BRCA tyrimas dėl krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos: procedūra ir rezultatai

BRCA tyrimas yra svarbus žingsnis kovojant su krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. Ši procedūra gali padėti nustatyti paveldimą genetinę mutaciją, kuri padidina vėžio tikimybę. Tyrimas gali turėti didelės įtakos gyvenimui, todėl svarbu suprasti procedūrą ir jos rezultatus. Sužinokite daugiau apie BRCA tyrimo procesą ir svarbą, kad galėtumėte priimti informuotus sprendimus dėl savo sveikatos.

Apžvalga

Kas yra BRCA tyrimas?

BRCA1 ir BRCA2 vaidina svarbų vaidmenį DNR atstatyme ir padeda apsaugoti krūties, kiaušidžių ir kitų tipų ląsteles nuo nekontroliuojamo augimo. Jie vadinami naviką slopinančiais genais, nes kai atsiranda tų genų pakitimų (mutacijų), padidėja krūties, kiaušidžių ir kitų vėžio formų rizika. BRCA reiškia BReast CAccer geną.

BRCA mutacijos yra paveldimos; reiškia, kad jie perduodami iš jūsų tėvų ir yra šeimose. Norėdami ištirti BRCA mutacijas, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paima jūsų kraujo mėginį ir jį analizuoja. Šis genetinis testas nustato bet kokią mutaciją viename iš BRCA genų.

Kas turėtų atlikti BRCA testą?

BRCA genų mutacijos yra retos. Jie veikia tik apie 0,2% JAV gyventojų. Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų nerekomenduoja atlikti BRCA tyrimų, nebent turite kitų specifinių rizikos veiksnių.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti BRCA tyrimą, jei turite:

• Asmeninė krūties vėžio istorija, ypač vėžys, diagnozuotas iki 50 metų.
• Giminaičiui jau diagnozuota BRCA mutacija.
• Vienas ar daugiau šeimos narių, sirgusių krūties vėžiu, ypač vyrų krūties vėžiu.
• Gavo krūties ir kiaušidžių vėžio diagnozę.
• Aškenazių žydų protėviai.
• Asmeninė ar šeimos daugelio vėžio diagnozių istorija.
• Šeimos anamnezėje yra paveldimų vėžio polinkio sutrikimų, tokių kaip Cowden sindromas, Fanconi anemija, Li-Fraumeni sindromas arba Peutz-Jeghers sindromas.

Ką man gali pasakyti BRCA bandymai?

BRCA1 arba BRCA2 geno mutacija labai padidina krūties vėžio riziką. Žmonės, turintys BRCA mutaciją, iki 80 metų amžiaus gali susirgti krūties vėžiu iki šešių kartų dažniau nei visa populiacija. Vėžys taip pat gali išsivystyti ankstesniame amžiuje ir labiau tikėtina, kad paveiks abi krūtis.

BRCA mutacijos taip pat gali padidinti riziką:

• Kiaušidžių vėžys ir du susiję vėžio tipai: kiaušintakių vėžys ir pilvaplėvės (pilvo gleivinės) vėžys.
• Prostatos vėžys.
• Kasos vėžys.
• Fanconi anemija (retas vėžys, išsivystantis vaikystėje).

Testo detalės

Kas nutinka prieš BRCA tyrimą?

Prieš atlikdami BRCA tyrimą, susitiksite su genetikos konsultantu. Jūsų konsultantas paaiškins, kaip jūsų paveldėti genai gali paveikti jūsų vėžio riziką. Jie padės suprasti:

• Ką reiškia teigiamas arba neigiamas BRCA tyrimo rezultatas.
• Kaip jūsų rezultatai įtakoja jūsų riziką.
• Ką jūsų rezultatai reiškia jūsų šeimos narių rizikai.

Kas nutinka BRCA testavimo metu?

BRCA tyrimui atlikti reikia vieno buteliuko kraujo. Procedūra yra tokia pati kaip kraujo paėmimas bet kokiam kraujo tyrimui ar kraujo donorystei. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įkiša ploną adatą į jūsų rankos veną, kad į buteliuką patrauktų kraujas.

Kai adata patenka į veną arba išeina iš jos, galite pajusti dūrį ar įgėlimą. Procedūra trunka penkias minutes ar mažiau. Jei kraujuojate, tą vietą galite uždėti tvarsčiu.

Kas atsitiks po BRCA testo?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas jums praneš, kada tikėtis rezultatų. Turėtumėte suplanuoti tolesnį susitikimą su genetikos konsultantu. Šis genetikos specialistas gali padėti suprasti rezultatus ir paaiškinti jūsų galimybes.

Kokie yra BRCA testavimo pranašumai?

Žinodami, ar turite BRCA geno mutaciją, galite geriau suprasti vėžio riziką. Testas taip pat gali suteikti jūsų šeimai informacijos, turinčios įtakos jų sveikatai. Taip pat yra išsamesnių genetinių tyrimų skydelių, kuriuose, be BRCA1 / BRCA2, analizuojami keli genai. Jūsų genetinis konsultantas gali padėti jums nustatyti, kokio tipo testas yra tinkamiausias jūsų atveju.

Kokia yra BRCA testavimo rizika?

Pats testas turi labai mažą riziką. Tai paprastas kraujo paėmimas. Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali ištirti seilių mėginį.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada turėčiau žinoti BRCA tyrimo rezultatus?

Daugeliu atvejų rezultatus turėtumėte gauti per kelias savaites. Kai kurios laboratorijos gali pagreitinti rezultatus žmonėms, kuriems jau buvo diagnozuotas vėžys ir kuriems reikia rezultatų, kad būtų lengviau priimti sprendimus dėl gydymo. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kada galite tikėtis rezultatų.

Ką reiškia, jei rezultatai teigiami?

Teigiamas BRCA mutacijos testas žymiai padidina vėžio riziką. Bet tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu. Žinodami, kad turite BRCA geno mutaciją, galite imtis teigiamų veiksmų, kad išvengtumėte vėžio. Tai taip pat padeda jūsų šeimos nariams geriau suprasti savo riziką.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir genetikos konsultantu, ar jūsų artimieji turėtų būti ištirti. Jūsų patarėjas ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali paaiškinti prevencines priemones, kurių galbūt norėsite imtis. Galimi veiksmai:

• Dažnesnės vėžio patikros (pvz., mamografijos).
• Papildomi atrankos metodai (pvz., krūtų MRT).
• Ribotas kontraceptinių tablečių vartojimas, kuris gali sumažinti kiaušidžių vėžio riziką, tačiau kai kuriems žmonėms gali padidinti krūties vėžio riziką.
• Vėžio profilaktikos vaistų, tokių kaip tamoksifenas, vartojimas.
• Profilaktinė chirurgija, pvz., profilaktinė (prevencinė) mastektomija, skirta pašalinti sveiką krūties audinį prieš vėžiui išsivystyti, ir profilaktinis kiaušidžių ir kiaušintakių pašalinimas, siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio išsivystymo riziką.

Ką reiškia, jei rezultatai yra neigiami?

Neigiamas rezultatas reiškia, kad neturite BRCA mutacijos. Tai taip pat reiškia, kad jūsų vaikai nepaveldės iš jūsų BRCA mutacijos.

Neigiamas BRCA testas negarantuoja, kad nesusirgsite vėžiu. Tai reiškia, kad jūsų rizika yra tokia pati kaip ir bendra populiacija. Žinodami savo rezultatus, jūsų priežiūros komanda gali planuoti gydymą, jei kada nors gausite vėžio diagnozę.

Jei jūsų testas yra neigiamas, bet jums vienam ar daugiau šeimos narių diagnozuotas krūties vėžys iki 50 metų, pasekmės nėra tokios aiškios. Tai gali reikšti, kad jūsų šeima turi kitokią genų mutaciją, kuri padidina vėžio riziką. Jūsų genetinis konsultantas gali padėti suprasti šiuos rezultatus ir nuspręsti, ar jums reikia papildomų tyrimų.

Ką reiškia, jei rezultatai neaiškūs?

Galima gauti neabejotinų rezultatų, todėl gali prireikti tolesnių bandymų. Jūsų testas gali parodyti, kad turite BRCA1 arba BRCA2 geno pasikeitimą, bet ne mutaciją, kuri, kaip žinoma, yra susijusi su padidėjusia krūties vėžio rizika.

Šis rezultatas yra nežinomos reikšmės (VUS) variantas. Jūsų genetinis konsultantas gali paaiškinti šiuos rezultatus ir padėti nuspręsti, ar jums ar kitiems šeimos nariams reikėtų atlikti tolesnius genetinius tyrimus.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros komandai?

• Kurie kiti mano šeimos nariai taip pat turėtų atlikti BRCA tyrimą?
• Jei mano testas yra teigiamas, ar tai reiškia, kad mano vaikai taip pat turi genų mutaciją?
• Kaip mano tyrimo rezultatas turi įtakos krūties vėžio atrankai, taip pat kitų vėžio rūšių atrankai?
• Jei mano testas yra teigiamas, ar yra kokių nors veiksmų, kuriuos turėčiau apsvarstyti, kad sumažinčiau riziką susirgti tam tikromis vėžio rūšimis?
• Ar atliekant mano atliktus tyrimus galima rasti ir kitų genų mutacijų?

Atliekant BRCA testą ieškoma nenormalių BRCA1 ir BRCA2 genų pokyčių. Teigiamas testo rezultatas reiškia, kad yra didesnė nei vidutinė rizika susirgti krūties, kiaušidžių ir kitomis vėžio formomis. Žinodami, kad turite BRCA geno mutaciją, taip pat galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte riziką ir išvengtumėte vėžio.

Taigi, BRCA tyrimas yra svarbus žingsnis siekiant nustatyti ir suprasti paveldimus vėžio rizikos veiksnius. Procedūra nėra sudėtinga ir daugeliui gali būti naudinga gauti aiškų atsakymą apie savo sveikatos būklę. Gavus rezultatus, galima sužinoti apie galimą vėžio paveldimą riziką ir įgyti daugiau informacijos apie prevencijos ir gydymo galimybes. Vis dėlto svarbiausia yra laiku atlikti tyrimą ir būti proaktyviam savo sveikatos atžvilgiu. Tai gali padėti sumažinti vėžio riziką ir pagerinti gyvenimo kokybę.