Carney kompleksas: kas tai yra, diagnozė, simptomai ir gydymas

Carney kompleksas yra reta paveldima liga, kuri pasireiškia odos pigmentacijos sutrikimais, skydliaukės navikais ir kitomis sveikatos problemomis. Tai dažniausiai diagnozuojama jaunų žmonių, tačiau gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Pagrindiniai simptomai apima odos spalvos pokyčius, skydliaukės guzelinę padidėjimą ir kitas sutrikimus. Gydymas dažnai apima įvairias terapijas, įskaitant chirurginį gydymą, hormonų terapiją ir periodines stebėsenas. Svarbu kuo greičiau gauti diagnozę ir pradėti gydymą, siekiant išvengti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Carney Complex yra reta, paveldima būklė, sukelianti odos spalvos pokyčius ir nešvarius išaugimus.

Kas yra Carney kompleksas?

Carney kompleksas yra būklė, dėl kurios pasikeičia jūsų odos spalva. Tai taip pat sukelia nevėžinių (gerybinių) navikų formavimąsi jūsų kūno jungiamuosiuose audiniuose ir endokrininėse liaukose. Paprastai šią būklę sukelia geno pokytis (mutacija), kurį tėvai perduoda savo vaikams.

Ar Carney kompleksas žinomas kitu vardu?

Taip, Carney kompleksas taip pat vadinamas:

• Carney sindromas.
• PAVADINIMAS (nevi, prieširdžių miksoma, miksoidinės neurofibromos ir efelidai) sindromas.
• ĖVIENOS (lentigines, prieširdžių miksoma ir mėlynojo nevi) sindromas.

Kas gali susirgti Carney sindromu?

Carney kompleksas gimimo metu yra žmonėms, turintiems tam tikrą genetinę mutaciją. Tačiau sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai daugeliui žmonių, sergančių šia liga, nediagnozuoja, kol nepasireiškia simptomai. Simptomai gali pasireikšti bet kuriuo vaikystės metu, tačiau paslaugų teikėjai diagnozuoja daugumą maždaug 20 metų amžiaus žmonių.

Ar dažnas yra Carney kompleksas?

Carney kompleksas nėra įprastas. Ekspertai žino apie mažiau nei 750 žmonių, sergančių šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Carney kompleksą?

Carney kompleksas yra genetinis sutrikimas. Būklė atsiranda, kai yra mutacija PRKAR1A genas. Šio geno DNR nurodo jūsų kūnui, kaip gaminti fermentą, kuris kontroliuoja tam tikro baltymo elgesį. Kai PRKAR1A genas mutuoja, šis fermentas negali kontroliuoti baltymų ir ląstelės pradeda augti taip, kaip neturėtų.

Maždaug 70% atvejų Carney kompleksas atsiranda, kai vienas iš tėvų perduoda šį genetinį pokytį savo vaikui. Tačiau kai kurie šia liga sergantys žmonės turi naują genetinę mutaciją, kurios jie negavo iš tėvų.

Ar genetinės mutacijos visada yra Carney komplekso priežastis?

Kai kurie žmonės, turintys Carney kompleksą, neturi genetinės mutacijos. Tyrėjai mano, kad tam tikros chromosomos dalies (iš genų sudarytų molekulių) pokyčiai taip pat gali sukelti Carney kompleksą, tačiau jie vis dar apie tai sužino daugiau.

Kokie yra tipiški Carney komplekso simptomai?

Jei sergate Carney sindromu, galite pastebėti odos spalvos (pigmentacijos) pokyčius. Galite turėti daug strazdanų arba rudų dėmių (lentigines). Šios dėmės gali susidaryti bet kur, bet dažnos šalia:

• Akys.
• Lūpos.
• Lytinių organų.

Taip pat gali atsirasti mėlynų arba juodų apgamų (mėlynų nevių).

Ar yra kitų Carney sindromo simptomų?

Kai kurie žmonės, turintys Carney kompleksą, formuoja navikus širdyje (širdies miksoma). Navikai taip pat gali formuotis:

• Kaulai.
• Krūtys.
• Lytinių organų.
• Liaukos, gaminančios hormonus (endokrininė sistema).
• Nervų sistema.
• Oda.
• Viršutinė gerklės dalis (orofaringė).

Dažnai šie navikai yra gerybiniai. Tačiau kai kurie navikai gali tapti vėžiu (piktybiniu).

Ar Carney kompleksas yra užkrečiamas?

Ne, Carney kompleksas nėra užkrečiamas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Carney kompleksas?

Jei jūs arba jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai pastebės Carney komplekso simptomus, jūsų paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą. Jie taip pat paklaus apie bet kokią šeimos istoriją. Jums gali prireikti genetinių tyrimų, kad patvirtintumėte diagnozę.

Kokius tyrimus sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja Carney kompleksui diagnozuoti?

Priklausomai nuo jūsų ar jūsų vaiko simptomų, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti:

• Echokardiograma.
• Kraujo laboratoriniai ir šlapimo tyrimai tam tikram hormonų lygiui patikrinti.
• Vaizdo testai, tokie kaip ultragarsas, kompiuterinė tomografija, MRT ir rentgeno spinduliai.
• Odos biopsija.
• Genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Carney kompleksas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos gydymą jums ar jūsų vaikui, atsižvelgdamas į konkrečius simptomus. Jie gali rekomenduoti:

• Atvira širdies operacija širdies navikams pašalinti.
• Chirurgija, skirta pašalinti odos ar tam tikrų liaukų navikus.

Jūsų paslaugų teikėjas pasikalbės su jumis apie geriausias gydymo galimybes.

Ar Carney kompleksas išgydomas?

Carney kompleksas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydymą simptomams valdyti ir padėti jums ar jūsų vaikui išlikti sveikam.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti riziką susirgti Carney kompleksu?

Nėra būdo užkirsti kelią Carney kompleksui. Jei esate nėščia, genetinė amniocentezė gali padėti sužinoti, ar jūsų kūdikis gali turėti tam tikrų genetinių mutacijų.

Kaip sužinoti, ar man gresia Carney kompleksas?

Jei kas nors iš jūsų šeimos narių, ypač vienas iš tėvų, turi Carney kompleksą, aptarkite tai su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Carney kompleksą?

Jei turite Carney kompleksą, būtinai praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui apie visus naujus simptomus. Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti reguliariai atlikti tyrimus, kad patikrintų jūsų hormonų lygį ir jūsų sveikatą. Jūs galite turėti:

• Kasmetinė echokardiograma.
• Kraujo tyrimai.
• Endokrininės sistemos įvertinimas.
• Odos patikrinimai.
• Sėklidžių tyrimas arba ultragarsas.

Kiek laiko turėsiu Carney kompleksą?

Carney kompleksas yra visą gyvenimą trunkanti būklė. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas yra svarbus partneris valdant simptomus ir padedant išlikti sveikiems.

Kokios yra žmonių, turinčių Carney kompleksą, perspektyvos?

Žmonės, turintys Carney kompleksą, gali turėti normalią gyvenimo trukmę. Tačiau svarbu reguliariai lankytis pas savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir atlikti tolesnius patikrinimus.

Ar po gydymo Carney kompleksu navikai dažniausiai atsinaujina?

Taip, augliai dažnai atsinaujina.

Ar Carney kompleksas yra vėžys?

Dauguma navikų, kurie išsivysto žmonėms, turintiems Carney kompleksą, yra gerybiniai. Tačiau kai kurie navikai laikui bėgant gali tapti vėžiniais. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie naujus simptomus ir būtinai atlikite visus tolesnius susitikimus, kad patikrintumėte, ar nėra naviko pokyčių.

Gyvenimas su

Ar yra Carney komplekso komplikacijų?

Hipofizėje (endokrininės sistemos dalyje) susidarantys navikai gali paveikti jūsų organizmo hormonų, kurie kontroliuoja jūsų augimą, gamybą. Jei jūsų kūnas gamina per daug augimo hormono, gali būti:

• Artritas.
• Jūsų veido pokyčiai.
• Didelės rankos ir pėdos (akromegalija).

Kitų endokrininės sistemos liaukų navikai gali sukelti:

• Kušingo sindromas.
• Didelių ląstelių kalcifikuojantis Sertoli ląstelių navikas (auglys, susidarantis jūsų sėklidėse).
• Pirminė pigmentinė mazginė antinksčių žievės liga (antinksčių navikai).
• Schwannomas.
• Skydliaukės mazgai.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei turiu Carney kompleksą?

Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų ir laikykitės visų tyrimų bei tolesnių susitikimų. Praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei turite kokių nors naujų simptomų.

Ar Carney kompleksas gali sukelti avariją?

Širdyje susidarę navikai gali sutrikdyti kraujotaką. Šie užsikimšimai gali sukelti insultą, širdies nepakankamumą arba staigų širdies sustojimą. Nedelsdami praneškite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei turite:

• Jūsų širdies plakimo pokyčiai.
• Kosulys ar švokštimas.
• Nuovargis.
• Dusulys.
• Patinimas (ypač pilvo, kulkšnių ar pėdų srityje).

Carney kompleksas yra reta genetinė būklė, sukelianti odos pigmentacijos pokyčius ir gerybinius auglius visame kūne vaikystėje ir jauname amžiuje. Jei šie navikai sukelia širdies ar endokrininės sistemos problemų, jūsų paslaugų teikėjas gali juos pašalinti operacijos metu. Laikykitės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo nurodymų ir atlikite visus tolesnius susitikimus, kad padėtumėte jums arba jūsų vaikui išlikti sveikiems.

Iš esmės, Carney kompleksas yra reta paveldima būklė, kurią sudaro įvairios odos ir endokrininės ligos. Diagnozė remiasi simptomais, tokiais kaip spuogai, spalvotas odos pigmentacija ir padidėjęs skydliaukės hormonų kiekis. Gydymas priklauso nuo simptomų ir gali reikėti derinti dermatologinį, endokrinologinį ir chirurginį gydymą. Svarbu stebėti būklę ir konsultuotis su gydytojais, siekiant palengvinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.