Amiloidozė: kas tai yra, simptomai, tipai ir gydymas

Amiloidozė yra reta, bet pavojinga liga, kurios metu organizme prarandama gebėjimas pašalinti amiloidinį baltymą, kuris gali sukauptis audiniuose ir sukelia jų pažeidimą. Šios ligos simptomai gali būti labai įvairūs, nuo nuovargio iki kritinės būklės. Yra keletas įvairių amiloidozės tipų, įskaitant šeiminę, įgytą ir senėjimo sukeltą amiloidozę. Gydymas gali būti sudėtingas ir priklauso nuo ligos tipo bei stadijos. Todėl svarbu laiku atpažinti amiloidozę ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta galimų komplikacijų.

Apžvalga

Kas yra amiloidozė?

Amiloidozė yra retas sutrikimas, atsirandantis, kai jūsų kūno baltymai pasikeičia arba mutuoja, virsdami susisukę netinkamos formos baltymų gumuliukai, susikaupę ant jūsų organų ir audinių. Amiloidozė gali būti plačiai paplitusi (sisteminė) arba lokalizuota vienoje srityje. Sisteminė yra dažniausia amiloidozės forma, pažeidžianti organus ir daugelį audinių. Kai kuriais atvejais sisteminė amiloidozė gali sukelti gyvybei pavojingą organų pažeidimą. Lokalizuota amiloidozė paveikia tik vieną organą ar kūno dalį. Yra keletas amiloidozės tipų. Kai kurios rūšys veikia tam tikrus organus, tokius kaip jūsų širdis, inkstai, kepenys ir nervai. Kiti tipai plinta visame kūne. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti amiloidozės, tačiau jie gali sulėtinti jos progresą ir palengvinti simptomus.

Kaip amiloidozė veikia mano kūną?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai vadina amiloidozę „netinkamo baltymo susilankstymo sutrikimu“. Jūsų baltymai yra ilgos molekulės, išsidriekusios ilgomis grandinėmis. Jie yra daug užduočių atliekantys asmenys, kurie daro viską nuo energijos tiekimo, skysčių balansavimo ir imuniteto kūrimo iki struktūros, medžiagų pernešimo ir jūsų kūno procesų reguliavimo. Paprastai baltymai palieka jūsų kraują, kai tik baigia paskirtas užduotis. Esant klaidingo baltymų susilankstymo sutrikimui, baltymai įgauna neįprastas formas, kurios nusėda daugelyje organų, negali būti pašalintos ir jūsų kūnas negali jo panaudoti.

Šie nenormalūs baltymai patenka į jūsų kraują ir randa kelią į sveikus organus. Jie linkę susikaupti, sudarydami amiloidines nuosėdas (arba fibriles), kurios gali kauptis skirtinguose organuose arba skirtingose ​​kūno vietose.

Sisteminė amiloidozė gali paveikti beveik bet kurį organą, širdį, inkstus, kepenis, virškinimo traktą, sąnarius, odą ir kraujagysles. Kartais amiloido nuosėdos susikaupia tiek, kad gali sukelti organų nepakankamumą. Pagalvokite apie upe plūduriuojančias šiukšles, kurios užstringa ant uolos ar medžio galūnės. Bėgant laikui į staklę pagauna vis daugiau nuolaužų, todėl upė verčiama tekėti aplink didžiulį spūstį. Lygiai taip pat, kaip nuolaužos, patekusios į užkliuvimą, amiloido nuosėdos kaupiasi organuose, galiausiai paveikdamos organų struktūrą ir audinių funkciją. Kartais sisteminės amiloidozės sukeltos amiloido sankaupos gali tiesiogine to žodžio prasme perimti sveikus organus, organus pakeisdamos amiloidinėmis nuosėdomis. Lokalizuota amiloidozė paprastai pažeidžia jūsų odą, šlapimo pūslę ir kvėpavimo takus.

Ar amiloidozė yra dažna?

Amiloidozė yra reta liga. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai apskaičiavo, kad įvairios amiloidozės rūšys kasmet paveikia apie 4000 žmonių Jungtinėse Valstijose.

Kas kenčia nuo amiloidozės?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja amiloidozę 50–65 metų amžiaus žmonėms. Šiomis ligomis serga daugiau vyrų ir žmonių, kuriems gimus priskiriami vyrai, nei moterys ir žmonės, kuriems gimus paskirtos moterys.

Kokie yra trys dažni amiloidozės tipai?

Sisteminė amiloidozė – kai organizme yra nenormalių baltymų sankaupų – yra dažniausia amiloidozės forma. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai amiloidozę skirsto į kategorijas pagal konkretų paveikto amiloidozės baltymo tipą. Trys dažniausiai pasitaikantys amiloidozės tipai yra:

• Amiloido lengvoji grandinė (A-lengvoji grandinė arba AL): AL yra plazmos ląstelių sutrikimas. Plazmos ląstelės yra jūsų normalios imuninės sistemos dalis. Jie gamina antikūnus, kovojančius su infekcija, įskaitant imunoglobulino baltymus, sudarytus iš sunkiųjų ir lengvųjų baltymų grandinių. Sergant AL amiloidoze, jūsų plazmos ląstelės sukuria per daug nenormalių lengvųjų grandinių. Lengvosios grandinės netinkamai susilanksto ir susilieja, sudarydamos amiloidines fibriles, kurios patenka į jūsų organus. AL amiloidozė paprastai paveikia jūsų širdį (kartais vadinamą širdies amiloidoze) ir inkstus. Tai taip pat gali paveikti skrandį, storąją žarną, kepenis, nervus ir odą.
• Amiloido serumo A baltymas (AA arba SAA): Ši amiloidozės forma atsiranda, kai jūsų organizme yra per daug serumo A baltymo. Serumo baltymas A kaupiasi, jei jūsų organizme ilgą laiką yra nenormalus uždegimas. Sąlygos, kurios gali sukelti AA, yra reumatoidinis artritas, uždegiminė žarnyno liga ir lėtinės infekcijos. AA gali paveikti jūsų inkstus, kepenis, skrandį ir žarnas, o retai – ir širdį.
• Amiloido transtiretino baltymas arba TRR baltymas (ATTR): Jūsų kepenys gamina transtiretino (tariama „trans-šlaunies pakartotinio alavo“) baltymą, dar vadinamą TRR. Šis baltymas jūsų kraujyje perneša skydliaukės hormoną ir vitaminą A. ATTR atsiranda, kai transtiretino baltymas suyra ir susidaro fibrilės, kurios patenka į jūsų širdį ir (arba) nervus. ATTR yra paveldimas sutrikimas.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra amiloidozės simptomai?

Amiloidozės simptomai skiriasi priklausomai nuo specifinių baltymų ir jų fibrilių nusileidimo vietos. Pavyzdžiui, širdies amiloidozės simptomai yra alpimas, dusulys arba silpnumas, kurie gali būti nenormalaus širdies ritmo ar širdies nepakankamumo požymiai. Inkstų (inkstų) amiloidozės simptomai gali būti pėdų ir kojų patinimas. Bendrieji simptomai gali būti:

• Nuovargis: Tai didelis išsekimas arba nuovargis. Nuovargis yra dažnas anemijos simptomas, kuris atsiranda, kai yra mažas sveikų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis.
• Nepaaiškinamas svorio kritimas.
• Silpnas sukibimas: Tai gali būti riešo kanalo sindromo simptomas.
• Sąnarių skausmas: Per daug amiloido serumo A baltymo gali sukelti sąnarių skausmą.
• Bėrimai: Sisteminė ar lokalizuota amiloidozė gali sukelti bėrimą arba mėlynes aplink akis.

Kas sukelia amiloidozę?

Amiloidozė atsiranda, kai jūsų organizme pasikeičia baltymai, kurie tampa netinkamos formos baltymų gumuliukais, kurie patenka į konkrečius organus ir audinius. Mokslininkai nustatė daugiau nei 30 skirtingų amiloidinių baltymų.

Kartais amiloidozė atsiranda dėl to, kad turite pagrindinę būklę, kuri gali būti susijusi su amiloidozės tipu. Pavyzdžiui, nuo 12% iki 15% žmonių, kuriems išsivysto AL, taip pat yra kraujo sutrikimas, vadinamas daugybine mieloma. Daugybinė mieloma atsiranda, kai kaulų čiulpuose atsiranda nenormalios plazmos ląstelės, kurios nekontroliuojamai dauginasi.

Pateikiame informaciją apie veiksnius, galinčius sukelti kitus du pagrindinius amiloidozės tipus:

• Amiloido serumo A baltymas (AA): Jei sergate uždegimine liga, galite susirgti šio tipo amiloidoze.
• Amiloido transtiretino baltymas arba TRR baltymas (ATTR): Jums gali išsivystyti šis amiloidozės tipas, paveldėdamas mutavusią DNR, dėl kurios TTR baltymai tampa nestabilesni ir labiau tikėtina, kad susidarys amiloidinės fibrilės. Taip pat senstant galite sukurti ATTR. Senstant normalus TTR baltymas tampa nestabilus, įgauna nenormalias formas ir formuojasi fibrilės. Tai laukinio tipo ATTR amiloidozė.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja amiloidozę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali atlikti kelis skirtingus tyrimus, tačiau galiausiai jie naudoja kaulų čiulpų aspiraciją ir kaulų čiulpų biopsiją, kad nustatytų mutavusį baltymą, sukeliantį specifinius amiloidozės tipus, įskaitant:

• Kraujo tyrimai: paslaugų teikėjai gali ištirti nenormalų baltymų kiekį jūsų kraujyje.
• Šlapimo tyrimai: Teikėjai gali ištirti jūsų šlapimą dėl nenormalaus baltymų kiekio.
• Kompiuterinė tomografija (CT).: Teikėjai gali naudoti šį vaizdo testą, kurį paslaugų teikėjai gali naudoti norėdami patikrinti pažeistų organų pažeidimus.
• Echokardiograma: Šis testas patikrina jūsų širdies būklę.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo amiloidozę?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo amiloidozę gydydami simptomus ir organų pažeidimus bei gydydami pagrindinę priežastį. Pavyzdžiui, nenormalios plazmos ląstelės sukelia AL amiloidozę, todėl sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai taiko chemoterapiją, kad sunaikintų nenormalias plazmos ląsteles. Kiti įprasti įvairių tipų amiloidozės gydymo būdai gali būti:

• Tikslinė terapija: Tikslinė terapija – tai gydymas, nukreiptas į specifinius baltymus, genus arba audinius, kurie sukelia amiloidozę. Tikslinė amiloidozės terapija apima angiogenezės inhibitorius, monokloninių antikūnų terapiją ir proteasomų inhibitorius.
• Kaulų čiulpų arba kamieninių ląstelių transplantacija: Teikėjai naudoja intensyvias chemoterapijos dozes, kad sunaikintų kaulų čiulpus, kuriuose yra nenormalių plazmos ląstelių, pakeičiant jas sveikomis plazmos ląstelėmis.
• Organų transplantacija: Teikėjai gali rekomenduoti inkstų, kepenų ar širdies transplantaciją tam tikrų tipų paveldimoms amiloidozei gydyti.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią amiloidozei?

Ne, jūs negalite užkirsti kelio amiloidozei. Mokslininkai nustatė keletą rizikos veiksnių. Bet jūs negalite kontroliuoti šių veiksnių ir užkirsti kelią amiloidozei.

Žmonėms dažnai išsivysto tam tikra amiloidozė, nes jie turi pagrindinę būklę. Kai kuriais atvejais jie paveldi amiloidozės formą. Galbūt galėsite kontroliuoti, kiek amiloidozė paveikia jūsų gyvenimo kokybę, suprasdami savo riziką susirgti amiloidoze, kad jūs ir jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas galėtų stebėti jūsų savijautą, kad galėtų diagnozuoti ir gydyti amiloidozę, kol liga yra ankstyvoje stadijoje.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu amiloidoze?

Jei sergate amiloidoze, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali gydyti simptomus ir sulėtinti ligos progresą, tačiau jie negali išgydyti amiloidozės. Kai kurios amiloidozės rūšys gali sukelti gyvybei pavojingą organų pažeidimą. Yra keletas amiloidozės tipų, kurie skirtingai veikia žmones. Jei sergate amiloidoze, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, kaip liga gali jus paveikti, įskaitant jūsų prognozę arba numatomą rezultatą po gydymo.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti amiloidozę, bet negali būti tikri, kad ji nepasikartos. Vienas iš būdų pasirūpinti savimi yra įsitikinti, kad laikotės savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo rekomendacijų dėl tolesnių tyrimų.

Yra keletas amiloidozės tipų, o tai reiškia, kad nėra vieno visiems tinkamo požiūrio į amiloidozę. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie jums naudingus veiksmus:

• Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, kaip sukurti sveikos mitybos įpročius, kurie padeda išlaikyti subalansuotą ir maistingą mitybą.
• Pratimai yra vienas iš būdų pagerinti nuotaiką ir palaikyti sveiką svorį. Paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomenduoti mankštą, kuri gali jums padėti nesukeliant per daug apkrovos jūsų kūnui.
• Amiloidozė yra reta liga. Galite jaustis vieniši arba izoliuoti, nes sergate liga, kurios kiti žmonės gali nesuprasti. Paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomenduoti paramos grupes ar programas žmonėms, sergantiems amiloidoze.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Po gydymo amiloidozė gali atsinaujinti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suplanuos reguliarius tolesnius susitikimus, kad patikrintų, ar nėra požymių, kad amiloidozė atsinaujino, ir stebės jūsų bendrą sveikatą. Jums gali būti atliekami reguliarūs fiziniai tyrimai, kraujo tyrimai ir vaizdo tyrimai.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei sergate amiloidoze, tikriausiai turite daug klausimų apie diagnozę, galimą gydymą ir prognozę, pavyzdžiui:

• Kokia amiloidozė man yra?
• Kodėl man išsivystė amiloidozė?
• Koks gydymas?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ką pasieks gydymas?

Amiloidozė įvyksta, kai jūsų ląstelės mutuoja ir gamina nenormalius baltymus, kurie iš naudingų daugiafunkcinių funkcijų virsta netinkamai suformuotų baltymų gumulėliais. Šie baltymai gali sukelti gyvybei pavojingą žalą jūsų organams ir audiniams. Amiloidozė yra neįprastai sudėtinga liga, nes ji paveikia žmones įvairiais būdais ir gali atsinaujinti po gydymo. Tai taip pat sudėtinga, nes tai reta. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas žino, kad gyventi su reta liga yra daugiau nei simptomų valdymas ir gydymas. Jei jaučiatės priblokšti ir izoliuoti dėl amiloidozės, kreipkitės pagalbos į savo paslaugų teikėją. Jie galės rekomenduoti paramos grupes ir kitus išteklius, kurie gali padėti jaustis mažiau vienišiems.

Trumpai apžvelgus amiloidozės simptomus, tipus ir gydymą galima padaryti išvadą, kad tai yra reta liga, kuri gali turėti įvairių pasireiškimų nuo odos paraudimo iki inkstų pažeidimo. Svarbu tinkamai diagnozuoti šią ligą ir pradėti gydymą laiku, nes tai gali padėti užkirsti kelią rimtoms komplikacijoms. Gydymas priklauso nuo amiloidozės tipo ir simptomų sunkumo, tačiau gydytojo priežiūra gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir ilgalaikį išgyvenimą.