Binderio sindromas: apibrėžimas, priežastys ir gydymas

Binderio sindromas yra reta genetinė būklė, kuri gali turėti įvairių sveikatos komplikacijų. Ši sindromo priežastys dažnai yra genetinės mutacijos ar anomalijos, kurios gali paveikti kaulų augimą ir raidą. Gydymas dažnai yra simptominis ir priklauso nuo paciento poreikių. Supratimas apie šį sindromą yra svarbus siekiant užtikrinti adekvatų gydymą ir palaikymą pacientams, turintiems šią retą būklę.

Apžvalga

Kas yra Binderio sindromas?

Binderio sindromas yra retas sutrikimas, pažeidžiantis veidą. Tai įgimta, tai reiškia, kad ji yra gimimo metu.

Žmonės su Binderio sindromu turi neišsivysčiusius veido kaulus, dažniausiai nosyje ir viršutiniame žandikaulyje. Binder sindromas gali turėti įtakos jūsų vaiko kvėpavimui ar valgymui. Paprastai Binderio sindromą turintiems žmonėms paauglystėje atliekamos veido žandikaulių operacijos, siekiant atkurti veido kaulus.

Kas yra Binderio fenotipas?

Binderio fenotipas yra kitas Binderio sindromo pavadinimas.

Kiti Binderio sindromo pavadinimai yra šie:

• Binder tipo nasomaxiliarinė displazija.
• Žandikaulio displazija.
• Nazomaxiliarinė hipoplazija.

Kaip dažnas Binderio sindromas?

Binderio sindromas yra retas. Kai kuriais skaičiavimais, tai pasitaiko mažiau nei 1 iš 10 000 kūdikių. Tai vienodai dažna vyrams ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai, ir moterims bei žmonėms, kuriems gimus paskirtos moterys.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Binderio sindromo simptomai?

Dažniausias Binderio sindromo simptomas yra nepakankamas centrinės veido dalies išsivystymas. Žmonės su Binderio sindromu dažnai turi:

• Išlyginta nosis ir viršutinės lūpos.
• Apatinis žandikaulis, kuris išsikiša.
• Netinkami viršutiniai ir apatiniai dantys (netinkamas sąkandis).
• Trikampės arba pusmėnulio formos šnervės.

Rečiau jie taip pat gali turėti:

• Suskilęs gomurys.
• Įgimtos širdies ydos.
• Klausos problemos.
• Protinė negalia.
• Stuburo apsigimimai.
• Žvairumas (sukryžiuotos akys).

Kas sukelia Binderio sindromą?

Ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia Binderio sindromą. Dažniausiai kūdikiams ši liga išsivysto be jokios žinomos priežasties.

Kai kuriose šeimose yra daugiau nei vienas vaikas, sergantis Binderio sindromu. Tai gali reikšti, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį vystant Binderio sindromą, tačiau mokslininkai to tiksliai nežino.

Tyrėjai mano, kad kai kurie aplinkos veiksniai gali padidinti riziką susilaukti kūdikio su Binderio sindromu. Šie veiksniai apima:

• Alkoholio vartojimas nėštumo metu.
• Kai kurių vaistų, įskaitant fenitoiną (Dilantin®, Phenytek®) arba varfariną (Coumadin®, Jantoven®), poveikis gimdoje.
• Vitamino K trūkumas nėštumo metu.
• Jūsų kūdikio trauma gimdymo metu.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Binderio sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai iš pradžių gali diagnozuoti Binderio sindromą pagal jūsų kūdikio veido išvaizdą. Paprastai jie atlieka kompiuterinę tomografiją, MRT ar ultragarsą, kad pamatytų jūsų kūdikio kaulų struktūrą ir patvirtintų arba paneigtų diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Binderio sindromas?

Binderio sindromo gydymas skiriasi priklausomai nuo simptomų ir gali apimti:

• Ortodontinė priežiūra: Breketai padeda ištiesinti vaiko žandikaulį ir ištiesinti dantis. Mažais atvejais ortodontinė priežiūra gali būti vienintelis vaikui reikalingas gydymas. Kitais atvejais vaikai nešioja breketus prieš ar po operacijos.
• Chirurgija: Kaukolės ir veido chirurgas gali naudoti kaulų, kremzlių ar sintetinės medžiagos transplantatus, kad pakeistų jūsų vaiko nosį (rinoplastiką), taip pat gali atlikti Le Fort I arba II osteotomiją, kurios yra žandikaulio padėties pakeitimo procedūros. Paprastai chirurgai rekomenduoja laukti operacijos, kol jūsų vaiko veido kaulai nustos vystytis, paprastai nuo 15 iki 19 metų amžiaus.

Prevencija

Kaip išvengti Binderio sindromo?

Kadangi ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia Binderio sindromą, nėra garantuoto būdo jo išvengti. Nėščios moterys gali sumažinti riziką susilaukti šios būklės vaiko, ribodamos tam tikrų aplinkos veiksnių poveikį. Galite pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie:

• Vaistų, ypač fenitoino ir varfarino, saugumas nėštumo metu.
• Vitaminų trūkumas, įskaitant vitamino K trūkumą.

Perspektyva / Prognozė

Kokia Binderio sindromo perspektyva?

Binderio sindromo perspektyvos paprastai yra teigiamos. Daugumai žmonių nereikia tolesnio gydymo po to, kai chirurgas operuoja nosį ir žandikaulį. Paprastai po operacijos jiems būdingas kvėpavimas, valgymas ir išvaizda.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei jūs ar jūsų vaikas serga Binderio sindromu, galbūt norėsite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokia yra labiausiai tikėtina Binderio sindromo priežastis?
• Kokie testai diagnozuoja Binderio sindromą?
• Kokios yra Binderio sindromo gydymo galimybės?
• Kokia tikimybė, kad vėliau gyvenime prireiks papildomo gydymo?
• Kokia tikimybė, kad turėsiu kitą vaiką su Binderio sindromu?

Papildomi bendri klausimai

Kokių ligų simptomai yra panašūs į Binderio sindromą?

Kai kurios sąlygos taip pat turi įtakos veido kaulų vystymuisi ir gali atrodyti panašios į Binderio sindromą, įskaitant:

• Akrodisostozės.
• Aperto sindromas.
• Chondrodysplasia punctata, šakniastiebinis tipas (CDPR).
• Vaisiaus varfarino sindromas.
• Keutelio sindromas.
• Sticklerio sindromas.

Binderio sindromas yra reta įgimta būklė. Tai sukelia nepakankamai išsivysčiusius kaulus ir audinius centrinėje veido dalyje. Kūdikiai, gimę su Binderio sindromu, paprastai turi neįprastai plokščią nosį ir išsikišusį apatinį žandikaulį. Paprastai ortodontinis gydymas su operacija arba be jos sėkmingai išgydo Binderio sindromą. Dauguma žmonių gydomi paauglystėje ir vėliau jiems nereikia papildomo gydymo.

Binderio sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia vaikams nuo gimimo. Nepaisant to, jog priežastys nėra visiškai aiškios, tikima, kad jis yra paveldimas. Gydymas šiai būklei yra simptominis ir įvairus, priklausomai nuo paciento individualių poreikių. Svarbu laiku diagnozuoti šį sindromą ir pradėti gydymą, kad būtų sumažintos simptomų ir komplikacijų atsiradimo galimybės bei pagerintas paciento gyvenimo kokybė. Visuomet svarbu ieškoti kvalifikuotos medicininės pagalbos ir rūpintis paciento gerove.