Aneuploidija: genetinių sutrikimų priežastys ir tipai

Aneuploidija yra genetinis sutrikimas, kai organizmo ląstoje yra netaisyklingas chromosomų skaičius. Tai gali atsirasti dėl genų mutacijų, aplinkos veiksnių ar kitų genetinių sutrikimų. Šis sutrikimas gali turėti įvairių priežasčių ir tipų, dėl kurių gali atsirasti įvairių simptomų ir padarinių organizmui. Supratimas apie aneuploidijos priežastis ir tipus yra svarbus norint suprasti ir efektyviai gydyti šį genetinį sutrikimą.

Apžvalga

Kas yra chromosomos?

Žmonės turi chromosomas, kurios yra į siūlą panašios struktūros kiekvienos ląstelės branduolyje. Chromosomos turi DNR, kuri supa baltymus kaip įtempta spyruoklė. DNR yra jūsų kūno naudojimo instrukcija, kurią jums perduoda jūsų biologiniai tėvai. Jūsų DNR daro jus išskirtinius. Iš kiekvieno savo biologinio tėvo gausite 23 chromosomas (iš viso 46). Šios chromosomos yra išdėstytos poromis; mes paveldime po vieną chromosomą iš kiekvienos sunumeruotos chromosomų poros (nuo 1 iki 22) iš kiekvieno iš tėvų; ir tada genetiniai vyrai paveldi ir X ir Y, o genetinės moterys paveldi dvi X chromosomas.

Ląstelės turi trumpą gyvenimo trukmę ir jas nuolat reikia keisti. Ląstelių dalijimasis įvyksta, kai naujos ląstelės pakeičia senas ląsteles, panašiai kaip jūs naudojate „kopijuoti ir įklijuoti“ savo kompiuteryje. Šio proceso metu DNR tolygiai pasiskirsto naujose ląstelėse, kai senosios ląstelės chromosomų poros atsiskiria viena nuo kitos, tada kopijuoja pačios. Tai vyksta visą mūsų gyvenimą, bet taip pat ir kuriant kiaušialąstes bei spermos ląsteles. Kartais chromosomos nėra padalintos po lygiai, todėl konkrečios chromosomos skaičius gali būti netikslus. Tai gali sukelti genetinės būklės diagnozę, pvz., Turnerio sindromą arba Dauno sindromą.

Kas yra aneuploidija?

Aneuploidija atsiranda, kai ląstelėje esančių chromosomų skaičius nėra lygus 46. Nors tai gali įvykti kada nors per visą gyvenimą, dažniau ji įvyksta, kai chromosomų, kurias vaikas įgyja iš savo biologinių tėvų, skaičius nėra lygus 46 dėl kiaušinėlio ar spermos kūrimo klaida. Gali būti papildoma chromosomos kopija (trisomija) arba trūkstama chromosomos kopija (monosomija), todėl bendras chromosomų skaičius nėra 23 kartotinis.

Kiekvieno biologinio tėvo chromosomų skaičiaus pokyčiai gali turėti įtakos nėštumo baigčiai, o tai dažniausiai baigiasi persileidimu. Tyrimai rodo, kad aneuploidija paveikia beveik pusę nėštumų, kurie baigiasi persileidimu pirmąjį trimestrą.

Kokie yra aneuploidijos tipai?

Yra du pagrindiniai aneuploidijos tipai; gali būti papildoma chromosomos kopija (trisomija) arba trūkstama chromosomos kopija (monosomija). Žmonės turi 23 poras chromosomų, iš viso 46 chromosomos. Asmuo, turintis aneuploidijos būklę, paprastai turi viena daugiau arba viena chromosoma mažiau nei įprasta.

Trisomija

Trisomija atsiranda, kai žmogus turi papildomą chromosomos kopiją. Trisomija sergantis kūdikis turi 47 chromosomas. Įprastos trisomijos pasekmės yra šios:

• Dauno sindromas: papildoma 21 chromosomos kopija.
• Trisomija 18: Papildoma 18 chromosomos kopija, kuri anksčiau buvo vadinama Edvardso sindromu.
• Trisomija 13: papildoma 13 chromosomos kopija, kuri anksčiau buvo vadinama Patau sindromu.

Monosomija

Monosomija atsiranda, kai žmogui trūksta chromosomos kopijos. Bendras jų chromosomų skaičius lygus 45. Dažna monosomijos pasekmė yra Turnerio sindromas.

Lytinė chromosoma nustato jūsų kūdikio lytinę tapatybę gimus. Yra dvi lytinės chromosomos, X ir Y (XX moterims ir XY vyrams). Turnerio sindromo diagnozė arba monosomija X atsiranda, kai jūsų kūdikis turi tik vieną X lytinę chromosomą, o ne porą.

Kas paveikia aneuploidiją?

Vaisiaus aneuploidija gali turėti įtakos bet kuriam kūdikiui. Rizika turėti vaiką, sergantį vaisiaus aneuploidija, yra didesnė tarp asmenų, kurių motinos amžius yra didesnis (išskyrus Turnerio sindromą). Pavyzdžiui, sulaukus 20 metų jūsų rizika susilaukti vaiko su chromosomų anomalijomis yra 1 iš 1480 nėštumų. Sulaukus 40 metų, jūsų rizika yra didesnė, ty 1 iš 65 nėštumų gims vaikas su chromosomų anomalijomis.

Jei planuojate pastoti, pasikalbėkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos, kad galėtumėte ištirti galimas genetines sąlygas.

Kaip dažna aneuploidija?

Vaisiaus aneuploidija ir chromosomų sutrikimai pasireiškia maždaug 1 iš 150 nėštumų ir yra atsakingi už maždaug 50 % ankstyvo nėštumo praradimo.

Kaip trisomijos ir monosomijos paveiks mano nėštumą?

Papildoma chromosomos kopija (trisomija) arba chromosomos kopijos nebuvimas (monosomija) gali turėti įtakos nėštumo baigčiai.

Trisomijos dažniausiai baigiasi persileidimu. Tyrimai rodo, kad trisomijos sukelia maždaug 35% visų persileidimų. Nors ir retai, apie 1% trisomijų gimsta gyvai, dažniausiai 21 trisomija arba Dauno sindromas. Jei jūsų kūdikis gimsta su trisomijos būkle, jo išgyvenamumas gali būti mažesnis nei įprastai dėl jūsų kūdikio gimimo defektų (įgimtų defektų).

Monosomijos yra mažiau paplitusios nei trisomijos ir tik vienas monosomijos X variantas, taip pat žinomas kaip Turnerio sindromas, sukelia gyvą gimimą. Turnerio sindromas atsiranda, kai pilna tik viena X chromosoma. Y chromosomos nebuvimas yra atsakingas už tai, kad kūdikiai gimus būtų priskirti moteriai.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra aneuploidijos simptomai?

Dažniausias aneuploidijos simptomas yra persileidimas, kai nėštumas baigiasi anksti. Persileidimas paprastai įvyksta per pirmuosius tris nėštumo mėnesius, bet gali įvykti bet kuriuo metu. Persileidimo simptomai yra šie:

• Pilvo skausmas ir apatinės nugaros dalies skausmai.
• Mėšlungis.
• Lengvas ar sunkus kraujavimas.

Jei manote, kad įvyko persileidimas, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Nors 50 % nėštumo nutrūksta dėl genetinių anomalijų, tokių kaip aneuploidija, kūdikis gali gimti su aneuploidijos diagnoze. Kūdikiai, sergantys aneuploidija, daug dažniau turi apsigimimų ir daug dažniau susiduria su vystymosi vėlavimu bei intelekto negalia.

Kas sukelia aneuploidiją?

Aneuploidija yra genetinės klaidos, kuri dažniausiai nutinka prieš spermatozoidų ir kiaušinių ląstelių apvaisinimą, rezultatas. Ląstelės dalijasi, kad susidarytų daugiau ląstelių. Šis procesas, dar žinomas kaip mejozė, įvyksta, kai viena ląstelė (su 46 chromosomomis) dalijasi du kartus ir sukuria dvi ląsteles (gametas), turinčias pusę pradinio genetinio kodo kiekio (23 chromosomos). Šios lytinės ląstelės sudaro jūsų kūno lytines ląsteles, kurios yra spermatozoidai vyrams ir kiaušialąstės moterims. Aneuploidija atsiranda mejozės metu, kai chromosomų poros neužbaigia ląstelių dalijimosi proceso ir neatsiskiria.

Aneuploidija yra atsitiktinė ir nenuspėjama. Panašiai kaip gali sutrikti jūsų biuro spausdintuvo veikimas, niekada nežinote, kada jūsų DNR atsiras kopijavimo klaida. Norėdami suprasti riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinę konsultaciją.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama aneuploidija?

Trys testai gali diagnozuoti vaisiaus aneuploidiją nėštumo metu, įskaitant:

• Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS): Pirmąjį trimestrą, nuo 10 iki 13 savaičių, CVS tikrina, ar nėra aneuploidijos ir kartais kitų genetinių būklių. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį ląstelių mėginį iš jūsų placentos, kad nustatytų genetines sąlygas.
• Amniocentezė: Amniocentezė tikrina, ar nėra aneuploidijos ir kartais kitų genetinių būklių bei kelių įgimtų defektų. Tai daroma nuo 15 nėštumo savaitės, bet paprastai iki 20 nėštumo savaitės. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims nedidelį jūsų vaisiaus vandenų mėginį, kad patikrintų įvairias sveikatos sąlygas.
• Neinvazinis prenatalinis tyrimas: Neinvazinis prenatalinis tyrimas, taip pat žinomas kaip neinvazinis prenatalinis patikrinimas arba aneuploidijos patikra, atliekamas po 10 nėštumo savaičių, kai jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims kraujo mėginį iš jūsų venos, kad įvertintų, ar jūsų kūdikiui yra didesnė rizika susirgti aneuploidija. .

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma aneuploidija?

Dauguma aneuploidijų yra mirtinos jūsų kūdikiui ir (arba) sukelia apsigimimus, pvz., intelekto negalią arba daugybę medicininių problemų, dėl kurių reikia individualaus gydymo plano, kad jis būtų sveikas.

Nėščioms moterims gresia persileidimas dėl aneuploidijos. Nemažai žmonių, patyrusių persileidimą, vėliau pastoja ir gimdo normaliai. Jei susiduriate su persileidimu, jums gali prireikti laiko fiziškai ir emociškai pasveikti nuo netekties.

Jei norite išplėsti savo šeimą pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie genetinius tyrimus ir būdus, kaip padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti aneuploidija sergančio vaiko?

Negalite užkirsti kelio aneuploidijai. Tačiau galite sumažinti kūdikio gimimo su apsigimimais riziką:

• Valgyti gerai subalansuotą mitybą.
• Prieš planuodami pastoti, atlikite genetinę patikrą.
• Nerūkyti ir nevartoti alkoholio.
• Prenatalinių vitaminų vartojimas.

Jei persileidau dėl aneuploidijos, ar galiu vėl pastoti?

Galimas sveikas nėštumas po persileidimo. Aneuploidiniai persileidimai yra genetinės mutacijos, kuri yra spontaniška ir nenuspėjama, rezultatas. Daugeliu atvejų rizika susilaukti kūdikio, kuriam diagnozuota aneuploidija po persileidimo dėl aneuploidinio persileidimo, yra maža. Prieš nuspręsdami pastoti, su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju aptarkite genetinių sutrikimų riziką.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu vaiką, sergantį aneuploidija?

Dažniausiai po aneuploidijos diagnozės tėvai susidurs su persileidimu. Tai labai sunki patirtis ir yra genetinės mutacijos apvaisinimo metu rezultatas, o ne tai, ką tėvai padarė nėštumo metu. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas rekomenduos būdus, kaip išgydyti tiek fiziškai, tiek emociškai po persileidimo.

Jei turite vaiką po aneuploidijos diagnozės, jam gresia vystymosi vėlavimas visą gyvenimą, įskaitant žemą ūgį, įgimtus defektus ir intelekto negalią. Įsitikinkite, kad reguliariai tikrinate savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, kad pašalintumėte bet kokį šalutinį poveikį, kuris gali atsirasti dėl aneuploidijos diagnozės. Nėra aneuploidijos gydymo.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei pajutote persileidimo simptomus, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir jis jums praneš, ar turėtumėte apsilankyti greitosios pagalbos skyriuje.

Po persileidimo, jei jaučiate kurį nors iš šių simptomų, nedelsdami kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, nes galite turėti infekciją:

• Šaltkrėtis.
• Karščiavimas.
• Sunkus kraujavimas.
• Skausmas ir diskomfortas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man gresia vaikas su genetiniu sutrikimu?
• Ar mano kūnas pakankamai sveikas, kad patyrus persileidimą, kurį sukėlė aneuploidija, susilaukčiau vaiko?
• Ar rekomenduojate atlikti papildomus prenatalinius patikrinimus, jei rizikuoju susilaukti vaiko su genetiniu sutrikimu?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi aneuploidija ir poliploidija?

Aneuploidija ir poliploidija yra genetiniai sutrikimai, susiję su chromosomų skaičiaus pasikeitimu jūsų kūdikio DNR. Skirtumas tarp šių dviejų sąlygų yra tas, kad aneuploidija yra papildoma arba trūkstama chromosoma arba retais atvejais pora papildomų / trūkstamų chromosomų. Poliploidija apibūdina asmenį, kuris paveldėjo papildomą 23 chromosomų rinkinį (-ius) iš vieno iš tėvų, pavyzdžiui, paveldėjo 46 chromosomas iš vieno iš tėvų ir 23 iš kito (triploidija).

Kai biure naudojate kopijavimo aparatą, kartais įrenginys spontaniškai išspausdins kreivų puslapį arba įrenginys laikinai nustos veikti, dažniausiai dėl popieriaus strigties. Panašiai kaip ir genetinėse sąlygose, jūsų DNR atsiranda spontaniškų pokyčių, dėl kurių gali būti diagnozuota aneuploidija. Negalite užkirsti kelio genetinėms ligoms, bet jūsų vaikas gali gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą, turėdamas diagnozę. Jei planuojate pastoti, pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos, kad įvertintumėte riziką susilaukti aneuploidija sergančio vaiko ir sumažintumėte persileidimo riziką.

Išvada yra tai, kad aneuploidija yra genetinis sutrikimas, kuriuo galima susirgti dėl įvairių priežasčių, tokios kaip chromosomų nesąrašumas ar perteklius. Tai gali turėti įvairių tipų ir poveikį žmogaus organizmui. Svarbu atkreipti dėmesį į genetinį paveldimumą ir sveiką gyvenseną, kad būtų sumažintas aneuploidijos rizika. Tinkama genetinė konsultacija gali padėti nustatyti genetinius sutrikimus ir priimti tinkamus sprendimus jų įveikimui. Vis dėlto, svarbu suprasti, kad kas nors turintis aneuploidiją yra toks pat unikalus ir svarbus, kaip ir bet kuris kitas žmogus.