Anorektalinės malformacijos (vaikų): priežastys ir gydymas

Anorektalinės malformacijos yra sunki ir reta vaikų anomalija, kurią sukelia įvairios genetinės ir aplinkos veiksniai. Ši būklė gali sukelti daugybę sveikatos problemų ir reikalauja specialaus medicininio gydymo. Sueiga ir žarnyno anomalijos yra dažnos šioje būklėje. Gydytojai daug dėmesio skiria anorektalinės malformacijos diagnozei ir gydymui, siekiant užtikrinti vaiko gerovę ir kokybišką gyvenimą. Žiniomis ir tyrimais mes galime pagerinti gydymo būdus ir padėti vaikams, kurie kenčia nuo šios sudėtingos būklės.

Apžvalga

Kas yra anorektalinis apsigimimas?

Anorektalinis apsigimimas yra būklė, kai besivystančio vaisiaus tiesioji žarna ir išangė iki gimimo nesusiformuoja tinkamai. Išangė ir tiesioji žarna yra apatinės virškinamojo trakto dalys.

Kūdikiams, turintiems anorektalinių apsigimimų, išangė gali susiaurėti arba jos trūkti. Arba jie gali gimti su audinio sluoksniu, kuris blokuoja jų išangę ar tiesiąją žarną. Kai kurių kūdikių tiesiosios žarnos ir kitų kūno dalių ryšys yra nereguliarus.

Gali būti neramu sužinoti, kad jūsų kūdikis turi anorektalinį apsigimimą. Negydant kūdikiams gali atsirasti žarnyno užsikimšimas, dėl ko gali būti sunku arba neįmanoma tuštintis. Tačiau šios sąlygos paprastai gydomos netrukus po gimimo ir gaunami geri rezultatai. Paprastai chirurgas ištaiso anorektalinį apsigimimą, kai jūsų kūdikiui sukanka kelios dienos.

Ką reiškia „anorektalinis“?

Žodis „anorektalinis“ yra žodžių „išangė“ ir „tiesioji žarna“ derinys. Jūsų tiesioji žarna yra paskutinė storosios žarnos dalis, esanti tiesiai virš išangės. Jūsų išangė yra anga, per kurią praeina išmatos.

Tuštinimosi metu išmatos praeina iš tiesiosios žarnos per išangę ir išeina iš kūno. Bet kokios išangės ar tiesiosios žarnos problemos gali sukelti žarnyno judėjimo problemų.

Kaip dažni anorektaliniai apsigimimai?

Anorektaliniai apsigimimai yra reti. Jie atsiranda maždaug kas 1 iš 5000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra anorektalinio apsigimimo simptomai?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paprastai pastebi anorektalinį apsigimimą naujagimio apžiūros metu. Jie gali pastebėti siaurą arba trūkstamą išangę. Arba jūsų kūdikiui netipinėje vietoje gali būti išangės anga.

Jei anorektalinis apsigimimas nepastebimas iš karto, kūdikiams gali pasireikšti tokie simptomai:

• Nesugebėjimas tuštintis (vidurių užkietėjimas).
• Išmatos, kurios išteka iš makšties arba matomos šlapime.
• Šlapimas, kuris ateina iš jų išangės.

Kokie yra anorektalinių apsigimimų tipai?

Yra keletas anorektalinių apsigimimų tipų, įskaitant:

• Kloaka: Šlapimo takai ir tiesioji žarna turi vieną angą.
• Fistulės: Tiesioji žarna netaisyklingu praėjimu jungiasi su kitomis jūsų kūdikio kūno dalimis, tokiomis kaip šlaplė, šlapimo pūslė, makštis ar tarpvietė (oda tarp išangės ir lytinių organų).
• Impforuoti išangę: Tiesioji žarna ir išangė nėra sujungtos.

Kas sukelia anorektalinį apsigimimą?

Ekspertai tiksliai nežino, kas sukelia anorektalinį apsigimimą. Kai kurie mano, kad tam įtakos gali turėti genų pokyčiai (mutacijos), kurie išsivysto prieš gimimą.

Ar vaikai, turintys anorektalinių apsigimimų, turi kitų sveikatos problemų?

Kartais vaikai, turintys anorektalinių apsigimimų, turi kitų sveikatos problemų. Vaikai, turintys anorektalinių apsigimimų, taip pat gali turėti:

• Dauno sindromas.
• Virškinimo trakto (GI) ligos.
• Stuburo sąlygos.
• Townes-Brocks sindromas, genetinė būklė, dėl kurios trūksta arba visiškai užsikemša išangė (neperforuota) ir netaisyklingos formos rankos bei ausys.
• Šlapimo takų problemos.
• VATER sindromas (VACTERL asociacija), sutrikimas, pažeidžiantis kelias kūno sistemas, įskaitant stuburą, širdį, virškinimo sistemą, inkstus ir galūnes.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas anorektalinis apsigimimas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai fizinio patikrinimo metu diagnozuoja anorektalinį apsigimimą. Jie gali naudoti vaizdo testus, kad galėtų atidžiau pažvelgti arba patvirtinti jūsų vaiko diagnozę, pavyzdžiui:

• Bario klizmos testai, įleisti skysčio per tiesiąją žarną, padengiantį jų virškinimo organų vidų, kad jie būtų aiškiau matomi rentgeno nuotraukoje.
• Bario rijimo testai (stemplė), praryti skystį, dengiantį jų virškinimo organų vidų, kad jie būtų aiškiau matomi rentgeno nuotraukoje.
• KT skenavimas, kompiuteriais ir rentgeno spinduliais fotografuoti savo kūno vidų.
• MRT, naudojant magnetus ir radijo bangas, kad pamatytų savo kūno vidų.
• Ultragarsai, naudojant aukšto dažnio garso bangas žiūrėti į vidaus organus.
• rentgeno spinduliai, naudojant mažas spinduliuotės dozes, kad galėtų fotografuoti savo kūno vidų.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomos anorektalinės malformacijos?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai anorektalinius apsigimimus paprastai gydo chirurginiu būdu. Jie gali atlikti vieną procedūrą, kad atidarytų susiaurėjusį praėjimą arba pašalintų audinį, dengiantį jūsų vaiko išangę. Jie taip pat gali atlikti procedūrą, vadinamą anoplastika, kad atkurtų savo išangę.

Jei kūdikių išangė yra neperforuota, chirurgai atlieka keletą procedūrų, kad sujungtų tiesiąją žarną ir išangę. Šios operacijos apima:

• Kolostomija: Chirurgas padalija storąją žarną ir du galus prakiša per angas skrandyje. Kūdikiai nešioja surinkimo maišelius už kūno ribų, per kuriuos praeina išmatos ir gleivės.
• Anorektalinis remontas: Chirurgai paprastai sujungia tiesiąją žarną ir išangę, kai jūsų kūdikiui yra keli mėnesiai. Išmatos ir toliau palieka jų kūną per kolostomijos maišelį, kol jos gyja po operacijos.
• Kolostomijos uždarymas: Maždaug po dviejų ar trijų mėnesių po antrosios operacijos kūdikiams atliekama kolostomijos maišelių pašalinimo procedūra. Vaikai pradeda tuštintis per tiesiąją žarną per kelias dienas.

Ar yra anorektalinių malformacijų gydymo komplikacijų ar šalutinių poveikių?

Vaikams, kuriems buvo atlikta anorektalinio apsigimimo ištaisymo operacija, gali būti sunkiau treniruotis tualetu nei kitiems. Jiems gali būti sunku kontroliuoti žarnyno judesius arba jie gali turėti ilgalaikį (lėtinį) vidurių užkietėjimą. Suaugusiesiems, kuriems vaikystėje buvo atlikta anorektalinio apsigimimo operacija, vėliau gali pasireikšti seksualinė disfunkcija.

Prevencija

Kaip išvengti anorektalinio apsigimimo?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią vaikui, turinčiam anorektalinę ydą. Bet jūs galite padėti savo vaikui gyventi kokybiškai po anorektalinio apsigimimo gydymo.

Jei pastebėjote, kad jūsų vaikas patiria gydymo komplikacijų, pvz., vidurių užkietėjimą, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jūsų vaiko paslaugų teikėjas gali skirti vidurius laisvinančių vaistų, mitybos pokyčių ar kitų gydymo būdų, kad sumažintų jo simptomus. Jie taip pat gali rekomenduoti žarnyno valdymo programą, jei jūsų vaikui sunku kontroliuoti žarnyno judesius.

Kas greičiausiai gims su anorektaliniu apsigimimu?

Anorektalinės anomalijos dažniau pasitaiko vaikams, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB), nei vaikams, kuriems gimimo metu priskiriamos moterys (AFAB).

Žmonės, kurie jau pagimdė vieną vaiką su anorektaliniu apsigimimu, labiau linkę turėti kitą vaiką su šia liga. Tikimybė, kad jūsų būsimas vaikas turės anorektalinį apsigimimą, yra maždaug 1 iš 100, jei jau turėjote vaiką su anorektaliniu apsigimimu.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra anorektalinių apsigimimų perspektyva?

Dauguma kūdikių, gimusių su anorektaliniais apsigimimais, gydomi per pirmąsias kelias gyvenimo dienas. Daugelis vaikų po operacijos gerai išgyja ir neturi komplikacijų.

Kai kuriems vaikams po anorektalinio apsigimimo operacijos ilgai užkietėja viduriai arba sunku suvaldyti žarnyną. Specializuotas gydymas, pavyzdžiui, žarnyno valdymo programa, gali padėti.

Gyvenimas su

Kada turėčiau skambinti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Nedelsdami paskambinkite savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui, jei jūsų kūdikis:

• Neišleidžia jokių išmatų.
• Turi vidurių užkietėjimą.
• Iš jų makšties išsiskiria išmatos.
• Išmatos išsiskiria su šlapimu.
• Iš jų išangės išsiskiria šlapimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo vaiko sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jūsų vaikas turi anorektalinių apsigimimų arba manote, kad gali, taip pat galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokius tyrimus naudojate anorektaliniam apsigimimui diagnozuoti?
• Ar mano vaikui reikia operacijos anorektaliniam apsigimimui gydyti?
• Kokie yra komplikacijų požymiai po anorektalinės malformacijos operacijos?
• Kaip galiu padėti išvengti vidurių užkietėjimo savo kūdikiui?
• Kaip sužinoti, ar mano vaikui reikia žarnyno valdymo programos?

Anorektalinis apsigimimas atsiranda, kai kūdikiai gimsta su išangę arba tiesiąją žarną, kuri iki gimimo nebuvo tinkamai išsivysčiusi. Gali būti neramu sužinoti, ar jūsų kūdikis gimė su įgimta liga. Tačiau operacija per kelias dienas po gimimo paprastai išsprendžia problemą. Jūsų vaikui reikalingos operacijos tipas priklauso nuo apsigimimo tipo ir masto. Dauguma kūdikių po gydymo gerai išgyja.

Anorektalinės malformacijos yra sudėtinga būklė, kuri gali turėti įvairių priežasčių, nuo genetinių iki aplinkos veiksnių. Svarbu laiku diagnozuoti šią būklę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų ateityje. Gydytojai gali pasiūlyti vaikams įvairius gydymo būdus, pritaikytus konkretiems atvejams. Svarbu stiprinti sąmoningumą apie šią retą būklę ir jos gydymo galimybes, kad vaikai galėtų gyventi sveiką ir pilnavertį gyvenimą.