Mikroftalmija ir anoftalmija: tipai, simptomai ir gydymas

Sveiki! Esu ilgametę patirtį turintis gydytojas, dirbantis čia, Lietuvoje. Šiame straipsnyje aptarsime mikroftalmiją ir anoftalmiją – dvi retas akių vystymosi sutrikimus. Susipažinsime su jų tipais, simptomais ir gydymo galimybėmis, kad geriau suprastume šias būkles ir jų poveikį.

Žmonės gali gimti su viena ar dviem mažomis akimis (mikroftalmija) arba be vienos ar abiejų akių (anoftalmija). Šios sąlygos taip pat gali atsirasti dėl kitų akių ligų ar medicininių problemų kitose kūno vietose. Gydymo nėra.

Apžvalga

Kokie yra mikroftalmijos ir anoftalmijos apibrėžimai?

Mikroftalmija ir anoftalmija yra įgimtos būklės, turinčios įtakos akims. Įgimta būklė yra ta, kurią turite gimę. Būklės, atsirandančios dėl vaisiaus vystymosi problemų, kartais vadinamos apsigimimais. Galite išgirsti kai kuriuos žmones sakant, kad anoftalmija ir mikroftalmija yra „akių apsigimimų“ pavyzdžiai.

Mikroftalmija reiškia, kad viena akis arba abi akys neišsivysto iki galo, todėl jos yra mažos ir netvarkingos. Dvišalė mikroftalmija yra terminas, kai būklė paveikia abi akis. Vienašalė mikroftalmija yra terminas, kai būklė paveikia tik vieną akį.

Kiti mikroftalmijos pavadinimai yra mažos akies sindromas ir mikroftalmas.

Anoftalmija reiškia, kad viena arba abi akys visiškai neišsivysto, todėl jų trūksta. Esant dvišalei anoftalmijai, trūksta abiejų akių. Esant vienašalei anoftalmijai, trūksta vienos akies.

Kaip dažnai yra mikroftalmija ir anoftalmija?

Remiantis kai kuriais skaičiavimais, šios ligos (anoftalmija ir mikroftalmija) paveikia maždaug 1 iš 5 200 iki 1 iš 10 000 kūdikių, gimusių kiekvienais metais JAV.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra mikroftalmijos ir anoftalmijos simptomai?

Jūsų paslaugų teikėjas galės pasakyti, ar jūsų kūdikis turi mikroftalmiją ar anoftalmiją, atidžiai žiūrėdamas fizinės apžiūros metu ir atlikdamas akių egzaminą.

Simptomai yra blogas regėjimas ar net visiškas regėjimo praradimas. Šios akių ligos gali atsirasti kartu su kitomis akių ligomis ir medicininėmis problemomis.

Kai kurios kitos akių problemos yra šios:

• Katarakta: ant akies lęšiuko susidaro katarakta ir jis tampa drumstas, dėl to blogas regėjimas ir silpnos spalvos.
• Koloboma: Koloboma reiškia, kad akyje trūksta audinio. Dažniausiai tai atsitinka rainelėje arba spalvotoje akies dalyje. Jei sergate koloboma, jūsų vyzdys (juodoji akies dalis) gali būti netaisyklingos formos, nes rainelėje yra įpjova arba griovelis.
• Mikroragena: Mikroragena yra labai maža ragena. Jei jį turite, jūsų ragenos skersmuo nepasiekia 10 mm net tada, kai esate suaugęs.
• Atsiskyrusi tinklainė: ši būklė yra rimta ir gali sukelti aklumą. Tinklainė, audinio sluoksnis akies gale, atsiskiria nuo atraminio audinio. Tinklainė yra atsakinga už signalų siuntimą į smegenis, kad galėtume matyti.
• Ptozė arba pseudoptozė: Ptozė reiškia nukritusį akies voką ir apima raumenis bei nervus. Pseudoptozė gali atrodyti kaip ptozė, nes akies vokas nusileidžia. Tačiau priežastis yra ne nervai ir raumenys, o neišsivystęs akies gaublys (akies obuolys).

Kas sukelia mikroftalmiją ir anoftalmiją?

Tyrėjai tiksliai nežino, kas sukelia anoftalmiją ar mikroftalmiją. Kai kurie kūdikiai gimsta turėdami šias sąlygas dėl genetinių pokyčių. Tyrėjai mano, kad genų ir chromosomų pokyčiai gali būti derinami su aplinkos veiksniais ir sukelti sąlygas gimimo metu.

Yra ir kitų dalykų, kurie gali būti šių akių ligų veiksniai, įskaitant:

• Vaistų, kurių sudėtyje yra izotretinoino (Accutane®) arba talidomido, vartojimas nėštumo metu. Izotretinoinas gydo spuogus. Talidomidas gydo vėžį ir kai kurias odos ligas.
• Nėštumo metu buvimas rentgeno ar kitokios spinduliuotės metu.
• Nėštumo metu buvimas veikiamas cheminių medžiagų, tokių kaip vaistai ar pesticidai.
• Nėštumo metu susirgo tokiomis infekcijomis kaip raudonukė ir toksoplazmozė.
• Motinos vitamino A trūkumas.

Diagnozė ir testai

Kaip paslaugų teikėjai diagnozuoja šias sąlygas?

Naujagimiui jūsų paslaugų teikėjas gali diagnozuoti anoftalmiją ir mikroftalmiją atlikdamas tyrimą. Tačiau šias sąlygas galima diagnozuoti ir nėštumo metu.

Testai, galintys diagnozuoti mikroftalmiją ir anoftalmiją prieš gimdymą, yra šie:

• Ultragarsas. Ultragarsu vaizdams generuoti naudojamos didelio intensyvumo garso bangos. Vaisiaus ultragarsu ne visada galima nustatyti mikroftalmiją.
• Vaisiaus MRT. MRT reiškia magnetinio rezonanso tomografiją. Tai specializuotas vaizdo testas, kuris gali būti naudingas įvertinant įgimtas vaisiaus anomalijas ir susijusias komplikacijas.
• Genetinis tyrimas, kaip ir keturių žymenų atrankos testas: Keturių žymenų atrankos testas yra kraujo tyrimas, atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės ir kuris gali suteikti informacijos apie genetinius vaisiaus sutrikimus.

Valdymas ir gydymas

Kokie vaistai ar gydymo būdai naudojami mikroftalmijai ir anoftalmijai gydyti?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai negali suteikti naujų akių žmonėms, gimusiems su šiomis ligomis. Tačiau yra gydymo būdų, kurie apima:

• Konformeriai: tai įtaisai, telpantys į akiduobę, kad padėtų jūsų akiduobės ir veido formavimuisi. Augant veidui jums reikės didesnių įrenginių.
• Akių protezavimas: Protezuotos akys dedamos į tuščias akiduobes. Jie taip pat padeda formuoti lizdą ir veidą bei gali padėti spręsti kosmetines problemas.
• Chirurgija: Jums gali prireikti operacijos kataraktai, kolobomai gydyti arba konformerinėms detalėms gydyti.
• Paslaugos, padedančios vaikui ir jo šeimai susidoroti su regėjimo praradimu ar aklumu. Kai kurie iš šių specialistų yra silpnaregių mokytojai, silpnaregiai ir silpnaregiai specialistai. Šios ankstyvosios intervencijos paslaugos padės kūdikiams išmokti vaikščioti, kalbėti ir bendrauti su kitais. Papildomos paslaugos gali padėti šeimoms dirbti kartu, kad pagerintų savo vaiko gyvenimą.
• Akiniai ar kontaktai. Refrakcijos klaida yra būtina norint gydyti bet kokį ambliopijos požymį, dar vadinamą tingine akimi. Apsauginiai akiniai yra svarbūs, jei matote tik vieną akį. Priklausomai nuo to, kurios akies dalys yra susijusios su mikroftalmija, jūs vis tiek galite turėti galimybę aiškiai matyti, ypač naudojant korekcinius lęšius.

Prevencija

Kaip galiu sumažinti savo riziką?

Nėra galimybės visiškai pašalinti mikroftalmijos ir anoftalmijos rizikos, tačiau yra būdų, kaip padaryti nėštumą saugesnį:

• Prieš pastodami kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją ir dirbkite kartu, kad galėtumėte būti kiek įmanoma sveikesni prieš nėštumą ir nėštumo metu. Šiame pokalbyje turėtų būti pateikta išsami informacija apie tai, kokių tipų vakcinacijas jums gali prireikti atnaujinti prieš pastojant.
• Įsitikinkite, kad prenatalinė priežiūra (priežiūra prieš gimdymą) teikiama anksti ir nuosekliai. Visada eikite į susitikimus, net jei jaučiatės gerai.
• Pasitarkite su savo paslaugų teikėju apie vaistus ir nereceptinius produktus, kuriuos vartojate, kad įsitikintumėte, jog jie yra suderinami su sveiku nėštumu. Tai apima receptinius produktus ir papildus. Jei vartojate izotretinoiną ir talidomidą, turite pasikalbėti su savo paslaugų teikėju.
• Aptaręs savo ligos istoriją ir šeimos istoriją, jūsų paslaugų teikėjas gali pasiūlyti atlikti genetinius tyrimus prieš pastojant.
• Venkite kenksmingų cheminių medžiagų.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei sergu mikroftalmija ar anoftalmija?

Nėra gydymo nuo mikroftalmijos ar anoftalmijos. Tai yra šių ir bet kokių kitų su jomis galinčių atsirasti sąlygų valdymo klausimas.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Svarbu turėti sveikatos priežiūros komandą, jei jūs ar jūsų vaikas serga mikroftalmija ar anoftalmija. Be pediatro ar internisto, kam nors, turinčiam bet kurią iš šių būklių, tikriausiai reikės oftalmologo, okuliaro ir okuloplastikos chirurgo.

Oftalmologas yra gydytojas, kuris yra apmokytas diagnozuoti ir gydyti akių ir regėjimo sutrikimus.

Akių specialistas yra paslaugų teikėjas, galintis gaminti protezus, pvz., dirbtines akis ir konformerius. Jie taip pat gali atlikti šių įrenginių montavimą.

Akių plastikos chirurgas yra chirurgas, turintis specialų mokymą dėl akių, akiduobių ir juos sudarančių kaulų.

Vertėtų turėti visus šiuos savo sveikatos priežiūros komandos narius (arba jūsų vaiko komandą) kartu su ekspertais, kurie gali padėti kitose srityse.

Papildomi bendri klausimai

Kokios kitos sąlygos gali būti susijusios su mikroftalmija ir anoftalmija?

Mikroftalmija ir anoftalmija gali pasireikšti kartu su kitomis gimimo metu atsirandančiomis sveikatos būklėmis, įskaitant rankų ir pėdų apsigimimų problemas (pvz., polidaktilija), veido ir burnos ydas (pvz., lūpos ir gomurio plyšį) ir intelekto problemas.

Anoftalmija ir mikroftalmija taip pat gali būti įgimtų sindromų dalis, įskaitant:

• Aicardi sindromas: Dėl šio reto sutrikimo gimus gali trūkti kai kurių kūno dalių. Žmonės, kuriems tai yra, gali turėti visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų, tokių kaip traukuliai ir vystymosi vėlavimas.
• CHARGE sindromas: Tai retas sutrikimas, pažeidžiantis daugelį kūno dalių, įskaitant akis ir širdį.
• SOX2 anoftalmijos sindromas: Žmonėms, sergantiems šiuo sindromu, be akių ar mažų akių gali atsirasti traukulių ir problemų su smegenimis.
• Lenco mikroftalmijos sindromas: Be mažų akių, žmonės su šiuo sindromu gali turėti nekontroliuojamų akių judesių, mokymosi problemų ir problemų su skeleto ir šlapimo sistemomis.

Galite jaustis susirūpinę, jei esate nėščia ir sužinosite, kad jūsų vaikas gali sirgti mikroftalmija arba anoftalmija. Pokalbis su savo sveikatos priežiūros komanda gali padėti jums sukurti strategijas, kurios padėtų jums valdyti šias sąlygas. Yra ankstyvos intervencijos paslaugos, padedančios jūsų vaikui mokytis, ir paramos grupės, padedančios jūsų šeimai ir jūsų vaikui pasisekti.

Taigi, mieli skaitytojai, mikroftalmija ir anoftalmija – tai rimtos, bet laimei retos akių būklės. Svarbiausia – laiku diagnozuoti ir parinkti tinkamą gydymą. Atminkite, kad kiekvienas atvejis yra unikalus, ir nors stebuklų nebūna, šiuolaikinė medicina gali daug pasiūlyti, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę. Jei turite klausimų ar abejonių, visada kreipkitės į savo gydytoją.