Beta talasemija: tipai, simptomai ir gydymas

Beta talasemija yra genetinė liga, kuri gali turėti įvairių tipų ir sunkumų. Ši liga paveikia organizmo gebėjimą gaminti hemoglobiną, būtiną normaliam deguonies tiekimui organizme. Tai gali sukelti įvairių simptomų, įskaitant nuovargį, silpnumą, išblukimą ir net kraujavimą. Gydytojai gali naudoti įvairius metodus, įskaitant kraujo perpylimą ar net kaulų čiulpų transplantaciją, siekiant kontroliuoti šios ligos simptomus. Šiame straipsnyje išnagrinėsime išsamiau beta talasemijos tipus, simptomus ir gydymo galimybes.

Apžvalga

Kas yra beta talasemija?

Beta talasemija (tariama „thal-uh-SEE-me-uh“) yra kraujo sutrikimas, sutrikdantis jūsų organizmo gebėjimą gaminti hemoglobiną. Hemoglobinas yra geležies turintis baltymas, kuris yra pagrindinis raudonųjų kraujo kūnelių ingredientas. Hemoglobinas leidžia jūsų raudoniesiems kraujo kūnams pernešti deguonį į kitas jūsų kūno ląsteles ir audinius. Jūsų ląstelės naudoja deguonį, kurį gauna iš raudonųjų kraujo kūnelių, kad gautų energiją.

Beta talasemija yra vienas iš dviejų pagrindinių talasemijos tipų. Beta talasemija ir jos atitikmuo alfa talasemija apima hemoglobino baltymo genų mutacijas (arba klaidas). Ši genų mutacija sutrikdo jūsų organizmo gebėjimą iš hemoglobino gaminti baltymą, vadinamą beta-globinu.

Kaip beta talasemija veikia mano kūną?

Maža beta globino gamyba pažeidžia raudonuosius kraujo kūnelius, todėl jie pašalinami iš kraujotakos. Jei jūsų kūnas negali pagaminti pakankamai naujų raudonųjų kraujo kūnelių, kad pakeistų prarastas, išsivysto anemija. Anemijos simptomai atsiranda, kai nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, kad perneštų deguonį į jūsų kūno audinius, todėl jiems trūksta deguonies.

Anemijos simptomai, susiję su beta talasemija, gali svyruoti nuo lengvo iki sunkaus, priklausomai nuo to, koks mažas raudonųjų kraujo kūnelių skaičius.

Kam gresia beta talasemija?

Beta talasemija yra paveldima genetinė liga. Tėvai perduoda genų mutaciją savo biologiniams vaikams. Dauguma žmonių, sergančių beta talasemija, gyvena Afrikoje, Viduržemio jūros regione, Artimuosiuose Rytuose, Indijoje ir Pietryčių Azijoje. Dėl pasaulinės migracijos beta talasemijos atvejų padaugėjo Šiaurės Europoje ir Šiaurės Amerikoje.

Kaip dažnai yra beta talasemija?

Talasemija yra dažniausia paveldima anemijos priežastis. Kiekvienais metais diagnozuojama tūkstančiai naujų beta talasemijos atvejų. Atvejų sumažėjo, nes padaugėjo prevencinių priemonių, pvz., atrankų, skirtų žmonėms, turintiems talasemijos genų mutacijas, nustatyti.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia beta talasemiją?

Beta talasemija atsiranda dėl mutacijos (klaidos), kuri riboja beta globino gamybą jūsų organizme. Hemoglobinas susideda iš keturių baltymų grandinių, dviejų alfa-globino grandinių ir dviejų beta-globino grandinių. Alfa-globino grandinės mutacijos sukelia alfa talasemiją, o beta-globino grandinės mutacijos sukelia beta talasemiją. Bet kurios globino grandinės trūkumas pažeidžia ir sunaikina raudonuosius kraujo kūnelius.

Jūs paveldėsite beta talasemijos geno mutaciją autosominiu recesyviniu būdu. Taip atsitinka, kai abu biologiniai tėvai turi vieną mutavusio geno kopiją ir vieną normalaus geno kopiją. Esant sunkiausia beta talasemijos formai, jūs paveldėsite mutavusio geno kopiją iš abiejų tėvų.

Retais atvejais tik vieno mutavusio beta globino geno paveldėjimas sukelia beta talasemiją. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu modeliu.

Kokie yra beta talasemijos tipai?

Jūsų paveldimų genų skaičius ir mutacijos vieta lems jūsų būklės sunkumą. Dėl kai kurių mutacijų beta globinas nesigamina (beta nulinė talasemija). Dėl kitų mutacijų susidaro per mažai beta globino (beta plius talasemija).

Beta talasemijos tipai yra šie.

• Didžioji beta talasemija (Cooley anemija) yra sunkiausia beta talasemijos rūšis. Tai reiškia, kad trūksta dviejų beta globino genų arba jie yra sugedę. Didžioji beta talasemija dabar žinoma kaip „nuo transfuzijos priklausoma talasemija“, nes žmonėms, sergantiems šia liga, kraują reikia perpilti visą gyvenimą.
• Beta talasemija tarpinė gali sukelti lengvus ar vidutinio sunkumo anemijos simptomus. Tai taip pat apima dviejų trūkstamų arba sugedusių beta-globino genų atsiradimą. Tikėtina, kad jums nereikės visą gyvenimą trunkančio kraujo perpylimo su beta talasemija.
• Mažoji beta talasemija (beta talasemijos požymis) dažnai sukelia lengvus anemijos simptomus. Tai reiškia, kad trūksta vieno beta globino geno arba jis yra sugedęs. Kai kurie žmonės, sergantys mažąja beta talasemija, neturi simptomų.

Kokie yra beta talasemijos simptomai?

Jūsų simptomai priklausys nuo jūsų beta talasemijos sunkumo. Pavyzdžiui, jūs galite būti besimptomis (be simptomų) arba turėti lengvų anemijos simptomų su mažąja beta talasemija. Gali pasireikšti vidutinio sunkumo ar sunkesni beta talasemijos simptomai, ypač didžioji beta talasemija.

Lengvi simptomai

Mažoji beta talasemija (beta talasemijos požymis) yra susijusi su lengvais anemijos simptomais, įskaitant:

• Nuovargis.
• Galvos svaigimas ar silpnumas.
• Dažni galvos skausmai.
• Blyški oda.

Vidutinio sunkumo ar sunkūs simptomai

Sunkiausi simptomai yra susiję su didžiąja beta talasemija. Kai kurie iš šių simptomų taip pat atsiranda sergant beta talasemija, priklausomai nuo jūsų būklės sunkumo. Be lengvų simptomų, galite turėti:

• Dusulys dėl fizinio krūvio.
• Širdies plakimas.
• Geltona oda arba akių baltymai (gelta).
• Tamsus arba arbatos spalvos šlapimas (šlapimas).
• Lėtas augimas arba sulėtėjęs vystymasis.
• Patinęs pilvas.
• Silpni arba neformuoti kaulai rankose, kojose ir veide.

Kūdikiai, sergantys vidutinio sunkumo ar sunkia beta talasemija, gali būti ypač nervingi ir dažnai užsikrėsti infekcijomis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama beta talasemija?

Beta talasemija dažnai diagnozuojama vaikystėje. Didžioji beta talasemija, sunkiausia forma, diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, iki 2 metų. Gydytojas diagnozuos beta talasemiją, remdamasis simptomais ir kraujo tyrimo rezultatais.

Kokie testai bus atliekami norint diagnozuoti beta talasemiją?

Jūsų gydytojas diagnozuos beta talasemiją, atlikdamas paprastą kraujo paėmimą ir analizuodamas mėginį. Testai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): CBC suteikia informacijos apie jūsų kraujo kūnelius, įskaitant raudonuosius kraujo kūnelius. Jis gali parodyti, ar turite per mažai raudonųjų kraujo kūnelių ir ar jie yra mažesni nei įprastai, keistos formos ar blyškūs (šviesiai raudoni). Šios savybės gali būti talasemijos požymiai.
• Retikulocitų skaičius: Nesubrendę raudonieji kraujo kūneliai vadinami retikulocitais. Mažas retikulocitų skaičius rodo, kad jūsų kūnas negamina pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių. Sunkią talasemiją paprastai lydi padidėjęs retikulocitų skaičius. Taip yra todėl, kad jūsų kūnas bando pagaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių, kad kompensuotų raudonųjų kraujo kūnelių, kuriuose yra nenormalaus hemoglobino, sunaikinimą.
• Molekulinis genetinis tyrimas: Molekulinis genetinis tyrimas leidžia gydytojui atidžiai ištirti hemoglobino kiekį ir nustatyti su beta talasemija susijusią mutaciją.
• Hemoglobino elektroforezė: Hemoglobino elektroforezės testas matuoja įvairių tipų hemoglobino baltymus jūsų kraujyje. Kai kurių tipų hemoglobino baltymų kiekis padidėja sergant beta talasemija, o kitų tipų sumažėja.

Nėštumo metu gydytojas gali atlikti chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS) arba amniocentezę, jei yra susirūpinimas, kad jūsų vaisius gali turėti mutavusį geną. CVS tiria dalį placentos, ar nėra genų mutacijos požymių. Placenta yra organas, leidžiantis jums ir jūsų vaisiui dalytis maistinėmis medžiagomis nėštumo metu. Amniocentezė tikrina vaisius supantį skystį, ar nėra beta talasemijos požymių.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma beta talasemija?

Tikėtina, kad dirbsite su priežiūros komanda, kurią sudaro keli specialistai. Ypač svarbus darbas su patyrusiu hematologu, kraujo sutrikimus gydančiu specialistu.

Gydymas gali apimti:

• Kraujo perpylimai: Jums gali prireikti dažnai perpilti kraują (net kas dvi savaites) sergant didžiąja beta talasemija. Procedūros metu Jūs gaunate kraujo iš donoro. Kraujo antplūdis iš perpylimo tiekia raudonuosius kraujo kūnelius, reikalingus deguoniui pernešti į viso kūno audinius.
• Geležies chelatų terapija: Geležis yra svarbi hemoglobino baltymo dalis, leidžianti jai pernešti deguonį. Tačiau per didelis geležies kiekis gali būti žalingas. Geležies chelatų terapija gali padėti išvengti geležies pertekliaus.
• Folio rūgšties papildai: Folio rūgštis gali padėti padidinti jūsų organizmo gebėjimą gaminti raudonuosius kraujo kūnelius. Gydytojas gali rekomenduoti papildų, jei sergate beta talasemija. Jei jūsų būklė sunkesnė, be reguliarių kraujo perpylimų, galite vartoti ir folio rūgšties.
• Luspaterceptas:Jei sergate sunkia talasemija, kas tris savaites galite gauti luspatercepto injekciją (šūvį), kad jūsų kūnas gamintų daugiau raudonųjų kraujo kūnelių. Luspaterceptas pagerina anemiją žmonėms, kuriems diagnozuota beta talasemija ir kuriems perpilamas kraujas.
• Kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija: Jūs galite gauti kaulų čiulpų kamieninių ląstelių iš donoro. Kaulų čiulpų kamieninės ląstelės ilgainiui subręsta į raudonuosius kraujo kūnelius. Kaulų čiulpų kamieninių ląstelių pakeitimas sveiko donoro kamieninėmis ląstelėmis gali išgydyti beta talasemiją. Deja, rasti suderinamą donorą gali būti iššūkis. Be to, tokio tipo transplantacija laikoma didelės rizikos procedūra.

Kokios yra gydymo komplikacijos ar galimas šalutinis poveikis?

Dažniausia gydymo komplikacija yra geležies perteklius. Perpylus kraują, į jūsų organizmą patenka daugiau raudonųjų kraujo kūnelių ir geležies. Po daugelio perpylimų geležies perteklius gali kauptis ir pažeisti gyvybiškai svarbius organus, tokius kaip kepenys, širdis ir kasa. Pasitarkite su gydytoju, kad nustatytumėte, kaip dažnai turėtumėte gauti geležies chelato terapiją, kad pašalintumėte geležies perteklių iš organizmo, jei reguliariai perpilama.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti beta talasemijos riziką?

Jūs negalite sumažinti savo rizikos paveldėti genų mutaciją, susijusią su beta talasemija. Tačiau galite neleisti jo perduoti savo vaikui. Pasitarkite su savo gydytoju dėl beta talasemijos patikrinimo, jei jūs arba jūsų partneris yra potencialus nešiotojas ir ketinate turėti kūdikį.

Perspektyva / Prognozė

Ar beta talasemija išgydoma?

Vienintelis žinomas beta talasemijos gydymas yra kaulų čiulpų ir kamieninių ląstelių transplantacija iš suderinamo donoro. Deja, rasti suderinamą donorą dažnai būna sunku. Net šeimos nariai negali būti laikomi suderinamais donorais.

Šiuo metu mokslininkai tiria kitus galimus beta talasemijos gydymo būdus, pavyzdžiui, sugedusių genų pakeitimą sveikais (genų terapija). Šis darbas dar tik pradiniame etape.

Kokia yra beta talasemija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Beta talasemija yra gydoma. Sergant nedidelėmis ir vidutinio sunkumo beta talasemijos formomis, galite tikėtis vidutinės gyvenimo trukmės, jei laikysitės gydytojo gydymo nurodymų. Didžioji beta talasemija gali sutrumpinti jūsų gyvenimą. Dažniausia mirties priežastis yra širdies nepakankamumas dėl geležies pertekliaus.

Pasitarkite su gydytoju apie savo prognozę, atsižvelgiant į jūsų būklės sunkumą.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Paklauskite savo gydytojo, kaip dažnai jums turėtų būti atliekami kraujo tyrimai ir gydymas. Paklauskite apie bet kokius gyvenimo būdo koregavimus, kuriuos turėtumėte atlikti norėdami valdyti savo būklę.

Klausimai apima:

• Kokio tipo beta talasemija aš turiu?
• Kokių gydymo priemonių man prireiks norint valdyti savo būklę?
• Kaip sumažinti gydymo komplikacijų riziką?
• Kaip dažnai man reikės atlikti kraujo tyrimus, kad galėčiau stebėti savo būklę?
• Kokio tipo kraujo tyrimus gausiu?
• Kokius gyvenimo būdo koregavimus (pavyzdžiui, dietą, mankštą) turėčiau atlikti, kad sureguliuočiau savo būklę?
• Ar aš kandidatuoju į kamieninių ląstelių transplantaciją?
• Kokia tikimybė, kad mano vaikai taip pat sirgs beta talasemija?

Jūsų beta talasemijos patirtis priklausys nuo to, kokia sunki jūsų būklė. Nepriklausomai nuo beta talasemijos tipo, svarbu dirbti su specialistais, turinčiais patirties diagnozuojant ir gydant talasemiją. Tinkamas gydymas gali padėti išvengti anemijos ir sumažinti komplikacijų, tokių kaip geležies perteklius, riziką. Darbas su priežiūros komanda, kuri tinkamai stebės jūsų būklę ir pateiks pritaikytą priežiūros planą, gali pagerinti jūsų prognozę.

Visiems, kurie susidūrė su beta talasemijos diagnoze, svarbu žinoti, kad yra kelios šios ligos tipai su skirtingais simptomais ir gydymo galimybėmis. Svarbu laiku atpažinti simptomus ir kreiptis į gydytoją, kad būtų galima pradėti gydymą. Gydytojai gali teikti įvairias gydymo galimybes, tokias kaip kraujo perpylimai ar vaistai. Svarbu sekti gydytojo rekomendacijas ir vengti galimų komplikacijų. Visada svarbu būti informuotam apie savo sveikatą ir imtis visų reikiamų priemonių jos palaikymui.