CHARGE sindromas: simptomai ir priežastys

CHARGE sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia įvairius fizinės ir psichinės raidos sutrikimus vaikams. Šis sindromas gali pasireikšti įvairiais simptomais, įskaitant aklumą, klausos praradimą, sutrikusią širdies veiklą ir raidos atsilikimą. Priežastys, dėl kurių kyla CHARGE sindromas, vis dar nėra visiškai aiškios, tačiau manoma, kad jis yra susijęs su genetiniais pakitimais. Supratimas apie šį sindromą yra svarbus, siekiant tinkamai diagnozuoti ir gydyti vaikus, turinčius šį retą sutrikimą.

Apžvalga

CHARGE sindromas yra genetinė būklė, sukelianti jūsų vaiko akių, ausų ir veido pokyčius.

Kas yra CHARGE sindromas?

CHARGE sindromas yra reta genetinė būklė, pažeidžianti kelias jūsų vaiko kūno dalis, įskaitant jo akis, nervus, širdį, nosies kanalus, lytinius organus ir ausis. Vaikai, kuriems diagnozuota ši liga, turi unikalių veido bruožų ir simptomų derinį, dėl kurio nustatoma diagnozė.

Svarbu pažymėti, kad kiekvienas žmogus, turintis CHARGE sindromą, turi unikalų funkcijų rinkinį ir nėra dviejų vienodų žmonių. CHARGE sindromo anomalijos gali pasireikšti prieš gimdymą ir gali paveikti vaiką įvairiais būdais ir daugelį metų.

Kas paveikia CHARGE sindromą?

CHARGE sindromas yra genetinė būklė, galinti paveikti bet kurį asmenį, nes dauguma atvejų atsiranda dėl naujos genetinės mutacijos, kuri nepatenka į jūsų šeimos istoriją. Galite paveldėti mutavusį geną iš vieno iš tėvų (autosominis dominuojantis) pastojimo metu. Kai įvyksta ši genetinė mutacija, ji yra atsitiktinė arba sporadinė, ir tėvai nieko negali padaryti prieš nėštumą ar nėštumo metu, kad išvengtų šios būklės.

Kaip dažnas yra CHARGE sindromas?

CHARGE sindromas yra retas ir paveikia maždaug 1 iš 8 500–10 000 naujagimių visame pasaulyje.

Kaip CHARGE sindromas veikia mano vaiko kūną?

CHARGE sindromas paveikia kelias jūsų kūno dalis, nes mutavęs genas, sukeliantis būklę, nesuteikia jūsų ląstelėms nurodymų, reikalingų tinkamai formuotis ir veikti. Simptomų sunkumas svyruoja nuo lengvų iki sunkių ir gali kilti gyvybei pavojingų komplikacijų, jei vaisiaus vystymosi metu naujagimio širdis ir vidaus organai nesusiformavo tinkamai.

Jūsų paslaugų teikėjas stebės jūsų kūdikio augimą prieš jam gimstant, kad pasiruoštų jo atvykimui ir planuotų bet kokį gydymą, kuris turi įvykti nedelsiant, kad būtų išvengta gyvybei pavojingų komplikacijų, ypač jei simptomai paveikia jūsų vaiko širdį, kvėpavimą ar maitinimą.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra CHARGE sindromo simptomai?

Dažniausi CHARGE sindromo simptomai sudaro pavadinimo akronimą, įskaitant:

• Koloboma ir kaukolės nervų anomalijos: Trūksta akyje esančio audinio, kuris atrodo kaip įpjova rainelėje, pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimai, vienos veido pusės paralyžius, susilpnėjusi uoslė.
• Širdies defektai: Gimimo metu atsiradusios širdies problemos (įgimtos) apima Fallot tetralogiją, skilvelių pertvaros defektą, atrioventrikulinio kanalo defektą ir (arba) aortos lanko anomalijas.
• Choanae atrezija: siauras arba užsikimšęs nosies kanalas, sukeliantis kvėpavimo sunkumų ir miego apnėją.
• Augimo ir vystymosi ribojimas: Jūsų vaikui reikia papildomo laiko, kad pasiektų savo amžiaus ūgio ir svorio tikslus bei jo amžiaus raidos etapus.
• Genitalijų anomalijos: Vaikai, gimę vyriški, gimsta su mažu peniu (mikropeniu) ir (arba) nenusileidusiomis sėklidėmis (kriptorchizmas).
• Ausų anomalijos: Anomalijos apima ausis, kurios kyšo arba trūksta skilčių, ir klausos sutrikimus, dėl kurių atsiranda kurtumas.

Daugelis simptomų atsiranda gimus, tačiau jūsų vaikas gali būti diagnozuotas vėliau, kai simptomai išryškės.

Papildomi CHARGE sindromo simptomai:

• Maitinimo ir rijimo problemos.
• Problemos su pažinimo raida.
• Lūpos arba gomurio įskilimas.
• Hipotonija.
• Inkstų anomalijos: perteklinis skystis inkstuose (hidronefrozė), grįžimas į inkstus (refliuksas), mažas inkstas arba jo nėra.
• Netinkamas takų sujungimas su skrandžiu (stemplės atrezija).
• Nerimas ar nerimastingas elgesys.
• Skoliozė.

Veido savybės

Vaikai, kuriems diagnozuotas CHARGE sindromas, turi unikalių veido bruožų, įskaitant:

• Kvadratinis veidas.
• Plati kakta.
• Išlenkti antakiai.
• Didelės akys.
• Nukritę akių vokai.
• Maža burna ir smakras.
• Asimetriškas veidas.

Kas sukelia CHARGE sindromą?

Genetinė mutacija CHD7 genas sukelia CHARGE sindromą. The CHD7 genas duoda jūsų ląstelėms nurodymus gaminti baltymą, kuris supakuoja jūsų DNR į jūsų chromosomas (chromatiną), kaip supakuojant dovaną. Chromatinas gali pakoreguoti supakuotos DNR dydį ir formą (remodeliavimą), kad ji būtų sandari arba laisva (išraiška), kad atitiktų kiekvienos chromosomos poreikius.

Jei turite CHARGE sindromą, jūsų CHD7 genas negamina pakankamai baltymų, kad supakuotų jūsų DNR pagal instrukcijas, o tai sukelia ligos simptomus.

Retais atvejais kai kuriems žmonėms, kuriems diagnozuotas CHARGE sindromas, nėra mutacijos CHD7 arba jų DNR yra kito geno mutacija. Šiuo metu atliekami tyrimai, siekiant daugiau sužinoti apie šias retas priežastis. Labai svarbi genetinė konsultacija.

Ar galiu paveldėti CHARGE sindromą?

Taip, CHARGE sindromas yra paveldima būklė. Nėštumo metu, jei gaunate vieną mutavusio kopiją CHD7 geną, pajusite šios būklės simptomus (autosominis dominavimas). Šie genetiniai pokyčiai dažniausiai atsiranda dėl naujų mutacijų, kurių nėra asmens šeimos istorijoje (de novo). Tėvai, auginantys du vaikus, sergantys CHARGE, arba asmenys, turintys CHARGE, turės 50 % galimybę susilaukti kūdikio su CHARGE sindromu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas CHARGE sindromas?

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas fiziškai apžiūrės jūsų vaiką, kad surastų pagrindinius ligos simptomus. Norėdami patvirtinti diagnozę, jūsų paslaugų teikėjas atliks genetinį tyrimą, kurio metu paims nedidelį kraujo mėginį, kad nustatytų genetinius pokyčius CHD7 genas.

Norint įsitikinti, kad jūsų vaiko simptomai nekelia pavojaus gyvybei, gali prireikti papildomų kraujo, šlapimo ar vaizdo tyrimų, kad būtų patikrinta jo vidaus organų sveikata. Šie testai yra unikalūs jūsų vaikui ir jo specifiniams simptomams. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl papildomų tyrimų, kad įsitikintumėte, jog jūsų vaikas yra sveikas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas CHARGE sindromas?

CHARGE sindromo gydymas yra unikalus jūsų vaikui ir yra skirtas jo simptomų palengvinimui. Gydymo parinktys gali apimti:

• Chirurgija, skirta lūpos ar gomurio plyšimui, širdies sutrikimams ar atrezijai atkurti.
• Dalyvavimas profesinėje, fizinėje ar kalbos terapijoje, siekiant išmokyti vaiką teigiamų maitinimosi įpročių arba pagerinti kalbos ir kalbos iššūkius.
• Pridėkite maitinimo vamzdelį, kad vaikas galėtų valgyti, kol išmoks nuryti.
• Ventiliatoriaus arba CPAP aparato naudojimas kvėpavimo sutrikimams ar miego apnėjai pagerinti.
• Klausos aparatų ar implantų dėvėjimas klausos praradimui pagerinti.
• Įstojimas į palaikomąjį ugdymą (specialųjį ugdymą), siekiant pagerinti pažinimo raidą.
• Vaistų vartojimas specifiniams simptomams gydyti.

Priežiūros koordinatorius yra sėkmingo valdymo ir emocinės paramos raktas. Paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo sužinoti daugiau.

Kaip rūpintis savo vaiku, kuriam diagnozuotas CHARGE sindromas?

Jūsų vaikui gali prireikti papildomo laiko augti ir vystytis su CHARGE sindromo diagnoze. Jie gali atsilikti nuo savo amžiaus etapų, pavyzdžiui, sėdėti be palaikymo ir kalbėti. Per pirmuosius kelerius metus stebėkite savo vaiko raidos etapus ir susisiekite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų vaikui trūksta etapų. Jūsų paslaugų teikėjas stebės jūsų vaiko augimą sveikatos patikrinimų metu ir stebės jo pažangą bėgant metams. Sekite naujienas apie sveikatingumo vizitus ir patikrinimus, kad įsitikintumėte, jog jūsų vaikas auga sveikas ir jam negresia šalutinis poveikis dėl diagnozės.

Prevencija

Kaip išvengti CHARGE sindromo?

CHARGE sindromo išvengti negalite, nes tai genetinė būklė. Šią ligą sukelianti genetinė mutacija dažniausiai įvyksta atsitiktinai, jūsų šeimos istorijoje neturint ligos istorijos, todėl sunku ją nuspėti.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu CHARGE sindromą?

Ankstyvas vaiko diagnozės nustatymo metu jūsų paslaugų teikėjas atliks tyrimus, kad įsitikintų, jog jūsų vaiko širdis ir vidaus organai veikia taip, kad nesukeltų gyvybei pavojingų simptomų. Chirurgija gali būti reikalinga norint ištaisyti bet kokius augimo sutrikimus, ypač tuos, kurie turi įtakos jūsų vaiko širdžiai. Daugeliui naujagimių reikia padėti ryti, todėl jūsų paslaugų teikėjas galėtų įkišti maitinimo vamzdelį į jūsų vaiko skrandį, kad padėtų jam gauti maistinių medžiagų, reikalingų išgyventi, kol jie galės nuryti patys. Galimas papildomas gydymas ir parama, kad būtų patenkinti jūsų vaiko sveikatos poreikiai.

CHARGE sindromo išgydyti nėra.

Kokia yra žmogaus, kuriam diagnozuotas CHARGE sindromas, gyvenimo trukmė?

Naujagimio, kuriam diagnozuotas CHARGE sindromas, gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo. Kūdikių, turinčių sunkių simptomų, mirtingumas per pirmuosius penkerius gyvenimo metus yra didelis. Vaikams, kuriems pasireiškia lengvi simptomai, jų gyvenimo trukmė gali būti normali, taikant visą gyvenimą trunkantį palaikomąjį gydymą.

Jei jūsų vaikui diagnozuotas CHARGE sindromas, pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju apie vaiko simptomus ir jo gyvenimo trukmę, kad padėtumėte jam gyventi laimingai ir sveikai.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei jūsų vaikas:

• Chirurginėje vietoje yra infekcija.
• Neatitinka jų amžiaus raidos etapų.
• Negali valgyti ar maitinti.
• Turi problemų su klausa ar regėjimu.
• Sunku ryti.

Apsilankykite greitosios medicinos pagalbos skyriuje, jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, pasikeičia spalva, sunku maitinti ar nenormalus širdies susitraukimų dažnis.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kokie sunkūs yra mano vaiko simptomai?
• Kokia yra mano vaiko gyvenimo trukmė?
• Ar mano vaikui reikia operacijos?
• Ar yra jūsų paskirto vaisto šalutinis poveikis?

Gali kilti nerimas sužinojus, kad jūsų naujagimis turi retą genetinę būklę. Kai kurie tėvai ir globėjai randa paramą genetinėms konsultacijoms, kad sužinotų daugiau apie jūsų vaiko diagnozę ir kaip galite padėti jiems klestėti. Stebėkite savo vaiko simptomus ir tai, ar jis atitinka savo amžiaus raidos etapus sveikatingumo apsilankymų metu. Kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei turite klausimų ar nerimaujate dėl savo vaiko sveikatos.

CHARGE sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris gali turėti įvairių simptomų nuo aklumo iki klausos praradimo. Svarbu anksti diagnozuoti šią būklę, kad būtų galima kreiptis į gydytoją ir gauti tinkamą gydymą. Priežastys, kodėl šis sindromas vystosi, dar nepilnai išaiškintos, tačiau žinoma, kad tam įtaką turi genetiniai veiksniai. Svarbu suprasti, kad tokių pacientų gyvenimo kokybė gali būti pagerinta tinkamu medicinos priežiūra ir socialine parama.