Blefarofimozės sindromas

Blefarofimozės sindromas yra retas ir paveldimas genetinis sutrikimas, kuris sukelia akių vokų siaurumą ir sutrumpėjimą. Tai gali sukelti įvairius akių ir veido anomalijas, kurios gali turėti įtakos regėjimui ir asmens išvaizdai. Ši būklė gali būti iššūkis tiek pacientams, tiek medicinos profesionalams, norintiems pajusti ir suprasti jos poveikį. Šis sindromas išlieka nepažįstamas daugeliui, todėl svarbu išplėsti žinias apie jį ir teikti pagalbą tiems, kurie ją turi.

Apžvalga

Kas yra blefarofimozės sindromas?

Blefarofimozės sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis akių vokų vystymosi problemų. Jei turite šį sindromą, turite siauras akių angas, nukarusius vokus ir odos raukšles vidinėje akių dalyje, einančioje nuo apatinio iki viršutinio kampo. Sindromas atsiranda dėl mutacijos (pokyčio). FOXL2 genas. Blefarofimozės sindromas taip pat gali turėti įtakos jūsų kiaušidėms, jei jų turite.

Blefarofimozės sindromas yra trumpesnis blefarofimozės, ptozės, epicanthus inversus sindromo (BPES) pavadinimas. Taip pat galite išgirsti, kaip žmonės tai vadina BPES sindromu arba mažo akies atidarymo sindromu. Būklė yra įgimta, o tai reiškia, kad su ja gimstate.

Jūs tariate blefarofimozę kaip blef-uh-roe-fi-MOE-sis.

Blefarofimozės sindromo tipai

Yra dviejų tipų blefarofimozės sindromas arba BPES: I tipas ir II tipas.

Asmuo, turintis bet kurį tipą, turės:

• Mažesnės nei vidutinės akių angos (blefarofimozė).
• Nusvirę akių vokai (ptozė).
• Akys plačiai išsidėsčiusios (telekantas).
• Vidinio apatinio voko raukšlė aukštyn (epicanthus inversus).

Jei sergate I tipo BPES, ši būklė gali sukelti pirminį kiaušidžių nepakankamumą (POI), dar vadinamą priešlaikiniu kiaušidžių nepakankamumu.

Jei turite II tipo BPES, tai nesukels jokių kitų sisteminių problemų (viso kūno problemų).

Kaip dažnas yra blefarofimozės sindromas?

Apskaičiuota, kad blefarofimozės sindromo paplitimas visame pasaulyje yra 1 iš 50 000 gimimų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra blefarofimozės sindromo požymiai ir simptomai?

Blefarofimozės sindromo požymiai ir simptomai turi įtakos jūsų akių išvaizdai. Tai gali sukelti šiuos požymius (taip pat vadinamus klinikiniais radiniais):

• Mažos akių angos.
• Nukritę akių vokai.
• Plačiai išdėstytos akys.
• Vidiniai apatiniai akių vokai, kurie užlenkiami arčiausiai nosies esančiame kampe.

Kitos savybės gali būti:

• Ektropionas arba akių vokai, kurie pasisuka į išorę.
• Žvairumas, dažnai žinomas kaip sukryžiuotas akis.
• Ambliopija, dažnai vadinama tingine akimi, nes nukritęs vokas blokuoja jūsų regėjimą.
• Susiaurėjusios ausys (taip pat vadinamos kaušelio arba atlenktomis ausimis) arba ausys su raukšlėtomis arba nulenktomis apvadais.
• Žemai pastatytos ausys.
• Platus nosies tiltelis.
• Nosis ir viršutinė lūpa yra arčiau nei įprasta.
• Pirminis kiaušidžių nepakankamumas (jei sergate I tipo).

Kas sukelia blefarofimozės sindromą?

Geno variacija arba mutacija, vadinama FOXL2 sukelia blefarofimozės sindromą. Paveldėjimo modelis yra autosominis dominuojantis. Tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti pakeistą (mutuotą) geną, kad jį perduotų. Tačiau kai kuriems žmonėms blefarofimozės sindromas išsivysto jo nepaveldėdamas. Šiuo atveju genų mutacijos terminas yra „šviežias“ arba „naujas“ ir jūs nepaveldėjote jo iš paveikto tėvo.

Kokios yra blefarofimozės sindromo komplikacijos?

Blefarofimozė gali paveikti jūsų regėjimą. Jums gali kilti didesnė refrakcijos klaidų rizika. Kūdikiams ir mažiems vaikams, sergantiems sunkia ptoze, gali išsivystyti ambliopija arba tingus akis, nes akių vokai blokuoja jų regėjimo liniją.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas blefarofimozės sindromas?

Jūsų paslaugų teikėjas gali manyti, kad turite blefarofimozės sindromą, matydamas keturis klinikinius radinius ir atlikęs akių tyrimą. Akių priežiūros specialistas atliks kai kuriuos arba visus šiuos veiksmus:

• Regėjimo aštrumo testas, kurio metu prašoma perskaityti raides iš diagramos. Šis testas gali pasakyti jūsų paslaugų teikėjui, ar turite refrakcijos sutrikimų, tokių kaip trumparegystė ar toliaregystė.
• Ambliopijos (tingios akies) ir žvairumo (sukryžiuotų akių) tyrimai.
• Kraujo tyrimai reprodukcinio hormono kiekiui nustatyti.
• Genetiniai testai.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas blefarofimozės sindromas?

Blefarofimozės sindromo gydymas paprastai apima operaciją, kai esate vaikas. Nuo 3 iki 5 metų amžiaus chirurgija gydo epicanthus inversus ir telecanthus. Maždaug po metų chirurgas atliks akių vokų nukritimo gydymo procedūrą. Chirurgai gali atlikti visas procedūras vienu metu, bet dažniausiai to nedaro.

Jei turite I tipo BPES, ty kai turite pirminį kiaušidžių nepakankamumą, jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys hormonų pakaitalą, ypač estrogenų papildus. Tačiau šie gydymo būdai nėra nevaisingumo gydymas.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susirgti blefarofimozės sindromu?

Nėra tikro būdo sumažinti blefarofimozės sindromo riziką. Jei sindromas pasireiškia jūsų šeimoje, galbūt norėsite apsvarstyti genetinę konsultaciją.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu blefarofimozės sindromą?

Jei turite blefarofimozės sindromą, turėsite reguliariai tikrintis akis. Jei turite I tipą, hormonus ir vaisingumą norėsite aptarti su anendokrinologu arba reprodukcinės sveikatos specialistu.

Galite gydyti blefarofimozės sindromą, bet ne išgydyti.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kaip dažnai man reikia tikrintis akis?
• Ar rekomenduojate genetinę konsultaciją?
• Ar turite pasiūlymų, kaip spręsti vaisingumo problemas?
• Kada turėčiau kreiptis į greitosios pagalbos skyrių su šia liga?

Papildomi bendri klausimai

Blefarofimozės protinės negalios sindromas ir blefarofimozės sindromas: koks skirtumas?

Žmonių, sergančių blefarofimozės sutrikusio intelekto sindromu, akių vokai nukarę ir akių angos yra mažesnės nei įprastai. Tačiau nėra telekanto ar epikanto inversus.

Žmonių, sergančių blefarofimozės protinio sutrikimo sindromu, protinis vystymasis yra lėtesnis. Šie sindromai apima Ohdo sindromą ir Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sindromą. Mokslininkai apskaičiavo, kad JAV mažiau nei 1000 žmonių turi blefarofimozės sutrikimo sindromą.

Žmonės su blefarofimozės sindromu (BPES) neturi intelekto sutrikimų.

Blefarofimozės sindromas, dar vadinamas BPES, yra reta būklė, pastebima gimus. Jūs ir jūsų sveikatos priežiūros komanda galėsite valdyti būklę. Akių vokų problemų ištaisymo operacijos paprastai yra gydymo plano dalis.

Blefarofimozės sindromas yra retai pasitaikanti genetinė būklė, kuri sukelia akių vokų susiaurėjimą ir kitus fizinius veiksnius. Ši būklė gali turėti įvairių pasekmių, tačiau gali būti gydoma chirurginiu įsikišimu. Svarbu atkreipti dėmesį į ankstyvą diagnozę ir tinkamą gydymą, siekiant išvengti komplikacijų ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Šiuolaikinė medicina siūlo įvairias gydymo galimybes, skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo sąlygas pacientams, sergantiems blefarofimozės sindromu.