Cistinė fibrozė: priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki, esu gydytojas, Lietuvoje dirbantis jau daugelį metų. Šiandien pakalbėsime apie cistinę fibrozę – paveldimą ligą, paveikiančią daugelį organų, ypač plaučius ir virškinimo sistemą. Aptarsime cistinės fibrozės priežastis, dažniausiai pasitaikančius simptomus ir šiuolaikinius gydymo metodus. Nors cistinė fibrozė yra neišgydoma, šiuolaikinė medicina gali ženkliai pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir prailginti jų gyvenimo trukmę. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau.

Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė (paveldima) liga, dėl kurios organuose, įskaitant plaučius ir kasą, kaupiasi lipnios storos gleivės. Žmonėms, sergantiems CF, storos gleivės užkemša kvėpavimo takus ir apsunkina kvėpavimą. Valdymas apima plaučių valymo būdus ir mitybos planą.

Apžvalga

Cistinės fibrozės sukeltos storos gleivės gali užblokuoti kvėpavimo takus, sukelti dažnas infekcijas ir apsunkinti kvėpavimą.

Kas yra cistinė fibrozė (CF)?

Cistinė fibrozė (CF) yra genetinė liga, dėl kurios jūsų organuose kaupiasi lipnios storos gleivės, kurios blokuoja ir pažeidžia juos. Daugelis žmonių mano, kad CF yra plaučių liga, nes ji pažeidžia plaučius ir kvėpavimo takus, todėl gali būti sunku kvėpuoti ir dažnai užsikrėsti infekcija. Tačiau tai vadinama cistine fibroze, nes ji taip pat sukelia cistas ir randus (fibrozę) jūsų kasoje. Ši žala ir storos gleivės gali užblokuoti latakus, kurie išskiria virškinimo fermentus, todėl sunku gauti maistinių medžiagų iš virškinamojo trakto. CF taip pat gali paveikti kepenis, sinusus, žarnyną ir lytinius organus.

Gleivės, kurios iškloja jūsų organus ir kūno ertmes, tokias kaip plaučiai ir nosis, yra plonos ir vandeningos. Žmonėms, sergantiems CF, geno pasikeitimas (genetinė mutacija) lemia mažą tam tikrų baltymų kiekį arba baltymų, kurie neveikia tinkamai. Dėl šių klaidingų baltymų mineralai, pernešantys vandenį į jūsų gleives (kurios jas skystina), įstrigo ląstelėse, todėl gleivės lieka storos ir lipnios.

Žmonės, sergantys cistine fibroze, gimsta su ja. Tai visą gyvenimą trunkanti liga, kuri laikui bėgant sunkėja. Dauguma žmonių, sergančių CF, negyvena taip ilgai, kaip žmonės be jo.

Cistinės fibrozės rūšys

Yra dviejų tipų cistinė fibrozė:

• Klasikinė cistinė fibrozė dažnai pažeidžia kelis organus. Paprastai tai diagnozuojama pirmaisiais gyvenimo metais.
• Netipinė cistinė fibrozė yra lengvesnė ligos forma. Tai gali paveikti tik vieną organą arba simptomai gali atsirasti ir išnykti. Paprastai tai diagnozuojama vyresniems vaikams ar suaugusiems.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra cistinės fibrozės (CF) simptomai?

Cistinės fibrozės simptomai yra šie:

• Dažnos plaučių infekcijos (pasikartojanti pneumonija ar bronchitas).
• Birios arba riebios išmatos (išmatos).
• Sunku kvėpuoti.
• Dažnas švokštimas.
• Dažnos sinusų infekcijos.
• Varginantis kosulys.
• Lėtas augimas.
• Nesugebėjimas klestėti (nesugebėjimas priaugti svorio, nepaisant gero apetito ir suvartojamo pakankamai kalorijų).

Netipiniai cistinės fibrozės simptomai

Žmonėms, sergantiems netipine cistine fibroze, gali pasireikšti tokie patys simptomai kaip ir sergantiems klasikine CF. Laikui bėgant taip pat galite patirti:

• Lėtinis sinusitas.
• Nosies polipai.
• Dehidratacija arba šilumos smūgis dėl nenormalaus elektrolitų kiekio.
• Viduriavimas.
• Pankreatitas.
• Netyčinis svorio kritimas.

Kas sukelia cistinę fibrozę?

Pakeitimai į CFTR genas, vadinamas variantais arba mutacijomis, sukelia cistinę fibrozę. CFTR gamina baltymą, kuris veikia kaip jonų kanalas ląstelės paviršiuje. Jonų kanalai yra tarsi ląstelės membranos vartai, leidžiantys tam tikroms molekulėms praeiti.

CFTR paprastai daro vartus chloro jonams, mineralų rūšiai su neigiamu elektros krūviu. Chloridas pasislenka iš ląstelės, pasiimdamas su savimi vandenį, kuris skystina gleives ir daro ją slidesnes. Žmonėms, sergantiems CF, genų mutacijos CFTR kad taip neatsitiktų, todėl gleivės išliks lipnios ir tirštos.

Yra įvairių kategorijų (I–VI klasės) genų mutacijų CFTR kurie priklauso nuo jų poveikio. Kai kurie iš viso negamina baltymų, kiti gamina tik nedidelį kiekį baltymų, o kiti gamina baltymus, kurie neveikia tinkamai.

Ar gimei su cistine fibroze?

Taip, cistinė fibrozė yra genetinė būklė, su kuria jūs gimėte. Žmonės, sergantys CF, paveldi du mutavusius CFTR genai, po vieną iš kiekvieno biologinio tėvo (ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu).

Jūsų tėvai neprivalo sirgti cistine fibroze, kad galėtumėte sirgti CF. Tiesą sakant, daugelis šeimų neturi CF šeimos istorijos. Kažkas, turintis tik vieną geno varianto kopiją, vadinamas nešiotoju. Maždaug 1 iš 31 žmonių JAV yra nešiotojai, kuriems nėra CF simptomų.

Ar suaugusieji gali susirgti cistine fibroze?

Jūs gimstate su geno, sukeliančio cistinę fibrozę, mutacija. Tačiau esant silpniems simptomams arba simptomams, kurie atsiranda ir praeina, kai kurie žmonės gali likti nediagnozuoti iki vėlesnio gyvenimo, net ir suaugę.

Kokios yra CF komplikacijos?

CF komplikacijos apima:

• Infekcijos. Storos gleivės gali sulaikyti bakterijas jūsų plaučiuose ir kvėpavimo takuose, kurių negalite išvalyti. Tai gali sukelti dažnas infekcijas.
• Įgimtas dvišalis kraujagyslių nebuvimas (CBAVD). Esant tokiai būklei, žmonės, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), neturi kraujagyslių (spermos latakų). Žmonėms, sergantiems AMAB, sergantiems cistine fibroze, dažnai reikia vaisingumo procedūrų pagalbos, jei jie nori turėti biologinių vaikų.
• Diabetas. Jūsų kasos pažeidimas gali sukelti su cistine fibroze susijusį diabetą.
• Prasta mityba. Virškinamajame trakte esančios storos gleivės ir virškinimui padedančių kasos fermentų trūkumas gali sukelti netinkamos mitybos riziką.
• Osteopenija ir osteoporozė. Nesugebėjimas įsisavinti maistinių medžiagų virškinamajame trakte gali sukelti sąlygas, dėl kurių jūsų kaulai per ploni.
• Nėštumo komplikacijos. CF gali paveikti jūsų virškinamąjį traktą ir sukelti prastą mitybą. Tai gali padidinti nėštumo komplikacijų riziką. Priešlaikinis (ankstyvas) gimdymas yra dažniausia komplikacija.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama cistinė fibrozė?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažnai tikrina cistinę fibrozę naujagimio patikros metu. Teikėjai atlieka šį testą su keliais kraujo lašais iš jūsų kūdikio kulno. Laboratorija ieško kraujo mėginyje imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT), cheminės medžiagos, pagamintos jūsų kasoje. Žmonių, sergančių CF, kraujyje yra didesnis IRT kiekis. Kūdikiai dažnai tiriami dėl IRT netrukus po gimimo ir po kelių savaičių.

Kai kurios sąlygos, pavyzdžiui, priešlaikinis gimdymas, gali padidinti IRT lygį. Taigi, vien teigiamas IRT testas nereiškia, kad jūsų kūdikis serga CF. Jei jūsų kūdikio IRT lygis yra didesnis nei tikėtasi, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paskirs papildomus tyrimus, kad nustatytų galutinę diagnozę.

Maždaug 5% atvejų naujagimio ekranas neaptinka padidėjusio IRT lygio žmonėms, sergantiems CF. Arba galbūt gimėte anksčiau nei buvo atlikta įprastinė CF patikra. Jei jums ar jūsų vaikui yra CF simptomų, paslaugų teikėjas atliks prakaito testą ir prireikus atliks papildomus tyrimus.

Cistinės fibrozės tyrimai

• Prakaito testas. Prakaito testas matuoja chlorido kiekį jūsų kūno prakaite. Chlorido kiekis prakaite yra didesnis žmonėms, sergantiems CF. Tai yra įtikinamiausias CF testas, tačiau žmonėms, sergantiems netipiniu CF, jis gali būti normalus.
• Genetiniai testai. Teikėjas tiria kraujo mėginius dėl genų, sukeliančių CF, pokyčių.
• Vaizdavimas. Teikėjai naudoja vaizdavimą, pvz., sinusų ir krūtinės ląstos rentgeno spindulius, kad palaikytų arba patvirtintų CF diagnozę. Vien tik vaizdavimas negali diagnozuoti CF.
• Plaučių funkcijos tyrimai. Šie testai matuoja, kaip gerai veikia jūsų plaučiai.
• Skreplių kultūra. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima skreplių (iš plaučių atsikosėjusių gleivių) mėginį ir ištiria, ar nėra bakterijų. Tam tikros bakterijos, pvz Pseudomonasdažniausiai pasireiškia žmonėms, sergantiems CF.
• Kasos biopsija. Tai gali pasakyti jūsų paslaugų teikėjui, jei turite cistų ar kasos pažeidimo.
• Nosies potencialų skirtumas (NPD). Šis testas matuoja nedidelį elektros krūvį, kuris paprastai yra jūsų nosies gleivinėje. Jonų judėjimas sukuria šį krūvį. Žmonės, sergantys CF, neturi tiek daug jonų judėjimo, nes CF veikia jų jonų kanalus.
• Žarnyno srovės matavimas (ICM). Teikėjas paima tiesiosios žarnos audinio mėginį, kad atliktų šį tyrimą. Laboratorija naudoja mėginį, kad išmatuotų, kiek chlorido jis išskiria.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydote cistinę fibrozę?

Cistinės fibrozės gydymo nėra. Galite valdyti ligą ir jos simptomus padedami cistinės fibrozės specialisto ir kitų savo sveikatos priežiūros specialistų. Valdymas apima:

• Kvėpavimo takus palaikykite švarius ir atvirus naudodami kvėpavimo metodus ir prietaisus, skirtus gleivėms išlaisvinti.
• Vaistai, padedantys išspręsti CFTR baltymų (CFTR moduliatorių) problemas.
• Vaistai, mažinantys specifinius simptomus.
• Užtikrinti, kad su maistu gautumėte pakankamai reikiamų kalorijų.
• Chirurgija.

Kvėpavimo takų valymo būdai

Jei sergate cistine fibroze, kvėpavimo takus išvalyti galite įvairiais būdais:

• Kosulio ir kvėpavimo technikos. Fizinis terapeutas, kuris specializuojasi CF, gali išmokyti jus metodų, kurie atveria kvėpavimo takus ir atpalaiduoja gleives.
• Teigiamas iškvėpimo slėgis (PEP). PEP prietaisai telpa į burną arba su kauke ant veido. Jie suteikia pasipriešinimą, todėl jūs turite sunkiau dirbti, kad iškvėptumėte, sulaikydami kvėpavimo takus ir išstumdami gleives. Svyruojantys PEP prietaisai (Flutter®, Acapella®, AerobikA®, RC-Cornet®) yra specifiniai PEP tipai, kurie taip pat vibruoja, kad atlaisvintų gleives.
• Kvėpavimo takų šalinimo liemenės. Kvėpavimo takų klirenso liemenė arba aukšto dažnio krūtinės ląstos svyravimo įtaisas yra pripučiama liemenė, tvirtinama prie mašinos. Liemenė vibruoja, kad atsipalaiduotų gleivės.
• Laikysenos drenažas ir perkusija. Tai fizinės terapijos rūšis, kai perkeliate į tam tikras pozicijas, kad plaučiai galėtų nutekėti. Kitas asmuo ploja ranka jums ant krūtinės ir (arba) nugaros, kad padėtų atsilaisvinti gleivėms. Galite tai derinti su kosulio metodais.

CFTR moduliatoriai cistinei fibrozei gydyti

CFTR moduliatoriai yra vaistai, kurie gali padėti ištaisyti problemas, susijusias su mutavusių baltymų pagamintais baltymais CFTR genus ir padidinti veikiančių baltymų kiekį jūsų ląstelių paviršiuose. Jie nėra vaistas nuo CF. Tačiau kai kuriems žmonėms jie smarkiai pagerėjo simptomai ir gyvenimo trukmė. Nepaisant to, kai kurie žmonės, sergantys CF, neatitinka moduliatoriaus terapijos reikalavimų arba negali toleruoti.

CFTR moduliatoriai apima:

• Kalydeco® (ivakaftoras).
• Orkambi® (ivakaftoras / lumakaftoras).
• Symdeko® (ivakaftoras / tezakaftoras).
• Trikafta® (ivakaftoras/tezakaftoras/eleksakaftoras).

Kiti vaistai nuo cistinės fibrozės

Jūsų paslaugų teikėjas taip pat gali skirti vaistus, kurie mažina uždegimą, gydo infekcijas ar valdo simptomus. Tai apima:

• Antibiotikai. Jūsų paslaugų teikėjas gali skirti antibiotikų infekcijoms gydyti arba užkirsti kelią.
• Inhaliaciniai bronchus plečiantys vaistai. Bronchus plečiantys vaistai palengvina kvėpavimą atverdami ir atpalaiduodami kvėpavimo takus.
• Inhaliacinis hipertoninis fiziologinis tirpalas. Druskos tirpaluose esanti druska pritraukia vandenį, o tai plonina gleives ir palengvina jos išvalymą.
• Priešuždegiminiai vaistai. Šie vaistai mažina patinimą. Tai apima kortikosteroidus ir nesteroidinius vaistus nuo uždegimo (NVNU).
• Kasos fermentai. Tai padeda virškinti maistą ir gauti iš jo maistines medžiagas.
• Išmatų minkštikliai. Tai gali padėti nuo vidurių užkietėjimo ir palengvinti tuštinimąsi.

Cistinės fibrozės dieta

Jei sergate CF, jūsų mitybos poreikiai skiriasi nuo tų, kurie neturi CF. CF gali neleisti jūsų kasai gaminti ar išskirti fermentų, kurie padeda skaidyti maistą. Tai reiškia, kad jūsų žarnynas nevisiškai pasisavina maistines medžiagas ir riebalus iš maisto.

Jūsų CF specialistas arba registruotas dietologas gali rekomenduoti mitybos planą. Tai gali apimti:

• Kasdien suvartoti papildomų kalorijų. Tai gali būti iki dvigubai daugiau kalorijų nei žmogus be CF.
• Valgyti maistą, kuriame yra daug riebalų. Tai svarbu norint gauti daugiau riebaluose tirpių vitaminų.
• Didesnio nei įprasta svorio palaikymas nuo vaikystės. Tai gali padėti jums augti ir turėti didesnius plaučius, o tai gali padėti sumažinti simptomus, kai augate.
• Vartokite fermentų papildų kapsules. Fermentų papildai padeda virškinti maistą.
• Padidinkite suvartojamos druskos kiekį. Tai padeda pakeisti druskos perteklių, kurį prarandate prakaituodami. Tai ypač svarbu karštu, drėgnu oru ir mankštinantis. Paklauskite savo paslaugų teikėjo apie druskos kiekį, kurio jums reikia kiekvieną dieną.

Cistinės fibrozės operacijos

Jums gali prireikti operacijos dėl cistinės fibrozės ar vienos iš jos komplikacijų. Tai gali būti:

• Nosies ar sinusų operacija.
• Žarnyno chirurgija, siekiant pašalinti užsikimšimus.
• Plaučių transplantacija.
• Kepenų transplantacija.

Prevencija

Ar galite užkirsti kelią CF?

Kadangi esate gimę su CF, nėra būdo to išvengti. Jei esate vežėjas a CFTR geno variantą, galite paklausti savo paslaugų teikėjo apie prenatalinius genetinius tyrimus ir tikimybę, kad jūsų biologiniai vaikai susirgs CF.

Perspektyva / Prognozė

Ar cistinė fibrozė yra gyvybei pavojinga būklė?

Taip, cistinė fibrozė gali būti pavojinga gyvybei. Plaučių pažeidimas – dėl tirštų gleivių ir dažnų plaučių infekcijų – yra dažniausia mirties priežastis.

Kokia yra cistinės fibrozės gyvenimo trukmė?

Ekspertai prognozuoja, kad per pastaruosius kelerius metus cistine fibroze gimusio žmogaus gyvenimo trukmė yra apie 50 metų. Pastaraisiais metais patobulinus gydymą, tai padidino, palyginti su kelerius metus, kai gyvenimo trukmė buvo nuo 30 iki 40 metų.

Žmonės, sergantys netipine cistine fibroze, paprastai turi ilgesnę gyvenimo trukmę nei tie, kurie serga klasikine CF.

Ko galiu tikėtis, jei sergu cistine fibroze?

Nėra CF gydymo. Jums arba jūsų vaikui reikės visą gyvenimą trunkančio gydymo, kad galėtumėte jį valdyti. Tai apima infekcijų gydymą, mitybos palaikymą ir dažną CF specialisto lankymąsi. Tačiau nauji gydymo metodai padeda vaikams, sergantiems CF, gerai gyventi iki pilnametystės ir turėti geresnę gyvenimo kokybę.

Gydymas geriausiai veikia, kai CF diagnozuojama anksti, todėl naujagimių patikra yra tokia svarbi. CFTR moduliatorių pridėjimas jauname amžiuje gali pagerinti ilgalaikę sveikatą ir dar labiau padidinti gyvenimo trukmę ateityje.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Rūpinimasis savimi sergant CF apima gydymo plano kūrimą kartu su savo sveikatos priežiūros komanda. Turite labai atidžiai laikytis šio plano, kad išliktumėte gerai, įskaitant:

• Griežtai laikykitės kvėpavimo takų valymo režimo.
• Vaistų vartojimas pagal paskirtį.
• Reguliarūs vizitai biure su savo CF teikėjų komanda.

Gaukite rekomendacijų iš savo paslaugų teikėjų apie saugų sveikos mitybos planą ir fizinę veiklą. Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar plaučių reabilitacija jums tinka.

Galite sumažinti savo infekcijų riziką vengdami sergančių žmonių, laikydamiesi gerų rankų plovimo būdų ir skiepydami rekomenduojamus skiepus.

Taip pat galite dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose išbandomi nauji CF gydymo būdai. Paklauskite savo paslaugų teikėjo, ar kuris nors jums tiktų. Įsitikinkite, kad gausite visą informaciją apie klinikinių tyrimų naudą ir riziką.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Laikykitės visų suplanuotų susitikimų su savo sveikatos priežiūros komandos nariais. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei nerimaujate dėl gydymo plano ar simptomų, kuriuos turite. Paklauskite jų, ką daryti, jei turite infekcijos simptomų. Taip pat galite susisiekti su jais, jei jums reikia pagalbos dėl socialinių ar emocinių problemų.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei turite sunkios ligos simptomų, įskaitant:

• Aukštas karščiavimas (daugiau kaip 103 laipsnių Farenheito / 40 laipsnių Celsijaus).
• Sunku kvėpuoti.
• Nešlapina arba šlapinasi labai mažai.
• Krūtinės ar skrandžio (pilvo) skausmas, kuris nepraeina.
• Galvos svaigimas.
• Sumišimas.
• Stiprus raumenų skausmas arba silpnumas.
• Priepuoliai.
• Melsva oda, lūpos arba nagai (cianozė, kuri gali būti per mažo deguonies kiekio kraujyje ar audiniuose požymis).
• Karščiavimas arba kosulys, kuris pagerėja arba praeina, bet vėliau pablogėja.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokios yra mano gydymo galimybės?
• Kokio sveikos mitybos plano galiu laikytis?
• Ką galiu padaryti, kad suvaldyčiau savo simptomus?
• Į kokius infekcijos požymius turėčiau atkreipti dėmesį?
• Kada turėčiau su jumis susisiekti?
• Dėl kokių simptomų turėčiau kreiptis į ER?
• Ar kiti šeimos nariai turėtų būti tikrinami?

Papildomi bendri klausimai

Kodėl žmonės, sergantys CF, negali liesti vieni kitų?

Sveikatos priežiūros specialistai paprastai rekomenduoja, kad cistine fibroze sergantys žmonės nebendrautų vieni su kitais. Taip yra todėl, kad CF sergantys žmonės dažniau užsikrės infekcijomis, su kuriomis kiti žmonės lengvai susidoroja. Jie labiau linkę perduoti mikrobus kitiems, sergantiems CF (kurie taip pat negali lengvai su jais kovoti). Žmonės, sergantys CF, taip pat turėtų vengti visų, kurie serga.

Gali būti baugu diagnozuoti ligą, kurią reikės gydyti visą gyvenimą. Tačiau nauji gydymo būdai ir geresnis cistinės fibrozės supratimas suteikia jums laiko imtis veiksmų kiekvieną dieną. Tikimasi, kad dauguma žmonių, sergančių CF, gyvens visavertį gyvenimą iki pilnametystės. Ir tikėtina, kad vaikas, kuriam šiandien diagnozuota CF, ateityje turės dar daugiau gydymo galimybių.

Suburkite patikimą artimųjų ir medicinos specialistų komandą, kuri gali padėti suprasti, ko tikėtis, ir išspręsti kasdieniame gyvenime kylančius rūpesčius. Ir nebijokite bet kur ieškoti antros nuomonės.

Taigi, cistinė fibrozė – rimta, bet valdoma liga. Per savo ilgametę praktiką mačiau, kaip pažanga gydyme gerina pacientų gyvenimo kokybę. Svarbiausia – ankstyva diagnostika ir nuolatinis gydymas, įskaitant kvėpavimo takų valymą, fermentų vartojimą ir tinkamą mitybą. Nepamirškite reguliariai lankytis pas savo gydytoją ir sekti jo nurodymus – būtent tai padės gyventi pilnavertį gyvenimą su cistine fibroze. Turi klausimų? Visada kreipkitės.