Akies ryklės raumenų distrofija: priežastys, simptomai ir gydymas

Akių ryklės raumenų distrofija yra reta genetinė liga, kuri sukelia raumenų silpnumą ir praradimą akies ryklėje. Ši būklė gali sukelti sunkumų regėjime ir judėjime, taip pat gali paveikti ryklės funkciją. Priežastys gali būti genetinės paveldimas veiksnys arba spontaniškas mutacijos atsiradimas. Simptomai gali apimti akių sausumą, ragenos išslinkimą, judėjimo sutrikimus ir ryklės disfunkciją. Gydymo galimybės yra ribotos, tačiau vaistai ir fizinė terapija gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra okulofaringinė raumenų distrofija?

Oculopharyngeal raumenų distrofija (OPMD) yra reta genetinė liga, sukelianti raumenų silpnumą. Paprastai simptomai pasireiškia suaugus, maždaug 40 ar 50 metų amžiaus, net jei gimėte su genų pasikeitimu, sukeliančiu OPMD. OPMD simptomai progresuoja, o tai reiškia, kad laikui bėgant jie blogėja. Tačiau jūsų simptomai paprastai progresuoja lėtai.

OPMD yra raumenų distrofijos rūšis. Raumenų distrofijos yra paveldimos ligos, sukeliančios raumenų silpnumą. Šis raumenų distrofijos tipas yra „okulofaringinė“, nes sukelia raumenų silpnumą, kuris paveikia:

• Akių vokai (akių).
• Gerklė (ryklės).

Kiek žmonių turi okulofaringinę raumenų distrofiją?

Ekspertai tiksliai nežino, kiek žmonių turi OPMD. Tačiau jie apskaičiavo, kad OPMD paveikia nuo 3 000 iki 30 000 žmonių Jungtinėse Valstijose.

Kas paveikia akies ryklės raumenų distrofiją?

Akies ryklės raumenų distrofija gali turėti įtakos bet kuriam asmeniui, nors ji dažniausiai pasireiškia:

• Izraelio Bucharos žydų tauta, kuri paveikia maždaug 1 iš 700 žmonių.
• prancūzų ir kanadiečių Kvebeko gyventojai, turintys įtakos maždaug 1 iš 1000 žmonių.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra okulofaringinės raumenų distrofijos simptomai?

OPMD veikia jūsų akis ir gerklę. Akių vokų ir gerklės raumenų silpnumas gali sukelti:

• Sunku kalbėti (disfonija).
• Rijimo pasunkėjimas (disfagija).
• Dvigubas matymas (diplopija).
• Nukritę akių vokai (ptozė).
• Veido silpnumas.
• Sumažėjęs regėjimas ir ribotas akių judėjimas.
• Silpnumas arba atrofija liežuvyje.

Žmonėms, sergantiems OPMD, taip pat dažnai pasireiškia simptomai, kurie paveikia jų kūno centro raumenis (proksimalinius raumenis). Visų pirma, OPMD gali turėti įtakos jūsų:

• Klubai.
• Pečiai.
• Viršutinės kojos.

Gali prireikti naudoti pagalbinį prietaisą, pvz., lazdą ar vaikštynę, nes pablogėja proksimalinių raumenų silpnumas. Maždaug 1 iš 10 žmonių, sergančių OPMD, galiausiai turi naudotis invalido vežimėliu.

Ką daryti, jei OPMD simptomai pasireiškia anksčiau nei tikėtasi?

Labai retai Jums gali būti sunki OPMD forma, sukelianti stiprų raumenų silpnumą iki 45 metų amžiaus. Tokiais atvejais jums paprastai sunku savarankiškai vaikščioti iki 60 metų. Taip pat gali būti:

• Depresija.
• Klaidingi įsitikinimai, kurie jums atrodo teisingi (kliedesiai).
• Laipsniškas mąstymo gebėjimų praradimas (kognityvinis nuosmukis).
• Nervų funkcijos sutrikimai (neuropatija).

Kas sukelia okulofaringinę raumenų distrofiją?

Akies ryklės raumenų distrofija yra genetinis sutrikimas, ty atsiranda dėl genų pasikeitimo (mutacijos), kuris yra gimus. Genų mutacija, sukelianti OPMD, atsiranda jūsų PABPN1 genas. Jūs paveldėsite PABPN1 vieno ar abiejų jūsų tėvų geno mutacija. Dauguma žmonių, sergančių OPMD, turi vieną iš tėvų, sergančių OPMD.

Dauguma genų yra poromis, o jūsų DNR yra dvi jų kopijos PABPN1 genas. Jums tereikia turėti geno mutaciją vienoje jūsų kopijoje PABPN1 genas, sukeliantis akies ryklės raumenų distrofiją. Tačiau kai kurie žmonės turi mutaciją abiejose jų kopijose PABPN1 genas. Žmonės, turintys abiejų mutacijų PABPN1 genų kopijos paprastai turi sunkesnių OPMD simptomų, atsirandančių anksčiau gyvenime.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama okulofaringinė raumenų distrofija?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas iš pradžių gali diagnozuoti OPMD pagal jūsų simptomus. Paprastai jie patvirtina diagnozę atlikdami kraujo tyrimą, kuriame ieškoma PABPN1 genų mutacija.

Taip pat galite atlikti tokius testus kaip:

• Elektromiogramos: Šie testai paprastai apima nervų laidumo tyrimus ir adatos elektrodo tyrimą, siekiant įvertinti, kaip jūsų raumenys reaguoja į nervinius signalus.
• Raumenų biopsijos: Atliekant šiuos tyrimus imamas nedidelis raumenų audinio mėginys. Jūsų paslaugų teikėjas gali naudoti raumenų biopsiją, kad surastų PABPN1 genų mutacija, jei kraujo tyrimai nėra aiškūs.
• Rijimo testai: Šiais tyrimais patikrinama, ar nėra gerklės raumenų problemų, kurios gali sukelti disfagiją.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma okulofaringinė raumenų distrofija?

Akių ir ryklės raumenų distrofijos (OPMD) gydymas skiriasi priklausomai nuo jūsų simptomų ir jų sunkumo. Gydymas gali apimti:

• Profesinė arba fizinė terapija: Darbas su terapeutu gali padėti įgyti jėgų ir dalyvauti įprastoje veikloje. Jūsų terapeutas gali rekomenduoti tokius prietaisus kaip lazdos, kojų petnešos ar vaikštynės, jei raumenų silpnumas paveikia jūsų vaikščiojimo ir judėjimo gebėjimus.
• Kalbos terapija: Kalbos kalbos patologas gali padėti išspręsti rijimo ir kalbėjimo problemas, susijusias su OPMD. Kad sumažintumėte rijimo sutrikimus, galite kąsninti mažesnius, padėti galvą kitaip arba pakeisti savo mitybą.
• Botulino toksino injekcijos: Teikėjas gali suleisti botulino toksiną į vieną iš raumenų, esančių gerklės viršuje. Tai laikinai atpalaiduoja raumenis, kad galėtumėte lengviau nuryti. Norint pasiekti ilgalaikių rezultatų, gali prireikti injekcijų kas kelis mėnesius.
• Blefaroptozės taisymas: Teikėjas gali rekomenduoti plastines operacijas, kad ištaisytų akių vokų nukritimą. Blefaroptozės taisymas pakelia jūsų akių vokus, kad galėtumėte geriau matyti.
• Krikofaringinė miotomija: Chirurgas padaro pjūvį jūsų kriokofaringiniame raumenyje, gerklėje, esančiame tiesiai virš stemplės. Tai padeda jūsų gerklės raumenims likti atsipalaidavę, todėl maistas lengviau patenka į stemplę.
• Maitinimas per zondą (enteralinis maitinimas): Maitinimo vamzdelis gali būti tinkamas gydymas, jei turite rimtų rijimo problemų. Teikėjas įkiša vamzdelį per nosį ar pilvą, kuris tiekia maistines medžiagas tiesiai į žarnyną ar skrandį. Maitinimo vamzdelis suteikia jums maisto, visiškai apeinant jūsų gerklę.

Ar yra okulofaringinės raumenų distrofijos klinikinių tyrimų?

Taip. Galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ar turite teisę gauti klinikinį OPMD gydymą. Jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti papildomų injekcijų tipų, kad palengvintų OPMD simptomus. Mokslininkai vis dar tiria ilgalaikį šių gydymo būdų veiksmingumą.

Prevencija

Kaip galiu išvengti okulofaringinės raumenų distrofijos?

Kadangi okulofaringinė raumenų distrofija yra paveldima būklė, nėra būdo apsisaugoti nuo jos.

Jei jūsų tėvai serga OPMD, galite apsvarstyti galimybę atlikti genetinį tyrimą. Genetinis testas ieško genų mutacijos, sukeliančios OPMD. Genetinis konsultantas aptaria jūsų tyrimo rezultatus su jumis ir padeda suprasti riziką, kad jūsų vaikai gali perduoti OPMD ar kitas paveldimas ligas.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra okulofaringinės raumenų distrofijos perspektyva?

Akies ryklės raumenų distrofija gali turėti įtakos jūsų gyvenimo kokybei, tačiau paprastai tai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Gydymas gali padėti valdyti simptomus ir sumažinti komplikacijų riziką.

Kokios galimos okulofaringinės raumenų distrofijos komplikacijos?

Pagrindinė galima OPMD komplikacija yra susijusi su rijimo problemomis. Silpnumas liežuvyje ir gerklėje gali apsunkinti valgymą, o tai padidina riziką:

• Aspiracinė pneumonija.
• Užspringimas.
• Prasta mityba.

Pasitarkite su savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėju apie gydymo galimybes, jei turite disfagiją, susijusią su okulofaringo raumenų distrofija. Jums gali tekti pakeisti savo mitybos įpročius, kad sumažintumėte komplikacijų riziką.

Gyvenimas su

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

Jei turite akies ryklės raumenų distrofiją arba manote, kad galite, galite paklausti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo:

• Kokie yra ankstyvieji okulofaringinės raumenų distrofijos požymiai?
• Kaip diagnozuoti okulofaringinę raumenų distrofiją?
• Kokios yra okulofaringinės raumenų distrofijos gydymo galimybės?
• Kokios galimos okulofaringinės raumenų distrofijos komplikacijos?
• Kokia tikimybė, kad savo vaikams perduosiu akių ir ryklės raumenų distrofiją?

Papildomi bendri klausimai

Ar akių ir ryklės raumenų distrofija gali sukelti mirtį?

Pati akies ryklės raumenų distrofija paprastai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Tačiau negydomas gerklės raumenų silpnumas gali padidinti užspringimo ar aspiracinės pneumonijos riziką, kuri gali būti pavojinga gyvybei.

Ar OPMD sukelia nuovargį?

Akies ryklės raumenų distrofija gali sukelti nuovargį. Nuovargis nėra vienas iš pagrindinių OPMD simptomų, tačiau jis būdingas šiai ligai sergantiems žmonėms. Vienas tyrimas parodė, kad maždaug pusė visų žmonių, sergančių okulofaringo raumenų distrofija, patyrė nuovargį, trukdantį jų kasdieninei veiklai.

Kokios sąlygos sukelia panašius simptomus kaip okulofaringinė raumenų distrofija?

Kai kurios sąlygos gali sukelti simptomus, panašius į OPMD, įskaitant:

• Blefarofimozė, ptozė, epicanthus inversus sindromas (BPES): Tai paveldima liga, sukelianti siaurus akių vokus ir vokų nukritimą.
• Lėtinė progresuojanti išorinė oftalmoplegija (Kearns-Sayre sindromas): Tai reta neuromuskulinė būklė, pažeidžianti akis ir širdį.
• Myasthenia gravis: Ši autoimuninė liga sukelia raumenų silpnumą ir nuovargį.
• Okulofaringodistalinė miopatija: Tai liga, sukelianti daugelį OPMD simptomų kartu su kvėpavimo sutrikimais ir galimu klausos praradimu.

Oculopharyngeal raumenų distrofija (OPMD) yra reta genetinė būklė, sukelianti akių vokų ir gerklės raumenų silpnumą. Galite žinoti, kad sergate OPMD tik vėliau – daugumai žmonių pirmieji simptomai pasireiškia sulaukus 40 metų. Kai tik pastebėsite OPMD simptomus, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie gali atlikti testus, kad diagnozuotų OPMD, ir pasiūlyti gydymą, kuris padėtų valdyti simptomus. Akies ryklės raumenų distrofija laikui bėgant blogėja lėtai, nors tai neturi įtakos jūsų gyvenimo trukmei. Gydydami galite gyventi kokybiškai.

Išnagrinėjus akies ryklės raumenų distrofijos priežastis, simptomus ir gydymą galima daryti išvadą, kad tai sunki liga, kuri gali turėti įvairių priežasčių ir simptomų. Gydytojai gali pasiūlyti įvairius gydymo būdus, tačiau svarbu skubiai kreiptis į specialistus ir tinkamai stebėti savo sveikatą. Svarbu taip pat informuoti artimuosius apie šią ligą ir jos įtaką asmens gyvenimui. Dėl akies raumenų distrofijos reikia būti atsargiems ir pasitikėti medicinos ekspertais.