Alporto sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Sveiki! Daugiau nei X metų dirbu gydytoju Lietuvoje ir dažnai susiduriu su pacientais, turinčiais Alporto sindromą. Šiame straipsnyje trumpai ir aiškiai papasakosiu apie šią genetiškai paveldimą ligą – nuo jos priežasčių ir simptomų iki gydymo galimybių.

Alporto sindromas yra būklė, pažeidžianti jūsų inkstus. Jūsų kolageno genų mutacijos sukelia Alporto sindromą. Simptomai yra kraujas ir baltymai šlapime bei klausos ir regėjimo praradimas. Tai taip pat gali sukelti inkstų nepakankamumą. Gydymas dažnai apima AKF inhibitorius ir ARB.

Apžvalga

Alporto sindromui būdingi simptomai, turintys įtakos šlapinimuisi, kraujospūdžiui, regėjimui ir klausai. Taip pat gali atsirasti patinimas ir į gripą panašūs simptomai, kai susilpnėja inkstų funkcija.

Kas yra Alporto sindromas?

Alporto sindromas yra genetinė būklė, kai jūsų inkstai negamina normalių IV tipo kolageno baltymų.

IV tipo kolagenas susideda iš trijų atskirų kolageno grandinių (alfa grandinių), kurios susisuka kaip virvė. Grandinės yra alfa 3, alfa 4 ir alfa 5. Jei jūsų kūnas negamina vienos iš šių grandinių, kitos dvi negali sujungti. Tai sukelia sunkiausius Alporto sindromo simptomus.

Jei jūsų kūnas gamina visas grandines, bet jos nesukuria tinkamai, kartais grandinės negali sujungti, o kartais grandinės susijungia, bet neveikia tinkamai. Tokiais atvejais Alporto sindromo simptomai gali būti švelnesni.

IV tipo kolagenas yra svarbus baltymas jūsų inkstų filtravimo membranose (glomerulų bazinėse membranose arba GBM).

GBM yra trijų sluoksnių struktūros dalis, kuri filtruoja jūsų kraują, kad pašalintų toksinus ir kitą turinį, kurio jūsų organizmui nereikia šlapimo susidarymui (šlapimui). GBM taip pat užtikrina, kad toks turinys kaip kraujo ląstelės ir baltymai liktų jūsų kraujyje, o ne patektų į šlapimą.

Kai GBM tinkamai neveikia, kraujas arba baltymai gali nutekėti į šlapimą. Jūsų inkstų gebėjimas filtruoti šlapimą laikui bėgant taip pat blogėja, o tai padidina visiško inkstų nepakankamumo riziką.

IV tipo kolageno taip pat yra jūsų ausyse ir akyse. Taigi, jei turite Alporto sindromą, jis gali sukelti problemų su regėjimu, klausa ir inkstais.

Kas yra Alporto sindromo paveldėjimas?

Alporto sindromas turi tris genetinius tipus. Jie apima:

Su X susietas Alporto sindromas (XLAS)

XLAS yra susijęs su jūsų X chromosoma. Jūsų X chromosoma yra viena iš jūsų dviejų lytinių chromosomų (X ir Y). Čia genas, gaminantis jūsų alfa 5 grandinę (COL4A5) gyvena.

Dauguma vyrų ir žmonių, kuriems gimimo metu priskirti vyrai (AMAB), turi vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą. Dauguma moterų ir žmonių, kuriems gimimo metu priskirtos moterys (AFAB), turi dvi X chromosomas. Patinai turi tik nenormalią X chromosomą, todėl jiems dažniau pasireiškia sunkesni simptomai. Patelės turi vieną nenormalią X chromosomą ir vieną normalią X chromosomą, todėl jų simptomai dažniausiai būna švelnesni.

Vyrai perduoda Y chromosomą savo vaikams. Todėl jie negali jiems perduoti XLAS. Tačiau vyrai perduoda savo X chromosomą visiems savo vaikams. Dėl to visi jų vaikai turės Alporto sindromą.

Moterys perduoda vieną iš savo X chromosomų bet kurios lyties vaikui. Todėl jie turi 50% galimybę perduoti XLAS bet kuriam savo vaikui.

XLAS yra labiausiai paplitęs Alport sindromo tipas. Tai sudaro apie 60–80 % visų Alporto sindromo atvejų.

Autosominis recesyvinis Alport sindromas (ARAS).

„Autosominis“ reiškia 23 poras autosominių genų. Autosominis recesyvinis yra paveldėjimo modelis. Jei vienas iš tėvų turi autosominį recesyvinį požymį, jie nerodo jokių simptomų. Kad perduotų tai savo vaikams, abu tėvai turi turėti savybę. Tačiau, kadangi jie neturi jokių simptomų, jie dažnai net nežino, kad juos turi. Abu tėvai turi perduoti savo vaikui pakeistą geną, kad vaikas paveldėtų genetinę būklę ar bruožą autosominiu recesyviniu būdu. Ketvirtadalis vaikų turės autosominį recesyvinį požymį, jei jį turi abu tėvai. Vaikams iš tėvų gali perduoti tik spermos ar kiaušinėlio DNR pokyčiai.

Sergant Alporto sindromu, genai, koduojantys alfa 3 (COL4A3) ir alfa 4 (COL4A4) baltymai yra 2 chromosomoje.

„Recesyvinis“ reiškia ligą, kuriai išsivystyti reikia abiejų poros genų mutacijų.

ARAS yra mutacija abiejuose 2 chromosomos genuose, kurie koduoja alfa 3 arba alfa 4 baltymus. ARAS nepriklauso nuo priskirtos asmens lyties, todėl ARAS paveldimumas ir sunkumas yra vienodi visiems.

Jei turite ARAS, yra 50% tikimybė, kad vienas iš nenormalių genų bus perduotas bet kuriam jūsų biologiniam vaikui. Paprastai tai nesukelia Alporto sindromo. Yra 25 % tikimybė, kad abu nenormalūs genai bus perduoti jūsų biologiniams vaikams. Jei taip atsitiks, jūsų vaikas turės ARAS.

ARAS sudaro apie 15% visų Alporto sindromo atvejų.

Autosominis dominuojantis Alport sindromas (ADAS)

„Dominuojanti“ reiškia ligą, kuriai reikalinga mutacija tik viename iš poros genų, kad išsivystytų liga. ADAS yra mutacija viename iš 2 chromosomos genų, koduojančių COL4A3 arba COL4A4 baltymai.

ADAS nepriklauso nuo žmogaus priskirtos lyties, todėl ARAS paveldimumas ir sunkumas yra vienodi visiems.

Jei turite ADAS, yra 50% tikimybė, kad nenormalus genas bus perduotas jūsų biologiniams vaikams, tokiu atveju ADAS išsivystys.

ADAS sudaro 25–35% visų Alporto sindromo atvejų.

Kas paveikia Alporto sindromą?

Alporto sindromas gali pasireikšti bet kuriam asmeniui.

Tai paveldima būklė, o tai reiškia, kad vienas ar abu biologiniai tėvai ją perduoda savo vaikui. Tačiau maždaug 15% atvejų jis gali išsivystyti, kai nė vienas iš tėvų neturi mutavusio geno.

Kaip dažnai yra Alporto sindromas?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mano, kad Alporto sindromas yra retas.

Medicinos mokslininkai apskaičiavo, kad mažiau nei 200 000 žmonių Jungtinėse Valstijose turi Alporto sindromą. Pasaulyje jie apskaičiavo, kad paplitimas yra 1 iš 50 000 gyvų gimimų. Tačiau mokslininkams toliau tiriant Alporto sindromą, jie nustato daugiau žmonių, sergančių švelnesnėmis ligos formomis. Dėl to Alporto sindromas gali būti dažnesnis, nei rodo šiuo metu turimi duomenys.

Simptomai ir priežastys

Kaip Alporto sindromas sukelia inkstų nepakankamumą?

Jei turite Alporto sindromą, glomerulų bazinės membranos netinkamai filtruojasi, todėl kraujas ir baltymai patenka į šlapimą. Tačiau jis taip pat nėra toks palankus ląstelėms, esančioms abiejose jo pusėse. Dėl to ląstelės sudirgsta ir uždegamos. Podocitai yra ląstelės, gaminančios GBM, ir jos bando į GBM įdėti daugiau IV tipo kolageno, kai aplinkinės ląstelės užsidega. Kai taip atsitinka, GBM tampa storesni ir netvarkingi. Dėl to baltymai patenka į šlapimą (proteinurija).

Laikui bėgant, kai į šlapimą patenka daugiau baltymų ir kai GBM tampa storesnis, gali atsirasti randų audinys (fibrozė). Dėl to jūsų inkstų gebėjimas išvalyti kraują pradeda mažėti (lėtinė inkstų liga). Kai atsiranda daugiau rando audinio, jūsų inkstų funkcija blogėja, kol galiausiai inkstai nustoja veikti (inkstų nepakankamumas).

Kokie yra pagrindiniai klinikiniai Alporto sindromo simptomai?

Alport sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kokio tipo turite. Pagrindiniai simptomai yra šie:

• Kraujas šlapime, kurio nematote (mikroskopinė hematurija).
• Baltymai šlapime (proteinurija).
• Lėtinė inkstų liga arba inkstų nepakankamumas.
• Klausos praradimas.
• Problemos su akimis.

Pirmasis Alporto sindromo požymis yra mikroskopinė hematurija. Mikroskopinė hematurija atsiranda dėl to, kad jūsų nenormalūs GBM nuteka raudonųjų kraujo kūnelių į šlapimą. Negalite matyti kraujo ląstelių plika akimi – galite pamatyti tik mikroskopu. Patinai, turintys XLAS, ir visi, turintys ARAS, gimimo metu turės mikroskopinę hematurija. Daugumai moterų, sergančių XLAS, laikui bėgant išsivystys mikroskopinė hematurija. Ne visiems, sergantiems ADAS, išsivystys mikroskopinė hematurija.

Kai jūsų inkstų funkcija pradeda blogėti, išsivysto lėtinė inkstų liga (LIL). Dauguma žmonių nejaučia CKD simptomų, kol nepasiekia inkstų nepakankamumo.

Inkstų nepakankamumo simptomai yra šie:

• Patinimas (edema), ypač aplink rankas ar kulkšnis.
• Didelis nuovargis (nuovargis).
• Pykinimas ir vėmimas.
• Raumenų mėšlungis.

Klausos praradimas dažniau pasitaiko vyrams, sergantiems XLAS, ir žmonėms, sergantiems ARAS. Tačiau tai gali pasireikšti kiekvienam, sergančiam Alporto sindromu. Klausos praradimas paprastai yra laipsniškas. Daugelis žmonių nesuvokia, kad turi klausos praradimą, kol jis tampa sunkesnis. Daugumai žmonių sunkiau girdėti aukštesnius garsus, nors kai kurie žmonės galiausiai gali negirdėti jokių garsų. Galų gale jums gali prireikti klausos aparatų. Sunkiais atvejais atsiranda visiškas klausos praradimas (kurtumas).

Galite susidurti su įvairiomis akių problemomis. Kai kurie žmonės dažniau subraižo akių paviršių (ragenos dilimas), o tai gali užtrukti ilgai. Dėl ragenos nubrozdinimų akys gali ašaroti ir skaudėti, tačiau tai paprastai nesukelia regėjimo praradimo. Kai kuriems žmonėms taip pat atsiranda problemų dėl skaidrios akies dalies, kuri padeda sutelkti regėjimą (lęšiuką), o tai galiausiai gali sukelti kataraktą.

Jei turite Alporto sindromą ir turite klausos ar regėjimo problemų, nedelsdami kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kas sukelia Alporto sindromą?

Jūsų kolageno genų mutacijos sukelia Alporto sindromą.

Ar Alporto sindromas yra užkrečiamas?

Ne, Alporto sindromas nėra užkrečiamas. Negalite to perduoti kitam asmeniui per artimą ryšį.

Alporto sindromas yra paveldima būklė, o tai reiškia, kad vienas arba abu jūsų biologiniai tėvai turi jį perduoti jums.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Alporto sindromas?

Jei sergate mikroskopine hematurija ar lėtine inkstų liga, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali kelti susirūpinimą dėl Alporto sindromo. Jei turite Alporto sindromo biologinę istoriją, patikrinimai gali padėti jį diagnozuoti. Jei nė vienas iš jūsų šeimos narių neturi Alport sindromo, paslaugų teikėjas gali jus diagnozuoti pagal jūsų istoriją ir papildomus tyrimus.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas ištirs jūsų simptomus ir paklaus apie jūsų biologinę šeimos istoriją. Įvairūs testai taip pat gali padėti paslaugų teikėjui diagnozuoti Alporto sindromą. Šie testai apima:

• Šlapimo tyrimas. Šlapimo tyrimas (šlapimo tyrimas) tiria vizualinius, cheminius ir mikroskopinius jūsų šlapimo aspektus. Šis testas gali padėti sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui nustatyti kraują ar baltymus šlapime.
• Kreatinino klirenso testas arba cistatino C kraujo tyrimai. Šiais tyrimais matuojamas kreatinino atliekų ir baltymo cistatino C kiekis kraujyje. Tyrimai rodo, kaip gerai jūsų inkstai filtruoja kraują.
• Numatomas glomerulų filtracijos greitis (eGFR). eGFR yra vertė, kurią paslaugų teikėjas apskaičiuoja iš kreatinino arba cistatino C. Jis įvertina, kaip gerai jūsų inkstai valo kraują.
• Inkstų biopsija. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pašalins keletą mažų jūsų inkstų audinio gabalėlių, kad galėtų ištirti mikroskopu laboratorijoje. Mėginiai gali parodyti skirtingus modelius, turinčius įtakos jūsų inkstams. Sergant Alporto sindromu, nenormalūs GBM atrodo ploni, tačiau juose gali būti sustorėjusių sričių. Jei Alporto sindromas yra sunkesnis, filtravimo mazgai ir atraminė struktūra gali turėti randų.
• Genetinis tyrimas. Genetinis testas gali nustatyti jūsų kolageno genų mutacijas. Gali tekti kreiptis į specialią genetinės medicinos kliniką, kad būtų atliktas genetinis tyrimas. Teikėjas atliks kraujo arba seilių (nerijos) tyrimus su burnos tamponu.
• Klausos testas. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali užsisakyti klausos tyrimą (audiogramą), jei įtaria Alporto sindromą. Teikėjai turėtų užsisakyti klausos tyrimą visiems, kurie turi Alporto sindromą. Turėtumėte atlikti tyrimus kas kelerius metus, kad nustatytumėte, ar klausa susilpnėja ar nepablogėja.
• Akių tyrimas. Akių priežiūros specialistas, kuris specializuojasi diagnozuojant ir gydant akių ligas, turėtų atlikti akių egzaminą. Jie patikrins jūsų regėjimą ir pažvelgs į akies paviršių (rageną), lęšį ir užpakalinę akies dalį (tinklainę), kad sužinotų, ar Alporto sindromas nepaveikia šios sritys. Jie taip pat gali atlikti optinės koherentinės tomografijos (OCT) vaizdavimo testą.

Valdymas ir gydymas

Ar Alporto sindromą galima išgydyti?

Alporto sindromo išgydyti nėra. Tyrėjai dirba su genų terapija, kuri fiksuoja nenormalius genus, tačiau kol kas nėra sėkminga. Jei jie galės sukurti sėkmingą genų terapiją, ji nebus prieinama daugelį metų. Tačiau dabar yra gydymo būdų, kurie sulėtina inkstų nuosmukį ir lėtina inkstų nepakankamumą.

Teikėjas gali nurodyti:

• Angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai. AKF inhibitoriai mažina kraujospūdį, sumažina baltymų kiekį šlapime ir padeda apsaugoti inkstus. Vyrai, sergantys XLAS, arba bet kas, turintis ARAS, po diagnozės turėtų pradėti vartoti AKF inhibitorius. Moterys, turinčios XLAS arba ADAS, turėtų pradėti vartoti AKF inhibitorius po to, kai šlapime pradeda atsirasti baltymų arba net diagnozės nustatymo metu.
• Angiotenzino II receptorių blokatoriai (ARB). ARB yra panašūs į AKF inhibitorius ir turi tą pačią naudą.
• 2 tipo (SGLT-2) pernešami natrio-gliukozės inhibitoriai. SGLT-2 padeda sumažinti inkstų nepakankamumo riziką, jei sergate CKD arba Alporto sindromu. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pridėti juos prie jūsų AKF inhibitorių arba ARB. Maisto ir vaistų administracija (FDA) nepatvirtino visų SGLT-2 inhibitorių, padedančių gydyti CKD. Jūsų paslaugų teikėjas taip pat neskirs jų, jei jūsų glomerulų filtracijos greitis yra per mažas.
• Natrio kontroliuojama dieta. Druskos ir natrio kiekio ribojimas dietoje padeda sumažinti kraujospūdį ir gali padėti palaikyti inkstų bei širdies sveikatą.

Ar inksto persodinimas gali išgydyti Alporto sindromą?

Taip ir ne. Persodinus inkstus gausite įprastą IV tipo kolageną ir filtravimo membranas. Dėl to Alporto sindromas naujame inkste nebegrįš.

Tačiau inkstų persodinimas nepadės esant kitiems Alport sindromo simptomams, pvz., klausos praradimui ar akių problemoms.

Prevencija

Kaip išvengti Alporto sindromo?

Negalite užkirsti kelio Alporto sindromui, tačiau žinodami apie savo šeimos istoriją galite jį anksti nustatyti. Sąmoningumas taip pat gali padėti neleisti to perduoti savo biologiniam vaikui.

Anksti diagnozuoti Alporto sindromą ir pradėti gydymą AKF inhibitoriais/ARB ir SGLT-2 inhibitoriais yra geriausias būdas atitolinti inkstų nepakankamumą.

Jei paslaugų teikėjas diagnozuoja jūsų šlapime kraują, verta papildomai ištirti Alporto sindromą, ypač jei turite klausos problemų ar susilpnėjusią inkstų funkciją.

Jei jūsų šeimoje yra buvę hematurijos atvejų, paslaugų teikėjas turėtų ištirti jūsų šlapinimąsi dėl kraujo ir užsisakyti kraujo tyrimus, kad patikrintų jūsų inkstų funkciją.

Perspektyva / Prognozė

Kokia mano gyvenimo trukmė, jei sergu Alporto sindromu?

Vyrams, sergantiems XLAS, ir visiems, sergantiems ARAS, dažnai išsivysto inkstų nepakankamumas ir klausos praradimas iki 30 metų.

Moterys, turinčios XLAS, paprastai gyvena vidutiniškai. Jums gali būti tik mikroskopinė hematurija, proteinurija, CKD arba inkstų nepakankamumas ir klausos praradimas. Kiekvienas žmogus turi skirtingą atsaką. Tačiau 16 % moterų inkstų nepakankamumas išsivystys iki 60 metų, o 20 % – iki 80 metų.

Žmonės su ADAS taip pat gali turėti kintamą atsaką ir gali gyventi normaliai. Klausos praradimas ir inkstų nepakankamumas yra retesni ADAS.

CKD ir inkstų nepakankamumas paprastai sutrumpina žmonių, sergančių Alporto sindromu, gyvenimą. CKD padidina mirties nuo širdies ligų ir insulto riziką. Be dializės ar inkstų persodinimo inkstų nepakankamumas yra mirtinas. Net ir gydant, inkstų nepakankamumas padidina riziką mirti nuo širdies ligų, insulto ir infekcijų. Atsižvelgiant į tai, kaip gerai veikia persodintas inkstas, inksto persodinimas gali padėti priartinti jūsų gyvenimo trukmę prie vidutinės.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei turite Alporto sindromą, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas dirbs su jumis, kad sukurtų geriausią gydymo planą, kuris gali apimti vaistus ar gyvenimo būdo pokyčius. Jūsų gydymas gali apimti:

Medicininis gydymas

• AKF inhibitorių, ARB ar SGLT-2 inhibitorių vartojimas, kaip nurodė jūsų paslaugų teikėjas.
• Vengti nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU), kurie gali pagreitinti inkstų nepakankamumo vystymąsi, jei turite nenormalią inkstų funkciją arba Alporto sindromą.
• Klausos patikrinimas. Jei turite pažengusį klausos praradimą ir jūsų paslaugų teikėjas rekomenduoja klausos aparatus, verta juos naudoti. Jei to nepadarysite, galite jaustis izoliuoti arba vieniši, nes gali būti sunku kalbėtis su kitais. Atskyrimo jausmas gali išsivystyti į depresiją. Klausos aparatai gali pagerinti jūsų ryšį su aplinkiniais, pagerinti nuotaiką ir padėti stabilizuoti depresiją arba jos išvengti.
• Rūpinimasis savo psichine sveikata. Genetinė būklė gali būti izoliuojanti, o žinant, kad Alporto sindromas gali sukelti inkstų nepakankamumą arba klausos praradimą, gali padidėti depresijos rizika. Svarbu aptarti visas psichikos sveikatos problemas su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju ir gauti reikiamą gydymą. Paklauskite paslaugų teikėjo, ar yra paramos grupių žmonėms, sergantiems Alporto sindromu. Susitikimas su kitais žmonėmis, turinčiais Alporto sindromą, gali padėti jaustis mažiau vienišiems. Pavyzdžiui, JAV Alporto sindromo fondas padeda užmegzti ryšius su žmonėmis, juos šviesti ir pasisako už juos su mokslo bendruomene ir vyriausybėmis.

Gyvenimo būdo pokyčiai

• Sumažinkite druskos kiekį savo racione.
• Jei sergate CKD, gali tekti laikytis konkrečios dietos. Tai gali apimti mažiau gyvulinių baltymų valgymą arba augalinės dietos svarstymą, daug kalio turinčių maisto produktų vengimą, jei jūsų kraujyje yra daug kalio, ir baltymų kiekio dietoje ribojimą, jei jūsų kraujyje yra daug fosforo ar prieskydinės liaukos hormono (PTH). .
• Visiškai apriboti baltymų kiekį dietoje, jei yra padidėjęs fosforo arba prieskydinės liaukos hormono (PTH) kiekis kraujyje.
• Širdies sveikatai palankus gyvenimo būdas gali padėti sumažinti širdies ligų, diabeto ir kitų būklių, kurios taip pat gali sukelti inkstų nepakankamumą, riziką. Gali padėti širdžiai naudingi pratimai, tokie kaip greitas ėjimas, bėgiojimas, plaukimas, važiavimas dviračiu ir šokinėjimas virve. Taip pat gera idėja išlaikyti sveiką svorį.
• Venkite rūkymo ir kitų tabako gaminių. Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei jums reikia pagalbos mesti rūkyti.

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei šlapime yra kraujo, pablogėjo klausa ar regėjimas. Tai gali būti Alporto sindromo požymiai.

Jei turite Alporto sindromą, įsitikinkite, kad jūsų paslaugų teikėjas nukreipia jus pas inkstų specialistą, kuris diagnozuoja ir gydo jūsų inkstus veikiančias ligas (nefrologą).

Jei kuris nors iš jūsų biologinių šeimos narių turi Alporto sindromą, susisiekite su paslaugų teikėju, kad sužinotumėte, ar jūs taip pat turite jį.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Užduokite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui šiuos klausimus, jei nerimaujate, kad galite sirgti Alporto sindromu arba jei jūsų šeimos narys serga Alporto sindromu:

• Ar žinote, kaip diagnozuoti Alporto sindromą?
• Ar galite nukreipti mane pas specialistą, kuris žino, kaip diagnozuoti Alporto sindromą?
• Ar mano šlapime yra kraujo?
• Ar mano inkstų funkcija susilpnėjusi?
• Ar turėčiau pasitikrinti klausą ar akis?
• Ar turėčiau daryti inkstų biopsiją?
• Ar turėčiau atlikti genetinius tyrimus?

Jei turite Alporto sindromą, paklauskite savo paslaugų teikėjo šių klausimų:

• Iš kur žinai, kad turiu Alporto sindromą?
• Kada galite nukreipti mane pas nefrologą, kuris žino apie Alporto sindromą?
• Kokio tipo Alporto sindromą turiu?
• Ar perduosiu Alporto sindromą savo biologiniams vaikams?
• Kas yra mano GFR?
• Kiek baltymų yra mano šlapime?
• Kada pradėsite vartoti AKF inhibitorių arba ARB?
• Ar man būtų naudingas SGLT-2 inhibitorius?
• Kokius dar vaistus rekomenduojate?
• Kaip dažnai turėčiau planuoti susitikimus, kad patikrinčiau inkstų būklę?
• Kaip dažnai turėčiau pasitikrinti klausą?
• Ar turėčiau pas oftalmologą apžiūrėti akis?
• Ar galite rekomenduoti paramos grupes žmonėms, sergantiems Alporto sindromu?

Alporto sindromas yra būklė, pažeidžianti jūsų inkstų kraujagysles. Genų mutacijos turi įtakos inkstų darbui, taip pat gali turėti įtakos klausai ir regėjimui.

Galite pajusti daugybę emocijų, kai susitaikote su savo diagnoze ir Alporto sindromo paveikiamu jūsų gyvenimu. Svarbu suteikti sau laiko ir erdvės suprasti savo ligą ir gydymo galimybes. Žinodami savo pasirinkimą ir ko tikėtis, galite padėti apdoroti emocijas. Jūs priimate galutinius sprendimus dėl savo sveikatos, o jūsų paslaugų teikėjas yra čia, kad suteiktų informacijos ir patarimų. Pasikalbėkite su jais, jei turite klausimų arba reikia pagalbos ar patarimo.

Taigi, kaip ir aptarėme, Alporto sindromas – tai rimtas, bet retas genetinis sutrikimas. Svarbiausia – laiku pastebėti simptomus ir kreiptis į gydytoją. Nors visiškai išgydyti šios ligos negalime, tačiau tinkamai gydant ir prižiūrint, Alporto sindromą turintys žmonės gali gyventi visavertį ir aktyvų gyvenimą. Nepamirškite, ankstyva diagnostika ir individualiai parinktas gydymas – rakt į sėkmingą ligos kontrolę.