Ataksija-telangiektazija: simptomai, priežastys ir perspektyvos

Ataksija-telangiektazija yra genetinė liga, kurios simptomai gali apsunkinti kasdienį gyvenimą. Ši liga dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir yra susijusi su koordinacijos sutrikimais, sunkiais galūnių drebuliais ir imuninės sistemos nepakankamumu. Nors ši liga gali būti sunki, vis dar yra vilties atsirasti naujoms gydymo metodikoms ir perspektyvoms. Šiame straipsnyje nagrinėsime ataksija-telangiektazijos simptomus, priežastis ir galimas ateities galimybes gydymui.

Apžvalga

Ataksija-telangiektazija nukreipta į jūsų nervų ir imuninę sistemą, sukeldama simptomus visame kūne.

Kas yra ataksija-telangiektazija?

Ataksija-telangiektazija (AT), taip pat žinoma kaip Louis-Bar sindromas, yra reta genetinė būklė, kuri nukreipta į nervų sistemą, imuninę sistemą ir kitas sistemas visame kūne. Būklė yra neurodegeneracinė, kai jūsų kūno centrinės nervų sistemos ląstelės palaipsniui nustoja veikti. Žmonės, kuriems diagnozuota AT, dažniausiai turi problemų su judėjimu ir koordinacija (ataksija), kuri prasideda ankstyvoje vaikystėje. Ypatinga šios būklės ypatybė yra mažos išsiplėtusių kraujagyslių sankaupos, atsirandančios akyse ir odoje (telangiektazija).

Kas paveikia ataksiją-telangiektaziją?

Genetinė mutacija sukelia ataksiją-telangiektaziją. Kiekvienas gali paveldėti ataksiją-telangiektaziją, jei abu jų tėvai turi ataksijos kopiją bankomatas genų mutaciją ir perduoti tai savo vaikui (autosominis recesyvinis). Abu tėvai gali turėti po vieną geno kopiją, bet jiems nepasireikš ligos simptomai, nes jiems reikia dviejų geno kopijų, kad būtų diagnozuota ataksija-telangiektazija. Apytiksliai 1% žmonių JAV nešiojasi mutavusią kopiją bankomatas genas.

Kaip dažnai yra ataksija-telangiektazija?

Ataksija-telangiektazija yra reta ir pasitaiko maždaug 1 iš 40 000–100 000 žmonių visame pasaulyje.

Kaip ataksija-telangiektazija veikia mano vaiko kūną?

Ataksija-telangiektazija yra degeneracinė būklė, kuri laikui bėgant vis sunkėja. Vaikams, kuriems diagnozuota AT, ligos požymiai pasireikš jau 5 metų amžiaus. Vaikų simptomai daugiausia dėmesio skiria jų judesiams, pvz., nesubalansuotai vaikščiojant, rankų ir kojų trūkčiojimui, raumenų trūkčiojimui ir neaiškiai kalbai. Kai jūsų vaikas sulauks paauglystės, jam greičiausiai reikės judėjimo pagalbos, pavyzdžiui, vežimėlio, kad galėtų naršyti po pasaulį.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra ataksijos-telangiektazijos simptomai?

Dvi būdingos ataksijos-telangiektazijos ypatybės yra koordinacijos sutrikimas (ataksija) ir mažos zigzago formos kraujagyslių sankaupos, susidarančios akyse ir odoje (telangiektazija). Kiti AT simptomai turi įtakos judėjimui, įskaitant:

• Sunku vaikščioti.
• Nesugebėjimas judinti akis iš vienos pusės į kitą (okulomotorinė apraksija) ar kiti šokinėjantys akis (nistagmas).
• Nevalingi trūkčiojantys judesiai (chorea).
• Raumenų trūkčiojimas (mioklonusas).
• Nervų funkcijos susilpnėjimas (neuropatija).
• Neaiški kalba. (Dauguma vaikų niekada negauna „normalios“ kalbos dėl artikuliavimo problemų ir netinkamo netinkamų skiemenų ar žodžių dalių pabrėžimo).
• Bėda su pusiausvyra.
• Blogas augimas arba endokrininė disfunkcija (pasunkėja dėl dažnų infekcijų ir augimo hormono pokyčių).

Ataksija-telangiektazija veikia žmogaus imuninės sistemos funkciją, susilpnindama ją laikui bėgant. Susilpnėjusios imuninės sistemos simptomai žmonėms, kuriems diagnozuota AT, yra šie:

• Lėtinės plaučių infekcijos.
• Nuovargis.
• Dažniau pykina.
• Dažnos infekcijos ir uždelstas žaizdų gijimas.
• Leukemija.
• Limfoma.
• Jautrumas radiacijos poveikiui (rentgeno spinduliai).

Kitas AT simptomas yra didelis alfa-fetoproteino (AFP), kuris yra baltymas kraujyje, kiekis. Padidėjusio AFP kiekio priežastis nežinoma.

Kas sukelia ataksiją-telangiektaziją?

Mutacija bankomatas genas sukelia ataksiją-telangiektaziją.

Dauguma žmonių turi 46 chromosomas, kurios dalijasi į 23 poras. Chromosomos perneša DNR ląstelių branduolyje. DNR yra naudojimo instrukcija, nurodanti jūsų kūnui, kaip formuotis ir veikti. Genai yra jūsų DNR segmentai, kuriuose yra skyriai jūsų kūno naudojimo instrukcijoje. Kiekvienoje chromosomoje yra keli genai.

Jūs gaunate po vieną chromosomą iš kiekvieno iš savo tėvų, kad sudarytumėte porą. Kai dauginimosi organuose susidaro ląstelės, ląstelės dalijasi ir kopijuoja pačios. Ląstelių dalijimosi metu genetinės mutacijos įvyksta atsitiktinai, panašiai kaip spausdintuve įstrigtų popierius. Kai kurios jūsų naudojimo instrukcijos kopijos yra tokios, kokios turėtų būti, o kitos spausdinamos kreivai (genetinė mutacija).

Apvaisinimo metu mutavęs genas juda autosominiu recesyviniu būdu, kai abu tėvai perduoda mutavusį geną savo vaikui. Jei tik vienas iš tėvų perduoda geną, vaikas bus genetinės būklės nešiotojas, tačiau jiems nepasireikš AT simptomai. AT diagnozei būtinos dvi mutavusio geno kopijos.

The bankomatas genas yra atsakingas už baltymų kūrimą, kurie nurodo jūsų kūnui, kaip atstatyti pažeistas DNR grandines. bankomatas baltymai aptinka pažeistas ląsteles ir DNR grandines ir įdarbina fermentus joms fiksuoti. DNR taisymo procesas padeda sklandžiai suktis jūsų kūno naudojimo vadovo puslapiams.

bankomatas baltymai taip pat nurodo jūsų kūno sistemoms išlikti aktyvioms, ypač nervų ir imuninėms sistemoms, kad jos galėtų atlikti jiems paskirtas užduotis.

Mutacija bankomatas genas sumažina funkciją bankomatas baltymų laikui bėgant. Tai reiškia, kad ląstelės praranda savo naudojimo vadovo dalis ir negali atlikti savo funkcijos, o tai galiausiai sukelia ataksijos-telangiektazijos simptomus.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama ataksija-telangiektazija?

Ataksijos-telangiektazijos diagnozė prasideda fiziniu simptomų ištyrimu, po kurio atliekami vaizdiniai ir kraujo tyrimai, siekiant patikrinti genetinę mutaciją, atsakingą už simptomus. Prieš patvirtindamas diagnozę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat surinks daugiau informacijos apie jūsų vaiko sveikatą ir šeimos istoriją, atlikdamas išsamų medicininį įvertinimą. Žmonės, kuriems įtariama AT, turėtų kreiptis į imunologą, kad atliktų išsamų tyrimą ir įvertinimą.

Kokie testai diagnozuoja ataksiją-telangiektaziją?

Testai, padedantys diagnozuoti ataksiją-telangiektaziją, yra šie:

• Genetinis tyrimas: Genetinis tyrimas yra kraujo tyrimas, kuris tiksliai nustato geno mutaciją, sukeliančią simptomus.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): MRT paims smegenų vaizdus, ​​​​norint ieškoti susilpnėjusių neuronų ar smegenėlių ląstelių (smegenėlių atrofija), o tai yra progresuojančios ataksijos požymis.
• Kariotipų nustatymas: kraujo tyrimas tiria chromosomas dėl genetinių sąlygų.
• Kraujo tyrimai: Kraujo tyrimais bus ieškoma padidėjusio alfa-fetoproteino kiekio.

Daugelis valstybių siūlo naujagimių patikras, kurios gali diagnozuoti ataksiją-telangiektaziją gimus. Priešingu atveju sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja būklę ankstyvoje vaikystėje.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma ataksija-telangiektazija?

Ataksijos-telangiektazijos gydymas padeda pašalinti ligos simptomus. Nėra AT gydymo. Gydymas yra individualus kiekvienam asmeniui, kuriam diagnozuota ši liga, ir gali apimti:

• Vengti pernelyg didelio saulės spindulių poveikio, kad būtų kontroliuojamos išsiplėtusios kraujagyslės (telangiektazija).
• Chemoterapija vėžio gydymui.
• Fizinė terapija raumenų stiprinimui.
• Gamaglobulino injekcijos nuo kvėpavimo takų infekcijų.
• Imunoglobulino terapija, skirta susilpnėjusiai imuninei sistemai gydyti.
• Antibiotikų vartojimas infekcijoms gydyti.
• Diazepamo vartojimas neaiškiai kalbai ir nevalingiems raumenų judesiams kontroliuoti.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką, kad vaikui bus diagnozuota ataksija-telangiektazija?

Kadangi ataksija-telangiektazija yra genetinės mutacijos rezultatas, nėra jokio būdo užkirsti jai kelią. Galite imtis veiksmų, kad sumažintumėte riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, vengdami rūkyti ir vengti sąlyčio su cheminėmis medžiagomis. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte riziką susilaukti vaiko, sergančio tokia genetine liga, kaip ataksija-telangiektazija.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei vaikui diagnozuota ataksija-telangiektazija?

Ataksija-telangiektazija yra degeneracinė būklė, kuri laikui bėgant blogėja. Lengvi simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko judėjimui, atsiras vaikystėje, kartu su matomomis kraujagyslių sankaupomis ant odos. Kai jūsų vaikas sensta, jo ląstelės praranda gebėjimą veikti, kaip nurodyta jų naudojimo instrukcijoje. Tai reiškia, kad jūsų vaiko simptomai sustiprės ir jam greičiausiai reikės važiuoti neįgaliojo vežimėliu, kad jis taptų mobilesnis iki ankstyvos paauglystės.

Būklės simptomas yra susilpnėjusi imuninė sistema, dėl kurios mažos infekcijos gali pakenkti jūsų vaiko sveikatai. Dėl susilpnėjusios imuninės sistemos žmonės, kuriems diagnozuota ši liga, yra labiau linkę į vėžį, pavyzdžiui, leukemiją ar limfomą. Galimas gydymas siekiant pagerinti imuninės sistemos veiklą, kad jūsų vaikas išliktų sveikas.

Tikėtina gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo AT simptomų sunkumo, tačiau dauguma žmonių, kuriems diagnozuota ši liga, sulaukia ankstyvo pilnametystės (iki 30 metų, o amžiaus mediana yra apie 25 metus). Ankstyvas pasikartojančių infekcijų gydymas ir profilaktiniai patikrinimai gali padėti pailginti gyvenimo trukmę.

Ar yra ataksijos-telangiektazijos gydymas?

Ataksijos-telangiektazijos išgydyti nėra. Gydymas padeda palengvinti simptomus ir pailginti kiekvieno asmens, kuriam diagnozuota liga, gyvenimą ir komfortą.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savo vaiku, kuriam diagnozuota ataksija-telangiektazija?

Po to, kai jūsų vaikui bus diagnozuota ataksija-telangiektazija, gali būti sunku suprasti visą jo būklę ir tiksliai žinoti, kaip jam padėti. Jūsų vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos gydymą, atitinkantį jo simptomus, ir galės atsakyti į visus jūsų klausimus.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pasiūlyti pasikalbėti su genetikos konsultantu, kuris yra genetikos ekspertas ir gali padėti jūsų šeimai daugiau sužinoti apie ataksiją-telangiektaziją ir būdus, kaip padėti savo vaikui gyventi patogų ir visavertį gyvenimą. Genetinis konsultantas taip pat gali suteikti emocinę paramą, kai naršote savo vaiko diagnozę.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kadangi ataksija-telangiektazija veikia imuninę sistemą, jei pastebėjote, kad jūsų vaikas turi infekcijos požymių, turėtumėte kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad gautumėte gydymą. Infekcijos požymiai yra šie:

• Pažeistos srities odos spalvos pasikeitimas.
• Šaltkrėtis.
• Kosėjimas.
• Karščiavimas.
• Skausmas arba skausmingas pojūtis tam tikroje kūno vietoje arba visame kūne.
• Pakilusi oda aplink kūno vietą (patinimas).
• Dusulys.
• Vėmimas ar viduriavimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar mano vaikui reikia kreiptis į kineziterapeutą, kad pagerintų raumenų jėgą?
• Ar yra kokių nors šalutinių poveikių gydymui, kurį skyrėte, kad pašalintumėte mano vaiko simptomus?
• Ar man gresia, kad vaikui bus diagnozuota ataksija-telangiektazija, jei nešiojuosi mutavusį geną?

Jūsų vaiko ataksijos-telangiektazijos diagnozės supratimas gali būti didžiulis, kaip jį globoja. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pasiūlys patikimą gydymo planą, atitinkantį jūsų vaiko simptomus. Svarbu suteikti savo vaikui meilę ir paramą, kurios jam reikia visą gyvenimą, būti reguliariai ir dėmesingiems savo sveikatai, kad pašalintumėte visus naujus simptomus, kurie prailgintų jo gyvenimo trukmę.

Išvada: Ataksija-telangiektazija yra reta ir paveldima liga, kuri gali turėti įvairių simptomų, įskaitant sutrikusį judėjimą, mažėjantį imunitetą ir kraujavimo kapiliarų plėtrą. Šios ligos priežastys yra susijusios su genų mutacijomis, kurios gali būti paveldimos iš tėvų. Nepaisant to, gydymo galimybės yra ribotos, tačiau gydytojai ir mokslininkai nuolat dirba siekdami pagerinti gydymo procedūras ir pacientų gyvenimo kokybę. Svarbu nuolat stebėti ligos progresavimą ir ieškoti būdų, kaip palengvinti simptomus bei kontroliuoti ligos eigą.