Christiansono sindromas: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu susidūręs su įvairiausiais atvejais. Šiandien noriu pakalbėti apie retą genetinę ligą – Kristiano sindromą. Aptarsime jos simptomus, priežastis ir, žinoma, kokios yra gyvenimo perspektyvos susidūrus su šia liga.

Christiansono sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai atsitinka, kai vienas ar abu biologiniai tėvai perduoda specifinį genų pasikeitimą (mutaciją). Ši būklė dažniausiai paveikia vyrus ir žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, ir dėl to atsiranda intelekto sutrikimų, pusiausvyros problemų arba prarandami kalbėjimo įgūdžiai. Šie simptomai tam tikrą laiką gali pablogėti, o laikui bėgant pablogėti.

Apžvalga

Kas yra Christiansono sindromas?

Christiansono sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai sukelia rimtų problemų su nervų sistema.

Žmonėms, sergantiems šia liga, sunku vaikščioti ir kalbėti. Paprastai jie taip pat turi vystymosi vėlavimą arba intelekto negalią. Žmonės, turintys Christiansono sindromą, dažnai pradeda rodyti ligos simptomus, kai jie yra kūdikiai.

Kas paveikia Christiansono sindromą?

Christiansono sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams ir žmonėms, gimusiems vyrams (AMAB). Būklė yra „su X susietas genetinis sutrikimas“. Tai reiškia, kad tai atsiranda dėl X chromosomų pasikeitimo (mutacijos).

Kodėl Christiansono sindromas pasireiškia tik vyrams?

Moterys ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirtos moterys (AFAB), turi dvi X chromosomas, o vyrai ir žmonės AMAB turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą.

Jei asmuo AFAB turi mutaciją, sukeliančią Christiansono sindromą vienoje X chromosomoje, jis vis tiek turi vieną veikiančią X chromosomą. Dėl šios priežasties jiems greičiausiai nepasireikš Christiansono sindromas.

Jei asmuo AMAB turi geno mutaciją, jis neturi kitos X chromosomos, kuri perimtų tipines funkcijas. Jiems išsivystys Christiansono sindromas. Kad asmuo, sergantis AFAB, susirgtų Christiansono sindromu, turi turėti genų mutacijas abiejose X chromosomose, o tai yra labai reta.

Kaip dažnas yra Christiansono sindromas?

Ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių turi Christiansono sindromą. Jie žino, kad tai labai reta.

Kai kuriais skaičiavimais, maždaug 1 iš 600 berniukų turi su X susijusią intelekto negalią. Vienas tyrimas nustatė, kad Christiansono sindromas aptinkamas maždaug 1 iš 100 šeimų, kurios susilaukė vaiko su X susijusiu vystymosi sutrikimu.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Christiansono sindromo simptomai?

Dauguma žmonių, sergančių Christiansono sindromu, kurie gimus taip pat buvo priskirti vyrams, turi:

• Pusiausvyros ir judėjimo sutrikimai (ataksija).
• Epilepsija.
• Akių problemos, pvz., žvairumas (sukryžiuotos akys).
• Nesugebėjimas kalbėti.
• Intelektinė negalia.
• Neįprastai maža galva (mikrocefalija).

Kai kurie žmonės taip pat turi:

• Autizmo spektro sutrikimas.
• Smegenėlių atrofija, kai jų smegenų dalis, kontroliuojanti laikyseną ir pusiausvyrą, nustoja augti arba mažėja.
• Virškinimo trakto simptomai, tokie kaip gastroezofaginio refliukso liga (GERL).
• Vaikščiojimo įgūdžių praradimas.
• Žemas raumenų tonusas (hipotonija).
• Mažas svoris arba žemo ūgio.

Žmonėms, sergantiems Christiansono sindromu, simptomai dažnai būna panašūs į Angelmano sindromo simptomus. Jie gali atrodyti laimingi visą laiką arba dažnai juoktis be jokios aiškios priežasties.

Moterys ir AFAB žmonės, turintys genų mutaciją, dažnai turi mokymosi sutrikimų. Tačiau jie paprastai neturi jokių kitų Christiansono sindromo simptomų.

Kas sukelia Christiansono sindromą?

Christiansono sindromas yra genetinis sutrikimas, ty jis atsiranda dėl genų mutacijos. Christiansono sindromas atsiranda, kai kas nors gimsta su mutacija SLC9A6 genas, genas jų X chromosomoje.

Ši genų mutacija perduodama iš tėvų vaikui. Paprastai tėvai, kurie perduoda mutaciją, yra Christiansono sindromo nešiotojai, o tai reiškia, kad jie turi genų pasikeitimą, bet patys neturi jokių ligos simptomų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Christiansono sindromas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali įtarti Christiansono sindromą, jei jūs ar jūsų vaikas turi keletą jo simptomų. Jie naudoja kraujo tyrimą, kad diagnozuotų arba paneigtų Christiansono sindromą. Šiuo kraujo tyrimu patikrinama, ar SLC9A6 genų mutacija.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Christiansono sindromas?

Christiansono sindromo gydymas yra skirtas simptomų mažinimui ir gyvenimo kokybės gerinimui. Jūs arba jūsų vaiko gydymo planas gali apimti:

• Akiniai, kontaktiniai lęšiai ar chirurgija pagerinti regėjimą arba koreguoti sukryžiuotas akis.
• Individualūs ugdymo planai padėti vaikams, turintiems intelekto ar mokymosi negalią.
• Vaistai sumažinti priepuolių skaičių ir sunkumą.
• Fizinė terapija stiprinti jėgą, raumenų tonusą ar vaikščiojimo įgūdžius.
• Kalbos terapija tobulinti kalbos ir bendravimo įgūdžius.

Prevencija

Kaip išvengti Christiansono sindromo?

Nėra jokio būdo išvengti Christiansono sindromo ar jį sukeliančios genų mutacijos. Jei įtariate, kad sergate Christiansono sindromu arba esate jo nešiotojas, galite atlikti genetinį tyrimą.

Atliekant genetinį tyrimą, jūs duodate kraujo mėginį, kad galėtumėte ieškoti tam tikrų genų mutacijų. Genetikos konsultantas kartu su jumis peržiūri kraujo tyrimo rezultatus. Jie padeda suprasti genų mutacijų pasekmes, įskaitant galimybę susilaukti vaiko su Christiansono sindromu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Christiansono sindromo perspektyva?

Taikant palaikomąjį gydymą, Christiansono sindromą turintys žmonės gali gyventi kokybiškiau. Kristiansono sindromo tyrimai tęsiami, o ekspertai neturi reikšmingų duomenų apie gyvenimo trukmę.

Daugelis žmonių, sergančių Christiansono sindromu, gyvena įprastą gyvenimą, nors gali patirti regresiją. Regresijos metu kalbėjimo ar vaikščiojimo įgūdžiai kurį laiką pagerėja, o vėliau pablogėja.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūs ar jūsų vaikas įtariate arba buvo diagnozuotas Christiansono sindromas, galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie testai diagnozuoja Christiansono sindromą?
• Kas sukelia Christiansono sindromą?
• Kokios yra Christiansono sindromo gydymo galimybės?
• Ką galiu padaryti, kad pagerinčiau savo gyvenimo kokybę sergant Christiansono sindromu?
• Kokia tikimybė, kad savo vaikams perduosiu Christiansono sindromą?

Christiansono sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Tai sukelia rimtų nervų sistemos sutrikimų, įskaitant sunkumus vaikščioti ar kalbėti. Dauguma žmonių, sergančių šia liga, taip pat turi tam tikrą intelekto negalią. Christiansono sindromas dažniausiai pasireiškia vyrams ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB). Nors gydymo nėra, gydymas gali pagerinti bendrą jūsų gyvenimo kokybę.

Nors Christisono sindromas yra retas ir sudėtingas, svarbu prisiminti, kad ankstyva diagnostika ir kompleksinė priežiūra gali ženkliai pagerinti pacientų ir jų šeimų gyvenimo kokybę. Kaip ilgametis gydytojas, galiu drąsiai teigti, kad medicinos mokslas nuolat tobulėja, todėl atsiranda naujų gydymo metodų ir vilties, kad ateityje bus rasta dar efektyvesnių būdų valdyti šį sindromą.