Achondroplazija: simptomai, gydymas, priežastys ir diagnozė

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daugelį metų dirbantis Lietuvoje. Šiame straipsnyje noriu pakalbėti apie achondroplaziją – genetinį sutrikimą, kuris veikia kaulų augimą. Aptarsime achondroplazijos simptomus, gydymą, priežastis ir diagnostiką. Jei turite klausimų, nedvejodami klauskite!

Achondroplazija yra kaulų augimo sutrikimas, dėl kurio atsiranda nykštukų dėl genetinės mutacijos rankose ir kojose. Achondroplazija yra labiausiai paplitusi žemo ūgio forma (suaugusiesiems, kurių ūgis mažesnis nei 4 pėdų 10 colių). Beveik visi vaikai, sergantys achondroplazija, po diagnozės gali gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą.

Apžvalga

Kas yra achondroplazija?

Ankstyvosiose vystymosi stadijose didžiąją vaisiaus skeleto dalį sudaro kremzlės audinys, kuris virsta kaulu. Achondroplazija atsiranda, kai rankų ir kojų kauluose nesivysto kremzlės audinys. Šis genetinis sutrikimas sukelia trumpų galūnių nykštukumą, kai viršutinė rankų ir kojų dalis yra trumpesnė nei apatinė tų galūnių dalis (rizomelinis sutrumpėjimas).

Kuo skiriasi achondroplazija nuo skeleto displazijos (nykštukiškumo)?

Achondroplazija yra labiausiai paplitusi skeleto displazijos forma, kuri yra bendras terminas, naudojamas šimtams būklių, turinčių įtakos kaulų ir kremzlių augimui, nustatyti. Achondroplazija konkrečiai nukreipta į kaulų augimą rankose ir kojose.

Ar achondroplazija yra paveldima?

• Dauguma achondroplazijos atvejų nėra paveldimi. Achondroplazija gali susirgti bet kas. Maždaug 80% asmenų, sergančių achondroplazija, tėvai yra normalaus ūgio ir gimsta su nauju geno pakitimu (de novo mutacija). Retai kada šie tėvai susilauks dar vieno vaiko, sergančio achondroplazija.
• Tik vienas iš tėvų turi perduoti geną, kad vaikas gimtų su achondroplazija (autosominiu dominavimu). Yra 50% tikimybė, kad asmuo, sergantis achondroplazija, ir partneris, neturintis achondroplazijos, susilauks vaiko su šiuo sutrikimu.
• Jei abu tėvai serga achondroplazija, yra 25% tikimybė, kad vaikas gims su homozigotine achondroplazija, dėl kurios netrukus po gimimo gimsta negyvas arba miršta.

Kiek žmonių serga achondroplazija?

Maždaug 1 iš 15 000 – 1 iš 40 000 asmenų gimsta su achondroplazija.

Kaip achondroplazija veikia mano vaiko kūną?

Kūdikiai, gimę su achondroplazija, paprastai turi silpną raumenų tonusą (hipotoniją), o tai gali sulėtinti motorinių įgūdžių vystymąsi. Taip pat kūdikiams yra didelė nugaros smegenų suspaudimo ir viršutinių kvėpavimo takų užsikimšimo rizika, o tai padidina sveikatos komplikacijų riziką.

Achondroplazija sergantys žmonės dažnai turi kvėpavimo sutrikimų, pasikartojančių ausų infekcijų ir yra linkę į nutukimą.

Visus vaikus, sergančius achondroplazija, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas turi reguliariai stebėti, kad būtų galima gydyti ar užkirsti kelią bet kokiems simptomams, kurie gali atsirasti.

Simptomai ir priežastys

Kas sukelia achondroplaziją?

Achondroplaziją sukelia receptorių genų mutacija, kuri vaisiaus vystymosi metu kremzlę paverčia kaulu.

Kokie yra achondroplazijos simptomai?

• Kaulai sutrumpinami (šlaunys, žastas).
• Trumpos rankos ir kojos.
• Didelis atstumas tarp trečiojo ir ketvirto pirštų.
• Maksimalus aukštis 4 pėdos.
• Galva didesnė nei įprastai.
• Iškili kakta.
• Plokščia nosis.
• Uždelstas kūdikių vystymasis (sėdint, šliaužiant, vaikščiojant).

Koks yra ilgalaikis achondroplazijos poveikis jūsų organizmui?

• Nugaros ir kojų skausmas.
• Kvėpavimo sutrikimai (apnėja).
• Nutukimas.
• Pasikartojančios ausų infekcijos.
• Išlenktas stuburas.
• Sulenktos kojos.
• Skysčių perteklius smegenyse (hidrocefalija).
• Obstrukcinė miego apnėja.

Diagnozė ir testai

Kaip anksti galima diagnozuoti achondroplaziją?

Gydytojai ultragarsu gali nustatyti achondroplaziją prieš gimdymą, jei jūsų kūdikio rankos ir kojos atrodo trumpesnės nei vidutiniškai ir jei jo galva yra didelė. Dauguma achondroplazijos atvejų patvirtinami tik po gimimo.

Kaip diagnozuojama achondroplazija?

• Rentgenas.
• Fizinė apžiūra.
• Prenatalinis tyrimas (jei vienas ar abu tėvai yra paveikti).
• Genetinis tyrimas (FGFR3 genas).
• MRT arba CT nuskaitymas, siekiant nustatyti raumenų silpnumą ar nugaros smegenų suspaudimą.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydoma achondroplazija?

Nėra specifinio achondroplazijos gydymo, išskyrus simptomų valdymą. Anksti diagnozuojant kūdikius rekomenduojama stebėti ūgį, svorį ir galvos apimtį, kad būtų galima stebėti augimo progresą.

Ar yra achondroplazijos gydymas?

Ne, achondroplazijos nėra išgydomos, tačiau beveik visi, kuriems diagnozuota diagnozė, gali gyventi visavertį ir sveiką gyvenimą.

Kaip valdyti achondroplazijos simptomus?

Achondroplazijos gydymas yra orientuotas į galimų komplikacijų, kurios gali apimti:

• Svorio valdymas ir sveikos mitybos įpročių skatinimas, siekiant išvengti nutukimo.
• Chirurgija (ventrikuloperitoninis šuntas), siekiant sumažinti skysčių slėgį smegenyse arba ištaisyti gyvybei pavojingą komplikaciją, vadinamą kaukolės kaklo jungties suspaudimu.
• Adenoidų ir tonzilių pašalinimo operacija.
• Augimo hormonai.
• Nuolatinio teigiamo kvėpavimo takų slėgio (CPAP) nosies kaukės naudojimas esant apnėjai.
• Ausų vamzdeliai arba antibiotikai, siekiant išvengti ausų infekcijų.
• Parama socializacijai.
• Daug tyrimų atliekama dėl vaistų, kurie gali padėti padidinti ūgį keliais coliais.

Prevencija

Kaip sumažinti riziką susilaukti achondroplazija sergančio vaiko?

Kadangi achondroplazija yra reta genetinė būklė, dažnai atsirandanti dėl naujos genų mutacijos, nėra būdo užkirsti kelią tokiems atsitiktiniams atvejams. Jei vienas iš tėvų turi achondroplaziją, genetiniai tyrimai prieš implantaciją gali būti žymiai sumažinti. Jei norite sužinoti daugiau, pasikalbėkite su savo OB / GYN paslaugų teikėju.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra achondroplazija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Dauguma žmonių, sergančių achondroplazija, turi normalią gyvenimo trukmę ir normalų intelektą, neatsižvelgiant į uždelstą vystymąsi kūdikystėje. Nors yra achondroplazijos komplikacijų tikimybė, rūpinimasis simptomais gali padėti išvengti rimtų sveikatos problemų vėliau gyvenime.

Gyvenimas su

Kaip padėti savo vaikui, sergančiam achondroplazija?

Vaikai, kuriems diagnozuota achondroplazija, gali gyventi sveiką ir visavertį gyvenimą. Išgydę vaiko medicininius poreikius, sutelkite dėmesį į tai, kad jūsų vaikas galėtų klestėti, nes:

• Fizinių iššūkių pašalinimas, siekiant skatinti nepriklausomybę (pakopinės taburetės naudojimas, šviesos jungiklių išplėtimas).
• Emocinės ir edukacinės paramos teikimas (patyčių prevencijai mokykloje).
• Bendravimas su nykštukų bendruomenės grupėmis ir organizacijomis.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Reguliarus patikrinimas kūdikystėje ir vaikystėje gali užkirsti kelią daugeliui achondroplazijos simptomų.

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ankstyvoje kūdikystėje, jei jūsų vaikas neatitinka savo amžiaus ūgio kriterijų arba pastebite fizinių tikslų, pvz., sėdėjimo, šliaužiojimo ir vaikščiojimo, vystymosi vėlavimą.

Jei jūsų vaikui sunku kvėpuoti, jis dažnai serga ausų uždegimu, skauda nugarą ir kojas arba jam gresia nutukimas, kreipkitės į sveikatos priežiūros specialistą.

Nors vaikystėje gali kilti sveikatos komplikacijų, achondroplazijos diagnozė netrukdys jūsų vaikui gyventi laimingai ir sveikai. Teigiamas požiūris gali turėti įtakos jūsų vaiko savigarbai, ypač jei jis yra įtraukus ir rūpinasi vaiku pagal jo amžių, o ne jo dydį.

Nors achondroplazija ir yra neišgydoma genetinė liga, svarbu žinoti, jog dauguma su ja gimusių vaikų gyvena visavertį gyvenimą. Šiuolaikinė medicina siūlo veiksmingas priemones, padedančias valdyti simptomus ir gerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ligą ir pradėti individualiai pritaikytą gydymą. Mano, kaip gydytojo, patarimas – nebijokite klausti ir ieškoti informacijos.