Auglio slopinimo genai: funkcija ir pavyzdžiai

Auglio slopinimo genai yra esminiai organizmo komponentai, atsakingi už auglio augimo bei plitimo kontrolę. Šie genai gali būti veikiami įvairiais būdais, įskaitant epigenetinius pokyčius ar genų ekspresijos reguliavimą. Šioje temoje svarbi yra ne tik teorinės žinios, bet ir praktiniai pavyzdžiai, įrodydami genų slopinimo mechanizmų efektyvumą gydant įvairias vėžio formos. Šiame straipsnyje nagrinėsime šiuos genų slopinimo mechanizmus ir pateiksime įdomių pavyzdžių, kaip jie veikia organizme.

Apžvalga

Kas yra naviko slopinimo genai?

Auglio slopinimo genai yra vieni iš labiausiai paplitusių genų, apsaugančių jūsų kūną nuo vėžio. Šie genai gamina specialius baltymus, kurie stabdo ląstelių augimą, galintį sukelti vėžį. Kai naviko slopinimo genai mutuoja (keičiasi), atrodo, kad jie pereina nuo stabdžių spaudimo prie dujų pedalo paspaudimo, staigiai sukeldami ląstelių augimą.

Funkcija

Ką daro naviko slopinimo genai?

Norint suprasti, ką veikia naviko slopinimo genai, tai gali padėti suprasti ryšį tarp DNR, genų ir ląstelių.

Kiekvienos iš trilijonų jūsų kūno ląstelių DNR turite genų. Genai nurodo ląstelėms, ką daryti, įskaitant, kada daugintis ir kada nustoti daugintis.

Kai vienas ar daugiau ląstelėje esančių genų mutuoja arba pasikeičia, mutuoti genai nustoja gaminti baltymus arba gamina nenormalius baltymus. Kai tai atsitiks, nenormalūs baltymai gali nustoti duoti ląstelėms nurodymus arba duoti ląstelėms naujų nurodymų. Sergant vėžiu, ląstelės, besivadovaujančios naujomis instrukcijomis, pradeda nekontroliuojamai daugintis, galiausiai sukurdamos vėžinius navikus. Auglio slopinimo genai padeda reguliuoti sudėtingą ląstelių tvarkaraštį, kartais vadinamą ląstelių ciklu. Auglio slopinimo genai:

• Neleiskite ląstelės dalytis per greitai ir daugintis taip greitai, kad susidarytų navikai.
• Įsitikinkite, kad ląstelės, kurios paprastai gyvena tam tikrą laiką, gyvuoja tik tiek, kiek turėtų gyventi. Tai yra „užprogramuota“ ląstelių mirtis (apoptozė).
• Ištaisykite DNR pažeidimus, kurie gali atsirasti, kai ląstelės dalijasi greičiau nei įprastai.
• Neleiskite vėžiniams navikams plisti (metastazių).

Kodėl žmonės turi mutavusius naviko slopinimo genus?

Kai kurie žmonės paveldi nenormalius ar mutavusius naviko slopinimo genus iš savo biologinių tėvų. Tai reiškia, kad jūsų ląsteles sukuriantis kiaušinis arba sperma turi mutavusius genus. Li-Fraumeni sindromas yra būklės, kuri atsitinka paveldėjus mutavusį naviko slopinimo geną, pavyzdys.

Kai kuriems žmonėms, gimusiems su vienu mutavusiu naviko slopinimo genu, vėliau išsivysto kitas. Turint du mutavusius genus, padidėja rizika susirgti tam tikromis vėžio formomis, įskaitant krūties vėžį. Vis dėlto vien šių genų paveldėjimas nereiškia, kad žmogus susirgs vėžiu.

Tačiau apskritai auglio slopinimo genai paprastai mutuoja arba keičiasi žmonėms senstant. Mūsų kūnai yra tarsi surinkimo linijos, veikiančios visu greičiu, kad gamintų naujus genus. Kartais klaidų nutinka kažkur. Ir laikui bėgant, jei procesas neatnaujinamas ar nepatobulintas, linijos klaidos tampa dažnesnės. Tai apima klaidas, dėl kurių naviko slopinimo genai nustoja veikti.

Kokie yra naviko slopinimo genų mutacijų pavyzdžiai?

Medicinos mokslininkai nustatė daugiau nei 1000 navikų slopinimo genų, kurie mutuodami sukelia vėžį, tipų. Įprasti pavyzdžiai:

Tp53 (p53)

Mutacijos 53 p genas yra susijęs su daugiau nei 50% visų vėžio tipų.

RB1

The RB1 genas yra pirmasis žinomas naviką slopinančio geno mutacijų, sukeliančių vėžį, pavyzdys. Tyrimai rodo, kad žmonės, kuriems išsivysto įprastas vėžys, pavyzdžiui, krūties vėžys ir prostatos vėžys, turi mutaciją RB1 genai.

CDKN2a

Žmonės, sergantys paveldėtomis šeiminės melanomos ir šeiminės kasos karcinomos ligomis, turi mutavusių CDKN2a genai. Ši genetinė mutacija pasireiškia maždaug 25–30 % įvairių vėžio atvejų, kuriuos žmonės suserga per savo gyvenimą, įskaitant krūties vėžį, plaučių vėžį, šlapimo pūslės vėžį ir kasos vėžį.

BRCA1

Mutavę BRCA1 genas randamas žmonėms, sergantiems paveldėtu krūties ir kiaušidžių vėžiu bei kiaušidžių vėžiu, kuris išsivysto per visą jų gyvenimą. Žmonės, sergantys paveldimu krūties vėžiu, gali turėti giminingą geną, BRCA2. Šios mutacijos padidina riziką susirgti krūties, kiaušidžių ir kitų rūšių vėžiu. Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali rekomenduoti atlikti genetinius tyrimus žmonėms, kurių šeimoje yra buvę krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų.

APC

Žmonės, gimę su Gardnerio sindromu arba Turcot sindromu, turi mutavusią šio sindromo formą APC genas. Tyrėjai susiejo mutavusius APC gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio ir kepenų ląstelių karcinomos (kepenų vėžio) atvejų.

PTEN

Žmonės, sergantys įvairių rūšių vėžiu, pvz., krūties vėžiu, prostatos vėžiu, galvos ir kaklo plokščių karcinoma ir folikuliniu skydliaukės vėžiu, turi mutavusių PTEN genai.

Priežiūra

Ar yra tyrimų, kurie randa mutacijas naviko slopinimo genuose?

Taip, yra bandymų nustatyti kai kurias genetines mutacijas, įskaitant kai kurių naviko slopinimo genų mutacijas. Tačiau ne visi yra kandidatai į šiuos testus. Pasak Nacionalinio vėžio instituto, veiksniai, kurie gali reikšti, kad jums būtų naudinga atlikti genetinį vėžio tyrimą, yra šie:

• Jums buvo diagnozuotas vėžys prieš 50 metų.
• Jūs sergate kelių skirtingų rūšių vėžiu.
• Jūs sergate abiejų organų vėžiu, pvz., abiejų inkstų arba abiejų krūtų vėžiu.
• Keli pirmos eilės šeimos nariai serga to paties tipo vėžiu. Pirmojo laipsnio šeimos nariai yra jūsų biologiniai tėvai, broliai ir seserys arba vaikai. Kai kurie mokslininkai pasisako už antrojo ir trečiojo laipsnio šeimos narių testavimą.
• Keli jūsų šeimos nariai serga arba sirgo vėžiu.
• Jūs sergate tam tikro tipo vėžiu, kuris paprastai nepasireiškia jūsų amžiaus ar lyties žmonėms. Krūties vėžys vyrams ar asmeniui, gimus paskirtam vyrui, yra neįprasto konkretaus vėžio tipo atvejo pavyzdys.
• Jūs turite fizinių skirtumų, susijusių su tam tikrais paveldėtais vėžio sindromais. Pavyzdžiui, 1 tipo neurofibromatozė yra paveldimas vėžys, kuris taip pat sukelia kitus simptomus, tokius kaip nevėžiniai navikai, vadinami neurofibromomis.
• Jūs priklausote rasinei arba etninei grupei, kuri, kaip žinoma, turi tam tikrų paveldimų vėžio sindromų, IR turite vieną ar daugiau iš aukščiau išvardytų veiksnių. Pavyzdžiui, tyrimai rodo BRCA1/2 mutacijos dažniau pasitaiko aškenazių (Vidurio ir Rytų Europos) žydų protėvių žmonėms.

Svarbu atsiminti, kad galite negauti aiškių atsakymų, jei atliksite genetinį vėžio tyrimą. Taip pat svarbu atsiminti, kad genetinės mutacijos nešimas nereiškia, kad susirgsite vėžiu. Tai gali reikšti, kad padidėja vėžio rizika.

Jei nerimaujate dėl rizikos susirgti vėžiu, paprašykite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo įvertinti jūsų bendrą sveikatą, gyvenimo būdo įpročius ir šeimos ligos istoriją. Jie gali rekomenduoti konkrečius vėžio atrankos tyrimus. Atrankos testai negali apimti genetinių tyrimų.

Naviko slopinimo genai apsaugo jus nuo vėžio. Jie valdo, kaip greitai jūsų ląstelės dalijasi ir dauginasi, užtikrina, kad senos ar pažeistos ląstelės žūtų, kad atsirastų vietos naujoms ląstelėms, ir atitaiso jūsų DNR žalą, kai ląstelės dalijasi greičiau nei įprastai. Kai šie genai mutuoja arba pasikeičia, jūsų ląstelės pradeda dalytis ir daugintis, daugeliu atvejų virsdamos vėžiniais navikais. Medicinos mokslininkai nustatė daugiau nei 1000 naviką slopinančių genų. Yra tyrimai, skirti nustatyti naviko slopinimo genų mutacijas. Tačiau ne visi yra kandidatai. Jei nerimaujate dėl rizikos susirgti vėžiu, paprašykite sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomenduoti veiksmus, kurių galite imtis, kad sumažintumėte vėžio riziką. Jie taip pat rekomenduos visus tinkamus vėžio atrankos testus.

Visiškai aišku, kad auglio slopinimo genai yra labai svarbūs organizmo vystymuisi ir apsaugai nuo ligų. Šie genai gali turėti įvairių funkcijų ir veikti skirtingomis sąlygomis. Pavyzdžiai, kaip p53 ir pRb, parodo, kaip svarbu yra auglio slopinimo genai organizmo sveikatai. Tad, supratę šių genų funkciją, galime padidinti mažesnių ligų riziką ir geriau saugoti savo organizmą nuo kenksmingų veiksnių. Taigi, atsargiai išnagrinėjus ir tinkamai suprasus auglio slopinimo genų veikimą, galime gerokai pagerinti savo sveikatą.