Cornelia de Lange sindromas (CdLS): simptomai ir priežastys

Cornelia de Lange sindromas (CDLS) yra reta genetinė būklė, kuri sukelia įvairius fizinės ir intelektinės raidos sutrikimus. Šis sindromas dažniausiai pasireiškia nestabiliu emociniu elgesiu, kryptingos veidui būdingomis bruožais, mažais kūno augimo tempais ir kitomis specifinėmis savybėmis. Nors šios būklės priežastys vis dar ne visiškai aiškios, esti įtariama, kad ji gali būti susijusi su genų mutacijomis. Šios sąlygos simptomai ir priežastys yra svarbios suprasti ir palaikyti tam tikrų poreikių turinčius žmones bei jų šeimas.

Apžvalga

Kas yra Cornelia de Lange sindromas?

Cornelia de Lange sindromas (CdLS) yra retas genetinis sutrikimas, sukeliantis fizinius, pažinimo ir elgesio skirtumus. Būklės požymiai ir simptomai labai skiriasi ir svyruoja nuo lengvo iki sunkaus. Dviejų vaikų, sergančių sutrikimu, nėra visiškai vienodų bruožų derinio, tačiau jų išvaizda ir elgesys turi daug panašumų. Sutrikimas paveikia daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Tipiški ligos požymiai yra šie:

• Uždelstas augimas prieš ir po gimdymo.
• Galvos ir veido (kraniofacialiniai) skirtumai.
• Rankų ir rankų defektai.
• Pernelyg didelis plaukuotumas ant galvos ir kūno (hipertrichozė arba hirsutizmas).
• Protinė negalia.

Kaip dažnai yra Cornelia de Lange sindromas?

Cornelia de Lange sindromas yra labai reta būklė, kuri atsiranda gimus. JAV šis sutrikimas pasireiškia nuo 1 iš 10 000 iki 1 iš 50 000 gyvų gimimų, tačiau mokslininkai mano, kad liga nepakankamai diagnozuota. Lengvi sutrikimo požymiai gali būti supainioti su kita būkle. Jie gali būti nepripažinti kaip susiję su Cornelia de Lange sindromu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Cornelia de Lange sindromo požymiai ir simptomai?

Kornelijos de Lange sindromas kiekvienam jo paveiktam žmogui atrodo kaip kažkas kitokio. Ši būklė gali paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių ir sistemų. Jei jūsų vaikas turi tokią būklę, jis gali turėti šias savybes:

Išskirtiniai kaukolės veido bruožai

• Labai išlenkti antakiai, kurie dažniausiai susikerta per vidurį (sinofrija).
• Ilgos blakstienos.
• Žemai pastatytos ausys.
• Maži, plačiai išsidėstę dantys
• Maža, pakelta nosis.
• Neįprastai maža galva (mikrocefalija).
• Suskilęs gomurys.

Neurovystymo ypatumai

• Vystymosi vėlavimas.
• Daugumoje nuo vidutinio iki sunkaus intelekto negalios.

Psichikos ypatumai

• Elgesio problemos, panašios į autizmo spektro sutrikimą.
• Dėmesio stokos / hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD).
• Nerimo sutrikimai.

Cornelia de Lange sindromas taip pat gali sukelti:

• Lėtas augimas prieš ir po gimdymo, dėl kurio gali sumažėti ūgis.
• Jų rankų, rankų ir pirštų kaulų anomalijos.
• Kūno plaukų perteklius (hirsutizmas).
• Klausos praradimas.
• Virškinimo trakto (GI) problemos, tokios kaip GERD (lėtinis rūgšties refliuksas).
• Lytinių organų anomalijos, pvz., nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas).
• Regėjimo sutrikimai, pvz., trumparegystė (trumparegystė).
• Priepuoliai.
• Širdies defektai, pvz., skylė širdyje.

Kas sukelia Cornelia de Lange sindromą?

Žalingas pokytis (patogeninis variantas) viename iš septynių genų yra įprasta Cornelia de Lange sindromo priežastis. Šie genai yra NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 ir ANKRD11. Jie yra atsakingi už kohesino komplekso struktūrą ir funkciją.

Kohesino kompleksas yra baltymų grupė, kuri atlieka svarbų vaidmenį jūsų vaiko vystymuisi iki gimimo. Be kitų funkcijų, cohesin kompleksas kontroliuoja tam tikrų genų, atsakingų už jūsų vaiko galūnių, veido ir kitų kūno dalių vystymąsi, veiklą. Patogeninis vieno iš šių genų variantas sutrikdo kohesino komplekso funkciją, o tai trukdo ankstyvam vystymuisi.

Maždaug 60–80 % visų žmonių, sergančių Cornelia de Lange sindromu, turi mutaciją NIPBL genas. Kitų šešių genų mutacijos yra mažiau paplitusios. 5–20 % žmonių, sergančių šia liga, genetinė priežastis nežinoma.

Dauguma žmonių, sergančių šia liga, neturi šeimos istorijos, tačiau jei vienas iš tėvų turi lengvą ligos formą ir turi vaikų, tikimybė susilaukti vaiko su šia liga gali siekti 50%. Jei du nesusiję tėvai turi vaiką su Cornelia de Lange, tikimybė susilaukti kito vaiko, sergančio šia liga, yra 1–1,5%.

Kokios komplikacijos gali kilti dėl Cornelia de Lange sindromo?

Cornelia de Lange sindromas paveikia daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių. Todėl gali kilti įvairių komplikacijų. Tai gali būti:

Virškinimo trakto problemos

• Dvylikapirštės žarnos atrezija: Užsikimšimas pirmoje jūsų kūdikio plonosios žarnos dalyje.
• Įgimta diafragminė išvarža: Būklė, kai jūsų kūdikio diafragmoje yra skylė.
• Netinkama rotacija: Jūsų kūdikio žarnyno formavimosi anomalija.
• Pylorinė stenozė: Būklė, kai anga iš jūsų kūdikio skrandžio į dvylikapirštę žarną yra mažesnė nei įprastai.
• Kirkšnies išvarža: Būklė, atsirandanti, kai dalis jūsų kūdikio žarnyno išstumia pro pilvo sienelės angą per kirkšnies kanalą.
• Bareto stemplė: Būklė, kuri gali išsivystyti dėl sunkaus GERL.

Urogenitalinės problemos

• Nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas): Būklė, atsirandanti, kai jūsų kūdikio sėklidės nepatenka į kapšelį prieš gimimą arba netrukus po jo.
• Hipospadijos: Būklė, kai jūsų kūdikio šlaplė netinkamai vystosi jo varpoje.
• Inkstų hipoplazija: Būklė, kai vienas arba abu jūsų kūdikio inkstai yra mažesni nei įprastai.

Akių problemos

• Ptozė: Būklė, kai jūsų vaiko viršutinis vokas nukrenta ir jis negali visiškai atmerkti akies.
• Blefaritas: Būklė, kai jūsų vaiko akių vokai užsikrečia ir patinsta.
• Regėjimo sutrikimas: Tokios sąlygos kaip astigmatizmas, atsirandantis, kai jūsų vaiko akies išorinis sluoksnis yra išlenktas, sukelia neryškų matymą.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Cornelia de Lange sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti Cornelia de Lange sindromą gimus arba netrukus po jo. Jie atliks fizinį egzaminą, įvertins jūsų vaiko simptomus ir paklaus apie jūsų šeimos istoriją.

Būklės diagnozė gali būti sunkesnė, jei jūsų vaiko simptomai yra lengvi. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paprašyti atlikti genetinį tyrimą, kad patikrintų jo diagnozę.

Retai jūsų paslaugų teikėjas gali diagnozuoti sutrikimą prieš gimdymą. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali nustatyti šios būklės genų mutacijas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Cornelia de Lange sindromas?

Cornelia de Lange sindromo gydymas priklauso nuo specifinių jūsų vaiko simptomų. Kadangi būklė gali paveikti daugybę skirtingų jūsų vaiko kūno dalių, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komanda gali padėti gydyti. Gydymas gali apimti:

Maitinimas

• Kaloringi mišiniai ir (arba) maitinimo vamzdelio (gastrostomijos vamzdelio) vieta, padedanti sulėtinti jūsų vaiko augimą.
• Dietologo konsultacija dėl maitinimo sunkumų.

Chirurgija

Chirurgija gydyti:

• Skeleto anomalijos.
• Virškinimo trakto problemos.
• Širdies defektai.
• Suskilęs gomurys.
• Nenusileidusios sėklidės.

Vaistas

• Prieštraukuliniai vaistai traukulių prevencijai arba kontrolei.
• Antidepresantai, skirti gydyti savęs žalojimą ar agresyvų elgesį.
• Antibiotikai kvėpavimo takų infekcijoms gydyti.

Kai kurie virškinimo trakto ir širdies defektai taip pat gali būti gydomi vaistais.

Terapijos

Terapija turi būti tęsiama visą jūsų vaiko gyvenimą. Skirtingos terapijos padės išspręsti jūsų vaiko uždelstą augimą, intelekto negalią ir elgesio problemas. Terapija gali apimti:

• Fizinė terapija.
• Ergoterapija.
• Kalbos terapija.
• Psichoterapija.

Be to, jūsų vaikas visą gyvenimą turėtų būti vertinamas ir stebimas dėl tam tikrų funkcijų ir vystymosi vėlavimo. Jie apima:

• Klausos ir regos patikrinimai.
• Augimas ir psichomotorinis vystymasis.
• Širdies ir inkstų funkcija.
• Virškinimo trakto funkcija.

Prevencija

Kaip išvengti Cornelia de Lange sindromo?

Negalite išvengti Cornelia de Lange sindromo, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Cornelia de Lange sindromo gyvenimo trukmė?

Kornelijos de Lange sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra šiek tiek normali. Dauguma vaikų, sergančių šia liga, gerai gyvena iki pilnametystės. Tačiau jei jūsų vaikas turi tam tikrų ligos požymių, jų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Šios savybės apima širdies ir gerklės defektus.

Suaugusiesiems, sergantiems Cornelia de Lange sindromu, visą gyvenimą gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros. Jei atsiranda komplikacijų, prognozė (perspektyva) priklauso nuo tos būklės sunkumo ir gydymo.

Sužinojus, kad jūsų kūdikis turi retą genetinį sutrikimą, gali skaudėti širdį. Tačiau dauguma vaikų, sergančių Cornelia de Lange sindromu, gyvena visavertį gyvenimą ir sulaukia pilnametystės. Kai sužinosite apie savo vaiko ligą, jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paaiškins įvairias gydymo galimybes. Galite dirbti su specialistų komanda. Įsitikinkite, kad sužinojote viską, ką galite apie savo vaiko būklę, kad galėtumėte būti jo advokatas ir suteikti jam geriausią įmanomą priežiūrą.

Išvada: Cornelia de Lange sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia specifinė genų mutacija. Šis sindromas sukelia įvairius simptomus, įskaitant fizinę deformaciją, intelekto sutrikimus ir kitus sveikatos sunkumus. Svarbu suprasti šio sindromo simptomus ir priežastis, kad būtų galima sėkmingai diagnozuoti ir gydyti pacientus. Tyrimai ir informacija apie CdLS padeda didinti žinių apie šį retenį sutrikimą ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.