Su NF2 susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)

Sveiki! Esu patyręs gydytojas, jau ne vienerius metus dirbantis Lietuvoje ir konsultuojantis pacientus dėl įvairių sveikatos sutrikimų. Šiandien noriu pakalbėti apie retą genetinę ligą – 2 tipo neurofibromatozę, dar vadinamą NF2 susijusia švannomatoze. Nors ši diagnozė gali skambėti bauginančiai, svarbu žinoti, kad yra būdų, kaip valdyti simptomus ir gyventi visavertį gyvenimą.

Su NF2 susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė) yra genetinė būklė, paveikianti jūsų odą ir nervų sistemą. Dažni simptomai yra klausos praradimas, ankstyva katarakta ir odos pažeidimai dėl naviko augimo. Simptomai kiekvienam žmogui pasireiškia skirtingai, o gydymas skiriasi priklausomai nuo naviko dydžio ir vietos.

Apžvalga

Kas yra 2 tipo neurofibromatozė (NF2)?

NF2– susijusi švannomatozė, anksčiau žinoma kaip 2 tipo neurofibromatozė (NF2), yra genetinė būklė, paveikianti jūsų nervų sistemą. Dėl genetinių pokyčių jūsų kūnas per daug gamina ląsteles, kurios sudaro navikus. Šie gerybiniai (ne vėžiniai) navikai dažniausiai auga:

• Jūsų periferiniai nervai.
• Audinio sluoksnis tarp jūsų kaukolės ir smegenų (smegenų dangalų).
• Tavo stuburas.
• Jūsų klausos ir pusiausvyros nervai, jungiantys jūsų smegenis ir vidinę ausį.

NF2 yra neurofibromatozės rūšis, kuri yra būklių grupė, kuri veikia jūsų odą ir nervų sistemą.

Kaip įprasta NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

NF2Su sukelta švannomatoze (2 tipo neurofibromatoze) pasaulyje kasmet paveikia 1 iš 33 000 gimimų. Tai sudaro apie 3% visų diagnozuotų neurofibromatozės atvejų.

Simptomai ir priežastys

Kokie yra simptomai NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

NF2 simptomai skiriasi priklausomai nuo to, kur turite navikų ir jų dydžio. Pirmieji simptomai, kuriuos galite pastebėti, atsiranda dėl klausos nervų navikų, įskaitant:

• Pusiausvyros problemos (galvos svaigimas).
• Klausos sunkumas.
• Spengimas ausyse (spengimas ausyse).

Simptomai, kuriuos sukelia navikai, esantys už klausos nervų ribų, yra šie:

• Galvos skausmai.
• Nutirpimas ar raumenų silpnumas.
• Veido paralyžius.
• Padidėjęs odos pažeidimas (apnašos) su odos spalvos pakitimu arba nedideliu apvaliu odos išaugimu (mazgeliu).
• Debesuotas matymas (katarakta).
• Skausmas (deginimo pojūtis) jūsų rankose, rankose, kojose ar pėdose.
• Priepuoliai.

Dauguma simptomų atsiranda nuo vėlyvos vaikystės iki 30 metų amžiaus. Tačiau ši būklė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje. Suaugusiesiems navikai dažnai pažeidžia klausos nervus ir pirmiausia sukelia klausos sutrikimus. Vaikams augliai dažnai būna jų galvos ar nugaros smegenyse. Jei navikai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, tai paprastai numato sunkesnę ligos eigą.

NF2 navikų tipai

Įvairių tipų navikai atsiranda su NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė):

• Schwannomas: Nervų sistemos navikas, sudarytas iš Schwann ląstelių. Šio tipo navikai auga išilgai klausos nervo, jungiančio jūsų smegenis ir vidinę ausį (vadinami vestibuliarinėmis švannomomis). Jie taip pat gali augti ant kitų kaukolės nervų, tokių kaip tie, kurie atsakingi už akių judesius, liežuvio judėjimą ir rijimą.
• Meningiomos: smegenų auglio tipas, susidarantis audinyje tarp kaukolės ir smegenų (smegenų dangalų).
• Gliomos: smegenų auglio tipas, sudarytas iš glijos ląstelių. Šie navikai paprastai susidaro aplink jūsų regos (akies) nervus.
• Ependimomos: Gliomos tipas (smegenų ir nugaros smegenų auglys), augantis skilvelių viduje ir sudarytas iš ependiminių ląstelių, kurios yra ląstelės, gaminančios smegenų skystį (CSF).

Kas sukelia NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

Genetinis pokytis neurofibrominas 2 (NF 2) genas sukelia NF2. Štai kodėl ši būklė vadinama NF2– susijusi švannomatozė. Šis genas padeda gaminti merliną. Tai baltymas, stabdantis navikų formavimąsi (navikų slopintuvas).

Kai jūsų kūnas neturi tinkamų nurodymų kurti neurofibrominas 2, kai kurios jūsų kūno ląstelės nesiskirstys ir nesidaugins taip, kaip turėtų. Vietoj to, jūsų ląstelės daro per daug savo kopijų. Tai sukelia navikus. Navikai yra nenormali ląstelių sankaupa, sudaranti vientisą audinių masę.

Galite paveldėti genetinius pokyčius iš vieno iš savo biologinių tėvų autosominiu dominuojančiu modeliu pastojimo metu. Daugelis žmonių neturi šio genetinio pokyčio savo biologinėje šeimos istorijoje, todėl jiems išsivysto naujas genetinis pokytis, kuris spontaniškai įvyksta pastojimo metu.

Kokie yra rizikos veiksniai NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

Jums gali kilti didesnė rizika susirgti 2 tipo neurofibromatoze, jei jūsų biologinėje šeimoje yra buvę ligos atvejų.

Kokios yra komplikacijos NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

NF2 komplikacijos apima:

• Klausos praradimas.
• Regėjimo praradimas.
• Nervų pažeidimas.
• Skysčių kaupimasis jūsų smegenyse.

Kai kurie NF2 navikai gali išsivystyti į vėžį.

Diagnozė ir testai

Kaip yra NF2– diagnozuota susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas diagnozuos NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė) po fizinio apžiūros ir testų. Egzamino metu jie ieškos ligos požymių, sužinos daugiau apie jūsų šeimos ligos istoriją ir užduos klausimus apie jūsų simptomus.

Vaizdo testai, tokie kaip MRT, gali padėti rasti navikus jūsų nervų sistemoje ir odoje. Kiti testai gali apimti:

• Klausos patikrinimas.
• Akių tyrimas.
• Genetinis tyrimas.

Valdymas ir gydymas

Kaip yra NF2– gydoma susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

Nors šiuo metu nėra 2 tipo neurofibromatozės išgydymo, diagnozuojant ir gydant buvo padaryta daug pažangų. NF2– susiję navikai. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali nukreipti jus į geriausią jūsų būklės gydymą. Gydymas gali apimti:

• Chirurgija siekiant pašalinti navikus arba gydyti kataraktą.
• Chemoterapija arba spindulinė terapija, pavyzdžiui, stereotaksinė spindulinė terapija, siekiant sumažinti navikų dydį.
• Klausos aparatai, kochleariniai implantai, klausos smegenų kamieno implantas klausos išsaugojimui.
• Pagalbiniai regėjimo praradimo prietaisai, tokie kaip akiniai.
• Judėjimo prietaisai simptomams, turintiems įtakos jūsų nervams ir judėjimui.
• Vaistai simptomams, tokiems kaip skausmas, valdyti.

Jūsų paslaugų teikėjas pasiūlys jums idealų gydymą, nes gydymas gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus. Kai kuriais atvejais jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali stebėti, kaip navikai veikia jus, jų negydydami, jei jie nesukelia simptomų, trukdančių jūsų kasdienybei. Tikėtina, kad jums reikės bent vieno fizinio egzamino, vaizdo tyrimo, klausos testo ir regėjimo testo per metus, kad galėtumėte stebėti, kaip simptomai jus veikia.

Kas gydo NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė)?

Labai svarbu, kad jūsų NF2 priežiūrą atliktų daugiadisciplininė komanda, turinti NF2 sergančių asmenų priežiūros patirties. Gydymo komandą sudaro:

• Neuro-onkologai.
• Neurochirurgai.
• ENT chirurgai.
• Audiologai.
• Genetikos konsultantai.

Ar yra gydymo šalutinis poveikis?

Šalutinis poveikis skiriasi priklausomai nuo gydymo tipo. Gydymo nauda turi būti didesnė už kiekvieno pasirinkimo riziką.

Yra didelė rizika, susijusi su naviko pašalinimo operacija, ypač dėl to, kad augliai gali būti šalia jūsų smegenų, nugaros smegenų arba sėdėti ant nervų šalia gyvybiškai svarbių organų. Šalutinis poveikis gali būti kraujavimas, infekcija ir nervų pažeidimas. Jūsų chirurgai ir priežiūros komanda yra gerai apmokyti įvertinti galimą riziką ir užkirsti kelią komplikacijoms.

Chemoterapijos ir spindulinės terapijos šalutinis poveikis gali būti:

• Vidurių užkietėjimas.
• Viduriavimas.
• Nuovargis.
• Plaukų slinkimas.
• Apetito praradimas.
• Pykinimas ir vėmimas.

Prieš pradėdami gydymą, pasitarkite su savo paslaugų teikėju, į kokį šalutinį poveikį reikia atkreipti dėmesį.

Prevencija

Gali NF2Ar galima išvengti susijusios švannomatozės (2 tipo neurofibromatozės)?

Jūs negalite užkirsti kelio NF2– susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė). Jei norite išplėsti savo šeimą ir norite daugiau sužinoti apie savo riziką susilaukti vaiko su genetine liga, pasikalbėkite su sveikatos priežiūros paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Perspektyva / Prognozė

Kokia yra NF2 sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

NF2– susiję navikai gali turėti įtakos jūsų gyvenimo trukmei, atsižvelgiant į jų dydį, vietą ir amžių pradinės diagnozės metu. Kartais navikai nesukelia simptomų, o kiti gali sukelti sunkių simptomų. Jūsų perspektyvos pagerėja, jei ankstyva diagnozė ir gydymas atliekamas prieš atsirandant komplikacijoms. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas išnagrinės, kaip jūsų simptomai veikia jus, kad pateiktų tikslesnę prognozę.

Jūsų paslaugų teikėjas gali rekomenduoti fizinius egzaminus, vaizdo testus ir klausos bei regos tyrimus bent kartą per metus, kad stebėtų naviko augimą ir gydymą visą gyvenimą, jei reikia.

Gyvenimas su

Kada turėčiau kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją?

Kreipkitės į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, jei pastebėjote NF2 simptomus, tokius kaip:

• Regėjimo pokyčiai.
• Klausos pokyčiai.
• Raumenų silpnumas arba paralyžius.
• Odos išaugos arba odos pokyčiai.
• Galvos skausmai, kurie nepraeina.
• Skausmas dėl nežinomos priežasties.
• Priepuoliai.

Jūsų regėjimo ir (arba) klausos pokyčiai paprastai yra pirmasis (-i) simptomas (-ai), kurį (-i) pajusite, paskatinę kreiptis į sveikatos priežiūros paslaugų teikėją.

Kokius klausimus turėčiau užduoti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui?

• Kokia mano perspektyva?
• Ar mano būsimi vaikai gali paveldėti šią būklę?
• Kokio tipo gydymą rekomenduojate?
• Ar yra šalutinis poveikis?
• Ar navikai gali atsinaujinti po pašalinimo?
• Kaip dažnai turėčiau planuoti tolesnius susitikimus?
• Ar man galimi klinikiniai tyrimai?

Pastaba iš Klivlando klinikos

NF2-Susijusi švannomatozė (2 tipo neurofibromatozė) kiekvieną žmogų paveikia skirtingai. Jūsų simptomai gali turėti didelį poveikį jūsų kasdienybei arba turėti nedidelį poveikį, kurį reikia stebėti tik kasmet. Jūsų priežiūros komanda suras gydymo būdų, kurie padės jums valdyti simptomus. Jie pasveria kiekvieną gydymo tipą, kad įsitikintų, jog jis yra saugus ir suteikia jums geriausią rezultatą. Jei planuojate plėsti savo šeimą ir turite žinomą biologinę neurofibromatozės istoriją, pasitarkite su savo paslaugų teikėju dėl genetinės konsultacijos.

Per savo darbo metus teko matyti nemažai pacientų su NF2. Nors tai retai pasitaikanti genetinė liga, svarbu žinoti, kad švannomatozė yra valdoma. Ankstyva diagnostika, reguliari medicininė priežiūra ir pacientų švietimas yra būtini, norint užtikrinti geriausią gyvenimo kokybę su NF2.