Alpers liga: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Alpers liga yra reta genetinė liga, kuri sukelia nervų sistemos pažeidimus ir progresuojantį neurologinį sutrikimą. Ši liga dažniausiai pasireiškia jaunesniems vaikams ir sukelia sunkius simptomus, įskaitant raumenų silpnumą, epilepsiją ir progresuojantį kognityvinį sutrikimą. Diagnozę sudarė klinikiniai požymiai, elektroencefalogramo rezultatai ir genetinis tyrimas. Deja, šiuo metu nėra visiškai veiksmingo gydymo, tačiau simptomų palengvinimui dažnai naudojami vaistai nuo epilepsijos. Ši liga gali turėti didelį poveikį pacientų gyvenimo kokybei, todėl yra svarbu atlikti prevencinius tyrimus ir užtikrinti tinkamą palaikomąjį gydymą.

Apžvalga

Kas yra Alpers liga?

Alpers liga yra reta mitochondrijų liga, kuri pažeidžia jūsų smegenis, kepenis ir raumenis. Alpers liga sukelia:

• Demencija.
• Kepenų nepakankamumas.
• Priepuoliai.

Alpers ligos simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo 1 mėnesio iki 36 metų amžiaus. Tačiau simptomai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje, dažniausiai nuo 2 iki 4 metų amžiaus. Kitiems liga gali išsivystyti vėliau, dažniausiai nuo 17 iki 24 metų. Ši būklė dažniausiai būna mirtina.

Geno defektai sukelia Alpers ligą – paveldimą sutrikimą, perduodamą per šeimas. Alpers liga sergate nuo gimimo, tačiau žmonės paprastai nepastebi simptomų savaites ar metus.

Kiti Alpers ligos pavadinimai yra šie:

• Alpers-Huttenlocher sindromas.
• Alpers sindromas.
• Difuzinė smegenų degeneracija kūdikystėje.
• Progresuojanti smegenų poliodistrofija.
• Progresuojanti infantilinė poliodistrofija.

Kas gali susirgti Alpers liga?

Kiekvienas, kuris paveldi sugedusius Alpers ligos genus, gali susirgti šia liga. Visų lyčių žmonės jo gauna vienodai.

Kaip paplitusi Alpers liga?

Vienas iš 100 000 žmonių serga Alpers liga. Žmonės, turintys Šiaurės Europos protėvius, serga šiek tiek dažniau.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia Alpers ligą?

Geno pokytis (mutacija)POLG1) sukelia Alpers ligą. Vaikai paveldi šias genų mutacijas iš abiejų savo tėvų. Defektinis POLG1 genai, kilę iš abiejų tėvų, sukelia Alpers ligą.

Alpers liga yra mitochondrijų ligos rūšis. Dėl sugedusių genų mitochondrijų DNR taip pat neveikia. Alpers liga labiausiai paveikia jūsų smegenis, kepenis ir raumenis, nes šiems organams funkcionuoti reikia daug mitochondrijų energijos.

Kai kurie mokslininkai mano, kad aplinkos veiksniai, tokie kaip virusas, gali sukelti ligą žmonėms, paveldėjusiems sugedusius genus.

Kokie yra Alpers ligos simptomai?

Traukuliai (atspari epilepsija) paprastai yra pirmasis simptomas. Kiti pagrindiniai simptomai yra šie:

• Kepenų liga.
• Mąstymo sulėtėjimas (lengvas pažinimo sutrikimas) ir judesių sumažėjimas.

Kartu paslaugų teikėjai šiuos simptomus vadina psichomotorine regresija.

Kiti simptomai gali būti:

• Nerimas ir depresija.
• Smegenų liga (encefalopatija).
• Hipoglikemija (mažas cukraus kiekis kraujyje).
• Augimo trūkumas (nesugebėjimas klestėti).
• Migrenos galvos skausmas su haliucinacijomis.
• Raumenų sustingimas (spastiškumas).
• Raumenų trūkčiojimas.

Alpers ligai progresuojant gali pasireikšti šie simptomai:

• Aklumas, atsirandantis dėl regos atrofijos.
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Demencija.
• Jūsų širdies raumens ligos (kardiomiopatija).
• Ligos, turinčios įtakos judėjimui ir koordinacijai (ataksija).
• Virškinimo trakto ligos.
• Rankų ir kojų kontrolės praradimas (spazinė kvadriplegija, tam tikras cerebrinio paralyžiaus tipas).
• Kepenų cirozė arba kepenų nepakankamumas.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama Alpers liga?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai paprastai diagnozuoja Alpers ligą ieškodami pagrindinių demencijos, kepenų ligos ir traukulių simptomų. Kiti testai, kuriuos jie gali naudoti diagnozei patvirtinti, yra šie:

• Cerebrospinalinio skysčio analizė: Jūsų paslaugų teikėjas stuburo bakstelėjimu renka skystį iš apatinės nugaros dalies. Jie tikrina skystį dėl smegenų folio trūkumo.
• Elektroencefalografija (EEG): Jūsų paslaugų teikėjas naudoja EEG, kad išmatuotų jūsų smegenų elektrinius signalus. Jie uždeda metalinius diskus (elektrodus) ant galvos odos, kad galėtų stebėti jūsų smegenų veiklą. Jei sergate Alpers liga, EEG gali rodyti aktyvumo sulėtėjimą.
• Genetinis tyrimas: Jūsų paslaugų teikėjas paims kraujo mėginį. Jie naudoja šį pavyzdį, kad ištirtų jūsų genų sudedamąsias dalis (seką), ar nėra mutacijų.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Jūsų smegenų MRT parodys padidėjusią pilkosios medžiagos masę sergant Alpers liga.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma Alpers liga?

Alpers ligai sulėtinti ar sustabdyti nėra jokių gydymo būdų. Tačiau jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti gydymą, kuris padėtų valdyti simptomus. Šios procedūros gali padėti jaustis patogiau ir pagerinti gyvenimo kokybę. Simptomų gydymas apima:

• Prieštraukuliniai vaistai, padedantys sumažinti traukulius.
• Maitinimo vamzdelis (perkutaninė endoskopinė gastrostomija), padedanti maitintis ir hidratuoti.
• Dažnas, mažas, mažai baltymų turintis maistas.
• Masažas, siekiant sumažinti stresą.
• Ergoterapija, padedanti išmokti atlikti kasdienes užduotis.
• Skausmą malšinantys vaistai ir raumenų relaksantai.
• Fizinė terapija, skirta gydyti spazmus ir gerinti raumenų tonusą.
• Kalbos terapija.
• Palaikomoji ventiliacija, pvz., nuolatinis teigiamas kvėpavimo takų slėgis (CPAP), dviejų lygių teigiamas kvėpavimo takų slėgis (dažnai žinomas prekiniu pavadinimu BiPAP®) arba tracheostomija, siekiant pagerinti kvėpavimą.

Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti testus kas kelis mėnesius, kad stebėtų jūsų sveikatą ir prireikus pakeistų gydymą. Šie testai gali apimti:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC).
• Elektrolitų stebėjimas.
• Padidėjęs kepenų fermentų tyrimas.
• Kepenų funkcijos tyrimas.

Jie taip pat gali pasiūlyti kitus tyrimus, priklausomai nuo to, kaip progresuoja jūsų simptomai:

• „Brainstorm“ klausos iššaukimo potencialas.
• EEG.
• Plaučių funkcijos tyrimas.
• Miego sutrikimų tyrimas (polisomnografija).
• Rijimo įvertinimas.
• Kepenų kraujagyslių ultragarsas.

Prevencija

Kaip sumažinti Alpers ligos riziką?

Kadangi Alpers liga yra genetinė būklė, jūs negalite sumažinti savo rizikos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu (arba mano vaikas serga) Alpers liga?

Alpers liga laikui bėgant blogėja. Ši būklė paprastai yra mirtina praėjus maždaug 4–10 metų nuo simptomų atsiradimo.

Jei žinote, kad turite Alpers ligos geną ir ketinate pastoti, galbūt norėsite pasikalbėti su genetikos konsultantu. Jie gali patarti ir padėti.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi ar savo vaiku?

Kai būklė progresuoja, jums gali prireikti papildomos paramos. Žmonės, kurie gali padėti jums susidoroti su liga, yra specialistai:

• Virškinimo trakto problemos.
• Mityba.
• Psichiatrija.

Alpers ligai pablogėjus, namų sveikatos slaugytojai gali padėti valdyti priežiūrą. Paskutiniuose etapuose paliatyviosios pagalbos komanda gali suteikti pagalbą.

Alpers ligos ir kitų mitochondrijų ligų palaikymo grupės taip pat gali padėti dalytis ištekliais ir gauti patarimų.

Išvada yra, kad Alpers liga yra reta ir lėtinė genetinė liga, kuri dažniausiai pasireiškia vaikystėje. Ligos priežastys yra genetinės, simptomai gali būti įvairūs, ir diagnozė dažnai kelias laiko. Nors nėra specifinio gydymo, simptomų palengvinimui naudojami vaistai. Svarbu laiku nustatyti ir gydyti šią ligą, kad būtų sumažintas jos progresavimas ir palengvinti simptomai. Svarbu taip pat teikti paramą pacientams ir jų šeimoms šiai sunkiai liga kovojant.