Albinizmas: tipai, simptomai ir priežastys

Albinizmas yra genetinė liga, kurios metu organizmas neprodukuoja pigmento melanino, kuris suteikia spalvą plaukams, odai ir akims. Ši būklė gali pasireikšti įvairiais tipais, įskaitant odos tipą, akis, plaukus ir regėjimo problemų sunkumą. Albinizmas gali turėti įvairių simptomų, tokių kaip padidėjęs jautrumas saulei, regos problemos, linkę į odos vėžį ir daugelis kitų. Svarbu suprasti, kad albinizmas neįgytas ir tai nėra liga, tiesiog genetinė būklė, kuri gali paveikti žmones ir jų kasdieninį gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra albinizmas?

Albinizmas yra retas genetinis sutrikimas, kai jūs negimstate su įprastu melanino pigmento kiekiu. Melaninas yra jūsų kūno cheminė medžiaga, kuri lemia jūsų odos, plaukų ir akių spalvą. Dauguma albinizmu sergančių žmonių turi labai blyškią odą, plaukus ir akis. Jie yra linkę į saulės nudegimą ir odos vėžį. Melaninas taip pat dalyvauja regos nervo vystymesi, todėl gali kilti regėjimo problemų.

Albinizmas gali paveikti visų rasių ir visų etninių grupių žmones. JAV maždaug vienas iš 18 000–20 000 žmonių turi tam tikros rūšies albinizmą. Kitose pasaulio dalyse šis santykis yra vienas iš 3000 žmonių.

Ką reiškia žodis albinosas?

Žodis albinosas kilęs iš lotyniško žodžio „albus“, kuris reiškia baltą. Žmonės su albinizmu kartais vadinami albinosais. „Albinizmu sergantis asmuo“ yra tinkamiausias terminas.

Ar albinizmas yra liga?

Albinizmas nėra liga. Albinizmas yra genetinė liga, su kuria žmonės gimsta. Jis nėra užkrečiamas ir negali būti užkrečiamas.

Kokie yra skirtingi albinizmo tipai?

Yra keletas skirtingų albinizmo tipų. Pigmentacijos lygis skiriasi priklausomai nuo albinizmo tipo. Skirtingi albinizmo tipai apima:

• Okulocutaninis albinizmas: Okulocutaninis (tariamas „ock-you-low-kew-TAIN-ee-us“) albinizmas arba OCA yra labiausiai paplitęs albinizmo tipas. Žmonės su OCA turi labai blyškius plaukus, odą ir akis. Yra septyni skirtingi OCA potipiai, kuriuos sukelia mutacijos viename iš septynių genų (OCA1–OCA7).
• Akių albinizmas: Akių albinizmas arba OA yra daug rečiau paplitęs nei OCA. Akių albinizmas veikia tik jūsų akis. Žmonės, sergantys OA, paprastai turi mėlynas akis. Kartais jūsų rainelės (spalvota akių dalis) būna labai blyškios, todėl akys gali atrodyti raudonos arba rausvos. Taip yra todėl, kad jūsų akių kraujagyslės matosi per rainelę. Jūsų odos ir plaukų spalva paprastai yra normali.
• Hermansky-Pudlak sindromas: Hermansky-Pudlak sindromas arba HPS yra albinizmo tipas, apimantis OCA formą kartu su kraujo sutrikimais, kraujosruvų problemomis ir plaučių, inkstų ar žarnyno ligomis.
• Chediak-Higashi sindromas: Chediak-Higashi sindromas yra albinizmo tipas, apimantis OCA formą kartu su imuninėmis ir neurologinėmis problemomis.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia albinizmą?

Albinizmą sukelia specifinių genų, atsakingų už melanino gamybą, mutacijos.

Ar albinizmas yra genetinis?

Taip, albinizmas perduodamas (paveldimas) per šeimas. Žmonės gimsta su albinizmu, kai paveldi albinizmo geną iš savo tėvų.

Okulocutaninio albinizmo atveju abu tėvai turi turėti albinizmo geną, kad jų vaikas gimtų su albinizmu. Tikimybė, kad vaikas gims su albinizmu, yra 1 iš 4. Jei tik vienas iš tėvų turi albinizmo geną, vaikas neturės okulokutaninio albinizmo. Tačiau jie turės 50% galimybę patys būti geno nešiotojais.

Kokie yra albinizmo simptomai?

Žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti šiuos simptomus:

• Labai blyški oda, plaukai ir akys.
• Trūkstamo odos pigmento dėmės.
• Sukryžiuotos akys (žvairumas).
• Greiti akių judesiai (nistagmas).
• Regėjimo problemos.
• Šviesos jautrumas (fotofobija).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas albinizmas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali atlikti fizinį egzaminą ir ištirti jūsų odą, plaukus ir akis. Tačiau genetinis testas suteiks tiksliausius rezultatus ir padės nustatyti, kuris genas yra mutavęs. Šis DNR tyrimas padės nustatyti, kokio tipo albinizmą turite.

Valdymas ir gydymas

Koks yra albinizmo gydymas?

Albinizmo gydymo nėra. Jūs turite valdyti būklę būdami budrūs dėl apsaugos nuo saulės. Galite apsaugoti savo odą, plaukus ir akis:

• Laikytis atokiau nuo saulės.
• Nešioti akinius nuo saulės.
• Užsidengti nuo saulės apsaugančiais drabužiais.
• Nešioti skrybėles.
• Reguliariai tepkite kremą nuo saulės.

Jei sukryžiavote akis (žvairumas), chirurgas gali išspręsti problemą chirurginiu būdu.

Prevencija

Ar galima išvengti albinizmo?

Albinizmas yra paveldima liga. Žmonės, kurių šeimoje yra buvę albinizmo atvejų, turėtų pagalvoti apie genetinę konsultaciją.

Perspektyva / Prognozė

Kokių komplikacijų gali kilti dėl albinizmo?

Žmonės, sergantys albinizmu, gali patirti bet kurią iš šių komplikacijų:

• Odos problemos: Dėl savo šviesios odos albinizmu sergantiems žmonėms padidėja saulės nudegimo rizika. Jie taip pat turi didesnę riziką susirgti odos vėžiu.
• Regėjimo problemos: albinizmu sergantys žmonės gali būti teisiškai akli, tačiau laikui bėgant jie gali išmokti naudotis savo regėjimu. Kai kurie žmonės gali ištaisyti astigmatizmo, toliaregystės ir trumparegystės problemas su akiniais ar kontaktiniais lęšiais.
• Socialinės problemos: albinizmu sergantiems žmonėms kyla didesnė izoliacijos rizika dėl šios būklės socialinės stigmos.

Kokios yra albinizmo perspektyvos?

Dauguma albinizmu sergančių žmonių gyvena įprastą gyvenimą. Žmonėms, sergantiems Hermansky-Pudlak sindromu ir Chediak-Higashi sindromu, yra didesnė rizika sutrumpinti gyvenimo trukmę dėl susijusių sąlygų.

Gyvenimas su

Ar albinizmu sergantys žmonės gali gyventi normalų gyvenimą?

Žmonės, sergantys albinizmu, gali gyventi normalų, sveiką gyvenimą. Tačiau turėtumėte apriboti laiką, kurį praleidžiate lauke dėl saulės poveikio. Kai kurie albinizmu sergantys žmonės susiduria su socialine izoliacija dėl būklės stigmos. Turėtumėte pasikalbėti su savo šeima, draugais ir terapeutais, kad padėtų jūsų būklei.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Jei atsiranda kokių nors simptomų, sukeliančių fizinį diskomfortą, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Taip pat skambinkite, jei pastebėjote naujų odos pakitimų.

Nors albinizmas yra reta genetinė būklė, jis gali paveikti žmones iš visų gyvenimo sričių. Jei jūs ar jūsų šeimos narys kenčia nuo albinizmo pasekmių, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Albinizmas gali turėti didelį poveikį jums ir jūsų šeimai. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali padėti jums pereiti prie įvairių gyvenimo su šia liga aspektų.

Išvada: Albinizmas yra genetinė būklė, kurios pagrindiniai simptomai yra baltos odos, plaukų ir akių spalvos stoka. Ši būklė gali pasireikšti įvairiais tipais, įskaitant odos, akių ar plaukų albinizmą. Albinizmas yra sukeltas defektų melanino gamyboje organizme, todėl žmonės su šia būkle yra jautrūs saulės spinduliams ir dažnai turi problemų su rega. Svarbu suprasti šios būklės priežastis ir simptomus, kad galėtume teikti tinkamą priežiūrą ir paramą tiems, kurie ja kenčia.