Cowden sindromas: simptomai, diagnozė ir gydymas

Cowden sindromas yra retas, paveldimas genetinis sutrikimas, kuris sukelia daugybę įvairių simptomų, įskaitant dažnus skydliaukės, pieno liaukų ir gimdos vėžio atvejus. Diagnozuoti šią sąlygą gali būti sudėtinga, tačiau ankstyva diagnozė yra gyvybiškai svarbi siekiant užkirsti kelią pavojingesniems sveikatos komplikacijoms. Nors nėra išsigelbėjimo nuo Cowden sindromo, yra galimybių kontroliuoti simptomus ir sumažinti ligos komplikacijų riziką. Svarbu konsultuotis su gydytoju ir laikytis nurodymų, siekiant efektyviai valdyti šią retą sąlygą.

Apžvalga

Kas yra Cowden sindromas?

Cowden sindromas yra reta genetinė (paveldima) būklė. Žmonės, sergantys Cowden sindromu, dažnai turi daug nevėžinių, į naviką panašių ataugų. Jiems taip pat gali padidėti rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis.

Ar tai įprasta?

Ne. Cowden sindromas yra retas. Ekspertai apskaičiavo, kad juo serga 1 iš 200 000 žmonių. Tačiau ši būklė greičiausiai nėra diagnozuota, nes kai kurie sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali neatpažinti jos simptomų.

Ar Cowden sindromas yra vėžys?

Ne. Tačiau žmonėms, sergantiems Cowden sindromu, yra didesnė rizika susirgti kelių rūšių ankstyvu vėžiu. „Ankstyva pradžia“ reiškia, kad žmonės susirgo gana jauname amžiuje. Pavyzdžiui, moterys ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), turintys Kaudeno sindromą, dažnai suserga krūties vėžiu iki 40 metų. Paprastai krūties vėžiu nesusergate iki 60 metų. Kiti su Kaudeno sindromu susiję vėžiai:

• Endometriumo (gimdos) vėžys.
• Diferencijuotas skydliaukės vėžys, per daug folikulinio skydliaukės vėžio.
• Kolorektalinis vėžys.
• Inkstų vėžys.
• Melanoma.

Kuo skiriasi Cowden sindromas ir PTEN hamartomos naviko sindromas?

PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS) yra paveldimų sindromų, susijusių su genetiniais pokyčiais (mutacijomis), grupė. PTEN genas. Maždaug 1 iš 4 žmonių, sergančių Cowden sindromu, turi mutaciją PTEN genas. Tačiau kadangi simptomai yra panašūs, jei turite Cowden arba Cowden panašų sindromą, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas valdys jūsų būklę taip, kaip sirgote PHTS. Tai apima ankstyvą ir dažną tam tikrų vėžio atranką.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Cowden sindromo simptomai?

Daugumai žmonių sukanka 20 metų, kol jie nepastebi savo kūno pokyčių, kurie gali būti Kaudeno sindromo požymiai ir simptomai. Žmonėms gali būti diagnozuotas Cowden sindromas po to, kai jie kreipiasi į gydytoją dėl hamartomų ar ankstyvo vėžio.

Hamartomos (tariamos „HA-mar-TOH-muhs“) yra vienas iš akivaizdžių ir dažniausiai pasitaikančių Cowden sindromo požymių. Hamartomos yra nevėžiniai, į naviką panašūs dariniai, kurie gali augti bet kurioje kūno vietoje ar jo viduje, bet dažniausiai atsiranda ant kaklo, veido ar galvos. Kiti Cowden sindromo simptomai:

• Didelė galva (makrocefalija).
• Ant jūsų odos susidaro maži, lygūs išaugos (trichilemmomos).
• Aiškūs iškilimai ant padų, delnų ir plaštakų (akralinė keratozė).
• Į karpas panašūs iškilimai liežuvyje, dantenose, gerklės gale ir tonzilėse (burnos papilomatozė).

Svarbu atsiminti, kad jums gali būti kai kurie iš šių simptomų, bet jūs neturite Cowden sindromo. Apskritai, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali įtarti Cowden sindromą, jei turite specifinių simptomų derinį.

Kas sukelia Cowden sindromą?

Cowden sindromas atsiranda, kai paveldi tam tikras genetines mutacijas.

Sergant Cowden sindromu, nenormalios ląstelės auga nekontroliuojamai ir nemiršta, kai įprastai miršta. Galiausiai ląstelės formuoja ataugas, tokias kaip hamartomos arba nevėžiniai navikai.

Mokslininkai vis dar mokosi apie visus paveldėtus genų pokyčius, didinančius vėžio riziką, įskaitant tuos, kurie yra susiję su Cowden sindromu. Kai kurie žmonės, turintys Cowden sindromą, neturi mutacijos PTEN genas. Nedidelėje žmonių, sergančių Cowden sindromu, grupėje mokslininkai rado kitų mutavusių genų, įskaitant PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN ir SEC23B. Medicinos mokslininkai ir toliau ieško sąsajų tarp Cowden sindromo ir kitų genetinių mutacijų.

Kaip žmonės paveldi Cowden sindromą?

Žmonės su Cowden sindromu paveldi būklę autosominiu dominuojančiu modeliu. Šiuo atveju žmonės paveldi normalų geną iš vieno biologinio tėvo ir mutavusį geną iš kito biologinio tėvo. Tai reiškia, kad jie paveldi vieną geno kopiją iš kiekvieno biologinio tėvo ir turi 50% galimybę paveldėti mutavusį geną.

Kokie yra Cowden sindromo rizikos veiksniai?

Vienintelis žinomas Cowden sindromo rizikos veiksnys yra šeimos istorija.

Kokios yra šios būklės komplikacijos?

Jei sergate Cowden sindromu, padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis. Vėžiu galite susirgti ankstyvame amžiuje ir įvairiais gyvenimo laikotarpiais galite sirgti daugiau nei vienos rūšies vėžiu. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie laiką ir dažnumą, kada jums reikės vėžio patikros.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Cowden sindromą?

Cowden sindromas yra sudėtinga liga, turinti kelis skirtingus simptomus ir susijusias sąlygas. Jums gali būti viena ar daugiau iš šių būklių ar simptomų, tačiau tai nereiškia, kad turite Cowden sindromą.

Norėdami diagnozuoti Cowden sindromą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai lygina jūsų situaciją su diagnostiniais kriterijais, kuriuos sukūrė medicinos specialistai, kurie specializuojasi genetinių (paveldimų) vėžio sindromų srityje. Procesas apima jūsų padėties palyginimą su pagrindiniais ir mažais kriterijais. Cowden sindromo diagnozė reiškia, kad turite tam tikrą būklių derinį.

Teikėjai gali įtarti, kad turite Cowden sindromą, jei turite:

• Trys pagrindinės sąlygos, išskyrus makrocefaliją.
• Viena pagrindinė sąlyga arba trys nedidelės sąlygos.
• Keturios nedidelės sąlygos.
• Giminaitis, sergantis Kaudeno sindromu arba susijusiomis ligomis, tokiomis kaip Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas (BRRS).

Cowden sindromo kriterijai

Pagrindiniai kriterijai

• Krūties vėžys.
• Endometriumo vėžys.
• Folikulinis skydliaukės vėžys.
• Daug hamartomų jūsų virškinimo trakte (GI).
• Makrocefalija.
• Pigmentinė dėmė (tamsesnė dėmė) ant varpos galvutės.
• Biopsija trichilemmoma, ty audinių mėginiai, tirti mikroskopu, rodo trichilemomos požymius.
• Daug sustorėjusios odos dėmių ant rankų ir pėdų (palmoplantarinė keratozė).
• Daug į karpas panašių ataugų burnoje (burnos gleivinės papilomatozė).
• Daug į karpas panašių ataugų ant veido (odos veido papulės).

Smulkūs kriterijai

• Storosios žarnos vėžys.
• Stemplės glikogeninė akantozė.
• Autizmo spektro sutrikimas.
• Mokymosi negalia.
• Papiliarinis skydliaukės vėžys.
• Skydliaukės problemos, tokios kaip struma ir adenomos.
• Inkstų vėžys.
• Lipomos.
• Viena hamartoma jūsų virškinimo trakte.
• Sėklidžių lipomatozė.

Jei jūsų paslaugų teikėjas mano, kad galite turėti Cowden sindromą, jie paims jūsų šeimos istoriją ir užsakys genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar turite genetinę mutaciją.

Ką daryti, jei manau, kad turiu Cowden sindromą?

Svarbu pasikonsultuoti su genetikos specialistu, kad jis galėtų užsisakyti PTEN genų tyrimas. Jie būtinai kreipsis į genetinį konsultantą, kuris padės suprasti, kaip genetinės sąlygos, pvz., a PTEN mutacija – gali jus paveikti. Jūsų genetinis konsultantas taip pat padės suprasti bet kokių genetinių tyrimų rezultatus, įskaitant tai, kokių vėžio patikrų jums reikės, jei turite PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS). Kadangi Cowden sindromas yra retas, verta pasikonsultuoti su komanda ar centru, kuris specializuojasi PHTS ir Cowden sindromo srityje.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo Cowden sindromą?

Cowden sindromas yra susijęs su keliomis skirtingomis sąlygomis, įskaitant odos problemas ir vėžį. Dažnai žmonės sužino, kad serga Cowden sindromu, nes gydomi su sindromu susijusiomis ligomis. Tačiau žmonėms, sergantiems Cowden sindromu, nesergantiems vėžiu, reikia reguliarių ankstyvų vėžio patikrinimų, įskaitant:

• Krūties vėžys: Kasmetinė mamografija nuo 30 metų. Žmonėms su tankiomis krūtimis taip pat gali būti atliekami magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimai.
• Skydliaukės vėžys: Kasmetinis skydliaukės ultragarsinis tyrimas, pradedant nuo 7 metų amžiaus, nebent turite simptomų (pvz., skydliaukės gumbų ar rijimo pasunkėjimo).

Prevencija

Ko galiu tikėtis, jei turiu šią būklę?

Jei turite Cowden sindromą, jūsų genetinis konsultantas padės suprasti genetinių tyrimų rezultatus. Jei genetiniai tyrimai atskleidžia, kad turite PTEN hamartomos naviko sindromą (PHTS), jūsų genetinis konsultantas taip pat padės suprasti, kokių vėžio patikros testų jums reikės. Vėžio patikrą pradėsite jaunesniame amžiuje nei dauguma žmonių. Reguliarus patikrinimas gali padėti paslaugų teikėjams aptikti vėžį prieš pasireiškus simptomams.

Kokia yra žmonių, sergančių Cowden sindromu, gyvenimo trukmė?

Gyvenimo trukmė su Cowden sindromu priklauso nuo jūsų situacijos. Pavyzdžiui, jei sergate ankstyvu krūties vėžiu, kuris diagnozuojamas po vėžio išplitimo, jūsų gyvenimo trukmė gali būti trumpesnė nei žmogaus, kuriam vėžys buvo diagnozuotas ir gydomas anksti. Tačiau vėžio patikros gairių laikymasis padeda užkirsti kelią vėžiui arba bent jau susirgti vėžiu kuo anksčiau pagydomoje stadijoje.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei turite Cowden sindromą, turėsite reguliariai tikrintis vėžį, kad būtų galima nustatyti vėžį prieš jam sukeliant simptomus. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar turėtumėte stebėti konkrečius požymius ir simptomus, kurie gali būti vėžys. Jei turite Cowden sindromą, paklauskite savo genetikos konsultanto, ar jūsų šeimos nariai turėtų atlikti genetinius tyrimus.

Ar turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Cowden sindromas, ypač tie, kuriems nustatyta gemalo linija PTEN mutacija arba PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS), yra susijęs su daugeliu vėžio rūšių. Jūsų sveikatos priežiūros komanda atidžiai stebės jūsų bendrą sveikatą ir reguliarių vėžio patikros testų rezultatus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Dėl šios būklės sergu vienos rūšies vėžiu. Ar susirgsiu kitų rūšių vėžiu?
• Genetiniai tyrimai rodo, kad aš nešioju mutavusius PTEN genas. Ar mano šeima turėtų būti ištirta dėl šio geno? Ar tai gali turėti įtakos mano galimiems biologiniams vaikams?
• Turiu Cowden sindromą, bet neturiu PTEN mutacija. Kokios genetinės mutacijos galėjo tai sukelti?
• Genetiniai tyrimai rodo, kad turiu mutavusį geną, sukeliantį Cowden sindromą. Ar tai reiškia, kad sirgsiu vėžiu?

Cowden sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, kurį gali būti sunku diagnozuoti. Turėtumėte pasikonsultuoti su genetikos specialistu, kuris gali nustatyti, ar turite PTEN hamartomos naviko sindromas (PHTS). Tokiu būdu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali pritaikyti gydymą pagal jūsų situaciją. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, kai genetiniai tyrimai nerandami PTEN mutacijų, jums gali prireikti kelių rūšių testų, kad jūsų paslaugų teikėjai galėtų atmesti kitas sąlygas. Jūsų genetinis konsultantas gali padėti suprasti tolesnius veiksmus.

Gali būti nelinksma žinoti, kad kažkas vyksta jūsų kūne ir nežinote, kas tai yra ar ką turėtumėte daryti. Jei jums diagnozuotas Cowden sindromas, gyvensite žinodami, kad per savo gyvenimą galite susirgti įvairių rūšių vėžiu. Suprantama, tai gąsdinanti mintis, net jei žinote, kad yra atrankinių testų, kurie gali nustatyti vėžį dar prieš pasireiškus simptomams. Jei turite šią būklę, jūsų sveikatos priežiūros komanda atidžiai stebės jūsų bendrą sveikatos būklę ir atrankos testų rezultatus. Jie greitai imsis vėžio gydymo, kol jis neišplis.

Išvados pridedamas, Cowden sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdingas įvairių organų polipai, panašūs į vėzį. Diagnozė dažnai nustatoma naudojant genetinę tyrimą. Gydytojai gali pasiūlyti prevencines priemones, tokius kaip reguliarūs tyrimai ir priežiūra, siekiant kontroliuoti ligos simptomus. Gydytojai taip pat gali siūlyti gydymą, susijusį su konkrečiais organų pažeidimais. Svarbu reguliariai tikrintis ir laikytis gydytojo nurodymų, siekiant gerinti gyvenimo kokybę ir išlaikyti sveikatą.