Brachidaktilijos tipai – priežastys ir perspektyvos

Brachidaktilija yra retas išsivystymo sutrikimas, kuris sukelia vaiko pirštų arba rankų deformacijas. Ši liga gali turėti įvairių tipų, nuo lengvų iki sunkių formų, kurios gali paveikti vaiko kasdieninį gyvenimą. Svarbu suprasti brachidaktilijos priežastis ir galimas perspektyvas, siekiant teisingo gydymo ir palaikymo vaikams, sergantiems šia liga. Šis straipsnis nagrinės brachidaktilijos tipus ir svarbiausias informacijos šaltinius apie šią retą, bet svarbią būklę.

Apžvalga

Dėl brachidaktilijos pirštų kaulai auga trumpesni nei įprastai. Yra septyni brachidaktilijos tipai.

Kas yra brachidaktilija?

Brachidaktilija (brack-ee-dack-til-ee) reiškia „trumpieji skaitmenys“ ir yra bendras terminas, skirtas identifikuoti trumpesnius nei įprastai pirštus ir kojų pirštus. Brachidaktilija yra genetinė būklė, kuri atsiranda dėl genų mutacijos, turinčios įtakos kaulų augimui.

Kokie yra brachidaktilijos tipai?

Yra keletas brachidaktilijos tipų, sugrupuotų pagal pažeistus kaulus ir vietą.

Tipai Paveikti kaulaiVietaTipai

A	Trumpas antrasis kaulas tarp kulkšnies, esančio po nagu, ir piršto vidurinėje piršto kaulo dalyje (vidurinės falangos).	Visi pirštai, tik smilius arba tik mažasis pirštas.
B	Trumpas arba trūkstamas kaulas piršto gale žemiau nago.	Visi pirštai arba kojų pirštai, išskyrus nykštį arba didįjį pirštą.
C	Trumpas antrasis piršto kaulas (vidurinės falangos).	Rodyklės, vidurinis ir mažasis pirštas.
D	Galinis kaulas po nagu trumpas.	Nykštys.
E	Sutrumpėję kaulai žemiau kumščio sąnarių, kurie sudaro rankas ir pėdas (plaštakos ir padikauliai).	Nykštys ir didysis pirštas.
A
Pažeisti kaulai
Trumpas antrasis kaulas tarp kulkšnies, esančio po nagu, ir piršto vidurinėje piršto kaulo dalyje (vidurinės falangos).
Vieta
Visi pirštai, tik smilius arba tik mažasis pirštas.
B
Pažeisti kaulai
Trumpas arba trūkstamas kaulas piršto gale žemiau nago.
Vieta
Visi pirštai arba kojų pirštai, išskyrus nykštį arba didįjį pirštą.
C
Pažeisti kaulai
Trumpas antrasis piršto kaulas (vidurinės falangos).
Vieta
Rodyklės, vidurinis ir mažasis pirštas.
D
Pažeisti kaulai
Galinis kaulas po nagu trumpas.
Vieta
Nykštys.
E
Pažeisti kaulai
Sutrumpėję kaulai žemiau kumščio sąnarių, kurie sudaro rankas ir pėdas (plaštakos ir padikauliai).
Vieta
Nykštys ir didysis pirštas.

Kam pasireiškia brachidaktilija?

Brachidaktilija gali paveikti bet ką. Liga yra genetinė ir pasireiškia šeimomis (paveldima) arba gali atsitikti atsitiktinai, nesant šios būklės kieno nors šeimos istorijoje.

Kaip dažna brachidaktilija?

Dauguma brachidaktilijos tipų yra reti, išskyrus A3 ir D tipą. Šios dvi išimtys yra dažnesnės ir paveikia apie 2 % gyventojų.

Kaip brachidaktilija veikia mano kūną?

Dauguma brachidaktilijos atvejų neturi įtakos rankų ar kojų pirštų naudojimui. Vietoj to, būklė yra tik kosmetinė. Retais atvejais kai kuriems žmonėms bus sunku vaikščioti ir naudotis pirštais.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra brachidaktilijos simptomai?

Pagrindinis brachidaktilijos simptomas yra trumpi rankų ir pėdų kaulai, dėl kurių rankų ir kojų pirštai atrodo trumpesni nei įprastai proporcingai likusiai kūno daliai. Kaulai, kurie gali būti trumpi, yra:

• Falangos: Falangos yra rankų ir pėdų pirštų ir kojų pirštų kaulai, kurie viduje yra sujungti sąnariais (žemiau sąnarių). Nykštyje ir didžiajame piršte yra dvi pirštakauliai, o vienas kitam – po tris pirštus (rodyklės, vidurinio, žiedinio ir mažojo piršto). Falanga po nagu yra distalinė falanga, o vidurinė falanga yra tarp piršto žemiau nago ir antrojo piršto, o proksimalinė – tarp antrojo piršto ir kumščio.
• Metakarpai: Metakarpai yra kaulai, esantys žemiau pirštakaulių, sudarančių delną. Šie kaulai yra tarp kumščio pirštų iki delno pagrindo prie riešo.
• Metatarsai: Panašiai kaip plaštakos, padikauliai yra kaulai, esantys žemiau pirštakaulių, kurie sudaro pėdos pagrindą prieš kulną.

Brachidaktilija gali būti didesnės genetinės būklės simptomas. Tai gali būti susijusi su sąlygomis, dėl kurių yra mažas ūgis (mažas ūgis).

Kas sukelia brachidaktiliją?

Genetinė mutacija sukelia brachidaktiliją. Skirtingi genai sukelia skirtingus brachidaktilijos tipus.

Brachidaktiliškai mutavusio geno tipasBrachidaktilijos tipas

Tipas A1	IHH
Tipas A2	BMPR1B arba GDF5
Tipas A3	HOXD13
B tipas	ROR2
C tipas	GDF5
D tipas	HOXD13
E tipas	HOXD13 arba PTHLH
Tipas A1
Mutuotas genas
IHH
Tipas A2
Mutuotas genas
BMPR1B arba GDF5
Tipas A3
Mutuotas genas
HOXD13
B tipas
Mutuotas genas
ROR2
C tipas
Mutuotas genas
GDF5
D tipas
Mutuotas genas
HOXD13
E tipas
Mutuotas genas
HOXD13 arba PTHLH

Vaistai, kuriuos tėvai vartoja nėštumo metu, įskaitant vaistus nuo epilepsijos epilepsijai gydyti, gali sukelti brachidaktiliją.

Mažas kraujo tekėjimas į rankas ir kojas kūdikystėje gali turėti įtakos jūsų kaulų augimui.

Brachidaktilija gali būti didesnės genetinės būklės, tokios kaip Dauno sindromas, simptomas.

Ar galite paveldėti brachidaktiliją?

Taip, jūs galite paveldėti brachidaktilę. Būklė yra genetinė, o tai reiškia, kad vienas iš jūsų tėvų gali perduoti ligą jums (autosominis dominavimas). Daugeliu atvejų asmens šeimoje yra buvę ligos atvejų.

Norėdami suprasti, kokia yra jūsų vaikų genetinės būklės perdavimo rizika, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama brachidaktilija?

Brachidaktilija gali būti diagnozuota anksti kūdikystėje arba vėliau vaikystėje ar paauglystėje, kai sutrumpėję kaulai tampa labiau pastebimi.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos brachidaktiliją po išsamios ligos istorijos, fizinės jūsų simptomų apžiūros ir užsisakęs rentgeno nuotrauką bei galbūt genetinį tyrimą. Rentgeno nuotrauka parodys jūsų paslaugų teikėjui, kurie kaulai yra trumpi. Genetinis testas padeda nustatyti geną, atsakingą už jūsų simptomus.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma brachidaktilija?

Daugeliu atvejų brachidaktilija neturi įtakos rankų ir kojų pirštų funkcijoms, todėl gydymo nereikia.

Jei sutrumpėję rankų ir kojų pirštų kaulai turi įtakos judėjimui, rekonstrukcinė chirurgija pagerins jūsų gebėjimą naudotis rankomis ir kojomis.

Kai kurie žmonės, kuriems diagnozuota brachidaktilija, pasirenka kosmetinę operaciją, jei jiems nepatinka, kaip atrodo jų sutrumpėję rankų ar kojų pirštai.

Prevencija

Kaip išvengti brachidaktilijos?

Sunku užkirsti kelią brachidaktilijai, nes tai genetinė būklė, kurią galite paveldėti. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų.

Kadangi kai kurios brachidaktilijos rūšys gali pasireikšti kaip šalutinis vaisto, kurį tėvai vartoja nėštumo metu, poveikis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie vaistus, kuriuos šiuo metu vartojate, jei planuojate pastoti. Nenustokite vartoti vaistų, nebent jūsų paslaugų teikėjas lieptų tai padaryti.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei man bus brachidaktilija?

Dauguma brachidaktilijos atvejų neturi įtakos žmogaus savijautai ar gyvenimo būdui, nes neprarasite galimybės naudotis pirštais ar kojų pirštais. Retesniais atvejais dėl šios būklės gali būti ribotas rankų ir pirštų naudojimas ir gali būti sunku vaikščioti.

Brachidaktilija dažniausiai yra kosmetinis skirtumas, dėl kurio esate unikalūs.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei po brachidaktilijos diagnozės negalite naudoti rankų ar kojų arba jaučiate skausmą ar diskomfortą pažeistuose rankų ar kojų pirštuose, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikia operacijos, kad pagerinčiau rankų ar kojų pirštų judėjimą?
• Ar aš rizikuoju perduoti genetinę ligą savo būsimiems vaikams?
• Ar vaistai, kuriuos šiuo metu vartoju, turės įtakos mano nėštumo baigčiai?

Papildomi bendri klausimai

Ar brachidaktilija yra negalia?

Bendra brachidaktilijos diagnozė nėra negalia. Yra tam tikri būklės išplėtimai, kurie būtų klasifikuojami kaip negalia, įskaitant brachidaktilijos-mezomelijos-proto negalios-širdies defektų sindromą, kuris turi keletą sunkių simptomų.

Brachidaktilija dažnai nesukelia problemų dėl judėjimo ar jūsų gebėjimo naudotis rankomis ar kojomis. Jūsų sutrumpėję kaulai atrodys kaip kosmetinis skirtumas tarp jūsų ir jūsų bendraamžių, tačiau tai daro jus išskirtiniu. Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums sunku naudoti rankų ar kojų pirštus, kuriuos paveikė jūsų diagnozė.

Šiame straipsnyje nagrinėjome brachidaktilijos tipus, jų priežastis bei galimas persektyvas. Brachidaktilija yra reta liga, kuri gali turėti įvairių priežasčių, pradedant genetika iki kūdikio veiksmų metu. Nepaisant to, dauguma pacientų gali gyventi visiškai normalų gyvenimą su tinkama rūpesčiu ir gydymu. Svarbu ne tik suprasti šios būklės priežastis, bet ir sudaryti perspektyvas pacientams siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę. Taigi, egzistuoja daug galimybių brachidaktilijos tipams gydyti ir gerinti pacientų gyvenimo kokybę.