Ar galite paveldėti plaučių hipertenziją?

Sveiki! Esu gydytojas, jau daugelį metų dirbantis su plaučių ligomis. Šiandien noriu pakalbėti apie temą, kuri kelia nerimą daugeliui: ar galima paveldėti plaučių hipertenziją? Nors ir nėra paprasto atsakymo, šiame straipsnyje pateiksiu svarbiausią informaciją apie genetikos vaidmenį ir rizikos veiksnius. Tikiuosi, kad tai padės geriau suprasti šią ligą!

Matėte, kaip jūsų mama daugelį metų kovojo su plautine hipertenzija, jautė dusulį, galvos svaigimą ir nuovargį. Taigi jūs svarstėte, ar galite susirgti šia reta, gyvybei pavojinga liga. Plautinė hipertenzija įtempia plaučius ir širdį, gali sukelti širdies nepakankamumą ir pavojingus širdies ritmo sutrikimus.

Paveldimos genų mutacijos sukelia plaučių hipertenziją maždaug 20% ​​atvejų, kai nėra jokios kitos žinomos priežasties. „Anksti sužinojus, ar giminaičio liga turi genetinę priežastį, gali būti naudinga visiems, – sako licencijuota genetikos konsultantė Christina Rigelsky, MS, LGC.

Jei jums diagnozuota plautinė hipertenzija, ji sako, kad verta daugiau sužinoti apie tai, ar galite perduoti ligą savo vaikams, ar ne.

Pavyzdžiui, jei jūsų vienas iš tėvų ar brolių ir seserų serga plautine hipertenzija, žinodami, ar turite genų mutaciją, gydytojai gali išsiaiškinti bet kokių simptomų priežastį. Tada jie gali anksti pradėti tinkamą gydymą, o tai gali lemti geresnius rezultatus.

Kas atsitinka sergant plaučių hipertenzija?

Plaučių hipertenzija reiškia, kad jūsų plaučiuose yra aukštas kraujospūdis. Laikui bėgant padidėjęs slėgis sustingsta, pažeidžia ir susiaurina jūsų plaučių kraujagysles. Tai priverčia jūsų širdies dešinįjį skilvelį dirbti daug sunkiau, kad išpumpuotų kraują į plaučius, ir jis padidėja.

Simptomai dažnai nepasireiškia tol, kol jūsų būklė progresuoja, įskaitant dusulį, nuovargį, galvos svaigimą ir alpimo priepuolius. „Kadangi šie simptomai nėra būdingi plaučių hipertenzijai, dažnai vėluojama diagnozuoti”, – pažymi Rigelsky.

Plaučių hipertenzija nėra tik viena liga, ji turi daug žinomų priežasčių ir rizikos veiksnių. Kiti veiksniai, didinantys plaučių hipertenzijos riziką, yra šie:

• Sergate širdies, plaučių, kepenų, inkstų ar kraujo ligomis.
• Sergant vilklige, sklerodermija ar kitomis reumatinėmis ligomis.
• Mažo deguonies kiekio sąlygos, tokios kaip nutukimas ar miego apnėja, arba gyvenimas dideliame aukštyje.
• Kraujo krešulys didelėje plaučių arterijoje.
• Ankstesnis svorio metimo vaisto Fen-Phen vartojimas (neprekiaujama nuo 1997 m.). Tai padidina plaučių hipertenzijos riziką 23 kartus.

„Didžiausia galimybė rasti paveldimą priežastį yra tada, kai šeimoje yra buvę plaučių hipertenzijos atvejų arba kai nėra kitos žinomos priežasties“, – sako Rigelskis.

Kas sukelia paveldimą plaučių hipertenziją?

Dažniausia priežastis – maždaug 75 % paveldimų atvejų – yra geno, vadinamo kaulų morfogenetinio baltymo receptoriumi 2 (BMPR2), mutacija. Šis genas padeda reguliuoti ląstelių augimą mažųjų plaučių arterijų sienelėse.

Kai genas veikia tinkamai, arterijos lieka atviros ir skaidrios. Kai jis sutrinka, jie pradeda užsidaryti, susiaurinti kraujotaką ir sukelti plautinę hipertenziją.

Tačiau kadangi keletas kitų ligų sukelia tuos pačius simptomus, žinodami, kad jums gresia pavojus, gydytojai gali greičiau nustatyti plautinę hipertenziją, atlikdami echokardiogramą ir kitus tyrimus.

„Plautinės hipertenzijos gydymas paprastai yra vienodas, nesvarbu, ar turite mutaciją, ar ne”, – sako Rigelsky. Gydytojai rekomenduos vaistus, gyvenimo būdo ir mitybos pokyčius. Kai kuriais atvejais reikalinga operacija.

Jei turite mutaciją, ar jums išsivystys hipertenzija?

Geros naujienos? „BMPR2 geno mutacijos paveldėjimas negarantuoja, kad išsivystys plautinė hipertenzija“, – sako Rigelskis. Kadangi genetiniai variantai neveikia patys, ne visiems, turintiems BMPR2 mutaciją, šis sutrikimas išsivystys.

Plaučių hipertenzija išsivysto maždaug 40 % moterų ir 14 % vyrų, kurie paveldi BMPR2 variantą. Priešingai, agresyvesnės BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijos sukelia krūties vėžį beveik 70 % moterų, turinčių šį variantą.

Kas turėtų atlikti genetinius tyrimus?

Jei jūsų šeimos narys sužino, kad turi BMPR2 variantą, galite nuspręsti, ar atlikti genetinę patikrą.

„Šeimos nariai dažnai turi įvairių idėjų apie tai, ar jie nori gauti šią informaciją, nes mutacija nebūtinai reiškia, kad liga išsivystys“, – sako Rigelsky.

Pokalbis su genetikos konsultantu prieš genetinį tyrimą yra geriausias būdas viską išsiaiškinti.

„Genetinis konsultantas iš anksto paaiškins, ką testai gali reikšti jums“, – sako ji. „Ne visi nori informacijos. Tačiau genetiniai tyrimai yra prieinami tiems, kurie tai daro.

Taigi, nors ir rečiau, plaučių hipertenzija gali būti paveldima. Svarbu atsiminti, jog paveldimumas – tai ne nuosprendis. Jei jūsų šeimoje yra sergančiųjų šia liga, rekomenduoju pasikonsultuoti su gydytoju dėl profilaktikos ir ankstyvos diagnostikos galimybių.