AL amiloidozė (pirminė amiloidozė): simptomai, gydymas ir kas tai yra

Amiloidozė yra reta liga, kuri gali turėti siauro spektro simptomus, pradedant nuovargiu ir iki organų pažeidimo. Pirminė amiloidozė gali būti paveldima genetiniu lygiu arba išsivystyti dėl nežinomų priežasčių. Svarbu atkreipti dėmesį į simptomus ir kreiptis į gydytoją laiku, kad būtų nustatyta liga ir pradėtas gydymas. Gydytojai gali paskirti vaistus, chemoterapiją ar net chirurginę intervenciją, priklausomai nuo ligos stadijos. Amiloidozė yra rimta liga, kuri reikalauja nuolatinės stebėsenos ir gydymo.

Apžvalga

Kas yra AL amiloidozė?

AL amiloidozė (amiloidinė lengvoji grandinė arba pirminė amiloidozė) yra viena iš amiloidozės rūšių. Amiloidozė (am-uh-loy-doh-sis) yra retas sutrikimas, atsirandantis, kai plazmos ląstelės jūsų kaulų čiulpuose pasikeičia arba mutuoja. Dėl šių skambučių susidaro nenormalūs baltymai, kurie tampa susisukę netinkamos formos baltymų gumuliukai, susikaupę ant jūsų organų ir audinių. Sergant AL amiloidoze, mutuojantys baltymai yra lengvosios grandinės baltymai. Lengvosios grandinės baltymai yra su infekcija kovojančių antikūnų dalys, kurias gamina jūsų kaulų čiulpų plazmos ląstelės. AL amiloidozė paprastai pažeidžia jūsų širdį ir (arba) inkstus, bet gali paveikti skrandį, žarnyną, nervus ir odą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gali gydyti amiloidozę chemoterapija ir (arba) kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija. Jei AL amiloidozė diagnozuojama ir gydoma anksti, ji gali tapti lėtine liga. Tačiau negydoma sukelia gyvybei pavojingas sąlygas, kurios gali būti mirtinos.

Ką reiškia AL sergant amiloidoze?

Yra keletas amiloidozės tipų. Kiekvienas tipas pavadintas dėl nenormalaus baltymo, kuris sukelia ligą. Sergant AL amiloidoze, A reiškia amiloidozę, o L reiškia lengvąją grandinę – baltymą, kuris mutuoja ir sukelia sutrikimą. Kiti dažni amiloidozės tipai yra serumo amiloido A baltymo (AA amiloidozė) ir ATTR (transtiretino) amiloidozė.

Kaip AL amiloidozė veikia mano kūną?

AL amiloidozė yra plazmos ląstelių sutrikimas. Plazmos ląstelės yra jūsų imuninės sistemos dalis. Jie gamina antikūnus, kurie kovoja su infekcija. Kiekviena plazmos ląstelė dalijasi pakartotinai, kad būtų sukurtos naujos ląstelės arba tikslios konkrečios plazmos ląstelės kopijos. Jūsų kūnas gamina tūkstančius skirtingų plazmos ląstelių klonų, kurių kiekvienas sukuria specifinius antikūnus, skirtus kovai su įvairiais infekciniais įsibrovėliais. Esant plazmos ląstelių sutrikimams, viena plazmos ląstelė dauginasi nekontroliuojamai, todėl susidaro tūkstančiai pavienių antikūnų.

Sergant AL amiloidoze, plazmos ląstelės, gaminančios antikūnus iš sunkiųjų ir lengvųjų baltymų grandinių, sudaro per daug lengvųjų baltymų grandinių. Lengvosios grandinės netinkamai susilanksto ir susilieja, sudarydamos amiloidines fibriles, kurios patenka į jūsų organus, kur gali padaryti didelę ir gyvybei pavojingą žalą.

Kas kenčia nuo AL amiloidozės?

Amiloidozė yra gana reta liga, kuria serga maždaug 9–14 iš 1 milijono žmonių Jungtinėse Valstijose ir 5–12 iš 1 milijono žmonių visame pasaulyje. AL amiloidoze dažniau serga vyrai nei moterys. Paprastai ja serga 60 metų ir vyresni žmonės; 64 metai yra vidutinis amžius diagnozuojant.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra AL amiloidozės simptomai?

AL amiloidozė gali paveikti daugelį jūsų kūno dalių – nuo ​​galvos ir kaklo iki galūnių ir organų. Daug kartų AL amiloidozės simptomai primena kitas, ne tokias rimtas ligas. Jie taip pat vystosi lėtai, o tai reiškia, kad galite nepastebėti pokyčių savo kūne iš karto.

Simptomai, paveikiantys galvą ir kaklą

Jei sergate amiloidoze, gali pasireikšti šie simptomai:

• Atsistoję jaučiatės apsvaigę.
• Turite purpurinės spalvos bėrimą aplink akis arba ant vokų.
• Jūsų liežuvis didesnis nei įprastai.

Simptomai, paveikiantys rankas ir kojas

Jūsų rankose gali būti šie simptomai:

• Tirpimo, deginimo ar dilgčiojimo pojūtis. Tai gali būti periferinės neuropatijos simptomai.
• Pirštų dilgčiojimas ir tirpimas. Tai gali būti riešo kanalo sindromo simptomai.

Pėdose ir kojose gali pasireikšti šie simptomai:

• Patinusios pėdos ar kojos.
• Silpnos kojos.

Taip pat galite pastebėti, kad lengviau nei įprastai atsiranda mėlynių arba kraujavimas arba kad odos raukšlės atrodo purpurinės.

Simptomai, kurie gali būti širdies ir plaučių problemų požymiai

Toliau pateikti simptomai gali būti kitų būklių požymiai:

• Širdies plakimas: Tai jausmas, kad jūsų širdis plaka ar plaka greičiau nei įprastai.
• Dusulys (dusulys): Tai gali jaustis taip, lyg jūsų krūtinė būtų įtempta arba negalėtumėte giliai įkvėpti.
• Krūtinės skausmas: Tai yra skausmas bet kurioje krūtinės dalyje. Skausmas gali būti aštrus arba nuobodus, jis gali ateiti ir praeiti. Krūtinės skausmas gali būti širdies priepuolio požymis, todėl skambinkite 911 arba paprašykite, kad kas nors nuvestų į greitosios pagalbos skyrių, jei krūtinės skausmas trunka penkias minutes ar ilgiau ir nepraeina pailsėjus ar vartojant vaistus.
• Nuovargis: Jaučiatės išsekęs arba išsekęs, tarsi būtumėte per daug pavargę, kad galėtumėte atlikti savo kasdienę veiklą.

Simptomai, kurie gali būti skrandžio ar žarnyno problemų požymiai

AL amiloidozė gali turėti įtakos jūsų mitybos įpročiams ir sukelti šiuos simptomus:

• Blogas apetitas: Keičiasi kiekvieno apetitas. Bet jei jūs praradote apetitą keletą dienų be jokios priežasties, tai gali būti žarnyno problemų, susijusių su AL amiloidoze, simptomas.
• Pilvo pūtimas arba per daug dujų: Pilvo pūtimas ir dujos yra įprasti, jei ir gėdingi, gyvenimo faktai. Tačiau dujų kaupimasis gali būti skrandžio sutrikimų, susijusių su AL amiloidoze, simptomas.
• Vidurių užkietėjimas: Vidurių užkietėjimas yra tada, kai tuštinatės rečiau nei tris kartus per savaitę. Vidurių užkietėjimas, kuris trunka ilgiau nei tris savaites, yra problema, kurią turėtumėte aptarti su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju.
• Viduriavimas: Tai vandeningas kakas. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei viduriuojate, kuris nepraeina.

Simptomai, kurie gali būti inkstų ar šlapimo pūslės sutrikimų požymiai

Galite pastebėti, kad pasikeitė jūsų šlapinimasis arba kaip dažnai jums reikia šlapintis. Šie simptomai gali būti:

• Jūsų šlapime daugiau burbuliukų nei įprastai.
• Tupi mažiau nei įprastai arba turi keltis naktį šlapintis.

Kas sukelia AL amiloidozę?

AL amiloidozė atsiranda, kai plazmos ląstelės, gaminančios antikūnus iš sunkiųjų ir lengvųjų baltymų grandinių, sudaro per daug lengvųjų baltymų grandinių. Lengvosios grandinės netinkamai susilanksto ir susilieja, sudarydamos amiloidines fibriles, kurios patenka į jūsų organus.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja AL amiloidozę?

Teikėjai gali atlikti kelis skirtingus AL amiloidozės diagnozavimo tyrimus, tačiau naudingiausias testas yra paimti jo paveikto organo ar organų mėginius. Teikėjai gali paimti šias biopsijas:

• Kaulų čiulpų biopsija: Teikėjai atliks kaulų čiulpų biopsiją, kad pašalintų nedidelį kaulų čiulpų mėginį iš kaulo.
• Inkstų biopsija: Teikėjai gali atlikti inkstų biopsiją, kad pašalintų keletą mažų audinių gabalėlių.
• Širdies biopsija: Teikėjai gali atlikti širdies biopsiją, kad pašalintų keletą mažų jūsų širdies raumens gabalėlių.
• Riebalų pagalvėlės biopsija: Teikėjai pašalina nedidelį riebalinio audinio gabalėlį iš jūsų pilvo.

Papildomi testai

Jūsų paslaugų teikėjas gali atlikti kitus tyrimus, kad pamatytų, kaip gerai veikia jūsų organai. Tie testai gali apimti:

• Kraujo tyrimai: Jie atliks šiuos tyrimus, kad patikrintų jūsų inkstus, širdį, kepenis ir lengvųjų grandinių skaičių kraujyje.
• Šlapimo tyrimas: Paprastai tai yra 24 valandų šlapimo surinkimo testas. Jūs renkate šlapimą būdami namuose ir atnešate mėginį savo paslaugų teikėjui. Jūsų paslaugų teikėjas atlieka šį testą, kad sužinotų, ar jūsų inkstai yra paveikti amiloidozės.
• Elektrokardiograma (EKG): EKG matuoja širdies elektrinį aktyvumą.
• Echokardiograma: Šis testas kartais vadinamas jūsų širdies ultragarsu, nes paslaugų teikėjai naudoja aukšto dažnio garso bangas, kad išmatuotų jūsų širdies judėjimą.
• Širdies MRT: Širdies ar širdies magnetinio rezonanso tomografijos tyrimai rodo išsamias jūsų širdies nuotraukas.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo AL amiloidozę?

Teikėjai gydo AL amiloidozę vaistais ir kitais gydymo būdais, kad palengvintų simptomus ir pašalintų bet kokius organų pažeidimus. Jie taip pat naudoja gydymą, kad sulėtintų arba sustabdytų procesą, dėl kurio jūsų kūnas gamina per daug amiloidų.

Teikėjai gali naudoti chemoterapiją, imunoterapiją arba steroidus AL amiloidozei gydyti. Dauguma žmonių vartoja vieną ar du chemoterapinius vaistus ir steroidinius vaistus. Vaistai veikia kartu, kad sunaikintų plazmos ląsteles, kurios gamina lengvosios grandinės baltymus.

Svarbu atsiminti, kad vaistai gali sulėtinti arba sustabdyti AL amiloidozės pablogėjimą, tačiau gydymas nepašalina jau esančių jūsų organuose esančių fibrilių. Pradėjus gydymą, jūsų imuninė sistema gali pašalinti šiuos nenormalius baltymus. Mokslininkai vertina naujus monokloninius antikūnus, kurie gali pašalinti fibriles.

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas taip pat gali pasikalbėti su jumis apie tai, ar jums gali būti naudinga kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija.

Prevencija

Ar galiu užkirsti kelią AL amiloidozei?

Ne, jūs negalite užkirsti kelio AL amiloidozei ar kitoms amiloidozės formoms. AL amiloidozė atsiranda, kai viena plazmos ląstelė sukuria kloną, kuris pradeda nekontroliuojamai daugintis.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra AL amiloidozės gyvenimo trukmė?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai padeda žmonėms, sergantiems AL amiloidoze, gyventi ilgiau. Kai kuriems žmonėms AL amiloidozė yra ilgalaikė arba lėtinė liga, kurią paslaugų teikėjai gali valdyti vaistais. Tačiau tai labai rimta liga, galinti sukelti gyvybei pavojingų sveikatos sutrikimų. AL amiloidozė yra reta, todėl paslaugų teikėjams sunku gauti pakankamai informacijos apie sergančiojo gyvenimo trukmę. Jei sergate AL amiloidoze, paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo apie savo prognozę arba galimą rezultatą po gydymo. Jūsų teikėjas yra geriausias informacijos apie tai, ko galite tikėtis, šaltinis.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Jei sergate AL amiloidoze, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas daugiausia dėmesio skirs jūsų simptomų gydymui ir ligos progresavimo sulėtinimui arba sustabdymui. Jums gali prireikti nuolatinio medicininio gydymo, kuris turi skirtingą šalutinį poveikį. Vienas iš būdų, kaip galite pasirūpinti savimi, yra sužinoti apie gydymo šalutinį poveikį ir būdus, kaip valdyti šį šalutinį poveikį. Štai keletas kitų pasiūlymų:

• Kai kurie gydymo būdai gali turėti įtakos jūsų apetitui. Jei tai jūsų situacija, paklauskite savo paslaugų teikėjo apie sveikos mitybos įpročius, kad galėtumėte išlikti stiprūs per gydymą.
• Stenkitės pakankamai pailsėti.
• Pratimai yra vienas iš būdų pagerinti nuotaiką ir palaikyti sveiką svorį. Paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomenduoti pratimus, kurie nesukels jūsų kūno per daug įtempimo.
• AL amiloidozė yra reta liga. Galite jaustis vieniši arba izoliuoti, nes sergate liga, kurios kiti žmonės nesupranta. Paprašykite savo paslaugų teikėjo rekomenduoti paramos grupes ar programas žmonėms, sergantiems AL amiloidoze.

AL amiloidozė (amiloidinė lengvoji grandinė arba pirminė amiloidozė) yra reta liga, kuri atsiranda, kai nenormalūs lengvosios grandinės baltymai jūsų organizme susirenka ant jūsų organų ir audinių. Tai rimta liga, kuri gali tapti lėtine arba sukelti gyvybei pavojingų sveikatos sutrikimų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai randa naujų būdų, kaip padėti žmonėms gyventi ilgiau, sergant AL amiloidoze. Jei sergate AL amiloidoze, paklauskite savo paslaugų teikėjo apie klinikinius tyrimus ir tyrimus, skirtus naujiems jos gydymo būdais.

AL amiloidozė yra retas lėtinis sutrikimas, kuris siejamas su abnormaliu baltymo kaupimusi organizme. Tai sukelia įvairius simptomus, įskaitant nuovargį, sunkumus kvėpuoti ir kiti negalavimus. Šios ligos gydymas gali būti sudėtingas, tačiau gali būti naudingas chemoterapija ar kiti vaistai. Svarbiausia yra laiku diagnozuoti ir pradėti gydymą, kad būtų sumažintas simptomų sunkumas ir gerinamas paciento gyvenimo kokybė. Svarbu kreiptis į gydytoją, jei pastebite bet kokius šio sutrikimo simptomus.