Barber Say sindromas: simptomai ir priežastys

Barber Say sindromas yra reta ir paveldima liga, kurios simptomai gali kelti daugiau nei fizinį diskomfortą. Šiame straipsnyje išnagrinėsime sindromo simptomus ir priežastis, kurios gali padėti suprasti ir valdyti šią būklę. Supratimas apie šią ligą svarbus ne tik pacientams, bet ir jų artimiesiems bei sveikatos specialistams. Taigi, skaitant šią medžiagą, įgyjame platesnį vaizdą apie Barber Say sindromą ir kaip jis veikia žmonių gyvenimus.

Apžvalga

Kas yra Barber Say sindromas?

Barber Say sindromas, kartais parašytas kaip Barber-Say sindromas, yra labai reta genetinė būklė. Liga pasireiškia nuo gimimo (įgimta) ir sukelia jūsų naujagimio kūno apsigimimus. Tai daugiausia paveikia jų išorines savybes, ypač veidą. Jų vidaus organai ir pažinimas paprastai nėra paveikti. Konkrečios jūsų kūdikio būklės ypatybės ir sunkumas gali skirtis. Jūsų kūdikis gali turėti:

Išskirtiniai veido bruožai.

• Per didelis plaukų augimas (hipertrichozė).
• Popieriška plona, ​​trapi (atrofiška) oda.

Kas paveikia Barber Say sindromą?

Barber Say sindromas yra genetinė būklė, kuri gali turėti įtakos bet kuriam asmeniui.

Kaip dažnas yra Barber Say sindromas?

Barber Say sindromas yra išskirtinai reta genetinė būklė. Tai pasitaiko mažiau nei 1 iš 1 000 000 gimimų visame pasaulyje. Mokslininkai mano, kad nuo 1 iki 300 žmonių Jungtinėse Valstijose gyvena su šia liga.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Barber Say sindromo simptomai?

Barber Say sindromo simptomai yra gimimo metu (įgimti). Konkretūs jūsų kūdikio požymiai ir simptomai gali skirtis. Jūsų kūdikio simptomų sunkumas taip pat gali skirtis. Barber Say sindromas gali sukelti išskirtines veido savybes. Šie veido anomalijos gali būti:

• Trūksta arba nepakankamai išvystyti antakiai.
• Plačiai išsidėsčiusios akys.
• Trūksta blakstienų.
• Išorę pasukti vokai.
• Didesnis nei įprastas atstumas jūsų kūdikio akių kampučiuose (kur susilieja viršutiniai ir apatiniai vokai).
• Iškelta nosis.
• Didelė, apvali nosis.
• Platus nosies tiltelis.
• Plati burna.
• Vėlyvas danties išdygimas.

Kiti ligos požymiai ir simptomai gali būti:

• Nenormalus, per didelis plaukų augimas (hipertrichozė) didelėje jūsų kūdikio kūno dalyje.
• Laisva, suglebusi oda, kuri gali išsitempti daugiau nei įprasta ir grįžti į pradinę padėtį (padidėjusi ištempta oda).
• Klausos negalia.
• Trūksta krūties audinio.
• Nepakankamai išvystyti speneliai.
• Nesugebėjimas klestėti.

Kas sukelia Barber Say sindromą?

Genetinis pokytis arba variantas (mutacija). TWIST2 genas sukelia Barber-Say sindromą. Šis genas koduoja baltymą, dalyvaujantį kaulų ląstelių vystyme. Šio geno mutacija sukelia unikalias šiam sutrikimui būdingas savybes.

Kadangi Barber Say sindromas yra toks retas, jo paveldėjimo būdo tyrimai yra riboti. Dauguma atvejų parodė, kad sutrikimui sukelti pakanka vieno iš tėvų, perduodančio mutavusį geną savo vaikui. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu modeliu.

Tačiau paveldėjimas gali būti autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad jūsų vaikas gali paveldėti šią būklę tik tuo atveju, jei abu tėvai perduoda mutavusio geno kopiją. Dar kiti atvejai išsivysto dėl naujos mutacijos (de novo). TWIST2 genas. Tai reiškia, kad tai pirmą kartą pasireiškia žmonėms, kurių biologinėje šeimoje nėra šio sutrikimo.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Barber Say sindromas?

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas atliks fizinę apžiūrą. Jie ieškos konkrečių būklės požymių ir simptomų. Jie ieškos išskirtinių veido savybių, pernelyg didelio plaukų augimo ir plonos, suglebusios odos. Jie taip pat paklaus apie jūsų vaiko biologinę šeimos istoriją.

Norėdami patvirtinti diagnozę, jūsų vaiko paslaugų teikėjas paprašys atlikti genetinį tyrimą. Norėdami atlikti tyrimą, jie paims nedidelį jūsų vaiko kraujo mėginį, kad nustatytų genetinius pokyčius. Jie ieškos mutacijos TWIST2 genas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Barber Say sindromas?

Barber Say sindromo išgydyti nėra. Ligos gydymas kiekvienam vaikui yra individualus, atsižvelgiant į jo specifinius simptomus. Jūsų kūdikio pediatras dirbs su specialistų komanda, kurią gali sudaryti:

• Oftalmologas: Gydytojas, kurio specializacija yra akių ir regėjimo ligų diagnostika ir gydymas.
• Dermatologas: Gydytojas, kurio specializacija yra odos, plaukų ir nagų ligų diagnostika ir gydymas.
• Genetinis konsultantas: Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas, padedantis suprasti jūsų genetinės būklės perdavimo ar paveldėjimo riziką.

Gydymo galimybės gali apimti daugybę skirtingų tipų plastinių operacijų, skirtų ištaisyti anomalijas. Daugelis žmonių mato didelį skirtumą prieš ir po Barber Say sindromo operacijos. Operacijos gali apimti:

• Veido, burnos ar žandikaulio dantų chirurgija (veido žandikaulių chirurgija).
• Veido plastinė chirurgija, įskaitant skruostų implantus (malarinius implantus).
• Akių vokų operacijos (blefaroplastika arba tarsorafija).
• Nosies (nosies) rekonstrukcija (rinoplastika).
• Lūpų chirurgija (cheiloplastika).
• Korekcinė žandikaulio chirurgija (ortognatinė chirurgija).
• Smakro chirurgija (genioplastika).
• Krūtų chirurgija (krūtų didinimas), kuri būtų atliekama po brendimo.

Kitos gydymo galimybės gali būti:

• Hipertrichozės gydymas lazeriu.
• Dirbtinės ašaros, akių lubrikantai ir antibiotikai nuo tolimesnių akių problemų.

Prevencija

Kaip išvengti Barber Say sindromo?

Negalite išvengti Barber Say sindromo, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų. Genetiniai tyrimai gali padėti suprasti riziką perduoti tam tikrus genus savo vaikui.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra Barber Say sindromo gyvenimo trukmė?

Žmogaus, sergančio Barber Say sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Nors jūsų vaikas gali turėti didelių fizinių apsigimimų, kuriuos reikia ištaisyti, liga neturėtų paveikti jo vidaus organų ir pažinimo. Jūsų vaikas turės normalią motorikos ir kalbos raidą. Tačiau jūsų vaiko būklės simptomai ir sunkumas galiausiai lems jo ilgalaikius rezultatus. Paklauskite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie konkrečią jo gyvenimo trukmę.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kaip reta mano vaiko būklė?
• Kokie rimti mano vaiko simptomai?
• Kokio gydymo reikia mano vaikui?
• Kokių operacijų reikės mano vaikui?
• Kokia yra mano vaiko gyvenimo trukmė?

Pirmą kartą tapus tėvais, gali būti daug nervų. Bet jei jūsų kūdikis gimsta su reta genetine liga, tai dar labiau. Jei jūsų kūdikis turi Barber Say sindromą, galbūt norėsite prisijungti prie paramos grupės, skirtos retomis ligomis sergančių vaikų šeimoms. Paramos grupė gali būti naudingas šaltinis, padedantis atsakyti į jūsų klausimus ir suteikti vilties dėl jūsų vaiko būklės. Atminkite, kad nors jūsų vaikas gali turėti fizinių skirtumų, jo pažinimas turėtų būti normalus. Jūsų vaikas turėtų turėti galimybę gyventi įprastą, produktyvų gyvenimą.

Galutinai gali būti teigiama, kad Barber-Say sindromas yra genetinė liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip fiziniai ypatumai ir išsivysčiusi priekinė kaukolės dalis. Taip pat svarbu žinoti, kad ši sindromas gali turėti įtakos vaiko vystymuisi ir sveikatai. Todėl svarbu laiku diagnozuoti ir gydyti šią būklę, siekiant užkirsti kelią galimiems komplikacijoms. Tačiau, turint tinkamą priežiūrą ir paramą, žmonės su Barber-Say sindromu gali turėti kokybišką gyvenimą.