Choroideremija: kas tai yra, priežastys ir simptomai

Sveiki! Dirbu gydytoju jau daugybę metų, ir per tą laiką teko susidurti su įvairiausiais negalavimais. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet nelengvą akių ligą – choroideremiją. Kas tai per liga, kokios jos priežastys ir simptomai? Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau.

Choroideremija yra su X susijusi paveldima būklė, galinti sukelti aklumą. Tai nepagydoma būklė, dar vadinama gyslainės skleroze. Pradinis simptomas yra sunkumas matyti naktį. Tada gali sutrikti periferinis matymas (šoninis matymas).

Apžvalga

Kas yra choroideremija?

Choroideremija (tariama „kuh-roy-der-ee-me-ah“) yra reta paveldima liga, pažeidžianti akis. Dėl to pablogėja regėjimas, o vėliau atsiranda aklumas. Sunki liga dažniausiai paveikia vyrus ir žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB).

Choroideremija tam tikrais atžvilgiais yra panaši į pigmentinį retinitą – kitą būklę, dėl kurios tinklainė blogėja. Tiesą sakant, abiejų ligų simptomai yra panašūs, o kartais ir tyrimų rezultatai yra panašūs. Genetinis testas yra geriausias būdas atskirti šias dvi ligas.

Jūsų akies tinklainėje yra fotoreceptorių ląstelės, kurios fiksuoja šviesą ir paverčia ją elektriniais signalais. Tie signalai keliauja išilgai jūsų regos nervo į jūsų smegenis, kur jie paverčiami vaizdais. Gyslainė yra sluoksnis tarp tinklainės ir skleros, kuri yra balta apsauginė akies danga.

Gyslainėje yra kraujagyslės, kurios maitina jūsų tinklainę. Pažeidus gyslainės kraujagysles, pažeidžiama tinklainė ir periferinis regėjimas.

Kaip dažnai yra choroideremija?

Apskaičiuota, kad choroideremija pasireiškia nuo 1 iš 50 000 iki 1 iš 100 000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra choroideremijos požymiai ir simptomai?

Choroideremijos požymiai ir simptomai yra šie:

• Sunku matyti naktį (naktinis aklumas). Tai dažnai nutinka iki 10 metų amžiaus.
• Periferinio (šoninio) regėjimo sunkumai.
• Regėjimo aštrumo (ryškumo) trūkumas.
• Gebėjimo gerai matyti spalvas praradimas.
• Didėjantis regėjimo praradimas iš šono, kuris gali progresuoti iki aklumo.

Kas sukelia choroideremiją?

Choroideremija yra su X susijęs genetinis sutrikimas. Choroideremiją sukeliantis genas yra jūsų X chromosomoje. Moterys ir žmonės, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), turi dvi X chromosomas, o vyrai ir žmonės AMAB turi vieną.

Kadangi yra tik viena X chromosoma su klaidingu genu, susijusiu su choroideremija, moterys ir žmonės AFAB paprastai neturi tų pačių regėjimo problemų, kaip vyrai ir žmonės AMAB, kurių genas yra klaidingas jų X chromosomoje. Moterims ir žmonėms AFAB gali išsivystyti naktinis aklumas arba akinimo problemų vėliau gyvenime, tačiau retai apakti dėl choroidermijos.

Tačiau vyrai ir žmonės AMAB turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Jie labiau linkę vystytis su X susijusiais genetiniais sutrikimais. Sergantys vyrai perduoda savo X chromosomą vaikams AFAB, kurie tampa nešiotojais. Šie vaikai, sergantys AFAB, turi 1 iš 2 tikimybę (50 %), kad sugedusia X chromosoma bus perduodama savo vaikams AFAB.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama choroideremija?

Svarbu reguliariai tikrintis akis, tačiau akių priežiūros specialistas tikrai apžiūrės jūsų akis, jei pranešite apie simptomus. Tikėtina, kad jie atliks šiuos testus, taip pat kitus:

• Elektroretinograma: Šis testas matuoja jūsų tinklainės reakciją į šviesą. Teikėjas uždės elektroencefalogramos diskus ant veido, akių, galvos ir galvos odos, o tada uždės labai plonus laidus ant priekinės akies dalies tiesiai virš apatinio voko. Technikas mirksės ryškiomis šviesomis prieš jūsų akis, kad pamatuotų tinklainės aktyvumą.
• Optinė koherentinė tomografija (OCT): Šio tipo testas yra neinvazinis vaizdo gavimo metodas, kuris naudoja atspindėtą šviesą, kad būtų sukurtos užpakalinės akies nuotraukos.
• Fluoresceino angiografija: Angiografija yra tyrimas, kurio metu naudojami dažai, suleidžiami per venas, siekiant parodyti jūsų akies kraujagysles.
• Genetinis tyrimas: DNR testas arba genetinis tyrimas gali nustatyti jūsų genų mutacijas. Laboratorija gali naudoti jūsų kraujo, plaukų, odos, audinių ar amniono skysčio mėginius. Genetiniai tyrimai gali pasakyti skirtumą tarp choroidermijos ir pigmentinio retinito.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma choroideremija?

Teikėjai negali išgydyti choroideremijos. Tačiau galite gauti gydymą dėl kitų problemų. Pavyzdžiui, pablogėjus regėjimui galite pastebėti, kad galite naudoti tam tikras strategijas, kaip susidoroti su silpnu regėjimu. Įveikimo patarimai – nuo ​​prietaisų, pvz., didintuvų, iki konsultacijų psichinės sveikatos ir genetikos klausimais.

Prevencija

Ko galiu tikėtis, jei sergu choroideremija?

Paprastai žmonės, sergantys choroideremija, gali tikėtis, kad jų periferinis regėjimas laikui bėgant pablogės ir liks tik centrinis regėjimas. Galiausiai būklė gali progresuoti iki aklumo. Nėra gydymo.

Perspektyva / Prognozė

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Galite pasirūpinti savimi vadovaudamiesi sveiko gyvenimo gairėmis, įskaitant:

• Sveika mityba, kurią sudaro žalios lapinės daržovės, kitos daržovės, vaisiai ir liesi baltymai. Venkite druskos, cukraus ir nesveikų riebalų pertekliaus.
• Užimkite pakankamai fizinio aktyvumo.
• Mesti rūkyti, jei rūkote.
• Reguliarus akių patikrinimas.
• Užtenka miego.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Turėtumėte kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kai pasikeičia regėjimas. Jei kuris nors iš pokyčių yra staigus ar skausmingas, apsvarstykite galimybę gauti skubią pagalbą.

Kreipkitės į paslaugų teikėją, jei pastebite, kad turite sunkumų atliekant kasdienę veiklą.

Taip pat paprašykite informacijos apie galimybę dalyvauti genų terapijos tyrimuose.

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi choroideremija nuo gyslainės ir tinklainės giratinės atrofijos?

Abi ligos yra genetinės sąlygos. Jie gali turėti panašių požymių ir simptomų. Tačiau yra ir skirtumų.

• Gyslainės ir tinklainės giratinę atrofiją paveldite kitaip nei choroideremiją. Girato atrofijos paveldėjimo modelis yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad abu tėvai perduoda geną savo vaikui. Choroideremijos paveldėjimo modelis yra susietas su X. Tėvai, turintys dvi X chromosomas, perduoda geną savo vaikui.
• Choroideremijos mutavęs genas skiriasi nuo mutavusio geno, sergančio giratine atrofija.

Choroideremija yra nepagydoma būklė, dėl kurios pablogėja regėjimas ir gali atsirasti aklumas. Būklė, kurios negalima išgydyti, gali sukelti daug emocijų. Tačiau stiprūs santykiai su sveikatos priežiūros komanda gali padėti. Šiuo metu atliekami choroideremijos ir kitų genetinių ligų gydymo ir gydymo metodai. Ir šiuo metu yra išteklių, kurie padės patenkinti jūsų poreikius. Pagalbos priėmimas gali palengvinti jūsų gyvenimą.

Taigi, kaip matėme, choroideremija – reta, bet rimta genetinė liga. Nors gydymo kol kas nėra, ankstyva diagnostika padeda sulėtinti regėjimo prastėjimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Jei pastebėjote bet kokius simptomus, tokius kaip naktinio matymo sutrikimas ar periferinio regėjimo lauko susiaurėjimas, nedelsdami kreipkitės į akių ligų gydytoją.