais, atsirandančiais dėl Dandy-Walker sindromo. Prieš pradedant gydymą, būtinas kruopštus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo įvertinimas. Pavyzdžiui, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti:

• Ventriculoperitonealinis (VP) šuntas: Chirurgai įdeda VP šuntą – nedidelį prietaisą, skirtą skysčių pertekliui iš smegenų išleisti. Šuntas gali sumažinti spaudimą smegenims ir pagerinti simptomus.
• Vaistai: Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali skirti vaistus traukuliams kontroliuoti.
• Terapija: Fizinė ir profesinė terapija gali padėti vaikams išlaikyti raumenų jėgą. Terapeutai taip pat gali išmokyti vaikus naujų įprastinės veiklos metodų. Kalbos terapija gali padėti vystyti kalbą ir kalbą.
• Specialus išsilavinimas: Tinkama mokymosi aplinka gali padėti vaikams pasiekti ugdymo ir socialinius tikslus.

Prevencija

Ar galima išvengti Dandy-Walker sindromo?

Nėra žinomo būdo išvengti Dandy-Walker sindromo. Nuosekli prenatalinė priežiūra užtikrina didžiausią sveiko nėštumo tikimybę. Nėštumo metu vadovaukitės savo paslaugų teikėjo sveikos gyvensenos rekomendacijomis.

Perspektyva / Prognozė

Kokios yra Dandy-Walker sindromu sergančių vaikų perspektyvos?

Jūsų vaiko perspektyvos ir gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kokia sunki jo būklė. Kitos įgimtos sąlygos taip pat turi įtakos jų prognozei.

Žmonės, sergantys šia liga, turi daug įvairių patirčių. Kai kuriems būdingi nedideli simptomai. Kiti turi didelę negalią. Kai kurie vaikai gali pasiekti tipinius kognityvinius gebėjimus su tinkamu gydymo planu. Kiti to nedaro, net kai jų priežiūros komanda anksti diagnozuoja ir gydo ligą.

Gyvenimas su

Kaip galiu rūpintis savo vaiku su Dandy-Walker?

Ankstyva intervencija gali padėti jūsų vaikui turėti geriausias galimybes sėkmingai gydyti. Jei pastebite, kad jūsų vaikas laiku nepasiekia savo vystymosi etapų, pvz., nesėdi, nevaikšto ar nekalba, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie gali pateikti tikslią diagnozę, kad jūsų vaikas galėtų gauti veiksmingiausią gydymo planą.

Jūsų vaiko Dandy-Walker priežiūros komanda gali būti:

• Pediatras.
• Vystymosi specialistai.
• Logopedai, darbo ir kineziterapeutai.
• Specialiojo ugdymo specialistai.

Ko turėčiau paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie Dandy-Walker sindromą?

Jei jūsų vaikas gauna Dandy-Walker diagnozę, paklauskite savo paslaugų teikėjo:

• Ar mano vaikui reikės šunto?
• Kokių dar sąlygų turi mano vaikas?
• Kokios mano vaiko perspektyvos?
• Kaip galime pagerinti mano vaiko simptomus?
• Ar turėtume atlikti genetinius tyrimus?

Dandy-Walker sindromas arba Dandy-Walker apsigimimas yra smegenų būklė, kuri išsivysto prieš gimstant kūdikiui. Kūdikiai su Dandy-Walker dažnai nepasiekia savo vystymosi etapų. Kai kuriems vaikams reikalingas šuntas skysčių pertekliui nutekėti iš smegenų. Terapija gali padėti vaikams susitvarkyti kasdienes užduotis, sėkmingai mokytis mokykloje ir gyventi visavertį gyvenimą. Jei pastebite, kad jūsų vaikas turi didelį galvos dydį arba atrodo, kad jis nesėdi, nevaikšto ar nekalba, kaip tikėjotės, pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Dandy-Walker sindromas yra retas neurologinis sutrikimas, kuris dažnai lydi hidrocefaliją. Tokiais atvejais gali būti naudojamas VP šuntas, kad būtų reguliuojamas skysčių srautas. Šis sindromas dažnai siejamas su kitiems organų anomalijomis, kurios gali paveikti vaiko vystymąsi. Svarbu reguliariai sekti vaiko būklę ir būti pasiruošusiam atlikti reikiamus gydymo ar intervencijos veiksmus. Sudėtinga diagnozė, tačiau su tinkamu gydymu ir palaikymu vaikas gali turėti gerą prognozę ateičiai.