Afalija: priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Afalija yra būklė, kai asmuo praranda gebėjimą teisingai kalbėti arba negali išreikšti savo minties kalba. Tai gali turėti įvairių priežasčių, įskaitant insultą, traumą, nervų ligas arba kitus sutrikimus. Svarbu greitai diagnozuoti afaliją ir pradėti gydymą, kad būtų išvengta ilgalaikių pasekmių. Gydytojai gali pasiūlyti kalbos terapiją, vaistus ar net chirurginę intervenciją, priklausomai nuo afalijos priežasties ir sunkumo. Suprasti šios būklės simptomus ir gydymo galimybes yra svarbu siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Apžvalga

Kas yra afalija?

Afalija, kuri reiškia „nėra varpos“, yra reta įgimta būklė (nuo gimimo), kai embriono augimo metu varpa nesugeba išsivystyti. Be to, šlaplės anga (šlapimo išleidimo anga) nėra įprastoje vietoje. Jis dažnai yra tarpvietės srityje (tarpas tarp jūsų išangės ir lytinių organų).

Kitas afalijos pavadinimas yra varpos agenesis.

Kai kurie tyrinėtojai mano, kad „afalija“ turėtų būti vartojama apibūdinti situacijai, kai kūdikis gimsta be kūno audinio – kempininio audinio, kuris seksualinio susijaudinimo metu prisipildo krauju. Varpoje ir klitoryje yra tokio tipo audinių. Naudojant šį apibrėžimą, terminas „afalija“ apibūdina būklę, kuri atsitinka kūdikiams, kurie genetiškai yra vyriški arba moteriški, atitinkamai XY arba XX seksualinės chromosomos.

Kaip paplitusi afalija?

Afalija yra reta būklė. Remiantis vienu skaičiavimu, tai atsitinka 1 iš 10 milijonų iki 30 milijonų gimimų. Ši būklė dažniausiai nustatoma kūdikiams, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (XY lytinės chromosomos).

Kuo skiriasi palaidotas penis ir afalija?

Kai kuriais atvejais varpa gali būti, bet nematoma. Norėdami diagnozuoti afaliją, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali pirmiausia pašalinti kitas sąlygas, įskaitant:

• Palaidotas penis: Esant tokiai būklei, jūsų varpa yra normalaus dydžio, bet paslėpta po pilvo, šlaunies arba kapšelio (maišelio, kuriame laikomos sėklidės) oda. Jis taip pat žinomas kaip paslėptas arba paslėptas penis.
• Hipospadijos: Esant tokiai būklei, šlaplė (vamzdis, pernešantis šlapimą iš šlapimo pūslės į šlapimo angą) nesusiformuoja tinkamai, o šlaplė (skylė, kurioje šlapimas palieka jūsų kūną) nėra tipinėje vietoje tavo penį. Mėsa gali būti ant jūsų varpos koto arba ant kapšelio.
• Mikropenis: Esant tokiai būklei gimus vaikui jūsų varpa yra trumpesnė nei 1,9 centimetro (0,75 colio).
• Lyties vystymosi skirtumai: Esant tokiai būklei, lytinis vystymasis yra netipiškas dėl genetinių, anatominių ar hormoninių priežasčių. Genitalijos gali būti dviprasmiškos (dažniausiai ne vyriškos ar moteriškos) ir (arba) jos neatitinka chromosominės lyties.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra afalijos simptomai?

Afalijos simptomai yra šie:

• Neturėdamas varpos, bet turintis kapšelį ir sėklides.
• Kariotipo testo rezultatai, kurie paprastai sutampa su vaiku, kuriam gimus priskiriamas vyras (46, XY) arba gimus moteris (46, XX).

Teikėjas gali diagnozuoti šią būklę prieš gimdymą (prieš gimimą).

Kas sukelia afaliją?

Afalijos priežastis nežinoma. Tačiau mokslininkai žino, kad vaisiaus vystymasis (apvaisinto kiaušinėlio augimas) nevyksta įprastu būdu (agenezė).

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojama afalija?

Teikėjai gali diagnozuoti afaliją fizinio patikrinimo metu. Tačiau jie gali užsisakyti kraujo tyrimus ar vaizdo tyrimus, kad patvirtintų diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma afalija?

Kai paslaugų teikėjas įtaria naujagimio afaliją, pirmiausia reikia ieškoti kitų įgimtų apsigimimų, galinčių kelti grėsmę vaiko gyvybei.

Kitas prioritetas yra užtikrinti, kad kūdikis galėtų šlapintis (kad šlapimas gali išeiti iš jo kūno per skylę). Kartais reikia atlikti vesikostomiją, kad šlapimas galėtų išeiti iš kūno, jei yra kliūtis.

Pirmaisiais gyvenimo metais jūsų vaikui gali būti atlikta varpos (faloplastika) ir šlaplės (uretroplastika) operacija. Specializuotas chirurgas padės nuspręsti, koks yra geriausias šių procedūrų metodas.

Tradiciškai paslaugų teikėjai priskirdavo moterišką lytį arba lytį kūdikiams, sergantiems afalija, net jei kūdikiai turėjo sėklides. Tradicinis gydymas buvo atlikti feminizuojančią operaciją (feminizuojančią genitoplastiką). Daugeliu atvejų, vaikams augant, lytis / lytis, kurią teikėjai paskyrė gimus, neatitiko jų autentiškos lytinės tapatybės.

Daugelis sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų dabar mano, kad faloplastika (varpos sukūrimas) yra geresnis sprendimas genetiškai vyriškam vaikui, kol vaikas bus pakankamai senas, kad galėtų pasitikėti savo lytimi ir priimti sprendimus, kaip elgtis toliau. Po brendimo chirurgai gali atlikti antrą faloplastiką, kad gautų suaugusiojo dydžio penį. Erekcijos funkcijos nesitikima.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką pagimdyti kūdikį, sergantį afalija?

Kadangi afalijos priežastis nežinoma, nėra būdo jos išvengti. Genetinės konsultacijos metu galite aptarti genetines sąlygas ir prenatalinę diagnozę. Tai gali padėti informuoti ir paruošti tėvus prieš pastojant ir (arba) gimdymą.

Bendrosios sveikos gyvensenos rekomendacijos visada bus naudingos žmogui ir jo vaisiui.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei mano vaikas serga afalija?

Jei jūsų vaikas serga afalija be jokių kitų komplikacijų, prognozė yra gera. Perspektyva šiek tiek blogėja, jei yra papildomų medicininių problemų. Kai kurios komplikacijos gali būti labai rimtos. Tai gali būti kvėpavimo sunkumai ir tam tikrų gyvybei būtinų organų trūkumas.

Gyvenimas su

Kaip rūpintis savimi kaip vaiko, sergančio afalija, tėvu?

Normalu, kad gimus vaikui reikia priimti daug svarbių sprendimų, tačiau tai nėra būtina. Svarbu žengti vieną žingsnį vienu metu. Jūsų vaikas augdamas patirs daug fizinių, emocinių ir intelektualinių pokyčių. Tam, kad tėvai ir šeimos galėtų geriausiai susidoroti su šiais pokyčiais, gali pasinaudoti konsultacijomis.

Pageidautina, kad tėvai palaikytų glaudžius ryšius su savo vaiko sveikatos priežiūros komanda. Teikėjai nustatys lūkesčius tėvams ar tėvams. Turėtumėte nedvejodami susisiekti su paslaugų teikėjais, jei turite klausimų ar rūpesčių.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo paslaugų teikėjui?

Galbūt norėsite užduoti paslaugų teikėjui tokius klausimus:

• Kaip turėčiau apie tai kalbėti su savo vaiku?
• Kur galėčiau gauti informacijos apie seksą ir lytinę tapatybę?
• Kaip turėčiau kalbėti apie afaliją su mūsų šeima ir draugais?
• Kaip priimti sprendimus dėl medicininės priežiūros?
• Kur galiu rasti paramos grupę?

Papildomi bendri klausimai

Kas atsitinka, kai suaugęs žmogus serga afalija?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mažiau nei 100 žmonių pasaulyje diagnozavo afaliją. Daugelis šių žmonių dar nėra suaugę. Suaugusiųjų afalijos gydymas yra sudėtingesnis nei vaiko gydymas.

Tėvams sunku išgirsti, kad jūsų vaikas turi įgimtą ligą (tokią, su kuria jis gimė), dėl kurios jis kuo nors skiriasi nuo vaiko, kurio tikėjotės. Jūs nesate vienas, kai jaučiatės išsigandęs, nusiminęs, susirūpinęs ar net piktas. Svarbu skirti laiko, reikalingo vaiko gerovės sprendimams priimti, ir pirmiausia priimti rimčiausius sprendimus. Pasinaudokite galimybe pasikalbėti su savo sveikatos priežiūros komanda ir gauti pasiūlymų, kaip elgtis toliau.

Apibendrinant, afalija yra rečiau pasitaikanti liga, kurios priežastys gali būti įvairios, nuo streso iki nervų sistemos sutrikimų. Simptomai gali būti sunkūs, bet diagnozė nustatoma neurologinėmis tyrimais. Gydymas gali būti ilgas ir sudėtingas, tačiau svarbu konsultuotis su specialistais ir laikytis jų nurodymų bei naudoti įvairius terapinius metodus. Svarbu rūpintis savo sveikata ir kovoti su afalija, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.