Dubin-Johnson sindromas: simptomai ir priežastys

Sveiki! Jau ilgus metus dirbu gydytoju Lietuvoje ir ne kartą teko susidurti su Dubin-Johnson sindromu. Šiame straipsnyje paprasta kalba papasakosiu apie šią retą genetinę ligą – kokie jos simptomai, kas ją sukelia ir kaip ji gydoma.

Dubin-Johnson sindromas yra reta būklė, pažeidžianti kepenis. Dėl genetinės mutacijos geltona medžiaga (bilirubinas) kaupiasi kepenyse, o ne juda virškinamuoju traktu (tulžimi). Žmonės, kuriems diagnozuotas Dubin-Johnson sindromas, visą gyvenimą turi lengvus geltos simptomus. Gydymas nėra būtinas, bet gali palengvinti simptomus.

Apžvalga

Kas yra Dubino-Džonsono sindromas?

Dubin-Johnson sindromas yra reta genetinė būklė, paveikianti jūsų kepenis. Genetinė mutacija sukelia bilirubino kaupimąsi jūsų organizme. Bilirubinas yra geltona medžiaga, gaminama pasibaigus raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo laikui. Bilirubinas turėtų išsiskirti į tulžį – medžiagą, padedančią pašalinti atliekas iš kepenų ir virškinimo sistemos. Vietoj to, bilirubinas kaupiasi jūsų kepenyse ir kraujyje ir sukelia geltos simptomus, kai jūsų oda ir akių baltymai tampa geltoni.

Kas paveikia Dubino-Džonsono sindromą?

Dubino-Džonsono sindromas gali pasireikšti bet kokio amžiaus žmonėms, nes tai genetinė būklė. Galite paveldėti ligą, jei abu jūsų tėvai pastojimo metu perduoda geną, sukeliantį šią būklę (autosominis recesyvinis modelis). Jei iš vieno iš savo tėvų gausite tik vieną geno kopiją, būsite ligos nešiotojas, bet neturėsite simptomų.

Kaip dažnas yra Dubin-Johnson sindromas?

Tikslus pasireiškimo dažnis nežinomas. Dubino-Džonsono sindromas yra plačiai paplitęs tarp žmonių, gyvenančių Irane, Irake, Maroke ir Japonijoje, kur maždaug 1 iš 1300 žmonių.

Kaip Dubin-Johnson sindromas veikia mano kūną?

Dėl Dubino-Džonsono sindromo kepenyse kaupiasi geltonos atliekos (bilirubinas). Dėl to jūsų oda ir akių baltymai tampa geltoni. Esant silpnam apšvietimui (patalpoje) galite nepastebėti geltono odos atspalvio, tačiau natūralioje šviesoje geltonas atspalvis gali būti ryškesnis (lauke). Gelta iš pradžių dažnai atsiranda ant veido ir gali plisti į krūtinę, skrandį ir kitas kūno dalis. Gelta galite pastebėti žiūrėdami į veidrodį, atidarę burną ir patikrinę liežuvio atspindį. Gelta gali pakeisti ploto po liežuviu spalvą į geltoną.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra Dubin-Johnson sindromo simptomai?

Beveik visi žmonės, kuriems diagnozuotas Dubin-Johnson sindromas, patirs geltos simptomus, kuriuos sukelia bilirubino kaupimasis kepenyse, įskaitant:

• Geltona spalva jūsų odai ir akių baltymams.
• Šlapimo (šlapimo) spalvos pokyčiai.

Gelta gali pablogėti, kai organizmas patiria stresą, pvz., sergant kitomis ligomis, nėštumo metu ir vartojant geriamuosius kontraceptikus. Gali atsirasti ir kitų simptomų, tačiau jie paprastai būna lengvi ir apima:

• Nuovargis.
• Pilvo skausmas.

Dubin-Johnson yra gerybinė (neįžeidžianti) būklė.

Vaizdo ir kraujo tyrimai gali parodyti simptomus, kurie apima:

• Kepenyse kaupiasi nuosėdos, todėl jos atrodo juodos (jei biopsijos metu paimamas kepenų audinio gabalas).
• Padidėjusios kepenys (hepatomegalija).

Kas sukelia Dubin-Johnson sindromą?

Mutacija ABCC2 genas sukelia Dubino-Džonsono sindromą. The ABCC2 genas yra atsakingas už baltymo, kuris pašalina atliekas iš ląstelių, gamybą, būtent, jis pašalina bilirubiną (geltoną medžiagą, susidedančią iš raudonųjų kraujo kūnelių liekanų ląstelės gyvavimo ciklo pabaigoje) iš jūsų kepenų ląstelių ir perkelia ją kaip tulžį. virškinimo skystis).

Jei turite Dubin-Johnson sindromą, jūsų kūnas negali pašalinti bilirubino atliekų iš ląstelių. Dėl to jūsų organizme kaupiasi tokios medžiagos kaip bilirubinas (hiperbilirubinemija), dėl kurios atsiranda tokių simptomų kaip gelta.

Diagnozė ir testai

Kaip diagnozuojamas Dubino-Džonsono sindromas?

Jūsų paslaugų teikėjas diagnozuos Dubin-Johnson sindromą po to, kai atliks fizinį egzaminą, kad peržiūrėtų jūsų simptomus ir sužinotų daugiau apie jūsų medicininę ir šeimos istoriją.

Jūsų paslaugų teikėjas užsakys tyrimus, kad patikrintų jūsų diagnozę, įskaitant:

• Jūsų kepenų vaizdo tyrimai (rentgeno spinduliai, ultragarsas).
• Kraujo tyrimai (bilirubino tyrimas).
• Šlapimo tyrimai.
• Galbūt kepenų biopsija.

Didelis bilirubino tyrimo rezultatas leis diagnozuoti hiperbilirubinemiją (per daug bilirubino jūsų kraujyje). Jei simptomai išlieka, jūsų paslaugų teikėjas užsakys genetinį kraujo tyrimą, kad nustatytų geną, kuris sukelia jūsų simptomus. Genetinis testas patvirtina Dubino-Džonsono sindromo diagnozę.

Valdymas ir gydymas

Kaip gydomas Dubin-Johnson sindromas?

Gydymas nebūtinas žmonėms, kuriems diagnozuotas Dubino-Džonsono sindromas. Jei jums reikia gydymo, paprastai tai yra liga ar procesas, dėl kurio padidėjo bilirubino kiekis. Jei peršalote, būkite hidratuotas. Jei jūsų simptomai pablogėja dėl vaistų, jūsų paslaugų teikėjas rekomenduos nutraukti vaisto vartojimą.

Kas gali pabloginti Dubino-Džonsono sindromo simptomus?

Dubin-Johnson sindromas sukelia visą gyvenimą trunkančius geltos simptomus. Simptomai gali padidėti, jei:

• Gerti alkoholį.
• Gerkite kontraceptines tabletes.
• Turi infekciją.
• Pastoti.

Pasitarkite su savo paslaugų teikėju, jei jūsų simptomai pablogėja, kad gautumėte gydymo būdus, kurie padės jaustis geriau.

Prevencija

Kaip išvengti Dubin-Johnson sindromo?

Negalite išvengti Dubino-Džonsono sindromo, nes tai genetinė būklė. Jei planuojate pastoti ir norite suprasti savo riziką susilaukti vaiko, turinčio genetinę būklę, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinių tyrimų ar genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Ko galiu tikėtis, jei turiu Dubin-Johnson sindromą?

Žmonės, kuriems diagnozuotas Dubin-Johnson sindromas, turi teigiamą prognozę. Liga neišgydoma, o gydymas yra simptominis ir dažniausiai nebūtinas. Būklė neturi įtakos žmogaus gyvenimo trukmei.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei Dubino-Džonsono sindromo simptomai pablogėja, ypač jei dėl geltos jaučiate į gripą panašius simptomus, įskaitant:

• Pilvo skausmas.
• Karščiavimas.
• Nuovargis.
• Pykinimas ar vėmimas.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo gydytojui?

• Ar man reikia gydyti mano simptomus?
• Ar mano vaikas paveldės šią būseną?
• Ką turėčiau daryti, jei dėl simptomų man blogai?

Papildomi bendri klausimai

Kuo skiriasi Dubino-Džonsono sindromas nuo Rotoriaus sindromo?

Dubino-Džonsono sindromas ir Rotoriaus sindromas yra genetinės būklės, turinčios panašius geltos simptomus. Pagrindinis skirtumas tarp abiejų sąlygų yra priežastis. Genetinė mutacija ABCC2 genas sukelia Dubino-Džonsono sindromą. Genetinė mutacija SLCO1B1 ir SLCO1B3 genai sukelia Rotoriaus sindromą. Rotoriaus sindromas taip pat gali labai paveikti tai, kaip jūsų organizmas elgiasi su tam tikrais vaistais, todėl labai svarbu, kad jūsų gydytojas žinotų, kad jūs arba jūsų vaikas serga Rotoriaus sindromu, prieš skirdamas tam tikrus vaistus.

Be to, dėl Rotoriaus sindromo jūsų kepenų spalva nepasikeičia, o žmonėms, kuriems diagnozuotas Dubino-Džonsono sindromas, kepenys yra juodos.

Galite sunerimti, jei jūs arba jūsų vaikas pagelsta dėl geltos. Nors gelta yra dažna naujagimiams, Dubin-Johnson sindromo sukelta gelta yra nuolatinė, visą gyvenimą trunkanti būklė. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paaiškins gydymo galimybes, jei jos bus reikalingos geltonam akių ir odos atspalviui sumažinti ir bet kokiems papildomiems simptomams, kurie gali atsirasti. Informuokite savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją apie savo simptomus, kad įsitikintumėte, jog esate sveikas.

Taigi, mieli skaitytojai, Dubin-Johnson sindromas – retas, bet gerybinis. Jei pastebėjote pageltusios odos ar akių baltymų simptomus, nereikėtų panikuoti, bet ir neatidėlioti vizito pas gydytoją. Diagnozė patvirtinama paprastais tyrimais, o pats sindromas nesukelia rimtų sveikatos problemų ir nereikalauja specifinio gydymo. Svarbiausia – žinoti, kad tai nėra pavojinga liga ir gyventi pilnavertį gyvenimą!