Aniridija (rainelės nebuvimas): kas tai yra, simptomai ir priežastys

Sveiki! Esu gydytojas, jau ne vienerius metus dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie gan retą, bet svarbią akių būklę – aniridiją, kitaip dar vadinamą rainelės nebuvimu. Pastebėjote, kad jūsų arba jūsų artimo žmogaus akys labai jautrios šviesai, galbūt net sunkiai mato? Tai gali būti susiję su aniridija. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau apie šios ligos simptomus ir priežastis!

Aniridija reiškia, kad jūsų vaikas gali turėti nuolatinį regėjimo sutrikimą. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kaip dažnai turėtumėte apsilankyti pas akių priežiūros specialistą. Svarbu kuo greičiau patikrinti visus vaiko akių pokyčius. Tai padės iš karto susirgti tokiomis komplikacijomis kaip glaukoma ir katarakta.

Apžvalga

Kas yra aniridija?

Aniridija yra būklė, dėl kurios kūdikiai gimsta be rainelės (spalvotosios akies dalies) akyse. Kai kuriems kūdikiams, gimusiems su aniridija, trūksta visų rainelės – kiti turi tik dalį rainelės.

Nesvarbu, kiek jūsų kūdikio rainelių trūksta, aniridija paveiks jo regėjimą ir vėliau gali sukelti kitų akių problemų.

Jūsų paslaugų teikėjas tikriausiai galės diagnozuoti jūsų kūdikiui aniridiją, kai jis gims.

Jūsų vaikui visą gyvenimą reikės reguliariai tikrintis akis, kad galėtų stebėti savo akių sveikatą.

Aniridija prieš kolobomas

Tiek aniridija, tiek kolobomos yra genetiniai sutrikimai, dėl kurių kūdikiai gimsta, kai akyse trūksta audinių.

Koloboma yra jūsų akyje trūkstamo audinio sritis. Jie dažniausiai pažeidžia akies rainelę, bet gali išsivystyti ir kituose audiniuose. Iriso kolobomos dėl trūkstamo audinio vaikų akims suteikia rakto skylutę arba katės akies formos vyzdį. Paprastai jie paveikia tik vieną akį (jie atsiranda vienašališkai).

Aniridija pažeidžia abi akis (atsiranda abipusiai), todėl kūdikis gimsta, kai akyse trūksta dalies arba visų rainelių.

Jūsų paslaugų teikėjas galės diagnozuoti aniridiją arba kolobomą, kai gims jūsų kūdikis.

Kas kenčia nuo aniridijos?

Kiekvienas gali gimti su aniridija.

Tai genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis perduodamas iš biologinių tėvų jų vaikams. Galite matyti, kad tai vadinama įgimta būkle.

Jei gimėte su aniridija, tai negarantuoja, kad ja sirgs ir jūsų vaikai. Tai tiesiog reiškia, kad jie dažniau gimsta su juo nei vaikai, kurių biologiniai tėvai neturi aniridijos.

Kaip dažna yra aniridija?

Aniridija serga maždaug vienam iš 75 000 kūdikių, gimusių kasmet visame pasaulyje.

Tai dažniau pasitaiko vaikams, kurių biologiniai tėvai taip pat turi aniridiją. Maždaug du trečdaliai kūdikių, gimusių su aniridija, turi vieną iš tėvų, kurie taip pat serga šia liga.

Kaip aniridija veikia mano kūną?

Aniridija yra dvišalė būklė, o tai reiškia, kad ji vienu metu paveikia abi jūsų vaiko akis.

Rainelės raumenys valdo vyzdį – mažą juodą angą, leidžiančią šviesai patekti į akis. Kai rainelė suspaudžia arba atleidžia vyzdį, šviesos kiekis, pasiekiantis likusią akies dalį, pasikeičia. Šis nuolatinis dydžio pasikeitimas padeda matyti skirtingą apšvietimą.

Kadangi kūdikiams, sergantiems aniridija, trūksta rainelių, jų vyzdžiai atrodo daug didesni ir gali būti nevienodos formos. Jiems bus sunku prisitaikyti prie apšvietimo pokyčių. Jūsų vaikas gali turėti neryškų matymą ir jautrumą šviesai (fotofobija).

Kitos jūsų vaiko akių dalys taip pat gali būti neišsivysčiusios, įskaitant jų regos nervus ir tinklainę.

Žmonėms, sergantiems aniridija, gali atsirasti kitų problemų, turinčių įtakos jų akims, įskaitant:

• Glaukoma.
• Katarakta.
• Nistagmas.
• Drumstos ragenos (ragenos pannus).

Simptomai ir priežastys

Kokie yra aniridijos simptomai?

Be to, kad trūksta rainelių, aniridijos simptomai yra:

• Akių skausmas.
• Silpnas regėjimas.
• Šviesos jautrumas.
• Aklumas arba dalinis regėjimo praradimas viena ar abiem akimis.

Kas sukelia aniridiją?

Aniridija yra genetinis sutrikimas, kuris paveikia kūdikio akis, kai jie vystosi nėštumo metu.

Genetiniai sutrikimai atsiranda, kai mutacija (žalingas geno pokytis) paveikia jūsų genus arba kai turite netinkamą genetinės medžiagos kiekį. Genai yra sudaryti iš DNR (dezoksiribonukleino rūgšties), kurioje pateikiamos ląstelės funkcionavimo instrukcijos ir savybės, dėl kurių esate unikalūs.

Aniridiją sukelianti mutacija įvyksta PAX6 gene – gene, atsakingame už jūsų kūdikio akių ir jo smegenų, nugaros smegenų ir kasos dalių formavimąsi. Aniridiją sukelianti mutacija dažniausiai įvyksta tarp 12 ir 14 nėštumo savaitės.

Šeiminė aniridija ir sporadinė aniridija

Jūsų paslaugų teikėjas gali nurodyti, kad jūsų vaiko aniridija yra šeimyninė arba atsitiktinė. Šeimos aniridija yra tai, su kuo jūsų kūdikis gims, jei vienas iš jų biologinių tėvų jam perduos PAX6 mutaciją. Jei vienas iš tėvų serga aniridija, yra 50/50 tikimybė, kad susirgs ir jų vaikai. Šeiminė aniridija sudaro apie du trečdalius visų atvejų.

Sporadinė aniridija atsiranda, jei jūsų kūdikis gimsta su aniridija ir nė vienas iš biologinių tėvų neturi aniridijos. Sporadinė aniridija atsiranda, kai kažkas paveikia PAX6 vieno iš tėvų spermoje, kito kiaušinėlyje arba po pastojimo. Tai žinoma kaip spontaniška mutacija. Sporadinė aniridija yra maždaug trečdalis atvejų.

Kūdikiai, gimę su šeimine aniridija, turi mutavusį (pakeistas arba pakitusį) PAX6 geną. Vaikai, sergantys sporadine aniridija, paprastai turi mutaciją, kuri visiškai ištrina jų PAX6 geną, o tai gali sukelti kitų problemų visame kūne, kai jie auga ir vystosi.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama aniridija?

Jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos aniridiją, kai gims jūsų kūdikis. Turėtumėte matyti trūkstamas raineles kūdikio akyse.

Jei nerimaujate dėl jūsų kūdikio aniridijos (ar kitų genetinių sutrikimų) rizikos, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinės patikros. Jūsų paslaugų teikėjas naudos jūsų kraujo mėginį, kad nustatytų, kiek tikėtina, kad jūsų vaikas gali turėti genetinį sutrikimą. Jie taip pat gali atlikti amniocentezę – pašalinti ir ištirti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų iš maišelio, supančio jūsų negimusį kūdikį.

Aniridijos ir Wilmso navikai

Vaikai, sergantys sporadine aniridija, turi didesnę riziką susirgti Vilmso naviku – retu inkstų vėžio tipu. Sporadinę aniridiją sukelianti mutacija daug labiau paveiks kitas jūsų vaiko kūno dalis, kurias sukūrė PAX6 genas.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie tai, ko tikėtis ir simptomus, kurių reikia ieškoti jūsų vaikui, kai jis auga ir vystosi.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma aniridija?

Aniridijos gydymas paprastai yra skirtas išlaikyti arba pagerinti jūsų vaiko regėjimą.

Jūsų vaikui reikės reguliariai tikrintis akis ir lankytis pas akių priežiūros specialistą. Kuo anksčiau jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos jūsų vaiko akių pokyčius, tuo didesnė tikimybė, kad jis galės išvengti simptomų ar komplikacijų.

Atsižvelgiant į tai, kiek trūksta rainelių, jūsų vaikui gali prireikti kelių gydymo būdų, įskaitant:

• Akiniai arba kontaktiniai lęšiai: Kaip ir visi, turintys regėjimo problemų, akinių ar kontaktinių lęšių nešiojimas gali pagerinti jūsų vaiko regėjimą. Vaikai, sergantys aniridija, kartais dėvi specialius spalvotus kontaktus, imituojančius rainelės formą, kad uždengtų vyzdžius ir sumažintų jautrumą šviesai.
• Vaistai: Jei jūsų vaikui išsivysto glaukoma arba atsiranda problemų su ragena, jūsų paslaugų teikėjas gali skirti gydomųjų akių lašų, ​​dirbtinių ašarų ar kitų vaistų.
• Chirurgija: Vaikams, kuriems išsivysto katarakta, gali tekti ją pašalinti chirurginiu būdu.

Maisto ir vaistų administracija (FDA) 2018 metais patvirtino dirbtinių rainelių implantavimo operaciją, skirtą aniridijai gydyti. Tačiau kadangi šis gydymas yra toks naujas, jūsų vaikas gali būti netinkamas jo gauti. Jūsų akių priežiūros specialistas arba chirurgas pasakys, kokie chirurginiai gydymo būdai yra prieinami ir ko tikėtis.

Prevencija

Kaip išvengti aniridijos?

Jūs negalite užkirsti kelio genetinėms ligoms, tokioms kaip aniridija, išsivystyti nėštumo metu.

Aniridija ir kitos genetinės sąlygos yra susijusios su tam tikrais aplinkos veiksniais (daiktais, kurie nutinka nėščiai moteriai ar aplink jį), įskaitant:

• Alkoholio gėrimas.
• Rūkymas ar tabako gaminių vartojimas.
• Vartodami pramoginius narkotikus.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, ką turėtumėte vengti valgyti, gerti ar daryti nėštumo metu.

Perspektyva / Prognozė

Ko turėčiau tikėtis, jei mano vaikas serga aniridija?

Turėtumėte tikėtis, kad jūsų vaikas turės regėjimo problemų. Daugiau nei 80% vaikų, sergančių aniridija, turi silpną arba susilpnėjusį regėjimą. Daugiau nei pusė žmonių, sergančių aniridija, suserga glaukoma, dažniausiai jiems nuo 10 iki 20 metų.

Tai nereiškia, kad kiekvienas kūdikis, gimęs su aniridija, tikrai susidurs su šiomis problemomis. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju arba akių priežiūros specialistu, ko tikėtis vaikui senstant.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių ar regėjimo pokyčius.

Eikite į greitosios pagalbos skyrių, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš šių simptomų:

• Staigus regėjimo praradimas.
• Stiprus akių skausmas.
• Mato jų akyse naujus blyksnius ar plūdurius.

Jei jūsų vaikas yra apakęs arba praradęs regėjimą dėl aniridijos, jūsų paslaugų teikėjas susisieks su specialistais, kurie gali padėti, įskaitant:

• Mokytojai, dirbantys su silpnaregiais vaikais.
• Silpno regėjimo terapeutai.
• Akių priežiūros specialistai, gydantys regėjimo praradimą ir aklumą.
• Socialinės paslaugos ir ištekliai, padėsiantys pagerinti jūsų vaiko gyvenimo kokybę.

Šios paslaugos padės jūsų vaikui išmokti maksimaliai išnaudoti likusį regėjimą ir veikti kuo savarankiškiau.

Papildomi bendri klausimai

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Kaip aniridija paveiks mano vaiko regėjimą?
• Kokie gydymo būdai galimi?
• Ar jų akyse yra didesnė kitų problemų rizika?
• Kaip dažnai turėtume lankytis pas savo akių priežiūros specialistą?

Gali būti baisu sužinoti, kad jūsų kūdikis turi būklę, kuri tikriausiai visam laikui paveiks jo regėjimą. Reguliarūs vizitai pas savo paslaugų teikėją ar akių priežiūros specialistą bus raktas į jūsų vaiko akių sveikatą ir jo regėjimo apsaugą.

Pasikalbėkite su savo paslaugų teikėju, kai tik pastebėsite bet kokius vaiko akių pokyčius. Kuo anksčiau diagnozuojama problema, tuo mažesnė tikimybė, kad jie turės sunkių simptomų ar komplikacijų.

Taigi, kaip matote, aniridija yra retas, bet nepavojingas sutrikimas. Nors vaistų nuo jo nėra, dauguma žmonių su aniridija gyvena visavertį gyvenimą. Svarbiausia reguliariai tikrintis regėjimą ir apsaugoti akis nuo saulės. Jei turite klausimų ar rūpesčių, visada galite kreiptis į mane ar kitą akių ligų specialistą.