Angelmano sindromas: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Sveiki, esu ilgametę patirtį turinti gydytoja. Šiandien trumpai pakalbėsime apie Angelmano sindromą. Tai retas genetinis sutrikimas, sukeliantis įvairius vystymosi sutrikimus, tokius kaip kalbos ir motorikos problemos, intelektinė negalia, traukuliai ir būdingas linksmas elgesys. Deja, specifinio gydymo nėra, tačiau taikomos įvairios terapijos, padedančios gerinti pacientų gyvenimo kokybę. Skaitykite toliau ir sužinokite daugiau.

Angelmano sindromas yra reta ir sudėtinga neurologinio vystymosi būklė, sukelianti vystymosi vėlavimą, intelekto negalią, kalbos sutrikimus ir judėjimo problemas. Tai sukelia problemų, susijusių su specifiniu genu, vadinamu UBE3A, kuris atsiranda vaisiaus vystymosi metu.

Apžvalga

Angelmano sindromas, be neurologinių simptomų, gali sukelti kai kurias skirtingas veido savybes.

Kas yra Angelmano sindromas?

Angelmano sindromas yra reta, sudėtinga neurologinio vystymosi būklė, kuri pirmiausia paveikia jūsų nervų sistemą. Tai sukelia problemų, susijusių su specifiniu genu, vadinamu UBE3A.

Jūsų nervų sistema yra jūsų kūno komandų centras. Kilęs iš jūsų smegenų, jis kontroliuoja jūsų judesius, mintis, elgesį ir automatines reakcijas į jus supantį pasaulį.

Būdingi Angelmano sindromo požymiai:

• Vystymosi vėlavimas, kuris dažnai pastebimas nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus.
• Intelektinė negalia.
• Nėra kalbos arba kalba labai ribota.
• Judėjimo ir pusiausvyros problemos (ataksija).
• Priepuoliai.

Vaikai, sergantys Angelmano sindromu, paprastai turi laimingą, jaudinantį požiūrį. Jie dažnai šypsosi, juokiasi ir plaka rankomis.

Angelmano sindromas pavadintas daktaro Hario Angelmano, anglų gydytojo, kuris pirmą kartą šią būklę aprašė medicinos literatūroje 1965 m., vardu.

Kas paveikia Angelmano sindromą?

Nors Angelmano sindromas yra retas, jis gali išsivystyti bet kuriam vaisiui. Dauguma atvejų atsiranda dėl spontaniškos genų mutacijos, o tai reiškia, kad būklė neperduodama iš biologinių tėvų vaikui.

Ji vienodai paveikia žmones, kuriems gimimo metu priskirti vyrai, ir žmones, kuriems gimus paskirtos moterys.

Kaip dažnas yra Angelmano sindromas?

Angelmano sindromas yra retas. Ja serga maždaug 1 iš 12 000–20 000 žmonių.

Ar Angelmano sindromas priklauso autizmo spektrui?

Autizmo spektro sutrikimas ir Angelmano sindromas turi kai kurias tas pačias savybes, pavyzdžiui, vystymosi vėlavimą ir kalbos sutrikimus, ir juos ypač sunku atskirti ankstyvosiose vystymosi stadijose. Tačiau Angelmano sindromas nėra autizmo spektro dalis. Tai yra skirtingos sąlygos.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Angelmano sindromo simptomai?

Angelmano sindromas turi keletą skirtingų simptomų ar savybių, ir jie skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus ir su amžiumi.

Dažni Angelmano sindromo simptomai

Dauguma žmonių, sergančių Angelmano sindromu (maždaug 80–99 %), visą gyvenimą turi šiuos simptomus:

• Uždelstas vystymasis.
• Mokymosi sutrikimai.
• Kalbos raidos problemos: nuo visai nekalbėjimo (nežodinio) iki kelių žodžių vartojimo.
• Vaikščiojimo sunkumai, tokie kaip nerangumas ir platus vaikščiojimas (eiga).
• Ataksija (balanso ar koordinacijos sutrikimas).
• Priepuoliai.

Angelmano sindromo veido bruožai

Dažni Angelmano sindromo veido bruožai yra šie:

• Trumpa ir plati kaukolė (brachicefalija).
• Neįprastai didelis liežuvis (makroglosija), kuris gali išlįsti iš burnos.
• Neįprastai maža galva (mikrocefalija).
• Didelis apatinis žandikaulis (žandikaulių prognatija).
• Plati burna.
• Plačiai išsidėstę dantys.

Vaikams būdingi Angelmano sindromo simptomai

Vaikai, sergantys Angelmano sindromu, paprastai turi savitą elgesį (be būdingų simptomų), įskaitant:

• Linksmas, jaudinantis požiūris.
• Dažnai šypsosi ir juokiasi.
• Dažni rankų plakimo judesiai.
• Hiperaktyvumas ir trumpas dėmesys.
• Sunku užmigti ir jiems reikia mažiau miego nei kitiems vaikams.
• Susižavėjimas vandeniu.

Su amžiumi žmonės, turintys Angelmano sindromą, tampa mažiau susijaudinę, o jų miego problemos linkusios pagerėti.

Kas sukelia Angelmano sindromą?

Daugelis būdingų Angelmano sindromo simptomų atsiranda dėl geno, vadinamo, funkcijos praradimo UBE3A. Šie pokyčiai atsiranda ankstyvame vaisiaus vystymosi etape, prieš gimstant kūdikiui.

Genetinė mutacija yra jūsų DNR sekos pasikeitimas. Jūsų DNR seka suteikia jūsų ląstelėms informaciją, kurios joms reikia savo funkcijoms atlikti. Jei dalis jūsų DNR sekos nėra išsami arba pažeista, galite patirti genetinės būklės simptomus.

Žmonės paprastai paveldi vieną egzempliorių UBE3A genas iš kiekvieno biologinio tėvo. Abi šio geno kopijos yra „įjungtos“ (aktyvios) daugelyje jūsų kūno audinių. Tačiau tam tikrose jūsų smegenų srityse aktyvi tik kopija, paveldėta iš jūsų gimusių tėvų (motinos kopija).

Jei motininė kopija UBE3A genas yra prarastas dėl chromosomų pasikeitimo arba genų mutacijos, kai kuriose smegenų dalyse neturėsite aktyvių geno kopijų. Tai sukelia būdingus Angelmano sindromo, neurologinio vystymosi būklės, simptomus.

Asmuo gali turėti Angelmano sindromo simptomų, nes dalys UBE3A genas yra neaktyvūs arba jų nėra (apie 70 proc. atvejų). Struktūriniai pokyčiai į UBE3A taip pat gali sukelti Angelmano sindromą (apie 11 proc. atvejų).

Anomalijos UBE3A genas dažniausiai atsiranda spontaniškai (atsitiktinai), tai reiškia, kad jie nėra paveldimi (perduodami). Kai kuriais atvejais vaikai nepaveldi normalios 15 chromosomos kopijos iš savo gimusių tėvų (pavyzdžiui, jie gali paveldėti dvi 15 chromosomos kopijas iš savo kito biologinio tėvo), todėl išsivysto Angelmano sindromas.

Maždaug 10–15 % atvejų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali nustatyti Angelmano sindromo priežasties. Tokiais atvejais ligą gali sukelti pokyčiai, susiję su kitais genais ar chromosomomis.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Angelmano sindromas?

Būdingi Angelmano sindromo simptomai paprastai nėra akivaizdūs gimus. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja būklę vaikams nuo vienerių iki ketverių metų. Tačiau tai gali skirtis, nes Angelmano sindromo simptomai ir sunkumas yra labai įvairūs.

Angelmano sindromas taip pat lengvai klaidingai diagnozuojamas kaip kitos ligos, kurios labai panašios į jį, įskaitant:

• Autizmo spektro sutrikimas.
• Cerebrinis paralyžius.
• Mowat-Wilson sindromas.
• Christiansono sindromas.
• Pitto-Hopkinso sindromas.
• Prader-Willi sindromas.
• Phelan-McDermid sindromas.

Vienintelis tam tikras būdas diagnozuoti Angelmano sindromą yra genetinis tyrimas, kuris nustato pokyčius UBE3A genas.

Kokie testai naudojami Angelmano sindromui diagnozuoti?

Daugeliu atvejų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja Angelmano sindromą mažiems vaikams, tačiau kartais jie gali nustatyti būklę prenataliniu laikotarpiu (prieš gimimą).

Angelmano sindromo diagnozė prieš gimdymą

Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali nustatyti Angelmano sindromą prieš jūsų kūdikiui gimstant per prenatalinį ultragarsą. Jie ieško vaisiaus augimo problemų požymių.

Dabartiniai tyrimai parodė, kad neinvazinis prenatalinis patikrinimas (NIPS) yra labai tikslus diagnozuojant Angelmano sindromą prieš gimdymą. NIPS yra rizikos, kad jūsų kūdikis gims su tam tikrais genetiniais sutrikimais, nustatymo metodas. Šis tyrimas analizuoja mažus DNR fragmentus, kurie cirkuliuoja nėščios moters kraujyje.

Angelmano sindromo diagnozė po gimdymo

Daugeliu atvejų paslaugų teikėjai diagnozuoja Angelmano sindromą vaikams nuo vienerių iki ketverių metų. Jie gali įtarti būklę, jei jūsų vaiko vystymasis vėluoja ir jiems būdingos sindromo savybės.

Teikėjai naudoja įvairius specializuotus kraujo tyrimus, kad patvirtintų Angelmano sindromo diagnozę. Laboratorijos mokslininkai atlieka kelis genetinius tyrimus, kurie ieško:

• Bet kokios trūkstamos chromosomos ar chromosomų dalys.
• Jūsų vaiko pokyčiai UBE3A genas, kuris neleistų jam veikti.
• Bet kurio biologinio tėvo pokyčiai UBE3A geną, kurį jie galėjo perduoti.

Jei jūsų vaikas turi Angelmano sindromą, svarbu žinoti jį sukėlusius genetinius pokyčius. Tai padeda nustatyti, ar yra tikimybė, kad turėsite kitą vaiką su Angelmano sindromu.

Jūsų vaiko paslaugų teikėjas taip pat gali užsisakyti šiuos tyrimus, kad padėtų diagnozuoti arba patikrinti galimas komplikacijas:

• Elektroencefalograma (EEG): EEG matuoja ir įrašo jūsų vaiko smegenų elektrinius signalus. EEG metu technikas uždeda mažus metalinius diskus (elektrodus) ant jūsų vaiko galvos odos. Elektrodai pritvirtinami prie mašinos, kuri savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui teikia informaciją apie jūsų vaiko smegenų veiklą. Šis testas gali parodyti būdingą Angelmano sindromo smegenų veiklos modelį ir bet kokią epilepsinę veiklą, kuri gali padėti diagnozuoti.
• Miego tyrimas (polisomnografija): Šis testas gali diagnozuoti bet kokius miego sutrikimus, kurie būdingi vaikams, sergantiems Angelmano sindromu.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Angelmano sindromas?

Nėra pagrindinio Angelmano sindromo gydymo. Vietoj to, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai sutelkia gydymą į konkrečius simptomus, kuriuos turi kiekvienas vaikas, sergantis Angelmano sindromu. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs norint padėti Angelmano sindromu sergančiam vaikui išlaikyti aukščiausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Gydymui gali prireikti suderintų specialistų komandos pastangų, įskaitant:

• Pediatrai.
• Neurologai.
• Darbo ir kineziterapeutai.
• Kalbos patologai.
• Elgesio terapeutai.
• Gastroenterologai.
• Mitybos specialistai.

Simptomų valdymas gali apimti tokias intervencijas ir gydymą:

• Vaistai nuo traukulių (prieštraukuliniai vaistai), skirti tiems, kurie patiria traukulius.
• Fizinė terapija, padedanti spręsti laikysenos, pusiausvyros ir vaikščiojimo problemas bei užkirsti kelią sąnarių sustingimui.
• Kulkšnies ar pėdos petnešėlių naudojimas vaikščiojimui palengvinti.
• Elgesio terapija ir griežtos prieš miegą tvarkos laikymasis padeda kovoti su miego sutrikimais.
• Elgesio modifikavimo terapija, padedanti pakeisti nepageidaujamą elgesį.
• Bendravimo priemonės ir terapijos, tokios kaip gestų kalba, gestikuliavimas ir specialių kompiuterinių komunikacijos priemonių naudojimas, siekiant pagerinti mokymąsi ir socialinį bendravimą.

Ar yra Angelmano sindromo gydymas?

Šiuo metu nėra Angelmano sindromo gydymo. Gydymas apima būklės simptomų valdymą.

Prevencija

Ar galima išvengti Angelmano sindromo?

Deja, daugeliu atvejų nėra galimybės išvengti Angelmano sindromo, nes jis atsiranda dėl spontaniškų (atsitiktinių) genetinių anomalijų, kai vaisius vystosi gimdoje. Daugeliu atvejų tai atsitinka be žinomos priežasties.

Nedidelė dalis žmonių, sergančių Angelmano sindromu, paveldi šią būklę. Jei planuojate turėti biologinį vaiką, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus, kad suprastumėte savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę arba būklę, kurią gali sukelti paveldima genetinė mutacija.

Perspektyva / Prognozė

Ko tikėtis, jei mano vaikas serga Angelmano sindromu?

Svarbu atsiminti, kad nė vienas vaikas, sergantis Angelmano sindromu, nėra paveiktas vienodai. Nors visi žmonės, sergantys Angelmano sindromu, turės tam tikrą vystymosi vėlavimą, kalbos ir judėjimo (motorinių) sutrikimų, šių simptomų sunkumas skiriasi.

Neįmanoma tiksliai numatyti, kaip tai paveiks jūsų vaiką. Geriausias būdas pasiruošti ir padėti savo vaikui gauti geriausią priežiūrą yra pasikalbėti su sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, kurie specializuojasi gydant Angelmano sindromą.

Kokia yra Angelmano sindromo prognozė (perspektyva)?

Asmens, sergančio Angelmano sindromu, prognozė (perspektyva) priklauso nuo kelių veiksnių, įskaitant:

• Genetinė priežastis (didelės ištrynimo UBE3A genas turi blogesnę prognozę).
• Jūsų vaiko amžius diagnozuojant.
• Simptomų sunkumas.
• Intervencijos ir terapijos lygis, kurį jūsų vaikas gali gauti, kad suvaldytų savo simptomus.

Dauguma žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvens normaliai. Jie neturės jokio vystymosi regresijos, o jų elgesio simptomai gali pagerėti dėl savipagalbos įgūdžių ir palaikomosios priežiūros.

Daugumai Angelmano sindromą turinčių žmonių dėl savo elgesio reikia nuolatinės priežiūros ir dėmesio. Prognozė žymiai pagerėja ankstyva diagnozė ir tokios intervencijos kaip kalbos, fizinė ir profesinė terapija.

Kokia yra Angelmano sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvenimo trukmė atrodo beveik normali.

Gyvenimas su

Kaip galiu rūpintis savo vaiku, sergančiu Angelmano sindromu?

Kad padėtumėte rūpintis savo vaiku, sergančiu Angelmano sindromu, vadovaukitės jų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų nurodymais:

• Skirti bet kokius vaistus, kaip nurodyta.
• Vystymosi vertinimai ir fizinės, profesinės ir logopedinės terapijos.
• Vyksta į visus tolesnius medicininius vizitus.

Angelmano sindromą turintys vaikai turės judėjimo ir elgesio problemų, todėl jiems greičiausiai reikės pagalbos atliekant kasdienes užduotis.

Jūsų vaiko sveikatos priežiūros komanda gali atsakyti į klausimus ir pasiūlyti pagalbą. Jie taip pat gali rekomenduoti vietinę arba internetinę palaikymo grupę.

Kada mano vaikas turėtų kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei jūsų vaikui buvo diagnozuotas Angelmano sindromas, jis turės reguliariai lankytis savo sveikatos priežiūros komandoje, kad įsitikintų, jog gydymas ir terapija veikia.

Kokius klausimus turėčiau užduoti gydytojui apie Angelmano sindromą?

Jei jūsų vaikas turi Angelmano sindromą, gali būti naudinga užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams šiuos klausimus:

• Kokie gydymo būdai bus geriausi mano vaiko simptomams valdyti?
• Kaip galiu padėti savo vaikui geriau bendrauti?
• Ar turėčiau atlikti genetinius tyrimus ar genetinę konsultaciją, jei planuoju turėti daugiau vaikų?
• Kaip galiu geriausiai planuoti paramą, kurios mano vaikui reikės ateityje?
• Ar netoliese yra paramos grupė tokioms šeimoms kaip mūsų?

Sužinojimas, kad jūsų vaikas turi Angelmano sindromą, gali būti didžiulis. Žinokite, kad nesate vieni – yra daug išteklių, kurie padės jums ir jūsų šeimai. Svarbu, kad jūsų vaikas turėtų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų komandą, susipažinusią su sindromu, kad jis galėtų gauti geriausią priežiūrą.

Taigi, mieli skaitytojai, kaip matote, Angelmano sindromas – retas, bet svarbu pažinti genetinis sutrikimas. Nors išgydyti jo negalime, šiuolaikinė medicina siūlo būdų, kaip palengvinti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Per savo ilgametę praktiką mačiau, kaip svarbu ankstyva diagnostika ir individualiai pritaikytas gydymas. Tad kilus bent menkiausiam įtarimui, nedelskite kreiptis į specialistus. Mes galime padėti.