Androgenų nejautrumo sindromas: visiškas ir dalinis

Sveiki! Jau daug metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir esu sukaupęs nemažai patirties. Šiandien noriu su jumis pakalbėti apie androgenų nejautrumo sindromą – įdomią ir kartais painią temą. Aptarsime tiek visišką, tiek dalinį šio sindromo variantus, kad suprastumėte, kas tai yra, kaip jis pasireiškia ir ką svarbu žinoti.

Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) yra retas paveldimas lytinio vystymosi sutrikimas. Žmonės, sergantys AIS, yra genetiškai vyrai, tačiau jiems neišsivysto išoriniai vyriški lytiniai organai, nes jų kūnas negali reaguoti į vyriškus lytinius hormonus. AIS gali sukelti problemų brendimo metu, taip pat nevaisingumą.

Apžvalga

Kas yra androgenų nejautrumo sindromas?

Androgenų nejautrumo sindromas (AIS) atsiranda, kai kas nors genetiškai yra vyras, bet nejautrus androgenams (vyriškiems lytiniams hormonams). Tai reiškia, kad asmuo turi vyriškų lytinių chromosomų (vieną X ir vieną Y chromosomą), bet gali turėti moteriškų lytinių organų.

AIS yra lyties diferenciacijos sutrikimas. Anksčiau jis buvo vadinamas sėklidžių feminizacijos sindromu. Tai paveikia vyriškos lyties vaisius, kai jie vystosi gimdoje, taip pat lytinį vystymąsi brendimo metu. AIS neleidžia vyrų lytiniams organams vystytis taip, kaip turėtų. Suaugusiesiems tai beveik visada sukelia nevaisingumą.

Ar yra įvairių tipų nejautrumo androgenams sindromo?

Yra trys AIS tipai:

• Visiškas androgenų nejautrumo sindromas (CAIS): Žmogaus išoriniai lytiniai organai atrodo moteriški. Tačiau jie neturi moteriškų lytinių organų (nėra kiaušidžių, kiaušintakių ar gimdos). Žmonės su CAIS dažnai auginami kaip mergaitės.
• Dalinis nejautrumo androgenams sindromas (PAIS): Asmens išoriniai lytiniai organai gali pasirodyti iš dalies (ne iki galo) išsivystę vyriški ar moteriški arba gali būti neaiškūs. Žmonės su PAIS dažnai auginami kaip berniukai, bet ne visada.
• Lengvas androgenų nejautrumo sindromas (MAIS): Žmogaus lytiniai organai atrodo vyriški, tačiau dažniausiai jie yra nevaisingi. Kai kurie ekspertai mano, kad MAIS yra PAIS rūšis.

Kas patiria androgenų nejautrumo sindromą?

Vyrams, kurie iš savo motinų paveldi nenormalų geną, vadinamą androgenų receptorių (AR) genu, tikimybė susirgti AIS yra 1 iš 4. Patelės taip pat gali paveldėti ir nešioti geną, tačiau joms neišsivystys AIS.

Kaip dažnas yra androgenų nejautrumo sindromas?

Androgenų nejautrumo sindromas yra retas. Maždaug 1 iš 99 000 vyriškos lyties kūdikių gimsta su dalinio nejautrumo androgenams sindromu, o nuo 2 iki 5 iš 100 000 gimsta su visišku androgenų nejautrumo sindromu.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia androgenų nejautrumo sindromą?

AIS yra nenormalaus X susieto geno rezultatas, tai reiškia, kad tai yra X chromosomoje esantis genas, kurį motina perduoda savo vaikui. Genas negali gaminti androgenų receptorių. Tai ląstelės, leidžiančios jūsų organizmui reaguoti į androgenus, tokius kaip testosteronas.

Kokie yra androgenų nejautrumo sindromo simptomai?

Dažniausias visų AIS formų simptomas yra nevaisingumas. Žmonės, sergantys CAIS, negalės pastoti ar pastoti savo partnerių. Jie turi lytinius organus, kurie atrodo kaip moteriški, bet neturi moteriškų reprodukcinių organų. Labai retai žmonės, sergantys PAIS ar MAIS, pastoja savo partnerius. Net jei jie turi labai mažą varpą, spermos gamyba paprastai yra maža arba jos visai nėra.

Kiti CAIS požymiai ir simptomai:

• Nenormaliai aukštas patelės ūgis brendimo metu.
• Amenorėja (nėra mėnesinių).
• Mažai arba visai nėra gaktos ar pažastų plaukų brendimo metu.
• Siaura arba sekli makštis.
• Nenusileidusios sėklidės (sėklidės, kurios vis dar yra jūsų pilvo ertmėje).

Kiti PAIS požymiai ir simptomai gali būti:

• Bifidinis kapšelis (kapšelis skyla į dvi dalis).
• Klitoromegalija (didelis klitoris).
• Ginekomastija (padidėjęs vyriškas krūties audinys).
• Hipospadijos (šlaplės skylė yra apatinėje varpos pusėje, o ne antgalio gale).
• Labialiniai sukibimai (odos lūpos aplink makštį užsandarinamos).
• Mikropenis (nenormaliai mažas penis).
• Iš dalies nenusileidusios sėklidės.

Kiti MAIS požymiai ir simptomai:

• Ginekomastija.
• Mikropenis.
• Reti kūno plaukai.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas androgenų nejautrumo sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dažnai gali diagnozuoti PAIS iškart po gimimo, žiūrėdamas į kūdikio lytinius organus. Tačiau CAIS arba MAIS gali būti akivaizdūs tik sulaukus 11 ar 12 metų, kai prasideda brendimas. Tai laikas, kai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pastebėti problemų. Vaikas, sergantis CAIS, gali neturėti mėnesinių arba turėti gaktos plaukų. Vaikas, sergantis MAIS, gali turėti labai mažą varpą arba gali išsivystyti krūties audinys. Brendimas taip pat yra tada, kai nenusileidusios sėklidės gali išvaržyti arba išsipūsti pro angą pilvo sienelėje. Kartais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai aptinka nenusileidusias sėklides, jei jūsų vaikui buvo atlikta kirkšnies išvaržos operacija.

Kokie tyrimai padeda diagnozuoti androgenų nejautrumo sindromą?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turės atlikti tyrimus, kad patvirtintų diagnozę:

• Kraujo tyrimai tikrina hormonų lygį, lyties chromosomas ir genetinius sutrikimus.
• Vaizdo tyrimai, tokie kaip ultragarsas, gali patvirtinti, kad nėra moterų reprodukcinių organų.

Jei jūsų šeimoje yra buvę AIS, galite pasirinkti atlikti genetinį tyrimą, jei ketinate turėti vaikų. Šie testai gali nustatyti, ar esate nenormalaus geno nešiotojas.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas androgenų nejautrumo sindromas?

AIS gydymas priklauso nuo lyties priskyrimo, ty kūdikio gimimo pasirinktos lyties. Dauguma gydymo būdų atliekami po brendimo. Tai suteikia jūsų vaiko kūnui laiko išgyventi vystymosi pokyčius. Tai taip pat leidžia jūsų vaikui atlikti aktyvesnį vaidmenį priimant sprendimus dėl gydymo.

Tačiau kai kurie sveikatos ekspertai mano, kad tam tikri gydymo būdai, tokie kaip sėklidžių pašalinimas, turėtų būti atliekami prieš brendimą. Jie mano, kad pasibaigus brendimui gali būti taikomi kiti gydymo būdai. Tai sumažina gonadoblastomų – ​​navikų, galinčių susidaryti nenusileidusiose sėklidėse – riziką.

Vaikai, auginami kaip vyrai, gali pasirinkti:

• Chirurgija, skirta vyrų lytiniams organams taisyti, pvz., hipospadijų taisymas arba orchiopeksija (nenusileidusių sėklidžių perkėlimas į kapšelį).
• Krūtų mažinimo operacija, skirta pašalinti perteklinį krūties audinį.
• Išvaržos taisymas siekiant uždaryti atvirus arba susilpnėjusius pilvo sienelės audinius.
• Hormonų terapija su testosteronu.

Vaikai, užauginti kaip moterys, gali pasirinkti:

• Chirurgija, skirta pašalinti vyrų lytinius organus arba papildomą klitorio audinį.
• Nechirurginis makšties išsiplėtimas, kad jų makštis būtų gilesnė.
• Hormonų terapija su estrogenais.

Tėvai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali nuspręsti nepriskirti lyties gimus. Kartais jie laukia iki brendimo, kad galėtų pasirinkti vieną. Arba tėvai gali norėti, kad vaikas pats pasirinktų savo lytinę tapatybę.

Prevencija

Kaip išvengti androgenų nejautrumo sindromo?

Nėra jokio būdo užkirsti kelią AIS. Jei šeimoje yra buvę šios ligos atvejų ir nerimaujate, kad nenormalus genas gali būti perduodamas vaikui, genetiniai tyrimai gali padėti išsiaiškinti, ar esate nešiotojas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra žmonių, sergančių androgenų nejautrumo sindromu, prognozė (perspektyva)?

Žmonės, turintys AIS, gali gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą. Daugelis žmonių gerai reaguoja į gydymą, pavyzdžiui, hormonų terapiją ir chirurgiją. Tačiau AIS paprastai sukelia nevaisingumą, kuris daugeliui žmonių gali būti sunkus. Tai taip pat gali turėti didelį psichologinį poveikį vaikams ir jauniems suaugusiems. Jūsų sėklidžių navikų rizika taip pat padidėja maždaug 30% be gonadektomijos (lytinių liaukų pašalinimo).

Gyvenimas su

Jei mano vaikas turi androgenų nejautrumo sindromą, kaip galėčiau jam padėti?

Rūpinimasis savo vaiko psichologine sveikata yra didžiulė AIS valdymo dalis. Svarbi stipri sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų, draugų ir šeimos narių, kurie supranta savo būklę, paramos sistema. Paramos grupės taip pat gali padėti jūsų vaikui pasidalyti savo patirtimi su kitais, kurie išgyvena panašius iššūkius. Svarbu pasikalbėti su savo vaiku apie jo AIS maždaug brendimo metu. Tada jie pastebės brendimo progresavimo trūkumą.

Kaip suaugęs galiu susidoroti su androgenų nejautrumo sindromu?

AIS suaugusiesiems kelia daug iššūkių. Jums gali būti sunku užmegzti normalų lytinį gyvenimą arba susirasti partnerį, kuris suprastų ir priimtų jūsų būklę. Nevaisingumas taip pat gali turėti didelį emocinį poveikį daugeliui žmonių.

Kai kuriems vyresniems vaikams ar suaugusiems gali išsivystyti lyties disforija. Tai yra kančia arba nepasitenkinimas gimimo metu nustatyta lytine tapatybe. Jie gali pasirinkti pereiti iš vienos lyties į kitą. Šis pokytis yra sudėtingas fizinis ir emocinis procesas.

Jei turite AIS, gali padėti pasikalbėti su patarėju ar terapeutu apie savo patirtį. Palaikymo grupės gali padėti susisiekti su kitais, turinčiais AIS.

Žmonės, turintys androgenų nejautrumo sindromą (AIS), yra genetiškai vyrai. Tačiau jie gali turėti moteriškus lytinius organus arba vyrų ir moterų lytinių organų derinį. Sutrikimas gali sukelti įvairių iššūkių – nuo ​​lytinės tapatybės problemų iki nevaisingumo. Žmonėms, sergantiems AIS, svarbu palaikyti glaudų ryšį su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais ir suformuoti stiprią emocinės paramos sistemą.

Taigi, matome, kad androgenų nejautrumo sindromas – tai sudėtinga tema, pilna niuansų. Nors ir susiduriu su šia reta būkle ne kasdien, ilgametė mano, kaip gydytojo, patirtis leidžia geriau suprasti tiek visišką, tiek dalinį šio sindromo poveikį. Svarbiausia – atminti, kad kiekvienas atvejis yra unikalus ir reikalauja individualaus požiūrio, o laiku suteikta pagalba ir palaikymas yra neįkainojami.