Cistino akmenys (cistinurija): priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Jau daugelį metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu sukaupęs nemažai patirties gydant įvairias ligas, tarp jų ir cistinuriją. Šiame straipsnyje papasakosiu apie cistino akmenis: kas juos sukelia, kokie jų simptomai ir kaip jie gydomi. Sužinosite apie šios retos ligos ypatumus, diagnostiką ir šiuolaikinius gydymo būdus. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau!

Cistino akmenys yra inkstų akmenų tipas, pagamintas iš cheminės medžiagos, vadinamos cistinu. Žmonės, turintys retą genetinę būklę, vadinamą cistinurija, gauna cistino akmenis. Gydymo tikslas – užkirsti kelią cistininių akmenų susidarymui. Tai dažnai daroma keičiant su maistu susijusius pokyčius ir didinant geriamo vandens kiekį.

Apžvalga

Kas yra cistino akmenys?

Cistino akmenys yra inkstų akmenų rūšis. Inkstų akmenys yra kieta masė, sudaryta iš šlapime esančių cheminių medžiagų. Cistino akmenys yra pagaminti iš cheminės cistino, aminorūgšties jūsų organizme. Kai cistinas vėl neabsorbuoja į inkstus, jis kaupiasi ir sukelia cistino akmenį. Cistino akmenys paprastai būna dideli ir kartais juos reikia pašalinti chirurginiu būdu, kad nepažeistumėte inkstų ar šlapimo takų. Daugumai žmonių, sergančių cistino akmenimis, per savo gyvenimą išsivystys keli cistino akmenys. Yra keletas cistininių akmenų gydymo būdų, kuriems nereikia operacijos, pvz., dietos keitimas ar vaistų vartojimas, siekiant subalansuoti šlapimo pH.

Kas yra cistinurija?

Cistinurija yra reta paveldima būklė (pasireiškia šeimose), dėl kurios šlapime kaupiasi cistinas. Maždaug 1 iš 10 000 žmonių turi tokią būklę. Jei sergate cistinurija, jūsų organizmas sunkiai tirpina cistiną, todėl jis kaupiasi ir susidaro cistino akmuo. Dėl cistinurijos visą gyvenimą gali išsivystyti keli cistino akmenys. Cistinurija yra autosominis recesyvinis genas, kuris veikia jūsų biologinėje šeimoje. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti cistinurijos geną, kad galėtų perduoti jį savo biologiniam vaikui. Tai visą gyvenimą trunkanti būsena, kurios negalima išgydyti. Jūs galite valdyti būklę tik tinkamai gydydami.

Kaip reti cistininiai inkstų akmenys?

Cistino akmenys sudaro nuo 1% iki 2% visų inkstų akmenų. Tačiau jie sudaro 6–8% vaikų inkstų akmenų. Tiesą sakant, daugiau nei 80 % žmonių, kurie susirgo cistino akmenimis, pirmieji akmenys atsiranda nesulaukę 20 metų. Tačiau cistino akmuo (arba keli akmenys) gali išsivystyti bet kuriame amžiuje.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra cistino akmenų simptomai?

Cistino akmenų simptomai yra panašūs į kitų tipų inkstų akmenų simptomus. Simptomus pajusite tik tada, kai turite akmenį.

Simptomai gali būti:

• Jaučiate aštrų skausmą šone arba nugaroje (dažniausiai vienoje kūno pusėje).
• Jaučiate skausmą kirkšnyje arba pilve.
• Matyti kraują šlapime.
• Vėmimas ir skrandžio sutrikimas.
• Skausmas šlapinantis (jei akmuo yra šalia šlapimo pūslės).

Kai kuriais atvejais gali atsirasti šlapimo takų infekcija (UTI), nes cistino akmuo yra įstrigęs. Cistino akmenys paprastai būna didesni nei kitų tipų inkstų akmenys, todėl atsiranda komplikacijų, tokių kaip UTI.

Kas sukelia cistino akmenis?

Žmonėms, sergantiems reta liga, vadinama cistinurija, atsiranda cistino akmenų. Pokyčiai SLC3A1 ir SLC7A9 genai verčia gimti su cistinurija. Dėl cistinurija jūsų organizmas sunkiau apdoroja cistiną, todėl jis kaupiasi ir formuojasi akmenys. Cistino akmenys gali įstrigti bet kurioje šlapimo takų vietoje, pavyzdžiui, šlapimo pūslėje ar inkstuose.

Iš ko pagaminti cistino akmenys?

Cistino akmenys yra pagaminti iš cistino. Cistinas yra aminorūgštis. Amino rūgštys yra baltymų rūšis, padedanti atkurti jūsų kūno audinius, formuoti raumenis ir kovoti su infekcija. Žmonės, sergantys cistinurija, turi problemų dėl to, kaip jų inkstai absorbuoja arba apdoroja šią aminorūgštį.

Kokios yra cistino akmenų komplikacijos?

Cistinurija yra būklė, kurią turėsite visą gyvenimą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums valdyti būklę vartodamas vaistus, keisdamas mitybą ir gyvenimo būdą bei operuodamas, tačiau visą likusį gyvenimą būsite linkę susirgti cistino akmenimis. Jie gali tapti gana skausmingi, ypač jei laukiate, kol praeis.

Cistino akmenų komplikacijos yra šios:

• Inkstų infekcijos.
• Užblokuotas šlapimtakis (vamzdelis, kuriuo šlapimas iš inkstų patenka į šlapimo pūslę).
• Šlapimo takų infekcijos (UTI).
• Jūsų inkstų pažeidimas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojami cistino akmenys?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuoja cistino akmenis, išklausydamas jūsų simptomus ir gaudamas visą ligos istoriją, įskaitant jūsų šeimos istoriją. Kiti diagnozavimo būdai yra šie:

• Vaizdo tyrimų (ultragarso ir KT) bei šlapimo tyrimų užsakymas.
• Akmens siuntimas į laboratoriją tyrimui. Jei galite surinkti akmenį, kuris pasišalino iš jūsų kūno su šlapimu, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nusiųsti jį į laboratoriją analizei. Analizuodami jie gali nustatyti, kokia cheminė medžiaga sudaro akmenį.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma cistinurija?

Pagrindinė cistino akmenų gydymo dalis yra užkirsti kelią akmenų susidarymui. Didelė dalis to apima cistino kiekio šlapime mažinimą. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas greičiausiai rekomenduos gydymo būdus, pvz., vaistus ir mitybos įpročių pakeitimus, kad sumažintų akmenų skaičių. Jei vaistų ir pakeisto valgymo plano nepakanka, kad akmenys nesusiformuotų arba akmenys tampa dideli, kita gydymo galimybė yra chirurgija.

Vaistai

Vaistai, kurie mažina šlapimą rūgština (šarmų terapija), gali padėti išvengti akmenų susidarymo, nes akmenys linkę augti rūgštinėje aplinkoje. Šlapinant, kurio pH yra neutralus, mažėja akmenų susidarymo tikimybė. Kai kurie vaistų, kurie padeda tai padaryti, pavyzdžiai yra tioproninas ir d-penicilaminas.

Jei jūsų paslaugų teikėjas mano, kad akmuo praeis savaime geriant daug vandens, jis gali rekomenduoti nereceptinius (OTC) vaistus nuo skausmo, pvz., acetaminofeną, kad būtų išvengta diskomforto.

Valgymo planas

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti pakeisti savo mitybos įpročius, kad išvengtumėte akmenų susidarymo. Kai kurios iš šių rekomendacijų gali apimti:

• Gerti daug vandens. Tai gali padėti pašalinti cistino akmenį. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti išgerti 96 uncijas vandens per dieną, stiklinę vandens kas valandą ir (arba) pabusti gerti vandens naktį.
• Ribokite valgomo natrio (druskos) kiekį. Tai gali reikšti šaldytų ar konservuotų maisto produktų pašalinimą.
• Sumažinti gyvulinių baltymų (mėsos) vartojimo dažnumą ir pakeisti juos augaliniais baltymais.

Chirurgija

Dideli akmenys gali pakenkti, jei jie negali praeiti per šlapimo takus. Šie akmenys gali būti labai skausmingi ir neleisti šlapintis iš jūsų kūno. Yra keletas variantų, kuriuos jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali naudoti akmeniui pašalinti, įskaitant:

• Mažos lanksčios kameros įkišimas į šlaplę, šlapimo pūslę ir šlapimtakį, tada nustatykite akmens vietą ir pašalinkite jį (ureteroskopija).
• Nedidelį pjūvį nugaros odoje ir vamzdelio įkišimą į inkstą akmeniui pašalinti (perkutaninė nefrolitotomija).

Kaip sužinoti, ar gydymas veikia?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti šlapimo tyrimą, kad periodiškai patikrintų cistino kiekį. Šis testas gali jiems pasakyti, ar jūsų gydymo planas veikia.

Ar galite ištirpinti cistino akmenis?

Ne, tu negali ištirpinti cistino akmens.

Kokie maisto produktai padeda nuo cistinurijos?

Tyrimai rodo, kad cistinurija sergantiems žmonėms gali būti naudingi mitybos įpročių pokyčiai. Kai kurie iš šių pokyčių apima gerti daugiau vandens, valgyti vaisius ir daržoves ir valgyti mažiau sūraus maisto.

Prevencija

Ar galima išvengti cistino akmenų susidarymo?

Cistinurija yra paveldima liga (perduota per šeimą), kurios negalite išvengti. Bet jūs galite užkirsti kelią cistino akmenų susidarymui, laikydamiesi savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo gydymo plano.

Perspektyva / Prognozė

Ar cistinurija yra pavojinga gyvybei?

Paprastai tai nekelia pavojaus gyvybei ir dauguma žmonių nesukelia inkstų nepakankamumo. Svarbu dirbti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl jums tinkamo gydymo. Dauguma žmonių gerai reaguoja į gydymą ir gali rasti gydymo metodą, kuris nesukeltų inkstų, šlapimo pūslės ar šlapimo takų pažeidimo.

Kokia yra cistino akmenų perspektyva?

Cistino akmenys gali atsirasti kelis kartus jūsų gyvenime. Jei sergate cistinurija, jums gali prireikti su maistu susijusių pokyčių ir vaistų, kad išvengtumėte cistino akmenų susidarymo. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jus stebės ir užtikrins, kad tinkamai gydytumėte dėl naujų cistino akmenų, kad nepažeistumėte šlapimo takų, inkstų ir šlapimo pūslės.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju, jei pajutote kokių nors inkstų akmenų požymių. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai:

• Skausmas pilvo, šono, nugaros ar kirkšnies srityje.
• Pykinimas ir vėmimas.
• Skausmingas šlapinimasis.

Cistinurija yra visą gyvenimą trunkanti būklė, dėl kurios atsiranda cistino akmenų. Dirbkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl gydymo plano, kuris apsaugotų nuo akmenų susidarymo. Kadangi būklė yra genetinė, žmonėms, sergantiems cistinurija, naudinga gauti genetinę konsultaciją, jei jie nori išplėsti savo šeimas. Geros naujienos yra tai, kad būklė paprastai yra valdoma gydant ir paprastai nesukelia inkstų nepakankamumo ar rimto šlapimo takų pažeidimo.

Taigi, mieli skaitytojai, nors cistinurija ir reikalauja atidumo, tinkamai gydant galima gyventi pilnavertį gyvenimą be didelių rūpesčių. Svarbiausia – laikytis gydytojo nurodymų, gerti daug vandens ir nebijoti kreiptis pagalbos, jei pajaučiate simptomus. Atminkite – jūs ne vieni! O mes, medikai, esame tam, kad padėtume jums gyventi sveikai ir laimingai.