Kas yra hemofilija?

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau daug metų dirbantis čia, Lietuvoje. Šiandien noriu pakalbėti apie hemofiliją. Galbūt girdėjote šį žodį, bet ar tikrai žinote, kas tai? Paprastai tariant, hemofilija yra paveldima liga, dėl kurios kraujas kreša lėčiau nei įprastai. Bet apie viską išsamiau kitame įraše!

Hemofilija yra retas genetinis kraujo sutrikimas, atsirandantis, kai kraujas nekrešėja ir dėl to kraujavimas sulėtėja arba sustoja. Hemofilija atsiranda, kai žmonės neturi normalaus krešėjimo faktorių kiekio. Krešėjimo faktoriai prisideda prie kraujo krešėjimo. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją pakeisdami trūkstamus krešėjimo faktorius.

Apžvalga

Hemofilija atsiranda, kai neturite pakankamai krešėjimo faktorių, kurie padėtų kontroliuoti kraujavimo kiekį. Žmonės, sergantys hemofilija, gali kraujuoti be jokios aiškios priežasties. Jie gali kraujuoti dažniau nei įprastai po traumos ar operacijos. Krešėjimo faktoriai yra jūsų kraujyje esantys baltymai, kurie veikia kartu su trombocitais (viršuje), kad sustabdytų arba sulėtintų kraujavimą. Be krešėjimo faktorių gali atsirasti gausus arba nekontroliuojamas kraujavimas.

Kas yra hemofilija?

Hemofilija yra retas paveldimas kraujo sutrikimas, dėl kurio sumažėja kraujo krešėjimas, todėl padidėja kraujavimo ar mėlynių rizika.

Hemofilija atsiranda dėl to, kad jūsų kūnas negamina pakankamai baltymų (krešėjimo faktorių), kad padėtų jūsų kraujui susidaryti krešuliams. Krešėjimo faktoriai yra jūsų kraujyje esantys baltymai. Jie dirba su jūsų trombocitais, kad susidarytų kraujo krešuliai, kurie kontroliuoja kraujavimą. Mažas krešėjimo faktoriaus lygis padidina kraujavimo riziką.

Yra keletas hemofilijos tipų. Hemofilija gali būti sunki, vidutinio sunkumo arba lengva, atsižvelgiant į krešėjimo faktoriaus kiekį kraujyje.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai šią būklę gydo pakeisdami trūkstamą krešėjimo faktorių. Hemofilija nėra išgydoma, tačiau gydomi žmonės paprastai gyvena beveik tiek pat, kiek hemofilija neserga. Teikėjai tiria genų terapiją ir genų pakaitinę terapiją kaip naujus būdus gydyti ir galbūt išgydyti hemofiliją.

Ar žmonėms gali išsivystyti hemofilija?

Taip, bet taip nutinka retai. Įgyta hemofilija arba hemofilija, kuri nėra paveldima, išsivysto, kai autoantikūnai pradeda atakuoti tam tikrą krešėjimo faktorių. (Antikūnai yra apsauginiai baltymai, kuriuos gamina jūsų imuninė sistema. Autoantikūnai atakuoja antikūnus, iš esmės atakuodami jūsų kūno ląsteles, audinius ir baltymus.)

Ar hemofilija yra dažna liga?

Ne, tai ne. 2022 m. rugpjūčio mėn. JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (CDC) duomenimis, apie 33 000 žmonių JAV serga hemofilija. Hemofilija paprastai paveikia vyrus ir žmones, kuriems gimimo metu priskiriami vyrai (AMAB). Retai moterims ir žmonėms, kuriems gimimo metu priskirta moteris (AFAB), krešėjimo faktoriaus lygis gali būti toks mažas, kad jiems gali pasireikšti tokie simptomai kaip labai gausios mėnesinės.

Kokie yra hemofilijos tipai?

Yra trys hemofilijos tipai:

• Hemofilija A: Tai labiausiai paplitęs hemofilijos tipas. Tai atsitinka, kai neturite pakankamai 8 krešėjimo faktoriaus (VIII faktoriaus). CDC apskaičiavo, kad apie 10 iš 100 000 žmonių serga hemofilija A.
• Hemofilija B: Hemofilija B atsiranda, kai neturite pakankamai 9 krešėjimo faktoriaus (IX faktoriaus). CDC apskaičiavo, kad maždaug 3 iš 100 000 JAV žmonių serga hemofilija B.
• Hemofilija C: Hemofilija C taip pat žinoma kaip 11 faktoriaus (XI faktoriaus) trūkumas. Šis hemofilijos tipas yra labai retas, ja serga 1 iš 100 000 žmonių.

Ar hemofilija yra rimta liga?

Gali būti. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, gali prasidėti gyvybei pavojingas kraujavimas, tačiau didesnė tikimybė, kad jų raumenys ir sąnariai kraujuoja.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra hemofilijos simptomai?

Svarbiausias simptomas yra neįprastas arba gausus kraujavimas arba mėlynės.

• Žmonėms, sergantiems hemofilija, po nedidelių sužalojimų gali atsirasti didelių mėlynių. Tai yra kraujavimo po oda požymis.
• Jie gali kraujuoti neįprastai ilgai, nesvarbu, ar tai kraujavimas po operacijos, kraujavimas po dantų gydymo ar tiesiog kraujavimas iš nupjauto piršto.
• Jie gali pradėti kraujuoti be jokios aiškios priežasties, pvz., staiga kraujuojantis nosis.

Žmonių mėlynių ar kraujavimo kiekis priklauso nuo to, ar jie serga sunkia, vidutinio sunkumo ar lengva hemofilija:

• Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, dažnai atsiranda savaiminis kraujavimas arba kraujavimas be jokios aiškios priežasties.
• Žmonės, sergantys vidutinio sunkumo hemofilija ir patyrę rimtų sužalojimų, gali kraujuoti neįprastai ilgai.
• Žmonėms, sergantiems lengva hemofilija, gali pasireikšti neįprastas kraujavimas, bet tik po didelės operacijos ar sužalojimo.

Kiti simptomai gali būti:

• Sąnarių skausmas dėl vidinio kraujavimo. Jūsų kulkšnių, kelių, klubų ir pečių sąnariai gali skaudėti, patinti arba jaustis karšti liečiant.
• Kraujavimas į jūsų smegenis. Žmonėms, sergantiems sunkia hemofilija, labai retai atsiranda gyvybei pavojingas kraujavimas į smegenis. Kraujavimas smegenyse gali sukelti nuolatinius galvos skausmus, dvejinimąsi arba sukelti didelį mieguistumą. Jei sergate hemofilija ir turite šių simptomų, nedelsdami kreipkitės pagalbos.

Kokie yra hemofilijos simptomai kūdikiams ir vaikams?

Kartais hemofilija diagnozuojama kūdikiams, gimusiems vyrams, nes po apipjaustymo jie kraujuoja dažniau nei įprastai. Kitais atvejais vaikams simptomai pasireiškia praėjus keliems mėnesiams po gimimo. Dažni simptomai yra šie:

• Kraujavimas: Kūdikiai ir maži vaikai gali kraujuoti iš burnos po nedidelių sužalojimų, pavyzdžiui, susimušę burną į žaislą.
• Ant jų galvų išsipūtę gumulėliai: Kūdikiams ir mažiems vaikams, kurie susitrenkia galvas, dažnai išsivysto žąsų kiaušinėliai – dideli apvalūs gabalėliai ant jų galvų.
• Nerimas, dirglumas arba atsisakymas šliaužti ar vaikščioti: Šie simptomai gali atsirasti, jei kūdikiams ir mažiems vaikams yra vidinis kraujavimas į raumenis ar sąnarį. Jų kūne gali būti vietų, kurios atrodo sumuštos ir patinusios, gali jaustis šilta, kai liečiate, arba vaikui gali skaudėti, kai švelniai liečiate tą vietą.
• Hematomos: Hematoma yra sustingusio kraujo masė, kuri susikaupia po kūdikių ar mažylių oda. Kūdikiams ir mažiems vaikams po injekcijos gali atsirasti hematomų.

Kas sukelia hemofiliją?

Tam tikri genai sukuria krešėjimo faktorius. Sergant paveldima hemofilija, genai, turintys nurodymus, kaip sukurti normalius krešėjimo faktorius, mutuoja arba pasikeičia. Mutuoti genai gali duoti nurodymus, dėl kurių susidaro nenormalūs krešėjimo faktoriai arba nepakanka krešėjimo faktorių. Beje, apie 20% visų hemofilijos atvejų yra spontaniški, o tai reiškia, kad kažkas serga šia liga, nors šeimoje nėra nenormalaus kraujavimo atvejų.

Kaip žmonės paveldi hemofiliją?

Hemofilija A ir B yra su lytimi susiję sutrikimai, paveldimi su X susijusiu recesyviniu būdu. Štai kaip tai atsitinka:

• Kiekvienas gauna vieną chromosomų rinkinį iš savo biologinės motinos ir vieną chromosomų rinkinį iš savo biologinio tėvo. Jei X chromosomą gaunate iš savo motinos ir X chromosomą iš savo tėvo, gimus būsite priskirta moteriai. Jei X chromosomą gaunate iš savo motinos ir Y chromosomą iš savo tėvo, gimus būsite priskiriamas vyrui. Kitaip tariant, motina visada perduoda X chromosomą savo palikuonims. Tėvas gimimo metu nustatys priskirtą lytį, pateikdamas X arba Y chromosomą.
• Jei moters vienoje iš X chromosomų yra nenormalaus faktoriaus genas, ji turi hemofilija, bet gali neturėti simptomų. Taip yra todėl, kad jų antrojoje X chromosomoje yra normalaus faktoriaus genas.
• Jei moteris, turinti X chromosomą su defektiniu 8 faktoriaus (arba 9 faktoriaus) gamybos genu, turi vaiką, šis vaikas turi 50 % tikimybę, kad jis paveldės X chromosomą, kurioje yra nenormalaus faktoriaus genas.
• Jei ta pati moteris turi vaiką, tas vaikas turi 50% tikimybę, kad jis paveldės klaidingą chromosomos ir nenormalaus faktoriaus geną. Šis vaikas greičiausiai neturės simptomų, nes jis taip pat paveldės normalią X chromosomą iš savo tėvo.
• Kitaip tariant, moteris, paveldėjusi sugedusią X chromosomą ir nenormalaus faktoriaus geną, sirgs hemofilija. Jie gali neturėti simptomų, tačiau jie gali perduoti būklę savo vaikams. Yra 50 % tikimybė, kad bet kurie jų vaikai – berniukai ar mergaitės – paveldės hemofiliją. Berniukai, kurie paveldi hemofilija, dažniau turi sunkių simptomų. Taip yra todėl, kad jie negauna sveikos X chromosomos iš savo tėvo.

Ar moterims kada nors pasireiškia hemofilijos simptomai?

Jie gali, bet šie simptomai paprastai būna lengvi. Pavyzdžiui, moteris, turinti hemofilijos geną, gali neturėti normalių krešėjimo faktorių arba nepakankamai krešėjimo faktorių. Kai taip atsitiks, jiems gali būti neįprastai gausios mėnesinės ir gali lengvai atsirasti mėlynių. Jie gali dažniau kraujuoti po gimdymo ir gali atsirasti sąnarių problemų, jei jų sąnariuose yra vidinis kraujavimas.

Diagnozė ir testai

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai diagnozuoja hemofiliją?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas pradės atlikdamas visą istoriją ir fizinį patikrinimą. Jei turite hemofilijos simptomų, paslaugų teikėjas paklaus apie jūsų šeimos ligos istoriją. Teikėjai gali atlikti šiuos testus:

• Pilnas kraujo tyrimas (CBC): teikėjai naudoja šį testą kraujo ląstelėms matuoti ir tirti.
• Protrombino laiko (PT) testas: Teikėjai naudoja šį testą norėdami pamatyti, kaip greitai krešėja jūsų kraujas.
• Aktyvuotas dalinis tromboplastino laiko testas: Tai dar vienas kraujo tyrimas kraujo krešulių susidarymo laikui nustatyti.
• Specifinis (-i) krešėjimo faktoriaus testas (-ai): Šis kraujo tyrimas rodo specifinių krešėjimo faktorių lygius (pvz., 8 ir 9 faktorių).

Kokie yra krešėjimo faktorių lygiai?

Krešėjimo faktoriai padeda kontroliuoti kraujavimą. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai hemofiliją skirsto į lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią, atsižvelgdami į krešėjimo faktorių kiekį kraujyje:

• Žmonės, kurių kraujyje yra 5–30 % normalaus krešėjimo faktorių kiekio, serga lengva hemofilija.
• Žmonės, kurių krešėjimo faktorių kiekis yra 1–5 % normalaus lygio, serga vidutinio sunkumo hemofilija.
• Žmonės, turintys mažiau nei 1% normalių krešėjimo faktorių, serga sunkia hemofilija.

Valdymas ir gydymas

Kaip sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai gydo hemofiliją?

Jie gydo hemofiliją didindami krešėjimo faktorių lygį arba pakeisdami trūkstamus krešėjimo faktorius (pakaitinė terapija).

Atliekant pakaitinę terapiją, Jūs gaunate žmogaus plazmos koncentratų arba laboratorijoje pagamintų (rekombinantinių) krešėjimo faktorių. Paprastai tik sunkia hemofilija sergantiems žmonėms reikalinga reguliari pakaitinė terapija. Žmonėms, sergantiems lengva ar vidutinio sunkumo hemofilija, kuriems reikia operacijos, gali būti taikoma pakaitinė terapija. Jie taip pat gali gauti antifibrinolitinių vaistų – vaistų, kurie neleidžia suskaidyti kraujo krešulių.

Kraujo faktoriaus koncentratai gaminami iš paaukoto žmogaus kraujo, kuris buvo apdorotas ir patikrintas siekiant sumažinti infekcinių ligų, tokių kaip hepatitas ir ŽIV, perdavimo riziką. Žmonės gauna pakaitinių faktorių per intraveninę infuziją (IV).

Jei sergate sunkia hemofilija ir dažnai pasireiškia kraujavimo epizodai, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali paskirti profilaktines faktoriaus infuzijas, kad išvengtų kraujavimo.

Kokios yra gydymo komplikacijos?

Kai kuriems žmonėms, kuriems taikoma pakaitinė terapija, atsiranda antikūnų, vadinamų inhibitoriais, kurie atakuoja kraujavimą kontroliuojančius krešėjimo faktorius. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai naudoja metodą, vadinamą imuninės tolerancijos indukcija (ITI). ITI apima krešėjimo faktorius, skiriamus kasdien, siekiant sumažinti inhibitorių kiekį. ITI gali būti ilgalaikis gydymas, o kai kuriems žmonėms šio gydymo gali prireikti mėnesius ar metus.

Prevencija

Ar žmonės gali užkirsti kelią hemofilijai?

Ne, jie negali. Jei sergate hemofilija ir turite vaikų, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti genetinį tyrimą, kad jūs ir jūsų vaikai žinotumėte, ar jie gali perduoti hemofilija savo vaikams.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu hemofilija?

Jei sergate hemofilija, jums reikės medicininio gydymo visą likusį gyvenimą. Kiek gydymo jums reikės, priklauso nuo jūsų būklės tipo, sunkumo ir ar atsiranda inhibitorių.

Kokia yra hemofilija sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Remiantis 2012 m. Pasaulio hemofilijos federacijos duomenimis, vyrų ir žmonių, sergančių hemofilija AMAB, gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų trumpesnė nei vyrų / žmonių, sergančių hemofilija, gyvenimo trukmė. Federacija taip pat teigia, kad vaikai, kuriems diagnozuota hemofilija ir ja gydomi, gyvena normaliai.

Bet visi skirtingi. Tai, kas tinka vienam hemofilija sergančiam žmogui, gali būti netiesa ir kitiems. Jei jūs ar jūsų vaikas serga hemofilija, paklauskite savo paslaugų teikėjo, ko galite tikėtis. Jie žino jūsų / jūsų vaiko padėtį, įskaitant bendrą sveikatą, ir yra geriausias informacijos šaltinis.

Gyvenimas su

Kaip aš savimi pasirūpinu?

Žmonėms, sergantiems hemofilija, gali prireikti nuolatinio gydymo, kad būtų išvengta kraujavimo. Jiems gali tekti vengti tam tikros veiklos ir vaistų. Tačiau yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte hemofilija galimą poveikį jūsų gyvenimo kokybei.

Veikla, kurios reikia vengti

Sumušimai, kritimai ir stiprūs smūgiai, kuriuos kiti žmonės purto, gali būti rimtos problemos hemofilija sergantiems žmonėms. Jiems gali tekti vengti veiklos, dėl kurios padidėja jų smūgio arba nugriūti po smūgio rizika. Pavyzdžiai:

• Žaisti futbolą, ledo ritulį ar regbį.
• Dalyvavimas bokse ar imtynėse.
• Važiavimas motociklais.
• Važinėjimas riedlentėmis.

Dalyvavimas kitose sporto šakose, tokiose kaip futbolas, krepšinis ir beisbolas, gali padidinti traumų riziką. Paklauskite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjo, ką galite padaryti, pvz., naudoti apsaugines priemones, kad galėtumėte žaisti šias sporto šakas.

Vaistai, kurių reikia vengti

Skausmą malšinantys vaistai, tokie kaip aspirinas, ibuprofenas ir naproksenas, neleidžia kraujui gerai krešėti. Taip pat turėtumėte vengti antikoaguliantų, tokių kaip heparinas ar varfarinas.

Veikla ir veiksmai gyvenimo kokybei gerinti

Yra daug dalykų, kuriuos galite padaryti, kad sumažintumėte hemofilijos poveikį jūsų gyvenimo kokybei:

• Sukurkite mankštos rutiną: Galite nerimauti, kad susižalosite pratimo metu. Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie būdus, kaip sumažinti kraujavimo riziką išlikdami aktyvūs.
• Valdykite savo stresą: Hemofilija yra visą gyvenimą trunkanti liga. Gali prireikti papildomų pastangų, kad subalansuotumėte įsipareigojimus šeimai ir darbui.
• Turėkite gerą dantų higieną: Valymas šepetėliu, dantų siūlu ir reguliarūs apsilankymai pas odontologą sumažina riziką, kad jums prireiks dantų gydymo, kuris gali sukelti kraujavimą. Įsitikinkite, kad jūsų odontologas žino apie jūsų sveikatos būklę.
• Siekite sau sveiko svorio: Svorio valdymas gali padėti, jei sunku judėti, nes vidinis kraujavimas pažeidė sąnarius.
• Mokykite aplinkinius: Jei sergate sunkia hemofilija, jums gali prasidėti spontaniškas kraujavimas, kurį sunku suvaldyti, net jei vartojate vaistus. Įsitikinkite, kad jūsų šeima žino, ką daryti, jei atsiranda savaiminis kraujavimas. Jei jūsų vaikas serga hemofilija, įsitikinkite, kad priežiūros paslaugų teikėjai ir mokyklos pareigūnai žino, ką daryti, jei jūsų vaikas turi kraujavimo problemų.

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote kūno pokyčius, pvz., padidėjusį kraujavimą ar mėlynių atsiradimą.

Kada turėčiau eiti į greitosios pagalbos skyrių?

Į greitosios pagalbos skyrių turėtumėte kreiptis, jei:

• Turite stiprų galvos skausmą ar dvejinimąsi. Šie simptomai gali reikšti, kad jūsų smegenyse yra kraujavimas.
• Jūs turite sąnarių patinimą ir (arba) skausmą ir neturite prieigos prie faktoriaus pakaitinių vaistų.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota hemofilija, galbūt norėsite paklausti savo paslaugų teikėjo kai kurių iš šių klausimų:

• Kokio tipo hemofilija aš/ar mano vaikas serga?
• Kokius gydymo būdus rekomenduojate?
• Koks yra gydymo šalutinis poveikis?
• Ar man/mano vaikui visada reikės gydymo?
• Kokios veiklos aš/mano vaikas turėsiu vengti?
• Kokių vaistų man / mano vaikui reikės vengti?
• Ką galiu padaryti, kad suvaldyčiau šios būklės poveikį mano (mano vaiko) gyvenimui?

Hemofilija – retas paveldimas kraujo sutrikimas, pakeičiantis žmonių gyvenimus. Žmonėms, sergantiems hemofilija, gali prireikti gydymo visą likusį gyvenimą. Hemofilija sergančių vaikų tėvai gali jausti nerimą, kad apsaugotų juos nuo atsitiktinių sužalojimų. Jie gali nerimauti, kaip padėti savo vaikams išmokti gyventi su hemofilija. Šiuo metu sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali išgydyti hemofilijos. Jie gali gydyti hemofilijos simptomus arba juos sumažinti. Jie gali pateikti rekomendacijų, kokių veiksmų žmonės gali imtis, kad sumažintų hemofilijos poveikį kasdieniam gyvenimui.

Tad štai, draugai, trumpai tariant, hemofilija – tai ne juokas. Bet svarbiausia žinoti, kad net ir su ja galima gyventi pilnavertį gyvenimą. Reikia tik laikytis gydytojo nurodymų, žinoti savo ribas ir nebijoti kreiptis pagalbos. O mes, gydytojai, visada pasiruošę padėti!