DNR testas – genetinių tyrimų apžvalga

DNR testas yra modernus genetikos tyrimas, kuris padeda nustatyti paveldimus ligos rizikos veiksnius bei kitas genetines savybes. Šis testas gali būti naudingas norint išsiaiškinti savo genetinę predispoziciją į tam tikras ligas ar netgi nuspėti galimą paveldimą riziką vaikams. Taip pat DNR testavimas gali padėti individualizuoti sveikatos priežiūrą bei pasirinkti tinkamiausią gydymo metodą. Ši apžvalga pateiks išsamų informaciją apie DNR testo privalumus, galimus pavojus bei naudą, kurią jis gali suteikti žmogui.

Apžvalga

Kas yra genetinis tyrimas?

Genetinis tyrimas taip pat gali būti vadinamas DNR tyrimu. Tai testas, galintis nustatyti genų, chromosomų ar baltymų pokyčius jūsų organizme. Genetinio tyrimo metu paimamas jūsų kraujo, odos, plaukų, audinių arba vaisiaus vandenų mėginys. Testas gali patvirtinti arba paneigti, ar turite genetinę būklę. Tai taip pat gali padėti nustatyti jūsų galimybes susirgti ar perduoti genetinį sutrikimą.

Ko ieško genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai nustato jūsų genų, chromosomų ir baltymų pokyčius. DNR testai gali suteikti jums daug informacijos apie genus, sudarančius jūsų asmenybę. Jie gali patvirtinti, ar sergate konkrečia liga, ar ne. Jie gali nustatyti, ar turite didesnę riziką susirgti tam tikromis ligomis. Ir jie gali sužinoti, ar turite specifinį mutavusį geną, kurį galite perduoti savo vaikui.

Kokie yra skirtingi DNR tyrimų tipai?

Įvairių tipų genetiniai tyrimai apima testus, kuriuose nagrinėjami:

• Genai: Genų testai analizuoja jūsų DNR, kad nustatytų jūsų genų pokyčius (mutacijas), kurie gali sukelti arba padidinti genetinio sutrikimo išsivystymo riziką. Genų testai gali ištirti vieną geną, kelis genus arba visą jūsų DNR. Žvilgsnis į visą savo DNR vadinamas genominiu tyrimu.
• Chromosomos: Chromosomų testai tiria jūsų chromosomas arba ilgas jūsų DNR eilutes. Jie ieško genų eilės pokyčių, kurie galėtų būti genetinės būklės priežastimi. Vienas ieškomų pakeitimų pavyzdžių yra papildoma chromosomos kopija.
• Baltymai: Baltymų tyrimai analizuoja fermentų aktyvumą ląstelėse, ieškodami cheminių reakcijų produktų mūsų ląstelėse. Jūsų baltymų problemos gali reikšti, kad jūsų DNR pakitimai gali sukelti genetinę būklę.

Prenatalinis tyrimas

Besivystančio kūdikio (vaisiaus) genų ar chromosomų mutacijos gali būti aptiktos atliekant prenatalinį DNR tyrimą, kai esate nėščia. Prenataliniai tyrimai netikrina visų galimų sąlygų. Tačiau tai gali nustatyti tikimybę, kad jūsų kūdikis gims tam tikromis sąlygomis, kurių mes žinome, kaip ieškoti. Jei jūsų kūdikiui yra didesnė genetinės būklės rizika dėl šeimos genetinės istorijos, jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti prenatalinius tyrimus.

Diagnostinis tyrimas

Diagnostiniai tyrimai gali patvirtinti arba paneigti konkrečias genetines ligas ar chromosomų problemas. Tačiau jis netikrina visų genetinių sąlygų. Diagnostinis genetinis tyrimas dažnai naudojamas nėštumo metu, tačiau jis gali būti naudojamas bet kuriuo metu diagnozei patvirtinti, jei turite tam tikros ligos simptomų.

Vežėjo testavimas

Jei būklė yra autosominė recesyvinė, tai reiškia, kad kažkas gali turėti tos būklės geną, bet neturi simptomų. Nešiotojo testavimas gali pasakyti, ar turite mutavusio geno, sergančio autosominės recesyvinės ligos, kopiją. Paprastai tai daroma, nes vieno iš tėvų šeimoje yra buvusi liga, kuri perduodama autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad iš kiekvieno iš tėvų paimama geno kopija. Taigi, jei vienas iš tėvų žino, kad turi autosominį recesyvinį geną, kitas turėtų būti ištirtas, kad žinotų, kokia rizika šią ligą perduoti savo vaikams.

Priešimplantacinis tyrimas

Priešimplantacijos tyrimai gali aptikti genetines mutacijas embrionuose, kurie buvo pagaminti naudojant pagalbinius apvaisinimo metodus (ART), pvz., apvaisinimą in vitro (IVF). Nedidelis ląstelių skaičius paimamas iš jūsų embrionų ir tiriamas dėl tam tikrų mutacijų. Tik embrionai be šių mutacijų implantuojami į jūsų gimdą, kad būtų galima pradėti nėštumą.

Naujagimio patikra

Jūsų naujagimis bus išbandytas praėjus dviem dienoms po gimimo. Naujagimio atrankos testai dėl tam tikrų genetinių, medžiagų apykaitos ar su hormonais susijusių būklių. Naujagimiai tikrinami iš karto po gimimo, todėl, jei reikia, gydymą galima pradėti nedelsiant. Valstybės nusprendžia, kokias ligas tikrinti, tačiau Jungtinėse Valstijose ligoninės gali ištirti daugiau nei 35 naujagimių ligas.

Nuspėjamasis ir priešsimptominis tyrimas

Genų mutacijos, kurios padidina jūsų genetinės būklės išsivystymo tikimybę vėliau gyvenime, kartais gali būti aptiktos atliekant nuspėjamą ir priešsimptominį tyrimą, ieškant jūsų genų pokyčių, kurie padidina riziką susirgti tam tikromis ligomis. Tai apima tam tikras vėžio rūšis, tokias kaip krūties vėžys. Priešsimptominis tyrimas gali nustatyti, ar susirgsite genetiniu sutrikimu, kol nepasireikš jokių simptomų, bet ne 100% tikrumo. Atliekant tokio tipo testavimą visada yra klaidų tikimybė, todėl prieš tai atlikdami pasitarkite su savo paslaugų teikėju.

Kokias ligas galima nustatyti atliekant genetinį tyrimą?

Svarbu atsiminti, kad nors genetinis tyrimas gali aptikti kai kurias sąlygas, jis neaptinka visko. Be to, teigiamas rezultatas nebūtinai reiškia, kad susirgsite. Tačiau genetiniai tyrimai gali būti naudingi norint patvirtinti arba atmesti daugybę skirtingų ligų ir būklių. Šios sąlygos apima:

• Dauno sindromas.
• Huntingtono liga.
• Cistinė fibrozė.
• Pjautuvo ląstelių liga.
• Fenilketonurija.
• Storosios žarnos (kolorektalinis) vėžys.
• Krūties vėžys.

Testo detalės

Kaip veikia DNR tyrimas?

Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas paims jūsų kraujo, plaukų, odos, audinių ar vaisiaus vandenų mėginius. Amniono skystis yra skystis, kuris supa jūsų besivystantį kūdikį (vaisius) nėštumo metu. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas nusiųs mėginį į laboratoriją. Laboratorijoje technikai ieškos jūsų genų, chromosomų ar baltymų pokyčių. Technikai siunčia tyrimo rezultatus jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui.

Kokia yra genetinių tyrimų rizika?

Daugumos genetinių testų fizinė rizika yra nedidelė. Prenataliniai tyrimai kelia nedidelę riziką prarasti nėštumą (persileidimą). Taip yra todėl, kad atliekant tyrimą reikia paimti vaisiaus vandenų mėginį iš aplink besivystančio kūdikio.

Didesnė genetinių tyrimų rizika yra emocinė ir finansinė. Jei sulauksite netikėtų rezultatų, galite jaustis pikti, išsigandę, prislėgti, sunerimę ar kaltas. Be to, genetinis tyrimas gali kainuoti nuo šimtų iki tūkstančių dolerių. Draudimas gali padengti genetinių tyrimų išlaidas. Tačiau dažnai tai priklauso nuo testo tipo ir tyrimo priežasties.

Be to, genetiniai tyrimai nesuteikia informacijos apie visas galimas genetines sąlygas ir ne visos jos yra 100% tikslios. Ir jie nebūtinai pasako, kokie sunkūs gali būti simptomai arba kada gali išsivystyti tam tikra genetinė būklė.

Rezultatai ir tolesni veiksmai

Ką reiškia DNR tyrimo rezultatai?

Jūsų DNR tyrimo rezultatai ne visada aiškūs. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas naudos DNR testo tipą, jūsų ligos istoriją ir jūsų šeimos istoriją, kad interpretuotų rezultatus. Tada jie kartu su jumis peržiūrės konkrečius rezultatus. Rezultatai gali būti bet kurie iš šių:

• Teigiamas: Jei jūsų DNR tyrimo rezultatas yra teigiamas, laboratorija nustatė genetinę mutaciją, sukeliančią ligą. Tai gali patvirtinti diagnozę, identifikuoti jus kaip ligos nešiotojas arba nustatyti, kad turite padidėjusią ligos riziką.
• Neigiamas: Jei jūsų DNR tyrimo rezultatas yra neigiamas, laboratorija nerado jūsų DNR genetinės mutacijos, galinčios sukelti ligą. Tai gali paneigti diagnozę, nustatyti, kad nesate ligos nešiotojas, arba nustatyti, kad jums nėra padidėjusios ligos rizikos.
• Neaišku: Jei jūsų DNR tyrimo rezultatas neaiškus, laboratorija galėjo aptikti genetinę mutaciją. Tačiau jie nerado pakankamai informacijos apie tai, kad nustatytų, ar tai normalu, ar sukelia ligą. Taip yra todėl, kad kiekvienas turi normalių, natūralių DNR pokyčių, kurie neturi įtakos jų sveikatai.

Kiek tikslūs yra DNR tyrimai?

Genetiniams tyrimams taikomi du tikslumo matai. Analitiniu pagrįstumu atsižvelgiama į tai, ar DNR testas gali tiksliai nustatyti, ar konkretus genas turi mutaciją, ar ne. Klinikinis pagrįstumas reiškia, ar yra mutacija, ar ji susijusi su konkrečia liga ar būkle. Visos laboratorijos, atliekančios DNR tyrimus, yra reglamentuojamos federaliniais ir (arba) valstijos standartais. Standartai skirti genetinių tyrimų tikslumui užtikrinti.

Kiek laiko užtrunka gauti DNR tyrimo rezultatus?

Kai kurių tyrimų rezultatai gali užtrukti tik kelias dienas. Prenatalinio tyrimo rezultatai paprastai grąžinami labai greitai. Kiti tyrimai užtrunka kelias savaites, kol rezultatai bus grąžinti. Jūsų sveikatos priežiūros paslaugų teikėjas suteiks jums konkrečios informacijos apie tyrimo rezultatų laiką.

Papildoma informacija

Koks yra geriausias DNR tyrimo rinkinys?

Norėdami atlikti DNR tyrimus, turėtumėte pabandyti surasti netoliese esantį teikėją arba genetinį konsultantą. Jie užsakys teisingus testus ir tada pasikalbės su jumis, ką jie reiškia. Bet jei negalite kreiptis į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją, galite gauti DNR tyrimo rinkinį tiesiai iš DNR tyrimų įmonės. Šie testų rinkiniai vadinami tiesioginiais vartotojui (DTC) genetiniais tyrimais. Geriausi DNR tyrimų rinkiniai suteikia lengvai suprantamą informaciją apie jų tyrimų mokslinį pagrindą, tačiau juos naudoti rizikinga, nes gali nebūti žmonių, su kuriais galėtumėte asmeniškai pasikalbėti apie rezultatus.

Jei genetinės būklės testas yra teigiamas arba nustatyta, kad yra didesnė rizika susirgti liga, turėtumėte paskambinti savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėjui. Jie gali padėti jums susisiekti su genetikos konsultantu, kuris įvertins jus ir jūsų turimą informaciją bei padės nuspręsti, ką daryti toliau.

Kada prasidėjo DNR tyrimai?

Devintajame dešimtmetyje mokslininkai atrado metodą, vadinamą Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) analize. Ši analizė tapo pirmuoju genetiniu testu, naudojant DNR. Tačiau 1990-aisiais buvo pristatytas polimerazės grandininės reakcijos (PCR) DNR tyrimas. Šio tipo DNR tyrimai pakeitė RFLP tyrimus. DNR tyrimų mokslas nuolat keičiasi.

Kas yra DNR tėvystės testas?

DNR tėvystės testas gali nustatyti, ar asmuo, kuriam gimus buvo priskirtas vyras, yra kito asmens biologinis tėvas. Galite nustatyti, ar kažkas gali būti jūsų kūdikio ar vaiko biologinis tėvas, atlikdami DNR tepinėlį iš skruosto arba atlikdami kraujo tyrimą. Tėvystės testai taip pat gali būti atliekami naudojant prenatalinį tėvystės testą nėštumo metu.

DNR testai (genetiniai tyrimai) gali padėti nustatyti, ar turite genetinę būklę, ar didesnė tikimybė, kad ji susirgs. Genetiniai tyrimai gali suteikti jums ramybę, tačiau taip pat yra daug rizikos ir apribojimų. Jei jus domina genetinis testas, kreipkitės į savo sveikatos priežiūros paslaugų teikėją. Jie gali nukreipti jus į genetinį konsultantą, kad gautumėte daugiau informacijos apie procesą.

Išvada yra tokia, kad DNR testai yra galingas įrankis, kuris gali padėti atskleisti įvairias genetines savybes ir rizikos veiksnius sveikatai. Šie tyrimai gali būti naudingi įvairioms sveikatos problemoms diagnozuoti ar net prevencijai. Tačiau svarbu paminėti, kad DNR testai taip pat turi savo ribas ir gali suteikti tik tam tikrą informaciją. Todėl prieš atliekant bet kokius sprendimus ar veiksmus pagal tyrimų rezultatus, svarbu pasitarti su specialistu ir atsargiai vertinti gautą informaciją. Vis dėlto, DNR testai yra žingsnis į priekį medicinoje ir suteikia galimybę individualizuoti sveikatos priežiūrą.