Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija (ARVD)

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju ir esu matęs įvairiausių širdies ligų. Šiandien noriu pakalbėti apie vieną retesnę, bet labai svarbią – aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją (ARVD). Nors pavadinimas skamba sudėtingai, pabandysiu paprastai paaiškinti, kas tai yra, kokie simptomai ir kaip ši liga gydoma.

Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija, reta būklė, kelia didelę nenormalaus širdies ritmo riziką, kuri gali būti mirtina jauniems suaugusiems. Dauguma žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, turi genetinę mutaciją. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra geriausia, kad jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galėtų padėti išvengti nereguliaraus širdies ritmo vaistais ir procedūromis.

Apžvalga

Kas yra aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija?

Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija yra reta kardiomiopatijos forma. Esant šiai būklei, riebalinis ir (arba) pluoštinis audinys pakeičia pažeistą širdies raumenį dešiniajame skilvelyje. Jūsų dešinysis skilvelis išsitempia, tampa plonas ir blogai susitraukia. Dėl to jūsų širdies gebėjimas pumpuoti kraują susilpnėja.

Riebaliniai ar pluoštiniai audiniai, pakeičiantys jūsų širdies raumenį, gali trukdyti širdies plakimo signalams. Žmonėms, sergantiems aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija, dažnai būna aritmijų (nenormalių širdies ritmų), todėl gali padidėti staigaus širdies sustojimo ar mirties pavojus.

Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija taip pat vadinama aritmogenine dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC). Kadangi tai gali paveikti ir jūsų kairįjį skilvelį, ji dažnai vadinama aritmogenine kardiomiopatija (ACM).

Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos stadijos

Jei sergate ARVD, laikui bėgant galite pereiti tris etapus:

1. Paslėpta stadija: Jūs neturite jokių simptomų, tačiau mankštos metu gali sutrikti širdies ritmas. Testo rezultatai gali atrodyti taip, lyg nieko blogo.
2. Elektrinė pakopa: Jums yra didesnė skilvelių aritmijų rizika ir didesnė staigios širdies mirties rizika. Elektrokardiograma gali parodyti širdies ritmo sutrikimus.
3. Struktūrinis etapas: Jūs turite dar didesnę nenormalaus skilvelio ritmo ir staigios širdies mirties riziką. Vaizdo testai parodys jūsų širdies struktūros pokyčius.

Kam veikia aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai dažniausiai pastebi aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją paaugliams ar jauniems suaugusiems. Dėl šios būklės kai kuriems jauniems sportininkams staiga sustoja širdis. Kai kurie tyrimai teigia, kad ši būklė dažniau pasitaiko žmonėms, kuriems gimus buvo priskirti vyrai.

Kaip dažna aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija?

Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija pasireiškia maždaug 1 iš 1000–1 iš 5000 žmonių. Tai gali atsitikti be šeimos istorijos, nors dažnai tai vyksta šeimose. Apskaičiuota, kad Jungtinėse Valstijose nuo 30 000 iki 200 000 žmonių serga aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra ARVC simptomai?

Anksti gali neturėti aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos simptomų. Tačiau vis dar yra staigios širdies mirties rizika.

Simptomai gali būti:

• Skilvelinės aritmijos: Šie nereguliarūs širdies ritmai prasideda jūsų skilveliuose arba apatinėse širdies kamerose. Beveik pusei žmonių, turinčių tokio tipo nenormalų ritmą, rezultatas yra mirtinas arba beveik mirtinas. Dažniausias ritmas yra skilvelinė tachikardija, kuri pasireiškia 77% šia liga sergančių žmonių.
• Supraventrikulinė aritmija, dažniausiai prieširdžių virpėjimas.
• Širdies plakimas arba plazdėjimas krūtinėje dėl nenormalaus širdies ritmo.
• Galvos svaigimas, galvos svaigimas arba alpimas dėl nereguliaraus širdies ritmo.
• Krūtinės skausmas.
• Staigi mirtis nuo širdies: tai gali būti pirmasis ARVD požymis.
• Dusulys.
• Kojų, kulkšnių, pėdų ar pilvo patinimas.
• Širdies nepakankamumas.

Simptomai gali prasidėti nuo 20 iki 50 metų.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją žmonėms jauname amžiuje (dažniausiai iki 40 metų). Tai gali sukelti staigią sportininkų širdies mirtį.

Kas sukelia aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją?

Apie 60% žmonių, sergančių aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija, turi genetinę mutaciją. Mokslininkai rado mažiausiai 13 genų, kurie gali turėti mutacijų, sukeliančių šią būklę.

Šie nenormalūs genai kenkia baltymams, kurie padeda širdies raumens ląstelėms prisijungti viena prie kitos ir bendrauti. Dėl šios priežasties jūsų dešiniojo skilvelio širdies raumens ląstelės gali atsiskirti ir mirti. Tai gali atsitikti dažniau streso ar fizinio krūvio metu.

Šeimos aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija yra bent 30–50 % atvejų. Dėl šios priežasties sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turėtų patikrinti visus pirmojo ir antrojo laipsnio šeimos narius (tėvus, brolius ir seseris, vaikus, anūkus, dėdes, tetas, sūnėnus ir dukterėčios), sergančius ARVD. Paaugliai ar vyresni giminaičiai turėtų kreiptis į paslaugų teikėją, net jei jie neturi simptomų.

Tyrėjai nustatė du aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos paveldėjimo modelius:

• Autosominis dominuojantis: Vienas iš tėvų turi genetinę mutaciją. Tyrimai rodo, kad šiose šeimose šeimos nariai turi 50% galimybę paveldėti ligą. Tačiau simptomai ir pasireiškimo amžius gali skirtis tarp šeimos narių. ARVD yra labiau paplitęs kai kuriose geografinėse vietovėse, pavyzdžiui, Italijoje.
• Autosominis recesyvinis (ne toks dažnas): abu tėvai turi genetinę mutaciją, tačiau neturi jokių simptomų. Viena iš formų, Naxos liga, yra susijusi su išorinio odos sluoksnio sustorėjimu delnų ir padų srityje (hiperkeratoze) ir storais, „vilnos“ plaukais.

ARVD taip pat gali būti susijęs su kitomis priežastimis, tokiomis kaip:

• Įgimtos (nuo gimimo) anomalijos, turinčios įtakos dešiniajam skilveliui.
• Virusinis ar uždegiminis miokarditas.
• Nežinomos priežastys dar neatrastos.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali diagnozuoti aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją, remdamasis jūsų ligos istorija, fizine apžiūra ir testais.

Jie gali diagnozuoti aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją, jei turite tam tikrų problemų, tokių kaip:

• Dešinysis skilvelis, kuris veikia nenormaliai.
• Riebalinis arba pluoštinis riebalinis audinys dešiniojo skilvelio širdies raumenyje (miokarde).
• Nenormali elektrokardiograma (EKG/EKG).
• Aritmijos (supraventrikulinė tachikardija, skilvelinė tachikardija arba skilvelių virpėjimas, ypač fizinio krūvio metu).
• ARVD šeimos istorija.

Atsižvelgdamas į tai, kiek iš šių problemų turite, jūsų paslaugų teikėjas gali nustatyti tikslią, ribinę ar galimą diagnozę. Kai kuriais, bet ne visais atvejais jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą.

Kokie tyrimai bus atliekami diagnozuojant aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją?

Tyrimai, skirti diagnozuoti aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją, yra šie:

• Elektrokardiograma (EKG/EKG).
• Transtorakalinė echokardiograma.
• Holterio monitorius.
• Dešiniojo skilvelio angiografija (naudojama retai).
• Elektrofiziologiniai tyrimai.
• Širdies magnetinio rezonanso tomografija (MRT).
• Širdies kompiuterinė tomografija (KT).
• Biopsija (audinio mėginys). Tai retai naudojama.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija?

Nėra aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos gydymo, tačiau jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas sieks:

• Kontroliuokite skilvelių aritmijas.
• Užkirsti kelią kraujo krešulių susidarymui.
• Valdykite savo širdies nepakankamumą.

Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos gydymas apima:

• Antiaritminiai vaistai, skirti išvengti ilgalaikių skilvelių aritmijų ir (arba) staigios mirties. Tai gydymo paslaugų teikėjai dažniausiai naudoja. Jūsų paslaugų teikėjas gali skirti sotalolio (Sorine® arba Betapace®) arba amiodarono (Pacerone® arba Cordarone®).
• Kraujospūdį mažinantys vaistai, tokie kaip diuretikai ar beta adrenoblokatoriai, kurie palengvina jūsų širdies darbo krūvį.
• Antikoaguliantas, varfarinas (Coumadin® arba Jantoven®), siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo.
• Radijo dažnio kateterio abliacija dėl dažnų skilvelių aritmijų, kurios nepagerėja vartojant vaistus.
• Implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (ICD), skirtas žmonėms, kuriems gresia staigi mirtis.
• Širdies transplantacija, jei kiti gydymo būdai neveikia. Tik 2–4% žmonių, sergančių šia liga, reikia naujos širdies.

Jums gali prireikti daugiau nei vieno tipo gydymo šiai ligai per savo gyvenimą.

Gydymo komplikacijos / šalutinis poveikis

Vartodami varfariną turėsite reguliariai atlikti kraujo tyrimus. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas norės įsitikinti, kad gaunate tinkamą varfarino kiekį. Remdamasis jūsų tyrimo rezultatais, jūsų paslaugų teikėjas gali pakeisti dozę.

Kateterio abliacija iš pradžių sėkminga daugumai žmonių. Tačiau nenormalūs širdies ritmai atsinaujina 60 % žmonių, nes jų liga paūmėjo.

ICD laidai gali pasislinkti iš vietos arba nustoti tinkamai veikti.

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Gydymo metu palaikykite ryšį su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jie gali pasakyti, ar vartojate tinkamą vaisto dozę. Be to, apsilankymas paskesniuose susitikimuose padės jiems išspręsti visas su jūsų būkle susijusias problemas.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo riziką?

Ankstyvas patikrinimas dėl aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos yra geriausias būdas sumažinti riziką, jei giminaičiai serga šia liga. Neinvaziniai testai gali pasakyti, ar jums gresia nenormalus širdies ritmas. Jei jums gresia pavojus, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali kartu su jumis sudaryti gydymo planą.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją?

Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos gyvenimo trukmė skiriasi priklausomai nuo to, kada diagnozuojama. Geriausia diagnozę nustatyti ankstyvame amžiuje ir gauti gydymą, kuris apsaugotų nuo nereguliaraus širdies ritmo. Būklė laikui bėgant blogėja.

Negydant aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos, jūsų dešinysis skilvelis gali sugesti. Tada kairysis skilvelis vėliau gali sugesti. Tai gali sukelti širdies nepakankamumą ir prieširdžių virpėjimą. Tyrėjai mano, kad jūsų perspektyva blogėja, kai ARVD paveikia abu skilvelius.

Gydydami galite gauti reikiamos pagalbos, kad sumažintumėte širdies naštą ir išvengtumėte pavojingų širdies ritmų.

Ar galite ilgai gyventi su ARVC?

Taip. Tyrimas parodė, kad kai kurie žmonės buvo vyresni nei 65 metų diagnozės nustatymo metu. Tyrėjai apskaičiavo, kad penktadalis žmonių, sergančių ARVC, simptomai pasireiškia sulaukus 50 metų.

Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos perspektyvos

Šiandien ARVD sergančių žmonių ilgalaikės perspektyvos yra geros. Taip yra dėl pažangių vaizdų, tokių kaip KT ir MRT, kurie leidžia anksčiau diagnozuoti ir gydyti.

Tačiau staigi mirtis gali nutikti žmonėms, kuriems nebuvo diagnozuota arba kuriems negauna reikiamo gydymo. ARVD sukelia 11% staigių širdies mirčių ir 22% staigios širdies mirties atvejų 35 metų ir jaunesniems sportininkams.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Kad jūsų širdžiai būtų lengviau, galite šiek tiek pakeisti savo gyvenimą. Tai, ką galite padaryti, apima:

• Apriboti išgeriamo alkoholio kiekį.
• Tabako gaminių vengimas.
• Valgyti sveiką maistą.
• Apriboti, kiek kofeino valgote ir geriate.
• Išlaikyti normalų svorį.
• Sunkaus fizinio aktyvumo apribojimas.

Kadangi dėl fizinio krūvio aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija pablogėja, prieš mankštą pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju. Jūs neturėtumėte dalyvauti varžybose, išskyrus galbūt žemo intensyvumo sportą.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei sergate aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija, visą likusį gyvenimą turėsite reguliariai lankytis susitikimuose. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas norės įsitikinti, kad gaunate tinkamą gydymą. Be to, jūsų paslaugų teikėjas turės reguliariai tikrinti jūsų ICD, jei tokį turite.

Kada turėčiau eiti į greitąją pagalbą?

Jei matote, kad kažkas griūva ir jis neatsako, kai paklausite, ar viskas gerai, skambinkite 911. Tada pradėkite gaivinimą, net jei tai tik rankomis.

Jei jums gresia širdies sustojimas, verta paprašyti su jumis gyvenančių žmonių dalyvauti gaivinimo pamokose.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar galiu sportuoti ar sportuoti? Jei taip, kokios sporto šakos?
• Koks man geriausias gydymas?
• Ar šiuo metu man reikia ICD?

Kadangi gali būti sudėtinga diagnozuoti aritmogeninę dešiniojo skilvelio displaziją prieš pasireiškus simptomams, svarbu žinoti savo šeimos istoriją. Jei jūsų šeimai gresia pavojus dėl šios ligos giminaičio ligos istorijos, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti patikrinimus.

Turėsite geriausią prognozę, kai pradėsite gydymą anksti, kol aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija progresuoja. Tai gali suteikti jums ramybę, jei su jumis gyvenantys žmonės mokysis CPR. Tokiu būdu jie žinos, ką daryti, jei jums reikia pagalbos.

Taigi, mieli mano skaitytojai, nors aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija (ARVD) ir yra reta, tačiau rimta širdies liga, svarbu žinoti, kad ankstyva diagnostika ir gydymas gali padėti valdyti simptomus ir užkirsti kelią komplikacijoms. Kaip kardiologas su ilgamete patirtimi, galiu jus užtikrinti – net ir su reta liga galima gyventi visavertį gyvenimą. Svarbiausia – laiku kreiptis į specialistus ir atidžiai laikytis jų rekomendacijų.