Amioplazija (artrogripozė): priežastys ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie retą, bet svarbią temą – amioplaziją, dar vadinamą artrogripoze. Ši būklė pasireiškia dar kūdikystėje ir sukelia sąnarių sąstingį. Nors amioplazijos priežastys nėra iki galo aiškios, gydymas yra įmanomas ir gali padėti pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Raumenų juostos padeda išjudinti sąnarius ir išlaikyti natūralią kūno padėtį. Sergant amioplazija, šis audinys sustorėja arba susidėvi, todėl susidaro kontrakūros. Dėl šių kontraktūrų sąnariai sustingsta ir sulinksta taip, kad juos sunku naudoti. Amioplazija atsiranda gimus ir paprastai pažeidžia rankas ir kojas.

Apžvalga

Kas yra amioplazija?

Amioplazija atsiranda, kai raumenų audinys, palaikantis jūsų sąnarius, sutrumpėja, įsitempia arba nusidėvi. Šios kontraktūros paprastai atsiranda visose keturiose galūnėse. Būklė yra įgimta, tai reiškia, kad ji yra gimimo metu.

Amioplazijos kontraktūros atsiranda, kai pluoštinis audinys ir riebalai pakeičia raumenų audinį. Laikui bėgant, sąnariai gali neįprastai sulenkti ir sustingti. Šie pokyčiai sumažina lankstumą ir judesių diapazoną.

Kaip amioplazijos kontraktūros gali paveikti mano vaiką?

Amioplazija yra labiausiai paplitęs daugialypės įgimtos artrogripozės tipas (AMC). Ši būklių grupė pažeidžia du ar daugiau sąnarių ir yra gimimo metu. Amioplazija taip pat žinoma kaip klasikinė artrogripozė arba įgimta amioplazija.

Vaiko, sergančio amioplazija, sąnariai gali būti labai deformuoti. Kontrakcijos gali tapti nuolatinės, todėl jūsų vaikas negalės naudoti pažeistos galūnės. Šios kontraktūros gali turėti įtakos jūsų vaiko gebėjimui atlikti pagrindines užduotis, tokias kaip sėdėjimas ir vaikščiojimas. Tačiau anksti ir reguliarus vaiko judėjimas gali užkirsti kelią kontraktūrų sustingimui.

Kokių tipų kontraktūros atsiranda su įgimta amioplazija?

Amioplazija gali sukelti:

• Pagrobimas: Kontraktūra, kuri atitraukia dalis nuo jūsų kūno vidurio linijos. Klubo pagrobimas atitraukia viršutinę koją nuo dubens.
• Pratęsimas: Jungtis tęsiasi ir sukuria platų kampą arba tiesią liniją su dviem kūno dalimis, kurias jis jungia. Kelio tiesinimas ištiesina koją.
• Lankstumas: Kai jungtis pasilenkia, sukuriamas aštrus kampas. Sulenkta alkūnė nukreipia ranką į vidų, šalia viršutinės kūno dalies.
• Dislokacija: Kaulai šalia sąnario išslysta iš padėties. Peties išnirimas atsiranda, kai žasto kaulas išslysta iš mentės griovelio.
• Pasukimas: Apvalus sąnario, pavyzdžiui, peties, judėjimas. Dėl sukimosi jūsų pečiai gali pasisukti į vidų ir užimti nusvirusią padėtį.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia amioplaziją?

Tyrėjai nėra tikri, kas sukelia įgimtą amioplaziją. Tai nėra genetinė, o tai reiškia, kad būklė nėra dėl genų mutacijos. Jis taip pat neveikia šeimose.

Kokie yra amioplazijos simptomai?

Vaiko simptomai gali pasireikšti visame kūne, įskaitant:

Apatinės galūnės

Simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko klubams, kojoms ir pėdoms, gali būti:

• Šleivapėdė.
• Kulno skausmas dėl trūkstamo kulno pagalvėlio, kuris yra storas audinių sluoksnis pėdų paduose.
• Klubo dislokacija, lenkimas arba pagrobimo kontraktūra.
• Kelio lenkimo arba tiesimo kontraktūra.

Viršutinės galūnės

Simptomai, turintys įtakos jūsų vaiko pečiams, rankoms ir rankoms, yra šie:

• Alkūnės tiesimo kontraktūra.
• Pirštų pagrobimas.
• Tvirtas nykščio prailginimas.
• Peties sukimosi kontraktūra.

Oda

Amioplazija taip pat gali paveikti jūsų vaiko odą, todėl:

• Įdubimas.
• Trūksta raukšlių virš sąnarių.
• Gandro įkandimas, dažnas veido apgamas.
• Kraujagyslių apsigimimai (nenormalūs kraujagyslių dariniai) ant veido, pvz., hemangioma.
• Juostas prie alkūnių ar kelių.

Ar yra kitų simptomų, apie kuriuos turėčiau žinoti?

Įgimta amioplazija taip pat gali sukelti problemų kitose kūno vietose, tačiau tai nėra įprasta.

Reti simptomai yra:

• Žarnyno atrezija, kai dalis žarnyno vystosi netinkamai arba jos trūksta.
• Gastroschizė, kai žarnynas išeina iš kūno iš mažos skylutės bamboje.
• Moterų lūpų raukšlių hipoplazija, makšties odos raukšlės yra mažos arba jų nėra.
• Kirkšnies išvarža.
• Mikrognatija, mažas arba įdubęs žandikaulis.
• Trūksta rankų ar kojų pirštų.
• Skoliozė.
• Patinų nenusileidusios sėklidės.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama įgimta amioplazija?

Amioplazija dažnai diagnozuojama atliekant fizinį egzaminą, kuris padeda nustatyti kontraktūras. Papildomi tyrimai naudojant standartinius rentgeno spindulius padeda sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams nustatyti sunkumą.

Valdymas ir gydymas

Kokio amioplazijos gydymo gali prireikti mano vaikui?

Ankstyvosiose stadijose amioplazijos gydymas yra skirtas:

• Optimizuojantis judesių diapazoną.
• Skausmo ir raumenų nykimo (atrofijos) prevencija.
• Kontraktūros palengvinimas.

Jūsų vaikui gali būti naudinga:

• Fizinė terapija: Švelnus tempimas ir masažas padeda pailginti raumenų skaidulas. Pratimai skatina raumenų ir sąnarių kraujotaką.
• Ergoterapija: Tai padeda vaikui atlikti užduotis, lavinančias smulkiąją motoriką. Šie pratimai padeda jūsų vaikui atlikti kasdienę veiklą.
• Įtvarai: Tvirtas ir nuimamas įtaisas, laikantis jungtį fiksuotoje padėtyje.
• Serijinis liejimas: Gipsų serija, kuri palaiko sąnarį ir palaipsniui intensyvina tempimą iki šešių savaičių.

Kokie kiti amioplazijos gydymo būdai yra prieinami?

Esant labiau pažengusioms ligos formoms, gali prireikti chirurginės procedūros:

• Raumenų perkėlimas: Chirurgai neveikiantį raumenų audinį pakeičia sveikais audiniais iš kitos kūno srities.
• Osteotomija: Chirurgai pašalina kaulo segmentą, kad pagerintų netoliese esančio sąnario judesių diapazoną.

Ar galite vaikščioti su amioplazija?

Jūsų vaiko gebėjimas vaikščioti priklauso nuo kontraktūros tipo. Sunki kelio lenkimo kontraktūra gali neleisti jūsų vaikui vaikščioti. Daugelis, bet ne visi, vaikų, turinčių sunkių klubų lenkimo kontraktūrų, taip pat gali nevaikščioti. Specialūs prietaisai, tokie kaip stovimas rėmas, petnešos, vaikštynės ir ramentai, gali padėti jiems vaikščioti.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią amioplazijai?

Kadangi mokslininkai nežino, kas sukelia amioplaziją, nieko negalite padaryti, kad jos išvengtumėte.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra amioplazija sergančių žmonių prognozė?

Vaikai, sergantys amioplazija, paprastai gyvena įprastą gyvenimą. Ši būklė neturi įtakos vaiko gebėjimui mąstyti ir mokytis, todėl jis gali eiti į mokyklą.

Gyvenimas su

Ką naudinga žinoti apie gyvenimą su amioplazija?

Iki 5 metų dauguma vaikų vaikšto ir visapusiškai dalyvauja kasdienėje veikloje. Norint pasiekti šiuos rezultatus, būtina intensyvi fizinė ir profesinė terapija po gimimo.

Specialūs prietaisai ir metodai taip pat gali optimizuoti jūsų vaiko savarankiškumą. Tai apima:

• Prisitaikantys indai, išlenkti į šoną arba prisegami ant riešo, padeda vaikams maitintis patiems.
• Kėdės įdėklai leidžia saugiai ir patogiai sėdėti jūsų vaikui.
• Apatinėje sienos dalyje pritvirtintas kabliukas gali padėti vaikams pakelti kelnes aukštyn arba žemyn.

Sergant amioplazija, tam tikrus sąnarius palaikantis raumenų audinys sutrumpėja arba stangrėja. Tai veda prie kontraktūrų, kurios apsunkina judėjimą. Ankstyvas amioplazijos gydymas fizine terapija ir serijiniu liejimu gali sulėtinti kontraktūros progresavimą. Daugeliui vaikų prireikia kelių operacijų. Specialūs prietaisai ir metodai kartu su ergoterapija gali maksimaliai padidinti jūsų vaiko nepriklausomybę, net jei kontraktūra yra sunki.

Taigi, kaip matėme, amioplazija – tai nelengvas iššūkis, reikalaujantis komandinio darbo ir individualaus požiūrio. Kaip gydytojas su ilgamete patirtimi, galiu drąsiai teigti, jog ankstyva diagnostika ir nuoseklus gydymas yra raktas į geresnę gyvenimo kokybę. Nors stebimės reikšmingą pažangą gydymo srityje, svarbiausia nepamiršti – kiekvienas vaikas yra unikalus, kaip ir jo poreikiai.