Amniocentezė: tikslas, procedūra, rizika, atsigavimas ir rezultatai

Amniocentezė yra diagnostinė procedūra, kuri padeda nustatyti vaisiaus genetines anomalijas. Per šį medicininį tyrimą, kuriuo siekiama palyginti vaisiaus chromosomų rinkinį su motinos, gaunama vaisiaus vandens imtis iš gimdos ertmės. Ši procedūra gali būti naudinga nustatant vaisiaus lytį, paveldimas ligas ar chromosomų sutrikimus. Nepaisant to, amniocentezė nėra visiems nėščioms moterims tinkama, nes ji kelia tam tikrą riziką. Svarbu išsamiai pasikonsultuoti su gydytoju ir įvertinti privalumus bei trūkumus prieš sprendžiant dėl šios procedūros atlikimo.

Apžvalga

Amniocentezė – tai prenatalinis tyrimas, kuriuo diagnozuojami tam tikri įgimti sutrikimai nėštumo metu.

Kas yra amniocentezė?

Amniocentezė yra prenatalinio tyrimo procedūra, paprastai atliekama antrą ar trečią nėštumo trimestrą. Jis gali diagnozuoti tam tikras chromosomų ligas (pvz., Dauno sindromą) arba genetines sąlygas (pvz., cistinę fibrozę). Amniocentezės metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas plona adata pašalina nedidelį amniono skysčio kiekį iš vaisiaus supančio maišelio. Tada šis skysčio mėginys tiriamas laboratorijoje.

Nėštumo metu vaisius auga amniono maišelyje. Vaisiaus vandenys supa ir saugo vaisius amniono maišelyje. Jame taip pat yra kai kurių vaisiaus ląstelių. Šiose ląstelėse yra genetinės informacijos, kuri padeda diagnozuoti genetines sąlygas.

Kas gauna amniocentezę?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti amniocentezę nėštumo metu, kai:

• Ultragarsinis tyrimas nustato vaisiaus anomalijas.
• Prenatalinis atrankos testas nustato padidėjusią chromosomų sutrikimo riziką.
• Tam tikri genetiniai sutrikimai (pvz., pjautuvo pavidalo ląstelių liga ar cistinė fibrozė) pasireiškia jūsų šeimoje arba jūsų testas yra teigiamas kaip genetinio sutrikimo nešiotojas.
• Pristatymo metu esate vyresnis nei 35 metų. Taip yra todėl, kad vyresni nei 35 metų asmenys turi didesnę galimybę susilaukti kūdikio su chromosomų sutrikimu.

Kam atliekamas amniocentezės tyrimas?

Amniocentezės testas gali aptikti chromosomų, genetinius sutrikimus ar įgimtas negalias (kartais vadinamas apsigimimais), pavyzdžiui:

• Dauno sindromas.
• Tay-Sachs liga.
• Nervinio vamzdelio defektai, tokie kaip spina bifida arba anencefalija.

Šis testas taip pat gali įvertinti:

• Vaisiaus plaučių vystymasis: Tai naudinga, jei reikia gimdyti anksčiau nei tikėtasi, kad apsaugotumėte savo ar vaisiaus sveikatą.
• Rh liga: Tai galimai rimta būklė, kai jūsų ir vaisiaus kraujo Rh tipai skiriasi.

Amniocentezė kartais naudojama polihidramnionui (kai yra per daug amniono skysčių) gydyti. Teikėjai naudoja amniocentezę, kad pašalintų skysčių perteklių.

Kada atliekama amniocentezė?

Dauguma amniocentezės procedūrų atliekamos nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės (antruoju nėštumo trimestru). Amniocentezės atlikimas anksčiau nėštumo metu kelia didesnę riziką, pavyzdžiui, persileidimą.

Kai kuriais atvejais sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai atlieka amniocentezės tyrimus vėliau nėštumo metu. Jei jūsų paslaugų teikėjas rekomenduoja šį testą vaisiaus plaučių vystymuisi patikrinti arba polihidramnionui gydyti, tai greičiausiai įvyks trečiąjį trimestrą.

Ar galiu pasirinkti nedaryti amniocentezės?

Taip. Jei jūsų paslaugų teikėjas rekomenduoja atlikti amniocentezę, jis paaiškins, kodėl. Jūsų paslaugų teikėjas (arba genetinis konsultantas) peržiūrės testo riziką ir naudą. Galų gale, ar atlikti šį testą, priklauso nuo jūsų.

Testo detalės

Kaip turėčiau pasiruošti amniocentezei?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pateikti konkrečius nurodymus valandoms ar dienoms iki amniocentezės. Paprastai dietai ar veiklai nėra jokių apribojimų. Pasakykite savo paslaugų teikėjui, kokius vaistus vartojate, kad jis galėtų jums pranešti, ar turėtumėte nustoti juos vartoti prieš atlikdami tyrimą. Vykdykite visas kitas jums pateiktas instrukcijas.

Jei jums reikia amniocentezės tyrimo, normalu, kad kyla klausimų. Kai kurie klausimai jūsų teikėjui gali būti:

• Kodėl man rekomenduojate daryti amniocentezę?
• Ką amniocentezė reiškia vaisiaus ir mano sveikatai?
• Kokios galimos rizikos?
• Ką turėčiau daryti, kad pasiruoščiau testui?
• Kada turėčiau tikėtis gauti testo rezultatus?
• Ar galiu man padėti genetinės konsultacijos?

Kokia yra amniocentezės rizika?

Dauguma amniocentezės procedūrų yra saugios. Tačiau amniocentezė kelia nedidelę, bet rimtą riziką tiek jums, tiek vaisiui.

Kai kurios amniocentezės komplikacijos yra:

• Mėšlungis.
• Vaisiaus vandenų nutekėjimas arba kraujavimas.
• Sužalojimas ar infekcija.
• Nėštumo praradimas.
• Priešlaikinis gimdymas.

Amniocentezės komplikacijos yra retos. Mažiau nei 1% atvejų amniocentezė sukelia persileidimą arba ankstyvą gimdymą. Maždaug 2% žmonių po amniocentezės turi dėmių ar stovyklavimo.

Jūsų paslaugų teikėjas gali atsakyti į jūsų klausimus ir padėti priimti jums tinkamiausią sprendimą.

Kodėl amniocentezės metu yra persileidimo pavojus?

Persileidimas po amniocentezės yra labai retas. Galimos priežastys gali būti amniono arba vaisiaus vandenų membranų pažeidimas, vaisiaus vandenų netekimas, kraujavimas ar infekcija. Prieš atlikdami tyrimą, su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju aptarkite savo persileidimo riziką.

Kaip gydytojai atlieka amniocentezę?

Jūsų akušeris arba perinatologas atlieka amniocentezę. Pirma, jūs gulėsite ant nugaros, parodydami pilvą. Šios procedūros metu jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas:

• Išvalo nedidelį plotą ant pilvo su antiseptiku (mikrobams naikinti).
• Užtepamas specialus gelis ant tavo pilvo.
• Perkelia lazdelę primenantį prietaisą ant gelio Norėdami užfiksuoti vaisiaus ultragarsinius vaizdus netoliese esančiame monitoriuje.
• Įsmeigia ploną tuščiavidurę adatą per pilvą ir gimdą (į amniono maišelį, bet toliau nuo vaisiaus).
• Pašalina nedidelį kiekį skysčio per adatą.
• Nuima adatą nuo tavo pilvo.
• Stebi vaisiaus širdies plakimą ir judėjimą ultragarsu, kad įsitikintumėte, jog procedūra jų nepaveikė.

Po procedūros jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas siunčia amniono skysčio mėginį į laboratoriją. Laboratorija atskiria vaisiaus ląsteles nuo amniono skysčio, tada analizuoja ląsteles. Ląstelės kelias dienas auga laboratorijoje, kol bus tiriamos dėl genetinių sąlygų ar nervinio vamzdelio defektų. Išsamius testo rezultatus turėtumėte gauti maždaug per dvi savaites.

Kiek laiko trunka amniocentezė?

Amniocentezės procedūra nuo pradžios iki pabaigos gali užtrukti apie 30 minučių. Tačiau tikrasis mėginių ėmimo procesas (kai adata yra gimdoje) trunka tik minutę ar dvi.

Kiek skausminga yra amniocentezė?

Galite jaustis nepatogiai arba jausti perštėjimą, kai sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas įduria adatą per odą. Procedūros metu taip pat gali pasireikšti nedideli į menstruacijas panašūs mėšlungiai. Po to mėšlungis gali trukti kelias valandas.

Kiek tikslus yra amniocentezės tyrimas?

Amniocentezės tikslumas yra apie 99% nustatant anomalijas. Tačiau tai neišmatuoja būklės sunkumo.

Kai kuriais atvejais tam tikri veiksniai (pvz., nepakankamas skysčių surinkimas tyrimo metu) gali reikšti, kad laboratorija negali išanalizuoti amniono skysčio, kaip tikėtasi. Tai nėra įprasta.

Ar amniocentezė gali sukelti autizmą?

Ne, nėra jokių tyrimų, kurie susietų autizmo spektro sutrikimą su amniocenteze.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Kada gausiu amniocentezės rezultatus?

Laikas, kurio prireiks rezultatams gauti, priklausys nuo to, kokius vaisiaus vandenų tyrimus laboratorija turi atlikti. Kai kurios informacijos iš savo paslaugų teikėjo galite išgirsti praėjus trims ar keturioms dienoms po bandymo. Kai kurių tyrimų rezultatai gali užtrukti dvi savaites ar ilgiau. Gali būti teikiamos genetinės konsultacijos, kurios padės suprasti, ką nėštumo rezultatai reiškia ir kokios yra jūsų galimybės.

Ką reiškia amniocentezės tyrimo rezultatai?

Jei amniocentezė rodo, kad vaisius turi tam tikrą sveikatos būklę, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nukreipti jus pas neonatologą. Atminkite, kad amniocentezė nenurodo ligos sunkumo, o tik apie tai, kad ji yra. Remdamasis diagnoze, neonatologas gali aptarti konkrečius gydymo būdus, operacijas ar vaistus. Galbūt norėsite aptarti, kokios priežiūros reikia jūsų kūdikiui pirmosiomis jo gyvenimo dienomis, mėnesiais ar metais.

Ar po amniocentezės tyrimo galiu tęsti įprastą veiklą?

Po amniocentezės tyrimo turėtumėte grįžti namo ir atsipalaiduoti likusią dienos dalį. Dėl diskomforto galite vartoti acetaminofeną. Venkite bet kokios veiklos, reikalaujančios daug fizinių pastangų, pvz., mankštos ar sekso. Praėjus vienai ar dviem dienoms po procedūros turėtumėte jaustis pasiruošę grįžti į savo rutiną.

Kada turėčiau skambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Po amniocentezės kreipkitės į savo paslaugų teikėją, jei atsiranda:

• Karščiavimas.
• Kraujavimas iš makšties.
• Išskyros iš makšties arba skysčio nutekėjimas.
• Vidutinio ar stipraus pilvo skausmas (viskas blogesnis nei lengvi mėšlungis).
• Patinimas arba paraudimas toje vietoje, kur jūsų paslaugų teikėjas įdūrė adatą.

Papildoma informacija

Ar verta rizikuoti atliekant amniocentezę?

Tik jūs galite nustatyti, ar amniocentezė verta rizikuoti. Kaip ir dauguma medicininių procedūrų, komplikacijų tikimybė yra nedidelė. Jūsų komplikacijų rizika priklauso nuo kelių veiksnių. Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie amniocentezės riziką nėštumui.

Amniocentezė gali padėti:

• Kuo anksčiau nustatykite geriausią gydymą savo vaikui.
• Pradėkite planuoti vaiką, turintį specialiųjų poreikių.
• Pasiruoškite bet kokiems gyvenimo būdo pokyčiams ar modifikacijoms savo namuose.
• Nustatykite paramos grupes ir išteklius.

Kai kurie žmonės nusprendžia atsisakyti amniocentezės, nes tyrimo rezultatai neturi įtakos jų apsisprendimui dėl nėštumo arba jie nenori rizikuoti pakenkti vaisiui.

Kiek kainuoja amniocentezės tyrimas?

Amniocentezės kaina skiriasi ir priklauso nuo to, ar turite sveikatos draudimą, ar ne. Prieš testą pasitarkite su savo draudimo paslaugų teikėju, kad įsitikintumėte, jog suprantate savo išlaidas ir tai, ką jie nori padengti. Jei neturite draudimo arba jūsų planas neapima amniocentezės, turėsite už tai sumokėti patys.

Kuo skiriasi amniocentezė ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimas?

Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) yra dar vienas testas, skirtas diagnozuoti genetines sąlygas nėštumo metu. Atliekant CVS tyrimą, paimamas nedidelis ląstelių mėginys iš placentos (organo, aprūpinančio vaisius maistu ir deguonimi). CVS atliekama anksčiau nėštumo metu, nuo 10 iki 13 savaičių. Amniocentezė įvyksta po 15 savaičių. Be to, amniocentezė gali ištirti nervinio vamzdelio defektus, tačiau CVS negali aptikti šių sąlygų.

Ar yra mažiau invazinis testas?

Vaisiaus DNR tyrimas be ląstelių (naudojant nėščios moters kraują) gali aptikti kai kuriuos chromosomų anomalijas, pvz., Dauno sindromą. Tačiau atliekant šį kraujo tyrimą negalima diagnozuoti genetinių ligų, tokių kaip cistinė fibrozė. Amniocentezė vis dar yra auksinis standartas diagnozuojant chromosominius ir genetinius sutrikimus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai amniocentezės tyrimus atlieka dėl įvairių priežasčių. Teikėjai paprastai rekomenduoja amniocentezę, kai mano, kad galima tyrimo nauda yra didesnė už nedidelę, bet realią riziką jums ir jūsų kūdikiui. Šis testas gali suteikti vertingos informacijos apie vaisiaus sveikatą. Bet jūs turite priimti galutinį sprendimą, ar jums tinka amniocentezės tyrimas. Nebijokite pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie savo susirūpinimą. Nėra neteisingo atsakymo.

Amniocentezė yra svarbi medicininė procedūra, kuri padeda nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas ir genetinius sutrikimus. Nors ji prideda tam tikrą riziką, dauguma moterų sėkmingai atsigauna po jos atlikimo. Tikslas – užtikrinti sveiką vaisių ir padėti būsimiems tėvams pasiruošti galimiems vaisiaus sveikatos išbandymams. Svarbu įvertinti visas galimas atskirai procedūros rizikas ir naudas. Po amniocentezės rezultatų gavimo, svarbu atkreipti dėmesį į konsultacijas su gydytojais ir planuoti ateitį pagal gautus duomenis.